Është normale të ndihesh i frikësuar, i hutuar dhe të kesh shumë pyetje kur mëson se ke një gjendje të rrallë të quajtur ' amiloidoza hATTR '. Mos u frikëso, edhe nëse emri tingëllon pak i komplikuar. Në këtë artikull, do të përpiqemi t'jua shpjegojmë në një mënyrë të thjeshtë. Sidomos nëse kjo është hera juaj e parë që vizitoni një mjek për këtë gjendje, do të flasim se si të përgatiteni më mirë për të.
Thënë thjesht, çfarë është amiloidoza hATTR?
Thënë thjesht, është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga një ndryshim ose mutacion në një gjen të quajtur TTR në trupin tonë. Ky mutacion gjenetik shkakton formimin e një proteine anormale të quajtur amiloid në trupin tonë.
Mendojeni si një kullues të bllokuar, këto proteina amiloide fillojnë të grumbullohen ngadalë në organe jetësore si zemra, veshkat, sistemi nervor dhe sistemi tretës. Kur grumbullohen, këto organe nuk mund ta kryejnë siç duhet funksionin e tyre normal. Atëherë fillojnë të shfaqen simptomat.
Si përgatiteni para se të shkoni te mjeku?
Është shumë e rëndësishme të keni pak përgatitje para takimit tuaj të parë me mjekun. Kushtojini vëmendje këtyre gjërave.
1. Njihni me saktësi historinë shëndetësore të familjes suaj
Kjo është gjëja më e rëndësishme. Amiloidoza hATTR është një sëmundje trashëgimore. Në mjekësi, ne e quajmë 'autosomal dominant'. Kjo do të thotë që nëse njëri nga prindërit tuaj ka mutacionin gjenik që lidhet me këtë sëmundje, ju keni 50% shanse ta trashëgoni atë gjithashtu.
Prandaj, nëse nëna, babai, vëllezërit e motrat ose fëmijët tuaj kanë këtë sëmundje, është e mençur të flisni me mjekun tuaj për testimin gjenetik, edhe nëse nuk keni simptoma.
2. Merrni me vete të gjitha raportet e testimit që keni.
Nëse keni bërë tashmë një test gjenetik, siç është një test gjaku ose testi i pështymës, që kërkon gjenin TTR, sigurohuni që t'i sillni të gjitha këto raporte. Ekzistojnë më shumë se 120 mutacione të gjenit TTR. Disa mutacione gjenetike janë më të zakonshme në grupe të caktuara etnike.
| Varianti i gjenit TTR | Grupet etnike më të zakonshme |
|---|---|
| ATTR V30M | Njerëz me prejardhje portugeze, spanjolle, franceze, suedeze ose japoneze. |
| ATTR V122I | Gjendet në rreth 4% të popullsisë afrikano-amerikane. |
| ATTR T60A | E zakonshme në mesin e njerëzve në Mbretërinë e Bashkuar dhe Irlandë. |
E rëndësishme: Edhe nëse testi juaj gjenetik konfirmon se keni një mutacion të gjenit TTR, kjo nuk do të thotë që patjetër do të zhvilloni hATTR. Mjeku juaj do të kryejë disa teste të tjera për të konfirmuar diagnozën.
Çfarë testesh mund të përshkruajë mjeku?
Nëse dyshoni se e keni këtë sëmundje ose jeni diagnostikuar tashmë, mjeku juaj së pari do t'ju ekzaminojë plotësisht (ekzaminim fizik). Përveç kësaj, mund të urdhërohen testet e mëposhtme për të konfirmuar sëmundjen dhe për të monitoruar përparimin e saj:
- Biopsia : Ky është testi më i rëndësishëm për të konfirmuar sëmundjen. Kjo zakonisht përfshin marrjen e një pjese shumë të vogël indi nga barku ose një zonë tjetër dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop për të parë nëse ka ndonjë depozitë amiloide.
- Analizat e gjakut dhe të urinës: Këto analiza kërkojnë proteina specifike në gjak ose urinë që mund të tregojnë këtë sëmundje.
- Shintigrafia: Ky është një skanim i veçantë për të kontrolluar depozitat e amiloideve në zemër.
- Kontrollimi i funksionit të zemrës : Pasi të diagnostikohet sëmundja, mund të kryhen skanime të tilla si ekokardiograma ose MRI kardiake për të parë se sa dëm i është bërë zemrës.
- Testet e përçueshmërisë nervore: Këto teste ndihmojnë në përcaktimin nëse ka dëmtime nervore.
Doktori po pyet për simptomat tuaja!
Mjeku patjetër do t'ju pyesë: "Si ndiheni?" Është shumë e rëndësishme t'i tregoni atij për çdo simptomë që mund të keni, madje edhe ato më të voglat. Kjo ndodh sepse kjo sëmundje mund të prekë shumë pjesë të trupit. Nëse keni ndonjë nga simptomat e mëposhtme, i tregoni mjekut tuaj për to.
| Sistemi i prekur | Simptomat që mund të ndihen |
|---|---|
| Dëmtim nervor | Mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash, dhimbje, humbje e ndjesisë së nxehtësisë/të ftohtit, humbje e kontrollit të trupit, dobësi dhe sindromë e tunelit karpal. |
| Dëmtim i zemrës | Simptoma të dështimit të zemrës si lodhje, lodhje e shpeshtë, këmbë të fryra dhe marramendje. |
| Dëmtimi i sistemit nervor autonom (sistemi që kontrollon atë që ndodh jashtë kontrollit tonë) | Infeksione të shpeshta të traktit urinar, ndryshime në djersitje, marramendje gjatë qëndrimit në këmbë, mosfunksionim seksual, të përziera, të vjella, shqetësime në stomak, diarre ose kapsllëk. |
| Karakteristika të tjera | Simptoma të tilla si shikim i turbullt, dhimbje koke, humbje e kujtesës, kriza ose goditje në tru. |
Cilat janë trajtimet për këtë?
Shumë vite më parë, i vetmi trajtim për këtë sëmundje ishte transplantimi i mëlçisë . Për fat të mirë, tani ka shumë ilaçe moderne që mund të kontrollojnë shkallën e përparimit të kësaj sëmundjeje. Mjeku juaj do të zgjedhë trajtimin bazuar në tre faktorë:
1. Simptomat tuaja
2. Organi i prekur
3. Faza e sëmundjes
Sëmundja hATTR klasifikohet në katër faza kryesore.
- Faza 0: Mutacioni i gjenit TTR është i pranishëm, por nuk ka simptoma.
- Faza I: Mund të ecni normalisht, por ka simptoma të lehta neurologjike si mpirje dhe dhimbje në këmbë dhe shputa.
- Stadi II: Kërkon ndihmë për të ecur. Simptomat neurologjike janë gjithashtu më të rënda në krahë, këmbë dhe trung.
- Faza III: Simptomat janë aq të rënda saqë ata kufizohen në një karrige me rrota ose në shtrat.
Ekzistojnë disa metoda trajtimi:
- Heshtësit e gjenit TTR: Këto ilaçe funksionojnë duke zvogëluar prodhimin e proteinës problematike TTR. Kjo zvogëlon depozitimin e amiloidit. Shembuj: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- Stabilizuesit TTR: Këta funksionojnë duke parandaluar palosjen e gabuar të proteinës TTR dhe formimin e depozitave amiloide. Shembuj: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- Degraduesit e fibrilave amiloide: Këto ilaçe ndihmojnë në zbërthimin e depozitave amiloide që janë formuar tashmë. Shumë prej tyre janë ende në fazën e kërkimit.
A do të më referoni te specialistë të tjerë?
Po. Meqenëse kjo sëmundje prek pjesë të ndryshme të trupit, mjeku juaj mund t'ju referojë te specialistë të tjerë për të trajtuar simptoma të ndryshme.
- Kardiolog: Për ritmin e zemrës dhe simptomat e atakut në zemër.
- Gastroenterolog: Për gjendje të tilla si diarreja dhe kapsllëku.
- Urolog: Për problemet e traktit urinar .
- Mjeku i syve: Për problemet me shikimin.
- Specialist ortopedik: Për gjendje të tilla si sindroma e tunelit karpal.
Mjeku juaj do t'ju flasë gjithashtu për prognozën e sëmundjes. Kjo mund të jetë nga 3 deri në 15 vjet pas diagnozës. Por mos harroni, kjo varet nga mutacioni specifik i gjenit që keni dhe organet që prek. Ndërsa trajtimet e reja janë vazhdimisht në kërkim, ka shpresë për të ardhmen.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Amiloidoza hATTR nuk është diçka për t'u frikësuar, është një sëmundje e rrallë trashëgimore që mund të menaxhohet.
- Gjatë takimit me mjekun, është jashtëzakonisht e rëndësishme të flisni për historinë shëndetësore të familjes suaj .
- Mos hezitoni t’i tregoni mjekut tuaj për çdo simptomë që përjetoni, sado e lehtë të jetë.
- Sot, ekzistojnë trajtime moderne shumë efektive për të kontrolluar përparimin e sëmundjes.
- Flisni hapur me mjekun tuaj për çdo pyetje ose frikë që mund të keni. Nuk jeni vetëm në këtë udhëtim.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න