A po dobësohen edhe muskujt tuaj? Kjo mund të jetë distrofi miotonike!

A keni ndjerë ndonjëherë sikur gjymtyrët tuaja të forta më parë po mpihen ose dobësohen ngadalë? Apo ndonjëherë e keni të vështirë të hapni dorën kur mbani diçka fort? Këto janë gjëra që ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje, por ato mund të jenë simptoma të një gjendjeje të quajtur Distrofi Miotonike . Le të flasim për këtë në detaje dhe thjesht sot.

Çfarë është Distrofia Miotonike?

Thënë thjesht, Distrofia Miotonike (DM) është një gjendje gjenetike komplekse. Gjëja kryesore në këtë është se muskujt në trupin tonë atrofizohen dhe dobësohen gradualisht. Muskujt e njerëzve me këtë sëmundje mund të mos relaksohen menjëherë pas përdorimit, por mund të mbeten të kontraktuar. Ne e quajmë këtë miotoni . Është si të mbash fort një dorezë dere dhe të duhet pak kohë për ta hapur.

Simptomat e distrofisë miotonike (DM) mund të jenë shumë të gjera. Mund të prekë disa sisteme në trupin tonë. Për shembull:

• Muskujt tanë skeletorë (muskujt që i kontrollojmë qëllimisht) dhe muskujt kardiakë.
• Sytë.
• Sistemi kardiovaskular (sistemi i qarkullimit të gjakut).
• Sistemi endokrin (sistemi hormonal).
• Sistemi nervor qendror (truri dhe palca kurrizore).

A ka lloje të distrofisë miotonike?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të DM-së:

1. Distrofia miotonike e tipit 1 (DM1): Kjo quhet edhe sëmundja Steinert . DM1 përsëri ka katër nëntipe:

• Lloji klasik
• Lloji i lehtë
• Lloji kongjenital (i pranishëm që në lindje)
• Lloji i fëmijërisë

2. Distrofia miotonike e tipit 2 (DM2): Kjo quhet edhe miopati miotonike proksimale .

Simptomat e të dy llojeve ndonjëherë mund të jenë të ngjashme. Megjithatë, DM2 është zakonisht pak më i lehtë se DM1, që do të thotë se simptomat nuk janë aq të rënda.

Cili është ndryshimi midis Distrofisë Muskulare dhe Distrofisë Miotonike?

Kjo është diçka që i ngatërron shumë njerëz. Distrofia muskulore është një grup sëmundjesh të trashëguara (gjenetike). Ky grup përfshin më shumë se 30 lloje sëmundjesh. Të gjitha shkaktojnë dobësi muskulore. Këto bien në kategorinë e miopatisë , e cila është një sëmundje e muskujve tanë skeletorë. Me kalimin e kohës, muskujt tkurren dhe bëhen më të dobët. Kjo e bën të vështirë ecjen dhe kryerjen e detyrave të përditshme. Ndonjëherë mund të preken edhe zemra dhe mushkëritë.

Distrofia MiotonikeËshtë një lloj sëmundjeje që i përket grupit të distrofisë muskulore të përmendur më parë. E veçanta është se midis distrofive muskulore që fillojnë në moshë madhore, kjo gjendje e distrofisë miotonike është më e zakonshme. (Megjithatë, disa lloje të diabetit mellitus mund të fillojnë edhe në foshnjëri ose fëmijëri).

Kush mund të zhvillojë distrofi miotonike? A ka ndonjë ndryshim në moshë?

Lloje të ndryshme të DM-së mund të fillojnë në mosha të ndryshme. Le të shohim se si:

• Distrofia klasike miotonike e tipit 1 (DM1 klasike): Kjo zakonisht fillon në të 20-tat, 30-tat ose 40-tat.
• Distrofia miotonike e lehtë e tipit 1 (DM1 e lehtë): Kjo mund të prekë njerëzit midis moshës 20 dhe 70 vjeç, por është më e zakonshme pas moshës 40 vjeç.
• Distrofia miotonike kongjenitale e tipit 1 (DM1 kongjenitale): Siç sugjeron fjala "kongjenitale", ky është një lloj që prek foshnjat. Kjo do të thotë se është i pranishëm që nga lindja.
• Distrofia miotonike e fëmijërisë tipi 1 (Distrofia miotonike e fëmijërisë DM1): Kjo zakonisht fillon rreth moshës 10 vjeç.
• Distrofia miotonike e tipit 2 (DM2): Kjo gjithashtu fillon në moshë madhore. Simptomat zakonisht fillojnë rreth moshës 48 vjeç.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Distrofia miotonike (DM) prek të paktën 1 në 8,000 njerëz në mbarë botën. Megjithatë, ky numër mund të ndryshojë sipas rajonit gjeografik dhe etnisë. DM është lloji më i zakonshëm i distrofisë muskulore tek njerëzit me prejardhje evropiane.

Në shumicën e popullatave, DM tipi 1 (DM1) është më i zakonshëm se DM tipi 2 (DM2).

Cilat janë simptomat e Distrofisë Miotonike?

Këto janë simptomat kryesore të DM-së. Ato përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës, që do të thotë se bëhen më të rënda:

• Atrofia e muskujve: Dobësimi i muskujve.
• Dobësi muskulore: Ulje e forcës muskulore.
• Miotonia: E kemi folur më parë për këtë. Pamundësia për të relaksuar në mënyrë të vetëdijshme një muskul. Për shembull, pasi dikush me diabet mellitus kap një dorezë dere, mund të jetë pak e vështirë ta lëshojë.

Megjithatë, për shkak se DM prek pjesë të ndryshme të trupit, mund të shfaqen një sërë simptomash të tjera. Ashpërsia e këtyre simptomave dhe shkalla me të cilën ato zhvillohen ndryshojnë në varësi të llojit të DM-së.

Simptomat e Distrofisë Klasike Miotonike Tipi 1

Simptomat e këtij lloji fillojnë në moshë madhore. Miotonia është simptoma kryesore që shihet për herë të parë. Kjo është më e dukshme pas pushimit dhe mund të ulet pak pas aktivitetit muskulor.

Simptoma të tjera janë:

• Dobësi e muskujve distal:Kjo do të thotë që muskujt që janë më larg qendrës së trupit (p.sh., muskujt në krahë dhe këmbë) dobësohen. Kjo e bën të vështirë kryerjen e detyrave delikate me duar (p.sh., mbylljen e butonave, shkrimin). Gjithashtu e bën të vështirë ecjen për shkak të një gjendjeje të quajtur rënia e këmbës (sikur pjesa e poshtme e këmbës po zvarritet përgjatë tokës).
• Një fytyrë e hollë dhe e theksuar (fytyrë miopatike) për shkak të atrofisë së muskujve të fytyrës.
• Anomalitë e përçueshmërisë së zemrës .

Simptomat e Distrofisë Miotonike Kongjenitale Tipi 1

Meqenëse ky lloj është i pranishëm që në lindje, foshnja mund të shfaqë disa simptoma ndërsa është ende në mitër:

• Ulje e lëvizjes së fetusit në mitër.
• Polihidramniosi është një sasi e tepërt e lëngut amniotik që rrethon fetusin gjatë shtatzënisë.
• Këmbë e shtrembër ( këmba e kthyer nga brenda).
• Ventrikulomegalia (zgjerimi i ventrikujve të trurit) (për shkak të akumulimit të lëngut cerebrospinal).

Simptomat që vërehen tek fëmijët dhe të rriturit pas lindjes:

• Buza e sipërme duket si një tendë për shkak të dobësisë së muskujve të fytyrës.
• Të folurit e ngatërruar (Disartria) .
• Aftësi të kufizuara intelektuale.
• Në vend të miotonisë, ka një ulje të tonit muskulor (hipotoni) .

Simptomat e Distrofisë së Lehtë Miotonike Tipi 1

Simptomat e këtij lloji zakonisht fillojnë midis moshës 20 dhe 70 vjeç. Ato përfshijnë:

• Dobësi e lehtë muskulore.
• Miotonia (Miotonia).
• Katarakte .

Simptomat e Distrofisë Miotonike të Fëmijërisë Tipi 1

Simptomat e këtij lloji zakonisht fillojnë rreth moshës 10 vjeç. Ato përfshijnë:

• Vështirësi në të nxënë dhe probleme psikosociale (p.sh. probleme familjare, depresion, ankth).
• Të folurit e ngatërruar.
• Miotonia e muskujve të duarve.
• Anomalitë e përçueshmërisë së zemrës .

Simptomat e Distrofisë Miotonike Tipi 2

Simptomat e DM-së tip 2 zakonisht fillojnë në moshë madhore dhe mund të ndryshojnë.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Dobësi ose ngushtësi në muskujt afër qendrës së trupit (p.sh., muskujt rreth vitheve dhe shpatullave).
• Dhimbje në muskuj dhe inde lidhëse (dhimbje miofasciale) .
• Fillimi i hershëm i kataraktit (para moshës 50 vjeç).
• Miotonia e shkallëve të ndryshme ndodh kur kapni diçka me dorë.
• Dëmtim i dëgjimit.

Dhimbja është një ankesë e madhe tek njerëzit me DM2. Këta njerëz raportojnë dhimbje në bark, në muskujt skeletorë dhe gjatë ushtrimeve fizike.

Çfarë e shkakton distrofinë miotonike?

Distrofia miotonike (DM) është një sëmundje gjenetike , që do të thotë se transmetohet nga prindërit te fëmijët përmes gjeneve.

DM tipi 1 (DM1) shkaktohet nga mutacione (ndryshime) në gjenin e quajtur DMPK . DM tipi 2 (DM2) shkaktohet nga mutacione në gjenin e quajtur CNBP .

Ndryshime të ngjashme në strukturën e të dy gjeneve, DMPK dhe CNBP, janë ato që shkaktojnë DM1 dhe DM2. Në secilin rast, një seksion i ADN-së përsëritet shumë herë në një mënyrë anormale. Kjo krijon një rajon të paqëndrueshëm në gjen. Sa më shumë herë që kjo seksion i ADN-së përsëritet në mënyrë anormale, aq më të rënda bëhen simptomat e DM-së.

Provat shkencore sugjerojnë se ARN-ja e tepërt mesazhere e prodhuar nga këto përsëritje anormale të ADN-së është toksike. Kjo prish prodhimin e proteinave të ndryshme në qeliza, gjë që shkakton simptomat e distrofisë miotonike në organe të ndryshme.

Si transmetohet kjo sëmundje nga brezi në brez (Trashëgimia e Distrofisë Miotonike)

Të dy llojet e DM-së trashëgohen në një model të quajtur autosomal dominant . Në këtë model, vetëm njëri prind duhet të ketë gjenin e prekur që sëmundja t'i kalohet një fëmije. Gjysma e fëmijëve të një prindi me një tipar autosomal dominant do ta trashëgojnë tiparin.

Ndërsa distrofia miotonike e tipit 1 (DM1) kalohet nga një brez në tjetrin, mosha e fillimit zakonisht bëhet më e re dhe simptomat përkeqësohen. Ky fenomen quhet parashikim . Është sikur sëmundja po "përshpejtohet" nga një brez në tjetrin.

Si diagnostikohet distrofia miotonike? (Diagnoza)

Nëse keni simptoma të DM-së, një mjek së pari do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për:

• Historia juaj personale mjekësore.
• Historia mjekësore familjare, veçanërisht nëse ndonjë në familje ka diabet mellitus.
• Simptomat tuaja.

Pas kësaj, mund të bëhen disa teste mjekësore për të konfirmuar diagnozën e DM-së.

Çfarë lloj testesh bëhen?

Testimi gjenetik mund të konfirmojë diagnozën e DM-së. Këto teste kërkojnë mutacione në gjenin DMPK (për DM1) ose gjenin CNBP (për DM2).

Nëse mjeku juaj dyshon se keni diabet mellitus (DM) ose një sëmundje tjetër, ai mund të bëjë një ose më shumë nga këto teste para se t'ju referojë për testim gjenetik:

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën: Kreatinë kinaza është një enzimë që gjendet kryesisht në zemër dhe në muskujt skeletorë. Kur këto qeliza muskulore dëmtohen, kjo enzimë grumbullohet në gjak. Njerëzit me diabet të lehtë mellitus mund ta kenë këtë nivel vetëm pak të ngritur, ose mund të jetë normal.
• Elektromiograma (EMG):Në këtë test, një elektrodë e hollë si gjilpërë futet në muskul dhe matet aktiviteti elektrik i fibrave muskulore. Njerëzit me diabet mellitus zakonisht kanë aktivitet elektrik të lartë dhe të ulët në muskujt e tyre, edhe kur janë në qetësi.
• Biopsia e muskujve: Në këtë rast, një mjek merr një mostër të vogël indesh nga muskuli juaj dhe e shqyrton atë nën mikroskop për të parë nëse ka shenja të DM-së.

A do të bëhen teste të mëtejshme pasi të konfirmohet sëmundja?

Po, nëse këto teste konfirmojnë DM-në, mjeku juaj mund të rekomandojë teste të mëtejshme për të kontrolluar funksionin e organeve të caktuara që mund të preken nga DM-ja. Për shembull:

• Një elektrokardiogramë (EKG) për të kontrolluar funksionimin e zemrës.
• Testimi i funksionit pulmonar për të kontrolluar problemet neuromuskulare të frymëmarrjes.
• Një studim gjumi për të kontrolluar apnenë obstruktive të gjumit dhe përgjumjen e tepërt gjatë ditës.

A ka ndonjë trajtim për distrofinë miotonike?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për distrofinë miotonike (DM). Prandaj, qëllimet kryesore të trajtimit janë:

• Menaxhimi i simptomave.
• Ruajtja e nivelit më të lartë të cilësisë së jetës dhe pavarësisë.

Meqenëse DM prek pjesë të ndryshme të trupit, trajtimet mund të ndryshojnë në varësi të simptomave tuaja. Këto mund të përfshijnë:

• Medikamente për të zvogëluar miotoninë persistente. Për shembull, bllokues të kanaleve të natriumit si Meksiletina , antidepresivë triciklikë , benzodiazepina ose antagonistë të kalciumit .
• Një aparat CPAP për të parandaluar apnenë e gjumit.
• Stimulues të tillë si metilfenidati për përgjumje të tepërt gjatë ditës.
• Kirurgjia e kataraktit është një ndërhyrje kirurgjikale për të hequr një katarakt që pengon shikimin.
• Trajtimi për diabetin. Kjo mund të kërkojë pilula dhe/ose insulinë . Njerëzit me diabet mellitus janë në rrezik në rritje për të zhvilluar diabetin për shkak të rezistencës ndaj insulinës .
• Terapia me testosteron për hipogonadizmin mashkullor . Burrat me DM1 shpesh përjetojnë nivele të ulëta të testosteronit dhe mosfunksionim erektil .

Fizioterapia dhe terapia okupacionale janë trajtime të rëndësishme për maksimizimin e pavarësisë për njerëzit me diabet mellitus. Ato mund t'ju ndihmojnë të forconi muskujt tuaj dhe të mësoni mënyra të reja për të kryer detyrat e përditshme. Ju gjithashtu mund ta ruani pavarësinë duke përdorur pajisje ndihmëse (p.sh., aparate ortodontike, bastunë, karrige me rrota).

Patologjia e të folurit dhe gjuhës (SLP) mund të ndihmojë me vështirësitë në gëlltitje (Disfagia) dhe të folurit e paqartë (Disartria) .

A mund të parandalohet zhvillimi i distrofisë miotonike?

Meqenëse DM është një sëmundje trashëgimore, nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë.

Para se të keni një fëmijë, nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e transmetimit të diabetit mellitus ose sëmundjeve të tjera gjenetike te fëmijët tuaj, bisedoni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik .

Cila është prognoza me këtë sëmundje?

Prognoza për distrofinë miotonike (DM) varet nga lloji i sëmundjes dhe mosha në të cilën fillojnë simptomat. Në përgjithësi, nëse simptomat fillojnë në një moshë më të hershme, rezultati mund të jetë më pak i favorshëm dhe jetëgjatësia mund të reduktohet.

Rreth 50% e njerëzve me DM1 do të kenë nevojë për një karrige me rrota për të lëvizur para se të vdesin. Njerëzit me DM2 zakonisht nuk kanë nevojë për pajisje ndihmëse për të lëvizur sepse simptomat e tyre janë të lehta.

Cila është jetëgjatësia e një personi me distrofi miotonike?

Jetëgjatësia mesatare e një personi me DM ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes.

• Midis foshnjave me DM1 kongjenital, shkalla e vdekshmërisë neonatale është rreth 18%. Rreth 25% e atyre me DM1 kongjenital vdesin para moshës 18 muajsh dhe rreth 50% vdesin para moshës 30 vjeç.
• Njerëzit me DM1 të lehtë zakonisht jetojnë një jetëgjatësi normale.
• Njerëzit me DM1 klasik kanë një jetëgjatësi më të shkurtër se popullata e përgjithshme.

A mund të jetë fatale distrofia miotonike?

Po, distrofia miotonike (DM) mund të jetë fatale. Megjithatë, mosha në të cilën ndodh vdekja ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes. Shkaku kryesor i vdekjes në DM është dështimi i frymëmarrjes i shoqëruar me neuromuskul . Komplikimet kardiovaskulare gjithashtu mund të jenë një shkak i vdekjes.

Kur duhet të konsultoheni me një mjek për distrofinë miotonike?

Nëse keni simptoma të DM-së, të tilla si dobësi muskulore dhe miotoni, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

Nëse keni diabet mellitus (DM), duhet të takoheni rregullisht me ekipin tuaj mjekësor për t'u siguruar që plani juaj aktual i trajtimit po funksionon siç duhet.

Kur ju ose fëmija juaj merrni një diagnozë të re, mund të jetë e vështirë të përballoni. Por mos harroni, jo të gjithë me distrofi miotonike (DM) preken në të njëjtën mënyrë. Gjëja më e mirë që mund të bëni është të flisni me një specialist që hulumton dhe trajton DM-në. Ata mund t'ju tregojnë rreth opsioneve të trajtimit dhe t'ju përgjigjen çdo pyetjeje që mund të keni.

Le të kujtojmë për çfarë folëm si përmbledhje (Mesazh për t’u marrë në shtëpi)

• Distrofia miotonike (DM) është një sëmundje gjenetike që shkakton kryesisht dobësi dhe dobësi të muskujve.
• Miotonia është një gjendje në të cilën muskujt kanë vështirësi të relaksohen pas përdorimit.
• Ekzistojnë dy lloje kryesore të DM-së: DM1 dhe DM2 . DM1 ka edhe nëntipe të tjera.
• Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit të DM-së dhe nga personi në person.
• Kjo është për shkak të mutacioneve në gjenet.
• Sëmundja diagnostikohet përmes testeve gjenetike dhe testeve të tjera.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime që mund të menaxhojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës.
• Nëse keni ndonjë dyshim për këtë, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Zbulimi i hershëm është shumë i rëndësishëm.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Qëndroni të shëndetshëm!

` Distrofia Miotonike, Dobësia Muskulare, Sëmundjet Gjenetike, Distrofia Miotonike, Sëmundjet Muskulare, Diabeti mellitus (DM), Sëmundjet Neurologjike