A është lëkura e foshnjës suaj e kuqe dhe e ënjtur? Le të mësojmë rreth Sindromës Klippel-Trenaunay (SKT)!

A keni vënë re ndonjëherë se disa foshnje lindin me një nishan të madh të kuq në njërën anë të trupit të tyre, veçanërisht në një krah ose këmbë, dhe ai krah/këmbë është pak më i madh se ana tjetër? Apo ndonjëherë mund të shihni vena në atë anë? Është normale të ndiheni pak të frikësuar kur shihni diçka të tillë. Sot do të flasim për një gjendje që tregon simptoma të ngjashme, e cila është pak e rrallë, që do të thotë se jo të gjithë e zhvillojnë atë, dhe është kongjenitale. Kjo quhet Sindroma Klippel-Trenaunay (KTS) . Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma Klippel-Trenaunay (KTS)? Thënë thjesht...

Imagjinoni, SKO është një gjendje e rrallë që vjen me foshnjën tonë kur ai vjen në këtë botë (domethënë, një gjendje kongjenitale ). Kjo shkakton disa ndryshime të vogla në mënyrën se si zhvillohen indet e buta, kockat dhe enët e gjakut të foshnjës. Një nga simptomat kryesore të kësaj është shfaqja e një shenje lindjeje vjollcë-të kuqe, zakonisht në njërën nga krahët ose këmbët, e quajtur 'njollë vere port' . Shpesh, njerëzit me këtë SKO kanë edhe disa probleme me sistemin e tyre limfatik . Ky sistem limfatik është një sistem i rëndësishëm që ndihmon në mbajtjen e lëngjeve të trupit tonë në ekuilibër.

Aktualisht nuk ka kurë për KTS-në. Megjithatë, mos u frikësoni. Ka shumë trajtime efektive për të menaxhuar simptomat . Nëse gjendja diagnostikohet dhe trajtohet sa më shpejt të jetë e mundur, si p.sh. pas lindjes së foshnjës, ndërlikimet shëndetësore që mund të ndodhin për shkak të KTS-së mund të reduktohen shumë.

Disa mjekë e quajnë gjendjen KTS edhe CLVM . Kjo është shkronja e parë e katër fjalëve në anglisht.

• C është për Kapilarët - këto janë enët e vogla të gjakut që lidhin venat dhe arteriet tona.
• L qëndron për Sistemin Limfatik - Ky është pjesë e sistemit tonë imunitar. Ai mbart një lëng të quajtur limfë në të gjithë trupin.
• V qëndron për venat - këto janë enët e gjakut që çojnë gjakun në zemrën tonë.
• Shkronja M qëndron për Malformim . Do të thotë që një pjesë e trupit nuk zhvillohet normalisht ose se ka një deformim.

KTS mban emrin e dy mjekëve francezë, Maurice Klippel dhe Paul Trenaunay, të cilët e zbuluan këtë gjendje në vitin 1900. Ekspertët vlerësojnë se rreth 1 në 100,000 njerëz në mbarë botën vuajnë nga kjo gjendje. Mund të prekë këdo, pavarësisht nga raca apo gjinia.

Cilat janë simptomat e KTS-së? Si e dalloni atë?

Simptomat e Sindromës Klippel-Trenaunay (SSK) prekin kryesisht venat, kapilarët, indet e buta, kockat dhe enët limfatike në trupin tonë. Le të shohim se si:

1. Malformimi Kapilar (KK):

Këtu ndodh 'njolla e verës së portit' që përmendëm më parë. Kjo shkaktohet nga ënjtja e kapilarëve nën lëkurën tonë. Këto shenja lindjeje mund të jenë një nga shenjat e para që mund të keni SKO. Këto njolla mund të vijnë në një larmi ngjyrash, nga rozë e çelët në vjollcë të errët (e kuqe si vera). Ndërsa plakeni, këto njolla mund të bëhen si flluska, më të çelëta ose më të errëta.

2. Malformimi i venave (VM):

Pothuajse të gjithë ata që vuajnë nga KTS kanë keqformime venoze. Këto mund të ndikojnë në venat që ndodhen pak mbi sipërfaqen e lëkurës, duke shkaktuar vena me variçe në këmbë, veçanërisht në ijë dhe kofshë. Ato gjithashtu mund të ndikojnë në venat e thella që shtrihen thellë brenda trupit. Kjo mund të çojë në mpiksje gjaku në venat e thella (Tromboza e Venave të Thella - DVT) . DVT është një gjendje e rrezikshme.

3. Rritja e tepërt e indeve të buta dhe kockave:

Kjo është një gjendje ku, që në moshë të re, një krah ose këmbë zakonisht rritet më shumë se tjetra. Më shpesh, kjo prek vetëm një krah ose këmbë, dhe më shpesh vetëm një këmbë. Ndonjëherë njëra këmbë mund të jetë më e gjatë se tjetra. Kjo mund të shkaktojë humbje të ekuilibrit, vështirësi në ecje dhe gamë të kufizuar lëvizjesh.

4. Malformimi Limfatik (ML):

Disa njerëz me SKO mund të kenë enë limfatike shtesë në sistemin e tyre limfatik, ose enët limfatike ekzistuese mund të kenë formë anormale. Meqenëse këto enë limfatike shtesë nuk funksionojnë siç duhet, lëngu limfatik mund të rrjedhë , duke shkaktuar ënjtje në këmbë, veçanërisht në këmbë, ose probleme në legen, fshikëz ose zorrë të poshtme.

Çfarë e shkakton KTS-në? Pse ndodh kjo?

Shumicën e kohës, SKO shkaktohet nga një ndryshim në një gjen të quajtur PIK3CA . Ky mutacion gjenetik ndodh në mënyrë sporadike, që do të thotë se nuk ka një shkak të njohur. Nuk trashëgohet nga prindërit . Kjo do të thotë që edhe nëse asnjëri prind nuk ka pasur SKO, një fëmijë mund ta zhvillojë SKO për shkak të këtij mutacioni gjenetik.

Disa njerëz kanë KTS pa këtë mutacion të gjenit PIK3CA. Prandaj, studiuesit besojnë se KTS mund të shkaktohet nga mutacione në disa gjene të tjera. Hulumtimet mbi këtë çështje janë ende në vazhdim.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të KTS?

Skleroza kardiake metropolitane (SKT) mund të shkaktojë komplikacione të ndryshme. Kjo është arsyeja pse trajtimi i shpejtë është i rëndësishëm. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto komplikacione:

• Mpiksje gjaku: Mund të shfaqen, veçanërisht në venat e thella (DVT).
• Celuliti: Ky është një infeksion bakterial që ndodh nën lëkurë.
• Grumbullimi i lëngjeve dhe ënjtja (Limfedema): Shkaktohet nga funksioni i dëmtuar i sistemit limfatik.
• Gjakderdhja e brendshme: Gjakderdhja mund të ndodhë në traktin gastrointestinal (GI), fshikëzën ose sistemin riprodhues femëror.
• Embolia pulmonare: Kjo është një gjendje kërcënuese për jetën në të cilën një mpiksje gjaku që formohet në venat e thella shkëputet dhe bllokon një arterie në mushkëri.

Shumë rrallë, njerëzit me KTS mund të kenë defekte të lindura në duar ose këmbë. Për shembull:

• Të kesh gishta shtesë (Polidaktili)
• Gishtat e ngjitur së bashku (Sindaktili)

A shkakton KTS dhimbje?

Po, KTS mund të jetë i dhimbshëm.

• Venat me variçe mund të shkaktojnë kruarje ose dhimbje.
• Problemet me qarkullimin e gjakut mund të shkaktojnë ënjtje dhe dhimbje, veçanërisht në pjesën e poshtme të këmbëve.
• Rritja e tepërt e një organi, siç është këmba, mund të shkaktojë një ndjenjë rëndese dhe dhimbjeje në atë këmbë.

Si e diagnostikojnë mjekët KTS? (Diagnoza)

Mjekët së pari e diagnostikojnë SKO-në bazuar në shenjat fizike. SKO-ja dyshohet nëse ka probleme në të paktën dy nga tre fushat kryesore që diskutuam më parë - kapilarët, venat ose zhvillimin e gjymtyrëve. Meqenëse shumë nga simptomat e SKO-së janë të dukshme që në lindje, mund të jetë e mundur të diagnostikohet SKO-ja përpara se fëmija juaj të dalë nga spitali.

Çfarë testesh përdoren për të diagnostikuar KTS?

Në varësi të simptomave, mjeku mund të kryejë teste të tilla si këto për të konfirmuar më tej gjendjen dhe për të përcaktuar shkallën e problemit:

• Skanimet CT ose MRI: Shikoni gjendjen e indeve të buta dhe kockave.
• Angiografia me Rezonancë Magnetike (angiografia MR): Ky është një test i specializuar me rezonancë magnetike që mund të shohë qartë gjendjen e enëve të gjakut dhe venave.
• Ultratinguj Doppler: Kjo ndihmon për të parë rrjedhën e gjakut nëpër vena dhe arterie.

Cilat janë trajtimet për KTS?

Trajtimi për Sindromën Klippel-Trenaunay (KTS) ndryshon në varësi të simptomave që ka secili person.Jo të gjithëve u jepet i njëjti trajtim. Qëllimi kryesor i trajtimit është të kontrollojë simptomat dhe të zvogëlojë rrezikun e ndërlikimeve. Le të shohim se cilat janë metodat kryesore të trajtimit:

• Ilaçe për hollimin e gjakut / Antikoagulantë: Për shembull, ilaçe si Heparina . Këto zvogëlojnë rrezikun e mpiksjes së gjakut në këmbë (DVT) dhe embolizmit pulmonar.
• Sirolimus: Ky ilaç zakonisht përdoret për të ndaluar trupin të refuzojë një organ të transplantuar. Megjithatë, është zbuluar gjithashtu se parandalon përkeqësimin e keqformimeve vaskulare.
• Çorape kompresive: Këto janë lloje të veçanta çorapesh që ndihmojnë në qarkullimin e gjakut nga këmbët në zemër. Kjo mund të ndihmojë në uljen e ënjtjes, dhimbjes dhe rrezikut të mpiksjes së gjakut.
• Ablacioni termik endovenoz: Kjo përfshin përdorimin e rrezeve të fokusuara të energjisë për të mbyllur enët problematike të gjakut nga brenda. Kjo bëhet ndërsa venat janë ende aty. Kjo rezulton në më pak kohë rikuperimi dhe më pak dhimbje.
• Terapia me lazer: Rreze energjie të fokusuara dhe të forta mund të përdoren për të shkatërruar ose hequr indet e padëshiruara. Kjo terapi me lazer përdoret për të zbardhur ngjyrën e një nishani lindjeje të llojit "njollë vere port".
• Skleroterapia: Në këtë rast, një tretësirë ​​e veçantë injektohet direkt në venat, kapilarët ose enët limfatike problematike. Enët më pas mbyllen. Ky është një trajtim shumë efektiv për venat me variçe.
• Ngritja e këpucëve: Nëse këmbët tuaja nuk kanë të njëjtën gjatësi, mund të vendosni një ngritje më të lartë në njërën këpucë për ta korrigjuar këtë. Kjo gjithashtu mund të ndihmojë në parandalimin e skoliozës .
• Ndërhyrja kirurgjikale: Ndërhyrja kirurgjikale mund të bëhet për të korrigjuar problemet me venat dhe për të barazuar gjatësinë e këmbëve. Ose, ndërhyrja kirurgjikale mund të bëhet për të hequr dhjamin ose indin e tepërt për të zvogëluar madhësinë e një krahu ose këmbe të rritur. Rrallë, nëse një gisht i madh anormalisht e bën të vështirë veshjen e këpucëve ose ecjen, gishti i këmbës mund të hiqet kirurgjikalisht.

A mund të parandalohet KTS?

Fatkeqësisht, për shkak se SKO ndodh rastësisht, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar zhvillimin e tij . Megjithatë, siç u përmend më parë, trajtimi i duhur mund t'i ndihmojë njerëzit me SKO të jetojnë një cilësi më të lartë jetese.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me KTS?

Edhe pse nuk ka kurë për SKO-në, simptomat mund të menaxhohen. Në shumicën e rasteve, njerëzit me këtë gjendje jetojnë një jetëgjatësi tipike .

Megjithatë, perspektiva për KTS mund të ndryshojë nga personi në person. Varet se sa të rënda janë keqformimet vaskulare. Këto mund të përkeqësohen me kalimin e kohës. Prandaj, nëse zhvilloni gjakderdhje gastrointestinale, trombozë të thellë venoze ose embolizëm pulmonar , duhet të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore . Mpiksjet e gjakut ose gjakderdhja e tepërt mund të jenë fatale.

Këshillimi dhe trajtimi i rregullt mjekësor mund ta zvogëlojnë ndjeshëm rrezikun e ndërlikimeve.

Nëse kam KTS, si mund të kujdesem për veten? / Si mund të kujdesem për fëmijën tim?

Nëse ju ose fëmija juaj keni KTS, kini kujdes për këto gjëra:

• Kujdesuni mirë për lëkurën tuaj: Është e rëndësishme të parandaloni infeksionet.
• Metodat hormonale të kontrollit të lindjes që përmbajnë estrogjen në përgjithësi nuk rekomandohen: Ato mund të rrisin rrezikun e mpiksjes së gjakut. Bisedoni me mjekun tuaj për këtë.
• Merrni ilaçe për të parandaluar mpiksjen e gjakut gjatë shtatzënisë: Mjeku juaj do t'ju këshillojë për këtë.
• Merrni ilaçe për hollimin e gjakut para operacionit: Zvogëloni rrezikun e mpiksjes së gjakut.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Vizitoni mjekun tuaj në intervale të rregullta gjatë gjithë jetës suaj për kontrolle . Kjo do t'i lejojë mjekut tuaj të monitorojë gjendjen tuaj dhe të trajtojë çdo problem të ri që mund të lindë. Kontrollet e rregullta do ta ndihmojnë mjekun tuaj të shohë se sa mirë po funksionon trajtimi juaj dhe të bëjë ndryshime në planin tuaj të trajtimit nëse është e nevojshme.

Kur duhet të shkoj në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) ?

Nëse mendoni se keni një mpiksje gjaku (p.sh., DVT, simptoma të embolizmit pulmonar) ose nëse keni gjakderdhje të rëndë (gjakderdhje e rëndë), duhet të shkoni menjëherë në urgjencë.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Nëse ju ose fëmija juaj keni KTS, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje të tilla si:

• Cilat trajtime janë më të mirat për mua/fëmijën tim?
• Sa shpesh duhet të vij për kontrolle?
• Duke pasur parasysh situatën time aktuale, çfarë mund të thoni për të ardhmen time (prognozën/perspektivën)?

A është KTS kërcënuese për jetën?

Vetë KTS nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë. Megjithatë, disa ndërlikime që mund të ndodhin për shkak të KTS, të tilla si gjakderdhja e brendshme ose embolizmi pulmonar, mund të jenë kërcënuese për jetën . Trajtimi i rregullt për këta faktorë rreziku mund të zvogëlojë rrezikun e ndërlikimeve.

A është KTS një aftësi e kufizuar?

Mund të ndodhë. Nëse nuk jeni në gjendje të punoni për shkak të ndërlikimeve të KTS, siç është tromboza e venave të thella (DVT) ose embolizmi pulmonar, mund të keni të drejtë për përfitime paaftësie. Gjithashtu mund të keni të drejtë për përfitime të tilla si një etiketë parkimi për paaftësi për probleme të tilla si vështirësitë në ecje për shkak të gjymtyrëve të zmadhuara.

Mund të jetë e vështirë të kuptosh të gjitha simptomat dhe ndërlikimet e KTS menjëherë. Megjithatë, mjeku mund t'jua shpjegojë të gjitha dhe t'ju ndihmojë të trajtoni problemet tuaja. Mos kini frikë ta mbani mjekun të informuar rreth asaj se si ndiheni dhe çdo simptomë të re që po përjetoni . Një bisedë e hapur në këtë mënyrë do ta bëjë më të lehtë kërkimin e ndihmës nëse keni ndonjë problem.

Çfarë duam të nxjerrim nga kjo histori (Mesazh për ta marrë në shtëpi)

Në rregull, kemi folur shumë për KTS-në, apo jo? Ja disa gjëra që duhen mbajtur mend:

• SKT është një gjendje e rrallë dhe kongjenitale . Pra, mos u shqetësoni, nuk jeni vetëm.
• Simptomat kryesore janë një nishan lindjeje si 'njollë vere porto', një krah/këmbë e zmadhuar dhe probleme me venat .
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ekzistojnë trajtime shumë të mira për të kontrolluar simptomat .
• Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja dhe të fillohet trajtimi sa më shpejt të jetë e mundur .
• Është thelbësore të merrni mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore dhe trajtim të nevojshëm gjatë gjithë jetës.
• Mbani komunikim të mirë me mjekun tuaj. Bëni çdo pyetje që keni dhe i tregoni si ndiheni.

Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni më mirë SKO-në. Nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, është mirë të kërkoni ndihmë mjekësore.

Sindroma Klippel -Trenaunay, KTS, njollë port-wine, nishan lindjeje, keqformim vaskular, sistem limfatik, rritje e tepërt e gjymtyrëve, çrregullim kongjenital, nishan i kuq lindjeje, keqformim vaskular, sistem limfatik, rritje e tepërt e gjymtyrëve, sëmundje gjenetike, CLVM