A jeni në dijeni të sëmundjes së rrallë gjenetike të quajtur Homocistinuria (HCU)? Le të flasim për të!

Sot do të flasim për një gjendje për të cilën nuk kemi dëgjuar më parë, por është shumë e rëndësishme që të gjithë ta dinë. Kjo quhet Homocistinuri, ose shkurt `(HCU)`. Ndonjëherë, kur disa procese kimike që ndodhin brenda trupit tonë nuk shkojnë siç duhet, mund të lindin probleme të papritura. Kjo është një gjendje e tillë e quajtur `(HCU)`. Mos kini frikë, le të flasim për këtë thjesht.

Çfarë është Homocistinuria (HCU)?

Thënë thjesht, `(HCU)` është një sëmundje e rrallë gjenetike . Ajo që ndodh në këtë rast është se trupi ynë nuk mund ta kontrollojë siç duhet aminoacidin `(Homocisteinë)`, domethënë, nuk mund ta përdorë dhe ta largojë atë. Imagjinoni, çfarë ndodh nëse gjëra të padobishme grumbullohen në trupin tonë? Ashtu si kjo, kjo `(Homocisteinë)` grumbullohet panevojshëm në gjak dhe urinë. Ky grumbullim mund të shkaktojë komplikacione serioze në sy, sistemin skeletor (skeletin tonë), sistemin nervor qendror (trurin dhe palcën kurrizore) dhe sistemin vaskular (enët e gjakut). Tani keni një pyetje , çfarë janë këto aminoacide? Aminoacidet janë blloqet themelore të ndërtimit të proteinave. Ashtu si tullat nevojiten për të ndërtuar një ndërtesë, aminoacidet nevojiten për të ndërtuar proteina në trupin tonë. Trupi ynë prodhon një pjesë të kësaj `(Homocisteine)` nga një aminoacid tjetër i quajtur `(Metioninë)`. Gjithashtu, nga ushqimet me shumë proteina që hamë, për shembull, mishi, peshku dhe vezët, marrim më shumë `(Metioninë)`. Normalisht, trupi ynë e zbërthen këtë `(Metioninë)` dhe e shndërron atë në `(Homocisteinë)`. Megjithatë, në trupin e një personi me `(Homocistinuri), mungon një enzimë që është e nevojshme për të kontrolluar siç duhet këtë `(Homocisteinë)`, domethënë për ta mbajtur atë në nivelin e kërkuar dhe për të ndryshuar pjesën tjetër, ose nuk funksionon siç duhet. Një enzimë është një lloj proteine ​​që përshpejton reaksionet kimike në trupin tonë. Pra, kur mungon kjo enzimë, niveli i `(Homocisteinës)` rritet.

Cilat janë llojet kryesore të homocistinurisë?

Studiuesit e kanë ndarë homocistinurinë në disa lloje bazuar në shkaqet gjenetike themelore. Ekzistojnë dy lloje kryesore:

1. Mungesa e cistationinës beta-sintazës (CBS) (Homocistinuria Klasike)

Ky është lloji më i zakonshëm i homocistinurisë. Cistationina beta-sintaza (CBS) është një enzimë që ndihmon në shndërrimin e homocisteinës në një aminoacid tjetër, cisteinë. Ky lloj sëmundjeje ndodh kur gjeni CBS prodhon shumë pak ose aspak enzimë CBS, ose kur enzima CBS nuk funksionon siç duhet. Enzima CBS kërkon vitaminë B6, e njohur edhe si piridoksinë, për të funksionuar siç duhet. Ky lloj ndahet më tej sipas mënyrës se sa mirë i përgjigjeni suplementeve të vitaminës B6.

2. Defekt i metabolizmit të kobalaminës (cbl)

Trupi ynë duhet ta shndërrojë një pjesë të homocisteinës përsëri në metioninë. Ky proces përfshin vitaminën B12, e njohur edhe si kobalaminë. Trupi ynë kalon nëpër disa hapa për ta kthyer homocisteinën përsëri në metioninë. Homocistinuria, e cila shkaktohet nga mungesa e kobalaminës, ndodh kur trupi nuk mund ta përfundojë këtë hap, nuk prodhon enzimën e duhur ose prodhon enzima difektoze.

Cili është ndryshimi midis homocistinurisë dhe sindromës Marfan?

Sindroma Marfan është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek indin lidhës në të gjithë trupin. Shumë nga simptomat e këtij çrregullimi janë të ngjashme me ato të homocistinurisë. Për shembull, gjymtyrë të gjata, gishta të gjatë e të hollë, ektopi e lentis dhe miopi. Megjithatë, sindroma Marfan shkaktohet nga një mutacion në gjenin Fibrillin-1 (FBN1). Njerëzit me sindromën Marfan kanë nivele normale të homocisteinës dhe metioninës.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje? Sa e zakonshme është?

Homocistinuria shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Pra, kushdo mund ta zhvillojë atë. Megjithatë, disa studime kanë treguar se kjo gjendje prek njerëzit në disa vende më shumë se në të tjerat. Këto vende janë:

• Irlandë
• Norvegji
• Gjermania
• Katar

Homocistinuria është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë . Forma më e zakonshme e sëmundjes prek midis një në 200,000 dhe një në 335,000 njerëz në të gjithë botën. Kjo është vërtet e rrallë.

Cilat janë simptomat e homocistinurisë?

Simptomat e `(Homocistinurisë)` ndryshojnë në varësi të llojit që keni. Ato zakonisht fillojnë të shfaqen në vitet e para të jetës. Megjithatë, disa njerëz mund të mos kenë asnjë simptomë deri në moshën madhore. Lloji më i zakonshëm i `(Homocistinurisë)` zakonisht prek këto sisteme:

• Sytë
• Sistemi skeletor
• Sistemi nervor qendror
• Sistemi vaskular

Simptomat e `(Homocistinurisë)` mund të përfshijnë:

Simptomat që ndikojnë në sy:

• Lentet e syrit lëvizin jashtë pozicionit të tyre normal (ektopia e lentis). Kjo mund të shkaktojë dëmtim të shikimit .
• Dëmtim i rëndë i shikimit (miopi), që do të thotë pamundësia për të parë larg.

Simptomat që ndikojnë në sistemin skeletor:

• Duke shfaqur rritje të tepërt .
• Zgjatje jonormale e krahëve, këmbëve dhe gishtërinjve.
• Gjunjët janë të përkulur nga brenda dhe gjunjët përplasen së bashku kur këmbët janë drejt (kjo quhet edhe "gjunjë përplasës").
• Gjoksi është i zhytur brenda ose i dalë përpara.
• Një lakim i shtyllës kurrizore (skolioza).
• Njerëzit me homocistinuri janë gjithashtu në rrezik për të zhvilluar osteoporozë .

Simptomat që ndikojnë në sistemin nervor qendror:

• Vonesa në zhvillim . Kjo do të thotë që nuk tregohet zhvillim intelektual ose fizik i përshtatshëm për moshën.
• Vështirësitë në të nxënë.

Simptomat që ndikojnë në sistemin kardiovaskular:

• Rrezik i shtuar i mpiksjes së gjakut. Këto mpiksje gjaku mund të shkaktojnë gjendje të rrezikshme siç janë goditja në tru ose embolizmi pulmonar .

Cilat janë shkaqet e homocistinurisë?

Shumë lloje të homocistinurisë shkaktohen nga ndryshime gjenetike, ose mutacione, në gjene të ndryshme.

Shkaqet gjenetike

Lloji më i zakonshëm i `(Homocistinurisë)` shkaktohet nga një mutacion në gjenin `(CBS)`. Ky gjen `(CBS)` i tregon trupit tonë se si të prodhojë një enzimë të quajtur `(Cistationinë beta-sintazë)`. Kjo enzimë është përgjegjëse për rrugën kimike që konverton acidin `(Homocisteinë)` në `(Metioninë)`. `(Homocisteinuria)` mund të shkaktohet edhe nga mutacionet në gjenet `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` dhe `(MMADHC)`. Të gjitha këto gjene janë përgjegjëse për konvertimin e acidit `(Homocisteinë)` në `(Metioninë). Nëse ndonjë nga këto gjene ka një mutacion, enzima përkatëse nuk funksionon siç duhet. Pastaj `(Homocisteina)` fillon të grumbullohet në trup. Megjithatë, studiuesit ende nuk janë plotësisht të sigurt pse nivelet e larta të homocisteinës shkaktojnë simptoma të homocisteinurisë. Ju trashëgoni homocisteinurinë në një model autosomal recesiv. Kjo do të thotë që ju do ta trashëgoni sëmundjen vetëm nëse të dy prindërit tuaj biologjikë, të cilët zakonisht nuk kanë simptoma, jua kalojnë gjenin e prekur.

A mund të shkaktohet homocistinuria nga mungesa e vitaminave?

Po, homocistinuria mund të ndodhë edhe për shkaqe jo-gjenetike. Kjo gjendje mund të shkaktohet edhe nga një mungesë e rëndë e vitaminës B6, vitaminës B9 (folat) ose vitaminës B12 (kobalaminë).

Si diagnostikohet homocistinuria?

Në vende si Shtetet e Bashkuara, testet e depistimit për të porsalindurit përdoren për të depistuar për disa gjendje metabolike, duke përfshirë homocistinurinë. Testi i homocisteinës mat nivelet e homocisteinës dhe metioninës në gjakun e foshnjës suaj. Nëse rezultatet e testit janë pozitive, duke treguar se gjendja mund të jetë e pranishme, mjeku i foshnjës suaj do të urdhërojë teste shtesë për të konfirmuar rezultatet. Megjithatë, këto teste për të porsalindurit nuk janë gjithmonë 100% të sakta. Ndonjëherë ato mund të mos jenë në gjendje të zbulojnë gjendje të caktuara. Prandaj, disa njerëz diagnostikohen me homocisteinuri pasi shfaqen simptomat. Edhe pse shumë simptoma shfaqen në foshnjëri ose fëmijërinë e hershme, ato ndonjëherë mund të shfaqen në moshë madhore. Nëse keni simptoma të `(Homocistinurisë)`, mjeku juaj do të urdhërojë një `(Test Homocisteine)` për të konfirmuar gjendjen. Nëse rezultatet tregojnë se keni `(homocisteinuri klasike)` (domethënë, mungesë `(CBS)`), mjeku juaj do të urdhërojë një test tjetër për të zbuluar se cilin nëntip keni. Kjo quhet `(sfidë me vitaminë B6)` . Ky test zbulon se si reagoni ndaj suplementeve të vitaminës B6. Mjeku juaj mund të krijojë planin e duhur të trajtimit për ju. `(Homocistinuria klasike)` mund të klasifikohet si më poshtë:

• Reagues ndaj vitaminës B6: Trupi juaj prodhon mjaftueshëm enzimë "(CBS)", kështu që vitamina B6 mund ta ndihmojë atë enzimë të funksionojë siç duhet.
• Pjesërisht i ndjeshëm ndaj vitaminës B6: Trupi juaj prodhon një sasi të enzimës "(CBS)", kështu që vitamina B6 mund të ndihmojë pjesërisht.
• Vitamina B6 - jo-reaguese: Trupi juaj nuk prodhon mjaftueshëm enzimë "(CBS)", kështu që vitamina B6 nuk ka gjasa ta ndihmojë enzimën.

Testimi gjenetik mund të zbulojë mutacione në gjenet që shkaktojnë homocistinurinë. Megjithatë, mjekët zakonisht nuk i përdorin këto sepse vetëm testi i homocisteinës mund të diagnostikojë gjendjen.

Cilat janë trajtimet për homocistinurinë?

Trajtimi për homocistinurinë përfshin kontrollin e niveleve të homocisteinës në gjakun tuaj dhe menaxhimin e simptomave tuaja. Trajtimi zakonisht përfshin marrjen e suplementeve të vitaminës B6. Nëse keni llojin që i përgjigjet vitaminës B6 (homocistinuria klasike), suplementet e vitaminës B6 mund të jenë të mjaftueshme për të ulur dhe kontrolluar nivelet e homocisteinës. Megjithatë, nëse keni llojin që nuk i përgjigjet ose i përgjigjet pjesërisht vitaminës B6 (homocistinuria klasike), vetëm suplementet e vitaminës B6 mund të mos jenë të mjaftueshme. Mund t'ju nevojiten mundësi shtesë trajtimi. Këto mund të përfshijnë:

• Ilaçi `(Betaine)` (Betaine) ose `(Cystadane): `(Betaine)` ndihmon në uljen e nivelit të `( Homocisteinës )` në gjakun tuaj.
• Dietë e veçantë për `(Homocistinurinë)`: Do t'ju duhet të ndiqni një dietë që kufizon ushqimet që përmbajnë proteina dhe `(Metioninë)`.
• Shtesa shtesë: Nëse keni një lloj tjetër të homocistinurisë, mund t'ju duhet të merrni edhe shtesa të folatit ( vitamina B9 ) ose kobalaminës ( vitamina B12 ).

Gjëja më e rëndësishme është që ky trajtim të vazhdojë gjatë gjithë jetës . Vetëm atëherë mund të kontrolloni nivelet e homocisteinës, të minimizoni komplikimet dhe të jetoni një jetë të shëndetshme.

Sa gjatë mund të jetohet me homocistinuri?

Nëse diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet gjatë gjithë jetës, shumica e fëmijëve me Homocistinuri mund të presin të jetojnë jetë normale dhe të shëndetshme . Prandaj, diagnoza e hershme dhe trajtimi i vazhdueshëm janë shumë të rëndësishme.

A mund të parandalohet homocistinuria?

Meqenëse është një gjendje gjenetike, homocistinuria nuk mund të parandalohet. Megjithatë, nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të keni një fëmijë në të ardhmen, ia vlen të flisni me një këshilltar gjenetik. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me homocistinuri. Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur zbuloni se ju ose foshnja juaj keni një gjendje gjenetike. Merrni kohë për të mësuar gjithçka që mundeni rreth homocistinurisë. Pastaj, gjeni një mjek që e kupton plotësisht gjendjen tuaj. Puna me një specialist metabolik mund t'ju japë një ndjenjë kontrolli. Duke fuqizuar veten me informacion dhe burime, mund të arrini rezultatin më të mirë të mundshëm.

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme (Mesazhi për të marrë në shtëpi)

Në rregull, shpresoj që tani e keni kuptuar më mirë atë për të cilën kemi folur (Homocistinuria). Ja disa gjëra kyçe që duhet të mbani mend:

• Çfarë është `(Homocistinuria)`?Një sëmundje gjenetike e rrallë, por potencialisht serioze.
• Ajo që ndodh në këtë rast është se trupi nuk mund ta kontrollojë siç duhet një kimikat të quajtur "Homocisteinë" dhe ai grumbullohet në trup.
• Kjo mund të shkaktojë probleme me sytë, skeletin, sistemin nervor dhe enët e gjakut .
• Gjëja më e rëndësishme është ta dalloni sëmundjen herët dhe të merrni trajtimin e duhur gjatë gjithë jetës suaj . Nëse e bëni këtë, mund të jetoni një jetë normale.
• Vitamina B6, një dietë e veçantë dhe disa ilaçe janë trajtimet kryesore për këtë.
• Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, ose nëse dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, sigurohuni që të kërkoni ndihmë mjekësore.

Mos kini frikë, mënyra më e mirë për t'u përballur me çdo gjendje mjekësore është të jeni të informuar mirë rreth saj. Homocistinuria, sëmundjet gjenetike, homocisteina, aminoacidet, vitamina B6, vitamina B12, metionina