A ju pulsojnë ose shtrëngohen vazhdimisht muskujt? A mund të jetë kjo një gjendje e rrallë e quajtur Sindroma e Isakut?

A ndjeni ndonjëherë sikur muskujt tuaj thjesht po dridhen, apo papritmas muskujt tuaj po përdredhen dhe shtrëngohen? Këto simptoma janë në fakt shumë të zakonshme tek të rriturit. Shumicën e kohës, ato nuk janë serioze. Megjithatë, shumë rrallë, këto simptoma mund të jenë shenjë e një gjendjeje serioze neurologjike. Një gjendje e tillë e rrallë për të cilën do të flasim sot është sindroma e Isaac-ut.

Çfarë është Sindroma e Isakut? Le ta kuptojmë thjesht!

Në rregull, le të shohim se çfarë është kjo. Sindroma e Isaac-ut është një çrregullim shumë, shumë i rrallë neuromuskular. Ajo që ndodh në këtë rast është se nervat në sistemin nervor periferik të trupit tonë stimulohen tepër. Mendojeni si një çelës elektrik që ndizet dhe fiket gjatë gjithë kohës, nervat tanë gjithashtu aktivizohen pa nevojë. Kjo bën që muskujt të fillojnë të punojnë automatikisht, pa kontrollin tonë.

Një person me këtë gjendje shpesh përjeton spazma muskulore, ngërçe dhe dridhje. Ndonjëherë kjo mund të ndikojë edhe në sistemin tonë nervor autonom. Kjo mund të shkaktojë gjëra të tilla si djersitje e shtuar dhe ndryshime në rrahjet e zemrës.

Kjo quhet edhe:

• Sindroma e aktivitetit të vazhdueshëm të fibrave muskulore
• Sindroma Isaacs-Mertens
• Neuromiotonia
• Sindroma e shpërdorimit kuantal

Sa e zakonshme është Sindroma e Isaac-ut?

Në fakt, kjo është një gjendje shumë, shumë e rrallë. Edhe shkencëtarët nuk mund të thonë saktësisht se sa njerëz e kanë, sepse deri më tani, vetëm disa qindra raste janë raportuar në të gjithë botën.

Megjithatë, siç u përmend më parë, ngërçet muskulore dhe dridhjet muskulore (ndonjëherë të quajtura fashikulacione ) janë shumë të zakonshme tek të rriturit. Ato zakonisht nuk janë të rrezikshme. Prandaj, mos kini frikë të supozoni se sindroma e Isaac-ut është një gjendje serioze neurologjike vetëm sepse e keni një të tillë. Shumë njerëz i kanë këto simptoma për arsye të tjera, më të thjeshta.

Kush mund të zhvillojë Sindromën e Isaac-ut?

Sindroma e Isakut zakonisht fillon midis moshës 15 dhe 60 vjeç. Megjithatë, kjo gjendje është raportuar edhe tek të rinjtë, ndonjëherë edhe tek foshnjat.

Ky çrregullim mund të shoqërohet me disa gjendje të tjera mjekësore. Kjo do të thotë që njerëzit me këto gjendje kanë më shumë gjasa ta zhvillojnë atë. Ja disa shembuj:

• Kanceri
• Sëmundja celiake
• Polineuropatia demielinuese kronike inflamatore (CIDP) - Kjo është gjithashtu një sëmundje nervore.
• Sindroma Guillain-Barré
• Sëmundja e Hashimotos
• Lupus
• Miastenia gravis
• Neuropatia periferike
• Artriti reumatoid
• Timoma - Ky është një kancer që zhvillohet në gjëndrën timus.
• Mungesa e vitaminës B12

Cilat janë shkaqet e kësaj gjendjeje të quajtur neuromiotoni?

Mund të ketë dy arsye kryesore për këtë:

1. Gjendje e fituar: Kjo është një gjendje autoimune. Thënë thjesht, sistemi imunitar i trupit tonë fillon të sulmojë qelizat tona të shëndetshme sikur të ishin pushtues të huaj. Rreth 50% e njerëzve me sindromën Isaac kanë antitrupa që sulmojnë kanalet që lejojnë elektrolitin e kaliumit të hyjë dhe të dalë nga nervat tanë. Kjo lëvizje e kaliumit ndikon në funksionin nervor. Kur këto kanale dëmtohen, nervat mbistimulohen.

2. Gjendje trashëgimore: Kjo është gjenetike. Domethënë, trashëgohet nga prindërit te fëmijët.

Cilat janë simptomat e Sindromës së Isakut?

Këto simptoma zakonisht zgjasin gjatë gjithë ditës dhe mund të ndodhin edhe gjatë gjumit. Më shpesh, simptomat e ngërçeve muskulore janë më të dukshme në krahë dhe këmbë. Megjithatë, mund të prekin edhe pjesë të tjera të trupit.

Ja disa nga simptomat kryesore:

• Ataksia: Kjo do të thotë humbje e ekuilibrit dhe koordinimit të trupit gjatë ecjes ose lëvizjes. Mund të lëkundeni si një person i dehur.
• Koha që i duhet një gunge për t’u liruar: Pasi një gungë është e ngushtë, duhet shumë kohë që ajo të kthehet në normalitet.
• Djersitje e tepërt (hiperhidrozë): Djersitje e tepërt pa asnjë arsye.
• Ndryshime në rrahjet e zemrës: Rrahjet e zemrës mund të shpejtohen ose ngadalësohen papritur.
• Lodhje dhe pagjumësi: Ndiheni të lodhur gjatë gjithë kohës dhe nuk mund të flini natën.
• Rrotullimi, shtrëngimi, pulsimi dhe dobësimi i mishit: Këto rriten gradualisht me kalimin e kohës.
• Miokimia: Kjo është një ndjesi e muskujve që dridhen vazhdimisht, duke u dridhur ose duke u dridhur. Disa e përshkruajnë si "si krimba që zvarriten nën lëkurë".
• Vështirësi në të folur ose në frymëmarrje nëse preken bajamet në fyt.

Imagjinoni, edhe kur qëndroni në vend, një copë mishi në krah ose këmbë vazhdon të dridhet, sikur diçka brenda po dridhet. Sa bezdisëse do të ishte nëse kjo nuk do të ndalej edhe kur flini natën? Kjo është miokimia.

Si diagnostikohet Sindroma e Isaac-ut?

Mjeku juaj mund të urdhërojë teste të caktuara për të konfirmuar sindromën e Isaac-ut dhe për të përjashtuar sëmundje të tjera. Disa prej tyre përfshijnë:

• Analizat e gjakut: Këto ndihmojnë në identifikimin e llojeve specifike të antitrupave në gjakun e rreth gjysmës së njerëzve me sindromën Isaac.
• Studimet e përçueshmërisë nervore dhe elektromiogramet (EMG): Këto teste matin se si funksionojnë muskujt dhe nervat tuaja, ashtu si një elektricist që kontrollon rrymën në një tel.
• Studime imazherike si skanimi CT ose skanimi MRI: Këto mund të shikojnë brenda trupit për të parë nëse ka probleme të tjera.

Ndonjëherë, sindroma e Isaacs mund të ngatërrohet me gjendje të tjera, të tilla si sindroma e personit të ngurtë , sindroma e muskulit të valëzuar ose sindroma e ngërçeve-fascikulacionit, kështu që një diagnozë e saktë është e rëndësishme.

Si trajtohet Sindroma e Isaac-ut?

Aktualisht nuk ka kurë për këtë gjendje. Trajtimi synon kryesisht të kontrollojë simptomat tuaja dhe t'ju ndihmojë të funksiononi sa më mirë të jetë e mundur.

Nëse sindroma e Isaacs shoqërohet me një sëmundje tjetër autoimune ose tumor malinj, është gjithashtu e rëndësishme të trajtohet gjendja themelore.

Mjeku juaj mund të rekomandojë trajtimet e mëposhtme për sindromën e Isaac-ut:

• Medikamente antikonvulsive: Për shembull, medikamente si fenitoina dhe karbamazepina. Këto zvogëlojnë spazmat muskulore, dridhjet dhe dhimbjen.
• Medikamente imunosupresive: Medikamente si azatioprina dhe metotreksati funksionojnë duke kontrolluar sistemin imunitar që të mos veprojë në mënyrë të papërshtatshme.
• Imunoglobulina intravenoze (IVIG): Kjo përfshin dhënien në trup të një tretësire që përmban antitrupa nga donatorë të shëndetshëm nëpërmjet një vene.
• Kortikosteroidet oralë: Për shembull, prednizoloni.
• Shkëmbimi i plazmës:Kjo është një metodë për filtrimin e toksinave dhe antitrupave të dëmshëm nga gjaku i njerëzve që kanë antitrupa anormalë.

A mund të parandalohet sindroma e Isakut?

Meqenëse shkencëtarët ende nuk e kuptojnë plotësisht se çfarë e shkakton këtë, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë.

Cila është perspektiva për njerëzit me neuromiotoni?

Perspektiva për dikë me sindromën Isaac ndryshon. Varet nga ashpërsia e çrregullimit, shkaku themelor, sa i suksesshëm është trajtimi dhe gjendje të tjera mjekësore që lidhen me të.

Simptomat e neuromiotonisë përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës. Ato mund të kufizojnë ndjeshëm lëvizjen dhe të ndërhyjnë në aktivitetet e përditshme.

Kjo do të thotë që ajo që fillimisht duket si një spazmë e vogël muskulore më vonë mund të bëhet aq e rëndë sa të jetë e pamundur të ecësh. Prandaj, është e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja herët dhe të fillohet trajtimi.

Edhe pse aktualisht nuk ka kurë të plotë, kjo gjendje zakonisht nuk është fatale.

Çfarë duhet të bëj për të jetuar mirë me Sindromën e Isakut?

Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese, por disa njerëz kanë gjetur sukses në menaxhimin e efekteve fizike dhe mendore duke bërë sa vijon:

• Avokimi për njerëzit me çrregullime neuromuskulare: pjesëmarrja në programe ndërgjegjësimi dhe edukimi i të tjerëve rreth kësaj.
• Pjesëmarrja në seanca këshillimi: Mund të mësoni strategjitë e nevojshme për të përballuar këtë situatë mendërisht.
• Lidhja me të tjerët në një situatë të ngjashme: Sidomos përmes mediave sociale. Është një forcë e madhe të ndihesh sikur nuk je vetëm.
• Duke medituar.
• Duke praktikuar jogën.
• Ecja: Është e rëndësishme të qëndroni sa më aktivë fizikisht të jetë e mundur.

Çfarë tjetër mund t’i pyes mjekut tim në lidhje me Sindromën e Isaac-ut?

Nëse jeni diagnostikuar me neuromiotoni ose sindromën e Isaac-ut, sigurohuni që t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje:

• Pse zhvillova sindromën e Isaac-ut?
• A kam ndonjë gjendje tjetër mjekësore që lidhet me këtë?
• Si e dimë me siguri se kjo është sindroma e Isaacs dhe jo një sëmundje tjetër neuromuskulare si ALS (Skleroza Laterale Amiotrofike)?
• Cilat zona të trupit tim preken nga kjo?
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• A jam i/e kualifikuar/a për ndonjë provë klinike?
• A do të më ndihmojë fizioterapia ose terapia okupacionale?
• A mund të më referoni te një këshilltar ose grup mbështetës për të më ndihmuar të përballoj këtë situatë?
• A duhet të testohet për sindromën e Isaac-ut ndonjë person tjetër në familjen time?

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma e Isaac-ut është një çrregullim i rrallë neuromuskular që bën që nervat dhe muskujt të bëhen tepër aktivë. Nëse diagnostikoheni me këtë gjendje, mos u frikësoni, por sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj. Ai ose ajo mund të kontrollojë për gjendje të tjera të lidhura dhe t'ju ndihmojë të menaxhoni simptoma si dridhjet dhe ngurtësimin e muskujve. Mos harroni, me trajtimin dhe mbështetjen e duhur, mund të jetoni një jetë të mirë me këtë gjendje.

Sindroma e Isaac -it, neuromiotonia, dhimbje muskulore, dridhje muskulore, sëmundje neurologjike