A janë lëkura, flokët dhe sytë tuaj jashtëzakonisht të çelët? A mund të jetë për shkak të Albinizmit Okulokutan (OCA)?

A keni parë ndonjëherë njerëz me lëkurë dhe flokë shumë të çelët, ndonjëherë edhe të bardhë? Edhe sytë e tyre janë të çelët, si dikush nga një vend tjetër. Ndoshta një nga anëtarët e familjes suaj, një mik, apo edhe fëmija juaj ka këto karakteristika. Mjekësisht, ne e quajmë këtë Albinizëm Okulokutan (OCA). Mos kini frikë, edhe nëse emri tingëllon pak i gjatë. Kjo është një gjendje e rrallë, domethënë shumë e rrallë, gjenetike. Sot, do të flasim për të në një mënyrë shumë të thjeshtë, në mënyrë që ta kuptoni.

Tani duhet të pyesni veten se çfarë është ky albinizëm (OCA) dhe pse ndodh, apo jo? Thënë thjesht, ka diçka në trupin tonë që i jep ngjyrë lëkurës, flokëve dhe syve tanë, dhe quhet melaninë. Është si bojë. Kjo melaninë është ajo që i jep lëkurës, flokëve dhe syve tanë ngjyrën e tyre unike. Pra, ajo që u ndodh njerëzve me albinizëm është se trupat e tyre nuk janë në gjendje ta prodhojnë siç duhet këtë melaninë ose ta shpërndajnë atë në të gjithë trupin e tyre. Imagjinoni, kur bojëra zvogëlohet pak, ajo bëhet më e çelët në ngjyrë. Kjo është arsyeja pse lëkura, flokët dhe sytë e tyre bëhen shumë më të çelët se sa pritej. Kjo ulje e melaninës jo vetëm që ndikon në pamje, por kjo melaninë është gjithashtu thelbësore që sytë tanë të funksionojnë siç duhet.

Ky ndryshim në pamje mund të jetë pak i sikletshëm për disa njerëz, dhe është normale të ndiheni pak të sikletosur dhe të shqetësuar që dukeni ndryshe në shoqëri. Gjithashtu, efektet në sy mund ta bëjnë të vështirë kryerjen e detyrave të përditshme. Mund të jetë vërtet frustruese. Por, pjesa më e mirë është se ka trajtime që mund të ndihmojnë në zvogëlimin e efekteve në sy në këtë gjendje.

Si e dini nëse keni albinizëm (OCA)? Cilat janë simptomat?

Përveç simptomave që mund të shihni në këtë gjendje të albinizmit (OCA), ka edhe simptoma që vetëm një mjek mund t'i zbulojë përmes testeve të posaçme. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato.

Ndryshime të dukshme në lëkurë dhe flokë

Kjo është simptoma më e zakonshme dhe lehtësisht e dukshme e albinizmit (OCA).

• Ndryshimet e flokëve: Njerëzit me albinizëm (OCA) mund të kenë flokë të bardhë ose një ngjyrë shumë të çelët të verdhë/të artë. Kjo është veçanërisht e zakonshme tek fëmijët e vegjël. Megjithatë, ndërsa ata rriten, si gjatë fëmijërisë ose adoleshencës, flokët e tyre mund të fillojnë të marrin ngjyrë. Qerpikët, vetullat dhe qimet e tjera të trupit mund të jenë gjithashtu të bardha ose të çelëta.
• Ndryshimet e lëkurës: Në varësi të llojit të albinizmit (OCA) që keni, lëkura juaj mund të jetë shumë e zbehtë. Lëkura e disa njerëzve mund të jetë aq e çelët sa mund të duket e tejdukshme, që do të thotë se lëkura mund të jetë shumë e hollë dhe e dukshme. Të tjerë mund të mos nxihen si fëmijë, por mund të zhvillojnë një ndryshim të lehtë në ngjyrën e lëkurës ndërsa rriten.

Simptomat dhe shqetësimi i parë në sy

Albinizmi (OCA) gjithashtu mund të shkaktojë ndryshime shumë të dukshme në ngjyrën e syve.

• Nëse keni albinizëm (OCA), irisi i syve tuaj mund të ketë një ngjyrë shumë të kaltër të çelët/gri të çelët. Ndonjëherë, kur drita bie mbi sytë tuaj, irisi mund të duket rozë ose i kuq. Kjo ngjyrë mund të ndryshojë gjithashtu gjatë gjithë jetës suaj. Megjithatë, disa lloje të albinizmit (OCA) gjithashtu mund të shkaktojnë sy kafe.

Probleme të tjera me sytë që mund të përjetoni përfshijnë:

• Probleme me shikimin: Shikim i turbullt, shikim i dyfishtë ose shikim i dobët.
• Fotofobia: Kjo do të thotë se është e vështirë t’i mbash sytë hapur ndaj rrezeve të diellit ose dritave të forta, dhe sytë bëhen blu.
• Ndryshime në mënyrën se si funksionojnë së bashku të dy sytë: Gjendje të tilla si strabizmi, ku sytë nuk tregojnë në të njëjtin drejtim, dhe vështirësi në kombinimin e asaj që shohin të dy sytë në një imazh të vetëm (mosfunksionim i shikimit binokular).
• Lëvizje të shpejta dhe të pakontrolluara të syve (Nystagmus): Kjo mund të jetë shumë bezdisëse.
• Shikim i turbullt për shkak të ndryshimeve në formën e syrit (gabime refraktive): Ngjashëm me rastet kur nevojiten syze.

Çfarë sheh mjeku gjatë një ekzaminimi të syve

Kur shkoni te një okulist, ka simptoma të tjera që ai ose ajo do të kërkojë gjatë ekzaminimit:

• Unaza e zezë në syrin tuaj (iris) është aq e hollë sa mund të shihni dritën që kalon nëpër të kur i shqyrtoni sytë.
• Mund të ketë ndryshime në formën e retinës suaj, të cilat mund të ndikojnë në mënyrën se si funksionon syri juaj.
• Ekziston një shans i lartë për ndryshime në strukturën e nervit optik, i cili lidh sytë me trurin. Kjo mund të ndikojë në mënyrën se si truri përpunon atë që shihni dhe si e shihni botën.

Simptoma të tjera të mundshme

Disa lloje të albinizmit (OCA), ose gjendje të tjera që e shkaktojnë atë, mund të shkaktojnë simptoma dhe efekte të tjera specifike. Disa shembuj janë:

• Aftësi të kufizuara intelektuale
• Ndryshimet e lartësisë
• Probleme me kontrollin e muskujve ose çrregullime të lëvizjes

Megjithatë, simptoma të tjera si këto ndodhin në formën më të rrallë të albinizmit (OCA). Mjeku juaj mund t'ju këshillojë më së miri për simptomat që ju (ose një fëmijë për të cilin kujdeseni) mund të përjetoni.

Pse ndodh ky albinizëm (OCA)?

Albinizmi (OCA) shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në ADN-në tonë, që do të thotë një defekt gjenetik që ndikon në mënyrën se si trupi ynë prodhon melaninën. Pra, është një gjendje gjenetike. Ka dy mënyra se si mund të ndodhë:

• Trashëgimia nga prindërit: Më shpesh, albinizmi (OCA) shkaktohet nga defekte gjenetike (mutacione) të trashëguara nga prindërit. Këto gjithmonë trashëgohen në mënyrë autosomale recesive.Thënë thjesht, kjo do të thotë që fëmija do ta zhvillojë këtë gjendje vetëm nëse trashëgon gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai. Nuk mjafton nëse vjen vetëm nga njëri prej të dyve.
• Ndryshime të rastësishme që ndodhin gjatë fazës embrionale: Ndonjëherë, një ndryshim i rastësishëm në gjene mund të ndodhë herët në jetën e foshnjës, jo i trashëguar nga prindërit. Mjekët nuk e dinë saktësisht pse ndodh kjo dhe nuk mund ta parashikojnë atë paraprakisht.

Çfarë problemesh të tjera mund të shkaktohen nga albinizmi (OCA)?

Siç e kemi diskutuar më parë, melanina është një pigment mbrojtës. Trupat tanë e prodhojnë atë për të thithur rrezatimin e dëmshëm UV nga dielli. Kjo është arsyeja pse njerëzit pa albinizëm zakonisht nxihen kur dalin në diell. Ky rrezatim UV dëmton ADN-në në qelizat e lëkurës sonë. Ky dëmtim rrit rrezikun e kancerit të lëkurës, veçanërisht karcinomës bazale dhe karcinomës skuamoze të qelizave. Dëmi nga rrezatimi UV është kumulativ, kështu që sa më shumë dëme të ketë, aq më i lartë është rreziku i zhvillimit të kancerit. Njerëzit me albinizëm kanë më pak melaninë, kështu që është e rëndësishme të mbrojnë lëkurën e tyre nga dielli.

Si e diagnostikon me saktësi një mjek albinizmin (OCA)?

Një mjek mund të dyshojë se keni OCA kur vëren ndryshime në lëkurën, flokët ose sytë tuaj. Shpesh diagnostikohet në një moshë shumë të re. Pediatrit janë të parët që ndihmojnë në diagnostikimin e gjendjes. Mjekët mund të përdorin disa metoda për të konfirmuar OCA-në dhe për të përcaktuar llojin specifik.

Disa nga ato metoda janë:

• Ekzaminim fizik
• Testet e gjakut
• Ekzaminim i syve
• Testimi gjenetik
• Testi i potencialeve të evokuara vizuale (VEP)
• Tomografia e koherencës optike (OCT)

A ka ndonjë trajtim për albinizmin (OCA)?

Të them të drejtën, nuk ka kurë për albinizmin (OCA). Megjithatë, ekzistojnë disa trajtime që mund të ndihmojnë në zvogëlimin e shqetësimit që shoqërohet me këtë gjendje.

Fokusi kryesor për njerëzit me albinizëm (OCA) është trajtimi i sëmundjeve të lidhura me sytë, duke përfshirë:

• Sy dembel (Ambliopia)
• Sy i kryqëzuar (strabismus)
• Gabime refraktive

Mjeku juaj i syve ka të ngjarë të rekomandojë që të mbani syze dielli ose lente të errëta për të zvogëluar fotofobinë dhe për të mbrojtur sytë nga rrezet e diellit.

Ekziston një ilaç i veçantë i quajtur nitisinone (emrat e markave Nityr® ose Orfadin®). Është zbuluar se është i dobishëm për njerëzit me albinizëm okulokutan të tipit 1. Nitisinone funksionon duke kontrolluar zbërthimin e një aminoacidi të rëndësishëm të quajtur tirozinë në trupin tonë. Një studim i vitit 2019 tregoi se nitisinone ndihmoi pesë të rritur me albinizëm të tipit 1 të zhvillonin pigmentim të lëkurës dhe të përmirësonin shikimin. Studiuesit gjithashtu besojnë se fillimi i ilaçit në një moshë të re mund të jetë edhe më efektiv.

Mbani mend, ka shumë faktorë që ndikojnë në vendimmarrjen për opsionet e trajtimit, kështu që vetëm specialisti juaj i syve mund t'ju ofrojë informacion në lidhje me opsionet më të mira të trajtimit për ju (dhe fëmijën tuaj). Ai ose ajo do të jetë udhërrëfyesi juaj.

Si është të jetosh me albinizëm (OCA)?

Albinizmi okulokutan (OCA) është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Efektet mund të ndryshojnë nga personi në person. Shumë njerëz vënë re ndryshime në sy, flokë dhe lëkurë. Disa njerëz i vënë re këto ndryshime shumë qartë, ndërsa të tjerë mund të mos i vënë re aq shumë.

Shumë njerëz me albinizëm (OCA) përjetojnë probleme shëndetësore që lidhen me gjendjen, veçanërisht probleme me sytë. Megjithatë, problemet që kërcënojnë jetën ose që e kërcënojnë atë janë të rralla. Gjëja më e rëndësishme është të parandalohet dëmtimi i lëkurës nga rrezet e diellit dhe burime të tjera të rrezatimit UV.

Nëse ndiqni rregullisht këshillat e mjekut tuaj dhe kujdeseni për sytë tuaj, shumica e njerëzve me albinizëm (OCA) mund të jetojnë një jetë normale si të gjithë të tjerët. Gjendja zakonisht nuk ndikon në jetëgjatësinë tuaj, veçanërisht nëse shmangni ndërlikimet si kanceri i lëkurës.

Albinizmi (OCA) mund të shihet lehtësisht nga të tjerët, ose mund të jetë diçka që nuk është aq e dukshme. Të jetosh me këtë gjendje - pavarësisht nëse është e dukshme apo jo - mund të vijë me sfida. Megjithatë, këto janë sfida për të cilat mund të kërkoni ndihmë. Nëse ju ose një fëmijë për të cilin kujdeseni ka simptoma të albinizmit (OCA), është mirë të vizitoni një mjek ose një specialist të syve. Ata mund t'ju ndihmojnë të kuptoni gjendjen dhe t'ju ndihmojnë të gjeni trajtime dhe burime që mund t'ju ndihmojnë.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend nga kjo histori janë

Në rregull, ja disa gjëra që duhet t’i mbani mend nga ajo që folëm sot:

• Albinizmi okulokutan (OCA) është një gjendje gjenetike. Është një defekt në prodhimin ose shpërndarjen e melaninës, pigmentit që i jep ngjyrë lëkurës, flokëve dhe syve tanë.
• Kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën, por vështirësitë që vijnë me të mund të menaxhohen.
• Gjëja më e rëndësishme është të mbroni lëkurën tuaj nga dielli.Meqenëse më pak melaninë do të thotë një rrezik më i lartë për kancer të lëkurës, është shumë e rëndësishme të vishni syze dielli, kapele, rroba të gjata dhe një krem ​​të mirë mbrojtës nga dielli.
• Gjithashtu duhet t’i kushtoni vëmendje të veçantë syve. Vizitoni rregullisht një okulist për këshilla.
• Është normale të ndihesh i trishtuar dhe në ankth për këtë situatë. Mos kini frikë të kërkoni ndihmë nga një mjek, familja ose një mik i besuar.
• Mbani mend, edhe nëse keni albinizëm (OCA), mund të jetoni një jetë të lumtur dhe të suksesshme njësoj si të gjithë të tjerët!

Nëse keni ndonjë pyetje tjetër në lidhje me këtë, patjetër flisni me një mjek. Mos u shqetësoni, ka zgjidhje për gjithçka.

Albinizmi , OCA, sëmundjet e lëkurës, sëmundjet e syve, sëmundjet gjenetike, melanina, mbrojtja nga dielli