A është fëmija juaj me vonesë në pubertet? A nuk ka ai ose ajo asnjë shqisë të nuhatjes? A mund të jetë sindroma Kallmann?

Edhe pse fëmija juaj është pak më i rritur, a nuk tregon ai shenja të pubertetit si shokët e tij? Apo keni vënë re se ai nuk i nuhat aromat e caktuara, për shembull, aromën e luleve ose ushqimit? Gjëra të tilla mund të shkaktojnë pak ankth dhe shqetësim në mendjet tona si prindër. Kjo është arsyeja pse, sot do të flasim për një gjendje që shfaq këto simptoma, por nuk flitet shumë në shoqëri, por është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për të. Kjo është një gjendje e quajtur Sindroma Kallmann .

Çfarë është kjo Sindroma Kallmann?

Thënë thjesht, Sindroma Kallmann është një gjendje e rrallë gjenetike . Gjëja kryesore që ndodh në këtë rast është se puberteti i një fëmije vonohet ndjeshëm . Në disa raste, puberteti mund të ndalet krejtësisht. Përveç kësaj, shumë njerëz me këtë gjendje kanë një humbje shumë të reduktuar ose të plotë të shqisës së nuhatjes . Ne e quajmë këtë edhe "anosmi" në terma mjekësorë.

Arsyeja për këtë gjendje është se, ndërsa fëmija është ende në barkun e nënës, ndodhin disa ndryshime në disa gjene që lidhen me zhvillimin e trupit të tij. Mendojeni si një gabim të vogël në një program kompjuterik. Ndonjëherë këto ndryshime gjenetike mund të trashëgohen nga prindërit te fëmijët. Domethënë, fëmija e merr këtë tipar gjenetik ose nga nëna ose nga babai. Megjithatë, në disa raste, mjekët thonë se këto ndryshime gjenetike mund të ndodhin rastësisht, pa ndonjë histori të qartë familjare.

Kjo gjendje është më e zakonshme tek djemtë sesa tek vajzat. Zakonisht, prindërit dhe mjekët i kushtojnë më shumë vëmendje kur puberteti i një fëmije është jashtëzakonisht i vonë. Prandaj, më shpesh, Sindroma Kallmann diagnostikohet midis moshës 8 dhe 15 vjeç.

Mjekët ndonjëherë përdorin një emër tjetër për këtë gjendje, që është "hipogonadizëm hipogonadotropik" . Ndërsa kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, thjesht do të thotë që testikujt tek djemtë dhe vezoret tek vajzat nuk prodhojnë mjaftueshëm hormone seksuale që janë thelbësore për pubertetin dhe funksionin seksual. A e kuptoni? Do të thotë që ekziston një lloj mungese në sistemin hormonal.

Cilat janë simptomat e sindromës Kallmann?

Tani le të shohim se çfarë simptomash shfaq një person me Sindromën Kallmann. Disa nga këto simptoma mund të shihen në fëmijëri, dhe disa mund të shfaqen edhe pas moshës madhore. Jo të gjithë do të kenë të njëjtat simptoma.

Gjëja kryesore janë karakteristikat që lidhen me pubertetin:

• Tek vajzat, zhvillimi i gjirit mungon plotësisht ose është shumë minimal .
• Vajzat mund të mos kenë fare menstruacione, ose periodat e tyre mund të jenë shumë më vonë se normalja dhe të parregullta .
• Penisi dhe testikujt e djemve janë më të vegjël se normalja .
• Infertiliteti është zvogëlimi ose humbja e aftësisë për të pasur fëmijë si tek burrat ashtu edhe tek gratë gjatë moshës madhore.

Përveç kësaj, mund të vërehen edhe karakteristika të tjera:

• Humbja e plotë e shqisës së nuhatjes (anosmia) ose një shqisë shumë e reduktuar e nuhatjes është një tjetër karakteristikë e sindromës Kallmann.
• Disa njerëz mund të përjetojnë probleme me ekuilibrin kur ecin ose qëndrojnë në këmbë .
• Shumë rrallë, mund të ketë një qiellzë të çarë , një çarje kongjenitale në qiellzën e sipërme.
• Probleme dentare , për shembull, dhëmbë që mungojnë ose dhëmbë që janë jashtëzakonisht të vegjël (anomali dentare).
• Probleme me lëvizjen e syve , të tilla si nistagmusi, i cili është një gjendje në të cilën sytë lëvizin shpejt dhe në mënyrë të pakontrollueshme.
• Ndjeheni vazhdimisht jashtëzakonisht të lodhur (Lodhje) .
• Gratë kanë menstruacione të parregullta .
• Dëshirë e ulët seksuale .
• Ndryshime të papritura të humorit , ndonjëherë të shoqëruara me ndjenja të shpeshta ankthi, trishtimi dhe zemërimi.
• Shumë rrallë, një gjendje e quajtur "agenezi renale" lind pa një veshkë .
• Disa njerëz zhvillojnë një lakim të shtyllës kurrizore (skoliozë) .
• Shtim në peshë pa ndonjë arsye të qartë .

Gjëja e rëndësishme është se jo të gjithë i kanë të gjitha këto simptoma. Disa njerëz madje mund ta humbasin shqisën e nuhatjes. Në raste të tilla, mjekët e quajnë këtë gjendje "hipogonadizëm normosmik idiopatik hipogonadotropik (nIHH)". Kjo do të thotë që shqisa e nuhatjes është normale, por problemi hormonal është i pranishëm.

Pse ndodh kjo situatë?

Në rregull, tani ndoshta po pyesni veten, "Pse ndodh kjo? Cili është shkaku rrënjësor?" Shkaku kryesor i Sindromës Kallmann janë ndryshime ose defekte të caktuara në disa nga gjenet në trupin tonë . Këto ndryshime prishin proceset komplekse që kontrollojnë pubertetin e një fëmije, të cilat fillojnë në tru.

Normalisht, procesi i pubertetit fillon me prodhimin e një kimikati të quajtur Hormoni Çlirues i Gonadotropinës (GnRH) nga një gjëndër shumë e rëndësishme në trurin e fëmijës të quajtur hipotalamus . Mendoni se ky "(GnRH)" është si "çelësi kryesor" që fillon të gjithë procesin e pubertetit. Hipotalamusi i një fëmije me sindromën Kallmann nuk e prodhon këtë hormon "(GnRH)" aq sa është e nevojshme, ose ndoshta aspak. Pra, për shkak se ky "çelës kryesor" nuk është "aktiv", procesi i pubertetit nuk fillon siç duhet.

Ky hormon `(GnRH)` është ai që ndihmon me pjekurinë seksuale, dëshirën seksuale dhe aftësinë për të pasur fëmijë në të ardhmen (fertilitetin). Ky hormon udhëton përmes qarkullimit të gjakut në gjëndrën e hipofizës, një gjëndër tjetër e rëndësishme në tru. Hormoni `(GnRH)` më pas sinjalizon gjëndrën e hipofizës të prodhojë dy hormone të tjera. Ato janë:

• Hormoni stimulues i folikulave (FSH)
• Hormoni luteinizues (LH)

Këto dy hormone, `(FSH)` dhe `(LH)`, shkojnë direkt në vezoret e vajzave dhe në testikujt e djemve, duke i ndihmuar ato të prodhojnë hormone seksuale (si estrogjeni dhe testosteroni) dhe duke shkaktuar zhvillimin seksual. Pra, në mungesë të `(GnRH)`, i gjithë ky zinxhir ndërpritet.

Arsyeja e mungesës së nuhatjes lidhet gjithashtu me këto ndryshime gjenetike. Disa ndryshime gjenetike ndikojnë gjithashtu në aftësinë e trurit të fëmijës për të nuhatur. Normalisht, qelizat nervore olfaktive në hundën tonë zbulojnë aroma të ndryshme dhe e dërgojnë atë informacion në bulbin olfaktiv në tru (pjesa e trurit përgjegjëse për nuhatjen). Në sindromën Kallmann, ekziston një problem me zhvillimin e këtyre qelizave nervore olfaktive ose lidhjen e tyre me trurin. Si rezultat, sinjalet rreth nuhatjes nuk arrijnë në tru siç duhet.

Si është ndikimi gjenetik?

Studiuesit kanë identifikuar më shumë se 25 variacione gjenetike që shkaktojnë sindromën Kallmann dhe gjendje të tjera të "hipogonadizmit hipogonadotropik". Kjo do të thotë që gjendja ka të ngjarë të shkaktohet nga më shumë se një gjen. Nga këto, disa gjene janë gjetur të jenë më të lidhura ngushtë me gjendjen:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Këto ndryshime gjenetike ndodhin gjatë fazës embrionale, domethënë, ndërsa fëmija është ende në barkun e nënës. Ndonjëherë këto ndryshime mund të ndodhin rastësisht, pa asnjë arsye. Megjithatë, në shumë raste, këto ndryshime mund të trashëgohen nga prindërit te fëmijët.

Ka disa mënyra se si këto ndryshime gjenetike u kalohen fëmijëve. Ne i quajmë këto modele trashëgimie :

• Trashëgimia autosomale recesive: Në këtë rast, të dy prindërit janë bartës të variacionit gjenetik (që do të thotë se nuk kanë simptoma, por kanë gjenin defektoz). Që një fëmijë të ketë këtë gjendje, të dy prindërit duhet të trashëgojnë të dy kopjet e gjenit defektoz.
• Trashëgimia autosomale dominante: Kjo gjendje mund të ndodhë edhe nëse fëmija trashëgon një kopje të gjenit të dëmtuar nga njëri prind (nëna ose babai).
• Trashëgimia e lidhur me kromozomin X: Në këtë rast, gjeni defektoz është në kromozomin X. Kjo mund të prekë më shumë meshkujt.

Edhe pse këto janë fakte mjekësore disi të thelluara, mendoj se janë të rëndësishme për të krijuar një ide të përafërt se si kjo gjendje mund të kalohet nga brezi në brez përmes gjeneve.

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Puberteti i një fëmije është një moment shumë i rëndësishëm në zhvillimin e tij fizik dhe mendor. Sindroma Kallmann mund ta pengojë një fëmijë të arrijë atë moment siç pritet. Kjo do të thotë që zhvillimi seksual i fëmijës mund të vonohet krahasuar me fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë, ose madje mund të ndalet krejtësisht.

Imagjinoni, kur një fëmijë i vogël është me shokë të tjerë të moshës së tij, sa e vështirë duhet të jetë të shohë se trupat e shokëve të tij po ndryshojnë (siç janë shtatlartësi, ndryshimi i zërit, rritja e mjekrës, zhvillimi i gjoksit), por trupat e tyre jo? Ata mund të ndihen të turpëruar dhe inferiorë për pamjen e tyre. Mund të ndihen sikur janë të ndryshëm dhe të izoluar nga të tjerët. Për shkak të gjërave të tilla, fëmija ka më shumë gjasa të zhvillojë probleme mendore si depresioni ose ankthi i rëndë . Mund të jetë e vështirë të bashkëveprojë me të tjerët në shkollë dhe në shoqëri.

Prandaj, është shumë e rëndësishme t'i ofrohet trajtim fizik një fëmije me këtë gjendje, si dhe të kujdeset për shëndetin e tij mendor dhe të ofrohet këshillim nëse është e nevojshme . Mbështetja e prindërve dhe mësuesve është gjithashtu shumë e vlefshme këtu.

Si e gjejnë mjekët këtë?

Zakonisht, nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me zhvillimin e fëmijës suaj, për shembull, nëse nuk kanë filluar të tregojnë shenja të pubertetit deri në moshën 13-14 vjeç, së pari duhet të shkoni te një pediatër. Si alternativë, mund të vizitoni edhe një endokrinolog.

Gjëja e parë që bën mjeku është të bëjë një ekzaminim të plotë fizik të fëmijës. Domethënë, ata kontrollojnë gjatësinë, peshën dhe shenjat e pubertetit (siç është zhvillimi i gjirit dhe zhvillimi i gjenitaleve). Pastaj ata pyesin fëmijën dhe ju (prindërit) për ndryshimet fizike që fëmijët zakonisht përjetojnë midis moshës 8 dhe 15 vjeç. Ata gjithashtu mund të pyesin nëse dikush në familje ka pasur vonesë në pubertet ose nuk ka kaluar fare pubertet. Ata gjithashtu do të pyesin nëse ka ndonjë problem me shqisën e nuhatjes.

Pastaj, nëse mjeku dyshon për Sindromën Kallmann, ai ose ajo mund të rekomandojë disa teste, të tilla si:

• Analizat e gjakut: Këto janë ndër analizat më të rëndësishme. Ato kontrollojnë nivelet e hormoneve të ndryshme në trup. Konkretisht, hormonet e hipofizës për të cilat folëm më parë, të quajtura FSH dhe LH, dhe hormonet seksuale testosteroni (tek djemtë) dhe estrogjeni (tek vajzat). Këto nivele hormonesh zakonisht janë të ulëta në sindromën Kallmann.
• Teste për të kontrolluar shqisën e nuhatjes: Ky është një test i thjeshtë. Fëmijës i jepen një sërë aromash të njohura (p.sh. kafe, sapun, mente) dhe i kërkohet t'i identifikojë ato.
• Testet gjenetike: Kjo përfshin kërkimin e variacioneve specifike gjenetike në një mostër gjaku për të cilat folëm më parë, të cilat shoqërohen me sindromën Kallmann. Megjithatë, këto teste nuk bëhen gjithmonë dhe mund të jenë pak të kushtueshme. Ato bëhen vetëm nëse është e nevojshme, pas testeve të tjera.
• Ndonjëherë mund të bëhet një skanim me rezonancë magnetike (RMN) e trurit për të parë nëse ka ndonjë problem me hipotalamusin dhe gjëndrat e hipofizës, ose nëse ka mungesë të zhvillimit të bulbës olfaktive.

A ka ndonjë trajtim?

Për fat të mirë, ekzistojnë trajtime efektive për Sindromën Kallmann. Trajtimi kryesor është terapia zëvendësuese e hormoneve (HRT) . Kjo përfshin dhënien e hormoneve trupit që nuk i prodhon natyrshëm ose që i prodhon në sasi të ulëta. Shpresa është që këto trajtime do të ndihmojnë në fillimin e pubertetit, zhvillimin e karakteristikave sekondare seksuale (siç janë qimet e fytyrës dhe zhvillimi i gjirit) dhe forcimin e kockave.

Megjithatë, trajtimet dhe llojet e hormoneve të dhëna mund të ndryshojnë nga personi në person, varësisht nëse fëmija është djalë apo vajzë, si dhe nga mosha.

Ja disa nga trajtimet më të përdorura:

• Për djemtë: Testosteroni është hormoni që jepet. Mund të jepet si injeksione (rreth një herë në muaj), si flaster në lëkurë ose si xhel për lëkurë që aplikohet çdo ditë .
• Për vajzat: Estrogjeni jepet i pari. Më vonë, ai kombinohet me progesteronin për të nxitur menstruacionet. Këto mund të jepen si pilula ose si flasterë në lëkurë.
• Ndonjëherë, veçanërisht për të rriturit që planifikojnë të kenë fëmijë, mund të jepet trajtim me një pompë hormonale GnRH ose injeksione të hormoneve të ngjashme me FSH dhe LH, të tilla si HCG (gonadotropina korionike njerëzore) dhe hMG (gonadotropina menopauzale njerëzore), për të stimuluar ovulacionin (tek gratë) ose prodhimin e spermës (tek burrat).

Pas fillimit të këtij trajtimi, mjeku do ta ekzaminojë rregullisht fëmijën, do të kontrollojë nivelet e hormoneve dhe do të rregullojë dozën e trajtimit sipas nevojës.

Çfarë mund të presësh kur jeton me këtë gjendje?

Një fëmijë me këtë gjendje mund të ketë nevojë të marrë terapi zëvendësuese hormonale për pjesën tjetër të jetës së tij ose për një periudhë të gjatë kohore . Kjo është një situatë normale.

Por lajmi i mirë është se si burrat ashtu edhe gratë me sindromën Kallmann mund të rifitojnë pjellorinë me terapinë e duhur hormonale. Ekzistojnë trajtime specifike për këtë. Disa burra mund të vazhdojnë të prodhojnë spermë pasi të ndërpritet trajtimi. Mjekët e quajnë këtë 'sindromë Kallmann e kthyeshme' . Por kjo nuk u ndodh të gjithëve.

Rritja dhe hyrja në adoleshencë është një kohë me shumë sfida në jetë. Të kesh Sindromën Kallmann mund ta bëjë këtë sfidë edhe më të madhe. Kjo mund të shkaktojë vonesë në pubertet, ose edhe mungesë të plotë të pubertetit. Pra, nëse fëmija juaj ka këtë sindromë, ai mund të mos përjetojë ndryshimet fizike që përjetojnë bashkëmoshatarët e tij. Kjo mund ta bëjë atë të ndihet i shqetësuar për pamjen e tij, të ndihet i turpëruar dhe të përpiqet të distancohet nga të tjerët. Ai mund të ndihet sikur po lihet mënjanë ose se është ndryshe.

Edhe nëse nuk ka një datë ose kohë të caktuar për pubertetin, nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim në lidhje me zhvillimin e fëmijës suaj, veçanërisht zhvillimin seksual, gjëja më e mirë që mund të bëni është të flisni me një pediatër ose një specialist të hormoneve . Ata mund t'ju vlerësojnë siç duhet ju dhe fëmijën tuaj dhe të ofrojnë udhëzimet dhe trajtimin e nevojshëm.

Mesazh për t’u marrë me vete

Në rregull, pra, nga ajo që diskutuam gjatë, shpresoj se keni një ide të mirë dhe të qartë rreth Sindromës Kallmann.

Shkurt, sindroma Kallmann është një gjendje e rrallë gjenetike që kryesisht vonon pubertetin dhe shpesh shkakton edhe humbjen e shqisës së nuhatjes.

• Problemi kryesor në këtë është zinxhiri i prodhimit të hormoneve që fillon në tru.
• Kjo gjendje mund të prekë si meshkujt ashtu edhe femrat , por është më e zakonshme tek djemtë.
• Simptomat mund të përfshijnë gjëra të tilla si mosshfaqja e shenjave të pubertetit në moshën e duhur, humbja ose zvogëlimi i ndjenjës së nuhatjes, problemet dentare dhe problemet me lëvizjen e syve.
• Terapia hormonale është trajtimi kryesor. Ky trajtim mund të jetë i nevojshëm gjatë gjithë jetës.
• Trajtimi shpesh mund të shkaktojë pubertetin dhe të rivendosë aftësinë për të pasur fëmijë .
• Mbështetja dhe këshillimi psikologjik janë gjithashtu shumë të rëndësishëm për fëmijët dhe të rriturit me këtë gjendje.
• Nëse keni ndonjë dyshim në lidhje me pubertetin e fëmijës suaj, mos e vononi dhe vizitoni një mjek . Sa më shpejt të diagnostikohet, aq më e lehtë është të filloni trajtimin dhe të minimizoni ndërlikimet e mundshme.

Shpresojmë sinqerisht që ky informacion ju ka qenë i dobishëm. Mos harroni, nuk jeni vetëm në këtë udhëtim. Në Sri Lanka ka mjekë dhe këshilltarë të aftë për të ndihmuar dhe udhëzuar ata që përballen me situata të ngjashme.

Sindroma Kallmann , pubertet i vonuar, humbje e ndjenjës së nuhatjes, anosmi, probleme hormonale, sëmundje gjenetike, hipogonadizëm hipogonadotropik