Një trajtim i ri për sëmundjen CAH! Çfarë duhet të dini rreth saj (Hiperplazia Kongjenitale e Gjëndrës Mbiveshkore)

A ka ndonjë në familjen tuaj, veçanërisht një fëmijë, ndonjë çrregullim hormonal kongjenital? Mund të jeni të njohur me probleme si prapambetja e rritjes, puberteti i hershëm dhe ciklet menstruale të parregullta tek gratë. Një gjendje e rrallë gjenetike që mund t'i shkaktojë këto quhet 'Hiperplazia e Gjëndrës Mbiveshkore Kongjenitale'. Do ta quajmë shkurt CAH. Sot, do të flasim shkurtimisht për këtë dhe një trajtim të ri që ka dalë për të.

Thënë thjesht, çfarë është CAH?

CAH është një gjendje gjenetike që pengon gjëndrat mbiveshkore, dy gjëndra të vogla të vendosura sipër veshkave, të prodhojnë kortizol, një hormon thelbësor për jetën tonë.

Mendojeni trupin tonë si një fabrikë. Kur një nga produktet (kortizoli) në këtë fabrikë ulet, qendra e kontrollit në tru (gjëndra e hipofizës) shqetësohet dhe dërgon sinjale (ACTH) në gjëndrat mbiveshkore që të punojnë më shumë. Për shkak të këtij stimulimi të tepërt, megjithëse prodhimi i kortizolit nuk rritet, ai në vend të kësaj fillon të prodhojë më shumë hormone mashkullore të quajtura 'androgjene' .

Ky çekuilibër hormonal mund të shkaktojë shumë probleme:

• Foshnjat femra: Në lindje, organet gjenitale të jashtme mund të duken si ato të një foshnje mashkull.
• Për të dyja palët: probleme të tilla si prapambetja e rritjes, puberteti i hershëm dhe infertiliteti mund të shfaqen më vonë në jetë.

Përveç kësaj, disa pacientë me CAH mund të kenë gjithashtu prodhim të reduktuar të një hormoni tjetër të rëndësishëm të quajtur aldosteron. Pa këtë hormon, CAH mund të bëhet shumë i rëndë, duke çuar në shok, komë ose edhe vdekje.

Trajtim 70-vjeçar dhe shpresë e re

Për dekada të tëra, trajtimi i vetëm për CAH ishte zëvendësimi i niveleve të ulëta të hormonit kortizol në trup me doza të larta steroidesh , siç është hidrokortizoni. Megjithatë, marrja e këtyre dozave të larta të steroideve për një kohë të gjatë mund të shkaktojë një numër efektesh anësore. Më të zakonshmet prej tyre janë shtimi në peshë, presioni i lartë i gjakut, kockat e dobëta dhe rritja e ngadaltë tek fëmijët.

Si funksionon ky ilaç i ri (Crinecerfont)?

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Ndryshe nga trajtimi i vjetër, ky ilaç i ri funksionon në një mënyrë krejtësisht të ndryshme.

'Crinesurfont' nuk shton hormone nga jashtë. Në vend të kësaj, ky ilaç shkon direkt në qendrën e kontrollit të trurit (gjëndra e hipofizës) dhe bllokon çlirimin e sinjalit të padëshiruar (ACTH) që stimulon gjëndrat mbiveshkore.

Thënë thjesht, kjo është si të fikësh 'çelësin' e një sistemi të panevojshëm. Kjo kontrollon prodhimin e hormoneve të panevojshme 'androgjene' nga trupi.

Avantazhi më i madh i kësaj është se, meqenëse nivelet e androgjenit kontrollohen, doza e steroideve të nevojshme për të ruajtur ekuilibrin hormonal mund të reduktohet ndjeshëm . Kjo do të thotë që edhe efektet anësore të shkaktuara nga steroidet mund të reduktohen ndjeshëm.

Për kë është më i përshtatshmi ky ilaç?

'Crinesurfont' është aktualisht i miratuar për pacientët me CAH mbi 4 vjeç . Nuk është një zëvendësim për steroidet, por një shtesë e tyre.Një trajtim shtesë.

• Për fëmijët: Meqenëse fëmijët janë ende në rritje, dozat e larta të steroideve mund të kenë një ndikim të madh në rritjen e tyre. Prandaj, ky ilaç, i cili mund të zvogëlojë dozën e steroideve, mund të jetë shumë i dobishëm për ta. Kjo është veçanërisht e rëndësishme gjatë adoleshencës, kur është e vështirë të kontrollohen hormonet.
• Për të rriturit: Ky trajtim mund të ofrojë lehtësim edhe për të rriturit që vuajnë nga efektet anësore nga marrja e steroideve për një kohë të gjatë, ose që kanë vështirësi në ruajtjen e niveleve të qëndrueshme të hormoneve.

Mësoni rreth efekteve anësore dhe sigurisë

Në provat klinike, janë raportuar vetëm disa efekte anësore të vogla, të përkohshme me këtë ilaç.

• Për të rriturit: lodhje, dhimbje koke, marramendje, dhimbje kyçesh.
• Për fëmijët: dhimbje koke, dhimbje stomaku, lodhje, hundë të bllokuara.

Është e rëndësishme të theksohet se shumica e këtyre simptomave ishin të lehta dhe numri i pacientëve që u detyruan të ndërprisnin marrjen e ilaçit ishte shumë i ulët.

Paralajmërim i veçantë: Kini kujdes nga kriza adrenale!

Kur merrni këtë ilaç, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për një gjendje serioze të quajtur 'krizë mbiveshkore'. Thënë thjesht, kjo gjendje mund të ndodhë nëse trupi nuk merr sasinë e nevojshme të 'kortizolit' gjatë një kohe stresi të lartë (p.sh., një infeksion i rëndë, ndërhyrje kirurgjikale, aksident).

Si ta di nëse ky ilaç është i përshtatshëm për mua/fëmijën tim?

Ky vendim duhet të merret në konsultim me mjekun tuaj, veçanërisht me një endokrinolog . Mjeku juaj do të marrë në konsideratë shumë faktorë, duke përfshirë rezultatet e analizave të gjakut, shkallën e rritjes, peshën, tensionin e gjakut dhe nivelet aktuale të hormoneve, për të përcaktuar nëse ky ilaç është i përshtatshëm për ju.

Kjo nuk është një kurë për CAH, por ka shpresë të madhe se do të ndihmojë në përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientëve, do të zvogëlojë efektet anësore të steroideve dhe do ta bëjë më të lehtë menaxhimin e hormoneve.