A është kjo një rritje e amoniakut në trupin tuaj? Le të mësojmë rreth mungesës së ilaçeve pa recetë!

Me siguri keni dëgjuar se nëse trupat tanë kanë mangësi në disa gjëra, mund të lindin probleme të mëdha. Për këtë bëhet fjalë në këtë mungesë të barnave pa recetë. Imagjinoni çfarë do të ndodhte nëse mëlçia juaj do të kishte mangësi në një enzimë që është e nevojshme për të funksionuar siç duhet? Ndërsa kjo është një histori serioze, ka trajtime të mira. Le të flasim për këtë më në detaje, apo jo?

Çfarë është saktësisht kjo mungesë e barnave pa recetë?

Thënë thjesht, mungesa e OTC do të thotë që mëlçia juaj nuk është në gjendje të prodhojë siç duhet një enzimë të quajtur Ornitinë Transkarbamilazë (OTC). Kjo enzimë OTC është shumë e rëndësishme sepse ndihmon në largimin e një substance toksike të quajtur amoniak nga gjaku ynë. Pra, kur kjo enzimë është e ulët, amoniaku fillon të grumbullohet në trup. Ky është në fakt një çrregullim i ciklit të uresë .

Tani le të shohim se si ndodh kjo. Kur hamë proteina, bakteret në zorrët tona e zbërthejnë proteinën dhe prodhojnë amoniak si produkt të mbeturinave. Pastaj mëlçia jonë e merr këtë amoniak dhe e shndërron atë në ure në një proces të quajtur cikli i uresë. Për këtë shërben enzima OTC. Pastaj veshkat tona e filtrojnë këtë ure nga gjaku dhe e nxjerrin atë si urinë. A e kuptoni? Pra, kur OTC zhduket, i gjithë ky proces çrregullohet.

Cilat janë llojet kryesore të kësaj gjendjeje?

Mungesa e OTC ndahet kryesisht në tre lloje, varësisht nga koha që duhet për të shfaqur simptomat:

• Lloji neonatal: Ky është lloji më i rëndë. Simptomat shfaqen brenda 30 ditëve të para të lindjes. Këto foshnje kanë nevojë për trajtim të menjëhershëm.
• Lloji i ndërmjetëm: Kjo zakonisht prek fëmijët nga një muaj deri në rreth 16 vjeç.
• Lloji me fillim të vonë: Ky mund të shfaqet pas moshës 16 vjeç, ndonjëherë deri në moshën 60 vjeç. Ky është më pak i rëndi nga dy llojet e tjera.

Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë mungesë të barnave pa recetë?

Mungesa e OTC është në fakt një sëmundje shumë e rrallë . Megjithatë, është më e zakonshme nga çrregullimet e ciklit të uresë. Sipas studiuesve, mund të prekë një në 14,000 ose një në 80,000 njerëz në të gjithë botën. Për më tepër, kjo gjendje prek djemtë më shpesh dhe më rëndë .

Cilat janë simptomat e mungesës së barnave OTC?

Simptomat e kësaj sëmundjeje ndryshojnë në varësi të kohës së fillimit. Tek të porsalindurit, simptomat janë më të rënda. Këto simptoma janë më të zakonshme pas ngrënies së një ushqimi të pasur me proteina.

Simptomat tek foshnjat e porsalindura

Nëse një foshnjë ka këtë gjendje, mund të shihni gjëra të tilla si kjo:

• Ata refuzojnë të hanë ose të pinë, dhe nuk pinë qumësht.
• Të vjella të shpeshta.
• Shumë i shqetësuar, gjithmonë qan.
• Ndihesh vazhdimisht i përgjumur dhe pa jetë (`Letargji`).
• Mund të shfaqen konvulsione.
• Trup pa jetë, si një copë pëlhure (`Hipotoni`).
• Mëlçia mund të fryhet dhe të zmadhohet (`Hepatomegalia`).

Imagjinoni sa e frikësuar do të ishte një nënë nëse diçka e tillë do t'i ndodhte një foshnje të porsalindur . Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto simptoma.

Simptomat tek fëmijët nga një muaj deri në 16 vjeç

Fëmijët mbi një muaj dhe nën 16 vjeç mund të përjetojnë gjithashtu simptomat e përmendura më sipër. Përveç kësaj, mund të shihni edhe këto:

• Konfuzion, një gjendje konfuzioni mendor.
• Deliriumi, siç janë halucinacionet.
• Humbja e ekuilibrit dhe pamundësia për të ecur siç duhet (`Ataksia`).

Simptomat tek të rriturit

Nëse kjo gjendje shfaqet tek një i rritur, mund të shfaqen simptoma të tjera, përveç simptomave tek fëmijët e vegjël të përmendura më parë:

• Të përziera.
• Dhimbje koke si migrena.
• Vështirësi në të folur, të folur të ngatërruar (Disartria).
• Halucinacionet janë të parit ose të dëgjuarit e gjërave që nuk ekzistojnë.
• Shikim i turbullt ose çrregullime të tjera vizuale.

Pse ndodh kjo mungesë e barnave pa recetë? Cilat janë shkaqet?

Mungesa e OTC është një çrregullim gjenetik . Kjo do të thotë se shkaktohet nga ndryshimet në ADN-në tonë. Studiuesit deri më tani kanë identifikuar rreth 400 ndryshime të ADN-së që mund të shkaktojnë këtë sëmundje. Megjithatë, në disa raste (rreth 20 përqind të rasteve), ajo mund të shkaktohet edhe nga një ndryshim i ADN-së që nuk mund të zbulohet me anë të testeve.

Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si mund të ndodhin këto ndryshime të ADN-së (`ADN`):

• I trashëguar: Një foshnjë mund ta trashëgojë këtë mutacion të ADN-së nga nëna e saj. Nëse kjo ndodh, një djalë do ta ketë sëmundjen. Nëse një vajzë është bartëse, ajo do të preket. Kjo ndryshon nga një vend në tjetrin, por zakonisht është midis 36% dhe 80% të rasteve.
• Lloji jo i trashëguar (de novo): Në këtë rast, foshnja nuk e trashëgon ndryshimin e ADN-së. Kjo do të thotë që ndryshimi ka ndodhur rastësisht ndërsa foshnja po zhvillohej në barkun e nënës.

Mungesa e trashëguar e OTC është një gjendje e lidhur me X. Kjo do të thotë që vetëm femrat janë bartëse dhe nuk e zhvillojnë sëmundjen e plotë. Megjithatë, ato prapëseprapë mund të zhvillojnë simptoma. Hulumtimet kanë treguar se midis 10% dhe 20% të bartëseve femra do të zhvillojnë simptoma në një moment të jetës së tyre.

Çfarë ndërlikimesh mund të ndodhin për shkak të mungesës së barnave pa recetë?

Mungesa e barnave pa recetë mund të shkaktojë nivele të larta të amoniakut në gjak. Ky nivel i lartë i amoniakut në gjak (hiperammonemia) është toksik për trurin . Kjo mund të çojë në encefalopati metabolike.Nëse kjo gjendje përkeqësohet ose zgjat për një kohë të gjatë, mund të shfaqen komplikacione serioze, siç janë:

• Paaftësia intelektuale dhe vonesat në zhvillim.
• Çrregullime neurologjike si paraliza cerebrale.
• Të biesh në koma do të thotë të humbasësh vetëdijen.
• Fatkeqësisht, edhe vdekja mund të ndodhë.

Këto ndërlikime janë më të zakonshme dhe më të rënda tek të porsalindurit me mungesë të OTC.

Mungesa e barnave OTC mund të jetë shumë e rrezikshme gjatë shtatzënisë. Megjithatë, është e mundur të menaxhohet gjendja gjatë shtatzënisë dhe të keni një fëmijë të shëndetshëm. Nëse keni mungesë të barnave OTC, ose nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të kësaj gjendjeje, është mirë të flisni me mjekun obstetër dhe gjinekolog (`Ob/Gyn`). Ata më pas mund të punojnë me mjekët që trajtojnë mungesën tuaj të barnave OTC për të koordinuar kujdesin që ju nevojitet.

Si e zbulojnë (diagnostikojnë) mjekët mungesën e barnave pa recetë?

Mungesa e OTC diagnostikohet kryesisht nëpërmjet testeve laboratorike, veçanërisht analizave të gjakut dhe analizave të urinës. Në shumë raste, ajo mund të zbulohet para se të lindë një foshnjë nëpërmjet testeve të ADN-së. Megjithatë, edhe pse mungesa e OTC është një gjendje gjenetike, këto teste mund të mos jenë në gjendje të zbulojnë të gjitha ndryshimet e ADN-së që mund ta shkaktojnë atë. Kjo për shkak se ekziston një larmi e gjerë ndryshimesh të ADN-së që mund ta shkaktojnë atë.

Në varësi të ligjeve dhe rregulloreve të vendit ku jetoni, mund të ketë një sistem për të testuar çdo të porsalindur për mungesë të barnave pa recetë. Në vende të tilla, shanset për të zbuluar sëmundjen herët janë më të larta.

Megjithatë, në vendet ku metoda të tilla standarde të testimit nuk janë të disponueshme, mund të jetë e vështirë edhe për mjekët me përvojë të diagnostikojnë gjendjen pas lindjes së foshnjës. Kjo ndodh sepse simptomat janë shumë të paqarta në fazat e hershme dhe mund të ngjajnë me ato të çdo sëmundjeje tjetër. Në rastet më të rënda, helmimi nga amoniaku mund të shkaktojë dëmtime në tru para se mjekët ta zbulojnë gjendjen.

Cilat janë trajtimet për mungesën e OTC?

Lajmi i mirë është se ka trajtime të mira për mungesën e barnave pa recetë. Ka disa pika kyçe që duhen mbajtur mend gjatë trajtimit të kësaj:

• Ulja e niveleve të amoniakut në gjak: Në rast urgjence, dializa mund ta largojë shpejt amoniakun nga gjaku.
• Terapia me rrugë alternative: Ekzistojnë ilaçe që thithin azotin. Këto funksionojnë duke kapur azotin, duke e përpunuar atë në mënyra të tjera dhe duke parandaluar formimin e amoniakut. Shembujt përfshijnë ilaçe si Fenilacetati i Natriumit dhe Benzoati i Natriumit.
• Ndryshimet në dietë: Ulja dhe menaxhimi i marrjes së proteinave është i rëndësishëm për të mbajtur nivelet e amoniakut në gjak në një nivel të sigurt.Për ta bërë këtë, duhet t’i jepni përparësi marrjes së kalorive nga karbohidratet (`karbohidratet`) dhe yndyrnat (`yndyrnat`).
• Shtesa: Aminoacidet esenciale që nuk mund të merren nga proteinat duhet të merren si shtesa.
• Monitorimi i niveleve të amoniakut në gjak: Testet e rregullta të gjakut mund të ndihmojnë në zbulimin e niveleve të amoniakut në gjak përpara se ato të bëhen të rrezikshme.

Nëse mungesa e barnave pa recetë zbulohet para se të lindë foshnja, mund të jetë e mundur të fillohet trajtimi për foshnjën në mitër. Dhënia e këtyre ilaçeve alternative nënës pak para se të lindë foshnja mund të ndihmojë në mbajtjen e niveleve të amoniakut të foshnjës në një nivel të sigurt pas lindjes.

A mund të shërohet plotësisht mungesa e barnave pa recetë?

Po, ekziston një mënyrë për të kuruar mungesën e barnave pa recetë. Kjo është transplantimi i mëlçisë . Në këtë rast, hiqet mëlçia juaj e sëmurë dhe transplantohet një mëlçi e shëndetshme. Kjo mëlçi mund të prodhojë enzimën pa recetë. Pas transplantimit të mëlçisë, mund të hani një dietë normale dhe ushqyese dhe nuk do të keni nevojë të merrni ilaçe që ulin amoniakun.

Fatkeqësisht, transplantet e mëlçisë nuk janë shumë të zakonshme për këtë sëmundje për një sërë arsyesh. Gjithashtu, njerëzit që kanë pasur një transplant mëlçie duhet të marrin imunosupresantë për pjesën tjetër të jetës së tyre për të parandaluar refuzimin e organit të transplantuar. Mjeku juaj mund t'ju tregojë më shumë rreth transplanteve të mëlçisë dhe se si ato mund t'ju ndikojnë.

Terapia gjenike për mungesën e OTC është gjithashtu duke u hetuar aktualisht. Ky trajtim mund të jetë një alternativë në të ardhmen ndaj transplantimit të mëlçisë për këtë sëmundje.

Çfarë mund të prisni kur jetoni me mungesë të barnave pa recetë?

Ajo që mund të prisni nga mungesa e barnave pa recetë ndryshon në varësi të ashpërsisë së gjendjes. Sa më e rëndë të jetë gjendja, aq më pak proteina mund të konsumoni në mënyrë të sigurt. Shumë njerëz me mungesë të barnave pa recetë preferojnë një dietë vegjetariane edhe para se të diagnostikohen, sepse është më e lehtë për ta. Mjeku juaj do t'ju udhëzojë se sa proteina mund të konsumoni dhe si ta monitoroni atë.

Në përgjithësi, mungesa e barnave pa recetë mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në jetën tuaj. Nivelet e rritura të amoniakut në gjak mund të rrisin rrezikun e ndërlikimeve të tilla si paaftësia intelektuale. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të mbahen nivelet e amoniakut të ulëta.

Megjithatë, me monitorim, trajtim dhe një dietë me pak proteina, mungesa e barnave pa recetë është një gjendje kryesisht e menaxhueshme . Është e rëndësishme të monitoroni rregullisht nivelet e amoniakut në gjak për t'u siguruar që ato të mos rriten. Nëse nivelet e amoniakut në gjak janë të larta, trajtimi mund të ndihmojë në uljen e tyre.

Sa zgjat një mungesë e barnave pa recetë?

Mungesa e OTC është një gjendje kongjenitale , që do të thotë se ju lindni me të dhe zgjat gjithë jetën. Një transplantim i mëlçisë është e vetmja kurë në dispozicion.

Cila është e ardhmja e dikujt me mungesë të barnave pa recetë?

Prognoza për dikë me mungesë të barnave OTC varet kryesisht nga kur shfaqen simptomat e para. Hulumtimet e vitit 2020 sugjerojnë që pacientët që paraqiten në moshë të mesme dhe të vjetër kanë një prognozë më të mirë. Shkalla e vdekshmërisë së tyre varion nga 8% në 13%.

Të porsalindurit janë zakonisht rastet më serioze, dhe shkalla e vdekshmërisë është gjithashtu e lartë. Megjithatë, kjo shkallë vdekshmërie është shumë më e ulët tani sesa në vitet e kaluara. Një studim 30-vjeçar i kryer nga viti 1971 deri në vitin 2011 zbuloi se shkalla e vdekshmërisë së të porsalindurve ishte 74%. Megjithatë, një studim i mëvonshëm i kryer nga viti 2001 deri në vitin 2013 zbuloi se shkalla e vdekshmërisë kishte rënë në 43%. Kjo tregon se sa shumë ndryshim ka pasur me përparimin e shkencës mjekësore.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar mungesën e barnave OTC?

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar mungesën e barnave pa recetë. Megjithatë, mund të merrni këshillim gjenetik përpara se të keni fëmijë. Ndërsa kjo nuk mund ta parandalojë sëmundjen, mund t'ju ndihmojë të kuptoni shanset që fëmijët tuaj ta trashëgojnë atë.

Në çfarë ore duhet të shkosh në spital?

Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të nivelit të lartë të amoniakut në gjak (`amoniak`), duhet të shkoni menjëherë në spital ose në urgjencë . Sa më gjatë që amoniaku në gjak (`amoniak`) mbetet i lartë, aq më i madh është rreziku i dëmtimit të përhershëm të trurit. Pra, nuk është ide e mirë të vononi.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut tuaj?

Kur të vizitoni mjekun tuaj, është mirë t'i bëni disa pyetje si këto:

• A është mungesa ime e barnave OTC e shkaktuar nga një mutacion gjenetik i identifikuar aktualisht?
• A duhet të testohen anëtarët e tjerë të familjes sime për mungesë të barnave pa recetë?
• Cila është sasia maksimale e proteinave që mund të marr në ditë?
• Çfarë trajtimi më duhet?
• Çfarë suplementesh duhet të marr?
• Cilat janë simptomat që kërkojnë trajtim urgjent?

Së fundmi, disa gjëra për t'u mbajtur mend

Pavarësisht nëse kjo sëmundje ju prek ju apo fëmijën tuaj, është normale të përjetoni një sërë emocionesh kur mësoni se kjo është një gjendje gjenetike që zgjat gjatë gjithë jetës. Mund të ndjeni frikë, ankth dhe zemërim. Të gjitha këto ndjenja janë të kuptueshme.

Por duhet të mbani mend se mungesa e barnave pa recetë nuk është faji juaj dhe shpesh shkaktohet nga faktorë përtej kontrollit tuaj.

Edhe pse mungesa e barnave pa recetë është një gjendje serioze, përparimet në shkencën mjekësore e kanë bërë atë shumë më të trajtueshme sesa ishte disa dekada më parë. Me monitorim dhe trajtim të rregullt, gjendja mund të menaxhohet kryesisht. Gjithashtu, ka prova në rritje se një transplant i mëlçisë mund ta shërojë sëmundjen. Nëse keni ndonjë pyetje ose keni nevojë për ndihmë gjatë rrugës, mos harroni të mbështeteni te ekipi juaj mjekësor. Ata janë gjithmonë aty për t'ju udhëhequr dhe mbështetur.

Mungesa e OTC , amoniaku, mëlçia, cikli i uresë, sëmundjet gjenetike, proteinat, sëmundjet pediatrike