A jeni në dijeni të kësaj sëmundjeje të rrallë gjenetike? (Amiloidoza e trashëguar nga transtiretina - hATTR)

A përjetoni ndonjëherë mpirje në gjymtyrë? A keni dhimbje stomaku ose marramendje kur ngriheni në këmbë? Edhe pse këto mund të duken si gjëra normale, ndonjëherë ajo që fshihet pas kësaj mund të jetë një sëmundje e rrallë për të cilën shumë njerëz as nuk kanë dëgjuar dhe që transmetohet brez pas brezi. Sot do të flasim për një sëmundje të tillë, amiloidozën hATTR . Edhe pse kjo është një temë disi komplekse, le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë është amiloidoza hATTR?

Thënë thjesht, hATTR (Hereditary Transthyretin Amiloidosis) është një sëmundje e rrallë që transmetohet brez pas brezi dhe përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës. Shkaku është një ndryshim në gjenet tona, i quajtur mutacion.

Imagjinoni sikur çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet. Në mëlçinë tonë ekziston një gjen i quajtur TTR . Kur ka një mutacion në këtë gjen, proteina e quajtur 'transtiretinë' që prodhohet prej tij merr gjithashtu një formë anormale dhe të gabuar.

Këto proteina me formë të deformuar grumbullohen së bashku dhe formojnë depozita të quajtura ' amiloide ' në nervat dhe organet e ndryshme të trupit tonë. Ashtu si papastërtia dhe ndryshku bllokojnë një tub uji, këto depozita amiloide dëmtojnë ato organe.

Kjo gjendje shkakton polineuropati, e cila është dëmtim i nervave që shkojnë nga truri në pjesë të tjera të trupit. Edhe pse kjo është një gjendje serioze, me trajtimin e duhur, simptomat mund të kontrollohen dhe jeta mund të vazhdohet.

Cilat janë simptomat e sëmundjes hATTR?

Meqenëse sëmundja hATTR prek organe të shumta në trup, simptomat janë shumë të ndryshme. Ndonjëherë këto simptoma janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të zakonshme, kështu që mund të jetë e vështirë të diagnostikohet sëmundja.

Shihni tabelën më poshtë për të kuptuar se cilat janë këto simptoma .

Si diagnostikohet sëmundja hATTR?

Meqenëse kjo sëmundje është e rrallë dhe simptomat janë të ngjashme me sëmundje të tjera, mund të jetë pak e vështirë për ta diagnostikuar. Por mjeku përqendrohet në disa gjëra.

• Historia mjekësore familjare : Pyesni nëse dikush në familjen tuaj ka pasur atak në zemër, trashje të muskulit të zemrës ose çrregullime të tjera neurologjike.
• Pyetje rreth simptomave: Të pyesësh nëse ke simptomat e përmendura më sipër.
• Testimi gjenetik: Një mostër gjaku ose mostër qelizash lëkure testohet për të parë nëse ka ndonjë mutacion në gjenin TTR. Kjo është mënyra më përfundimtare për të konfirmuar sëmundjen.
• Biopsia e indeve: Një sasi e vogël dhjami nga nën lëkurën e barkut merret me një gjilpërë të vogël dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse ka depozita amiloide. Mos u shqetësoni, ky nuk është një operacion i madh dhe mund të bëhet shpejt.
• Teste të tjera:Mund të kryhen edhe analiza të gjakut dhe urinës, teste të funksionit nervor dhe teste të tilla si EKG dhe Eko për të kontrolluar funksionin e zemrës.

Cilat janë trajtimet për hATTR?

Ekzistojnë dy qëllime kryesore në trajtimin e sëmundjes hATTR. Njëri është kontrollimi i simptomave dhe tjetri është zvogëlimi ose ndalimi i prodhimit dhe depozitimit të proteinës së dëmtuar në trup.

Trajtimi për simptomat

• Medikamentet jepen për problemet e zemrës dhe akumulimin e lëngjeve në trup .
• Ilaçet jepen për problemet e sistemit tretës, siç janë diarreja dhe kapsllëku.
• Medikamentet përdoren për të kontrolluar dhimbjet nervore.

Trajtimi që synon shkakun e sëmundjes

Këto janë trajtimet kryesore që mund të ndryshojnë rrjedhën e sëmundjes.

• Barnat që Heshtin Gjenet: Këto barna funksionojnë duke ndaluar gjenin TTR në mëlçi të prodhojë proteinën e gabuar. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` janë disa nga këto barna. Disa prej tyre janë të disponueshme si injeksione javore, ndërsa të tjerat jepen në mënyrë intravenoze çdo 3 javë.
• Barna për Stabilizimin e Gjeneve: Këto barna funksionojnë duke parandaluar që proteina TTR e palosur gabimisht të grumbullohet dhe të formojë depozita amiloide. `Tafamidis` dhe `Diflunisal` janë barna në këtë klasë.
• Transplanti i mëlçisë: Meqenëse proteina e dëmtuar prodhohet në mëlçi, një transplant i mëlçisë mund të kontrollojë kryesisht përhapjen e sëmundjes. Megjithatë, ky është një operacion i madh. Dhe është i suksesshëm vetëm në fazat e hershme të sëmundjes.

Ekipi mjekësor që ju ndihmon

Meqenëse kjo sëmundje prek pjesë të shumta të trupit, do t'ju duhet ndihma e disa specialistëve.