A nuk po funksionojnë siç duhet veshkat e foshnjës suaj? Le të jemi të vetëdijshëm për këtë Sindromë të Potterit!

Nëse jeni një nënë e ardhshme, ndoshta shqetësoheni shumë për shëndetin e foshnjës suaj, apo jo? Është normale të pyesni veten nëse foshnja juaj po rritet mirë në barkun e nënës dhe nëse gjithçka po shkon mirë. Sot do të flasim për një gjendje shumë të rrallë që mund të prekë foshnjat. Quhet Sindroma e Potterit. Mund të shqetësoheni kur ta dëgjoni këtë, por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma e Potterit?

Në rregull, le ta analizojmë. Sindroma e Potterit, ndonjëherë e quajtur sekuenca e Potterit , është një gjendje e rrallë që ndikon në zhvillimin e një foshnje ndërsa është në mitër. Shkaku kryesor i kësaj është se veshkat e foshnjës nuk zhvillohen siç duhet ose funksioni i tyre është i dëmtuar . A e dinit se kur një foshnjë është në mitër, ka shumë lëng amniotik përreth saj? Veshkat luajnë një rol të madh në mbajtjen nën kontroll të sasisë së këtij lëngu amniotik. Pra, kur veshkat nuk funksionojnë siç duhet, sasia e këtij lëngu amniotik zvogëlohet. Kjo është ajo që mjekët e quajnë oligohidramnion.

Mjerisht, ndonjëherë një foshnjë lind pa të dyja veshkat, një gjendje e quajtur "Agenezi Renale Bilaterale", e cila mund të jetë fatale. Megjithatë, disa foshnje mund të mbijetojnë nëse simptomat e tyre janë të lehta ose nëse humbja e lëngjeve nuk është e rëndë. Megjithatë, këto foshnje mund të zhvillojnë sëmundje kronike të mushkërive dhe veshkave ndërsa rriten.

Kush ka më shumë gjasa të preket nga kjo situatë?

Në fakt, kjo gjendje e quajtur sindroma e Potterit mund të prekë çdo foshnjë. Sepse lidhet drejtpërdrejt me mungesën e lëngut amniotik. Megjithatë, disa studime kanë zbuluar se foshnjat meshkuj kanë pak më shumë gjasa ta zhvillojnë këtë gjendje .

A është sindroma Potter e trashëgueshme?

Kjo është pak e komplikuar. Sindroma e Potterit nuk është një gjendje gjenetike. Megjithatë, ka disa gjendje që mund ta shkaktojnë atë. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato:

• Sëmundja policistike e veshkave: Kjo mund të trashëgohet nga nëna ose babai (autosomal dominant) ose nga të dy prindërit (autosomal recesive). Kjo shkakton formimin e cisteve në veshka.
• Agenezia renale: Kjo është dështimi i veshkave për t'u zhvilluar. Ndonjëherë kjo mund të shkaktohet nga mutacione në gjenet FGF20 ose GREB1L. Kjo gjendje mund të trashëgohet në mënyrë autosomale dominante ose autosomale recesive. Kjo do të thotë që foshnja duhet ta trashëgojë këtë mutacion gjenetik nga njëri ose nga të dy prindërit.
• Ndryshime gjenetike sporadike: Ndonjëherë, një ndryshim i rastësishëm gjenetik mund të shkaktojë sindromën Potter, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma e Potterit është një gjendje shumë e rrallë . Është vlerësuar se kjo gjendje prek vetëm një në 4,000 deri në 10,000 foshnje të lindura. Prandaj, mos u shqetësoni kur dëgjoni për të. Por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm.

Si ndikon sindroma e Potterit në trupin e një foshnje?

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Sindroma e Potterit ndikon në mënyrën se si zhvillohen dhe funksionojnë organet e brendshme të foshnjës, veçanërisht veshkat . Siç e dini, veshkat janë organe të rëndësishme që largojnë produktet e mbeturinave dhe lëngjet shtesë nga trupi ynë. Kur foshnja është në barkun e nënës, veshkat prodhojnë urinë. Kjo urinë riciklohet si lëng amniotik.

Pra, nëse veshkat e foshnjës nuk funksionojnë siç duhet, ato nuk do të prodhojnë mjaftueshëm lëng amniotik për t'i rrethuar. Ky lëng amniotik është ai që e mbështjell foshnjën. Kur ky lëng humbet, ndikohet mënyra se si zhvillohen organet dhe trupi i foshnjës. Me fjalë të tjera, organet nuk zhvillohen plotësisht . Atëherë këto organe nuk mund ta kryejnë siç duhet punën e tyre. Kjo është ajo që shkakton simptoma kërcënuese për jetën.

Cilat janë simptomat e sindromës së Potterit?

Simptomat e sindromës Potter mund të ndryshojnë nga foshnja në foshnjë, dhe ashpërsia e gjendjes mund të ndryshojë. Këto simptoma mund të ndikojnë gjithashtu në shtatzëninë tuaj, gjë që mund të çojë në lindje të parakohshme .

Mungesa e lëngut amniotik

Gjatë shtatzënisë, foshnja rrethohet nga një lëng i kthjellët dhe i verdhë. Ky është lëngu amniotik. Ky e mbron foshnjën dhe i jep asaj hapësirë ​​për t'u rritur. Ai vepron si një barrierë midis murit të mitrës dhe foshnjës. Foshnjat me sindromën Potter nuk kanë mjaftueshëm nga ky lëng amniotik, kështu që presioni nga muri i mitrës ndikon në mënyrën se si foshnja rritet.

Karakteristikat e veçanta të fytyrës dhe trupit

Presioni i shkaktuar nga mungesa e lëngut amniotik ndikon në mënyrën se si zhvillohet trupi i foshnjës. Kjo mund të shkaktojë tipare specifike të fytyrës. Kjo quhet "facies Potter" . Këto tipare janë:

• Mjekra nuk zhvillohet siç duhet (duket sikur është e kthyer nga brenda).
• Të kesh një rrudhë poshtë buzës së poshtme.
• Sytë janë të vendosur larg njëri-tjetrit.
• Ura në Naha u rrafshua.
• Veshë të vendosur ulët dhe kërc i zvogëluar në veshë.
• Palosjet e lëkurës në qoshet e syve.

Ky presion mund të ndikojë edhe në zhvillimin e pjesëve të tjera të trupit të foshnjës. Për shembull:

• Shkurtësi e krahëve dhe këmbëve.
• Pamundësia për të zgjatur dhe drejtuar nyjet siç duhet, dhe ngurtësi (kontraktura).
• Madhësia e foshnjës është e vogël në krahasim me moshën gestacionale.

Organe të pazhvilluara ose të keqformuara

Simptomat që prekin organet janë më kërcënuese për jetën.Në sindromën Potter, zhvillimi i foshnjës preket, kështu që organet e brendshme nuk marrin udhëzimet ose kohën që u nevojitet për t'u zhvilluar siç duhet. Simptomat që mund të shfaqen si rezultat janë:

• Sëmundjet kongjenitale të zemrës.
• Sëmundjet e syve (p.sh. katarakti, zhvendosja e lentes).
• Sëmundjet e veshkave (dështimi kronik i veshkave, agenezia e veshkave, sëmundja policistike e veshkave).
• Sëmundjet e mushkërive (sëmundje kronike e mushkërive, vështirësi në frymëmarrje).

Zhvillimi jonormal i veshkave ndikon gjithashtu në sasinë e urinës që mund të prodhojë një i porsalindur. Ky është gjithashtu një simptomë që mjekët kërkojnë kur diagnostikojnë sindromën Potter.

Cilat janë shkaqet e sindromës së Potterit?

Ka disa faktorë që mund të shkaktojnë sindromën Potter. Ata janë:

• Veshkat nuk zhvillohen siç duhet ose nuk kanë veshka.
• Sëmundja policistike e veshkave.
• Sindroma e barkut të kuqërremtë (Sindroma e barkut të kuqërremtë / Sindroma Eagle-Barrett)
• Bllokime të traktit urinar.
• Rrjedhje e lëngut amniotik për shkak të këputjes së membranave.
• Gjendje mjekësore të pakontrolluara tek nëna, për shembull, diabeti i tipit 1.

Këto simptoma, veçanërisht ato që prekin veshkat, ndodhin sepse nuk ka lëng amniotik të mjaftueshëm në mitër për të rrethuar foshnjën .

Pse po pakësohet ky lëng amniotik?

Le ta shqyrtojmë këtë pak më hollësisht. Shkaku kryesor është rritja jonormale e veshkave .

A e dinit se gjatë shtatzënisë, foshnja juaj noton në një lëng të kthjellët dhe të verdhë të quajtur lëng amniotik. Ky lëng e mbron foshnjën tuaj dhe e ndihmon atë të rritet gjatë gjithë shtatzënisë? Në fillim të shtatzënisë, ky lëng amniotik përbëhet nga uji dhe lëndët ushqyese nga trupi juaj. Foshnja juaj e pi këtë lëng amniotik. Midis javëve 16 dhe 20, foshnja juaj fillon të kontribuojë në këtë lëng amniotik. Si e dini? Duke urinuar! Foshnja juaj e pi këtë lëng dhe pastaj e nxjerr atë si urinë. Kjo ndodh në një cikël.

Pra, nëse foshnja juaj ka sindromën Potter, organet e tij që prodhojnë urinë, të cilat janë veshkat, nuk janë zhvilluar siç duhet, ose mungojnë, ose nuk funksionojnë. Meqenëse foshnja nuk mund të urinojë, ai nuk mund të kontribuojë në sasinë e lëngut amniotik që e mbron atë. Kjo është arsyeja pse ka më pak lëng amniotik në mitër.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të sindromës Potter?

Po, mjekët dallojnë lloje të ndryshme të sindromës Potter, varësisht nga simptomat që prekin veshkat.

• Sindroma klasike e Potterit: Ky është lloji më i zakonshëm. Ndodh kur një foshnjë lind pa të dyja veshkat.
• Sindroma Potter e tipit I:Ky lloj gjendjeje shkaktohet nga një gjendje e quajtur sëmundje policistike e veshkave, e cila trashëgohet nga të dy prindërit dhe është një gjendje autosomale recesive. Në këtë gjendje, cistet formohen në veshka.
• Sindroma Potter e tipit II: Ky lloj sindromi shkaktohet nga anomalitë në zhvillimin e veshkave që ndodhin në mitër gjatë shtatzënisë.
• Sindroma Potter e tipit III: Kjo shkaktohet gjithashtu nga sëmundja policistike e veshkave, si tipi I. Megjithatë, trashëgohet vetëm nga një prind (Autosomale dominante).
• Sindroma e Potterit tipi IV: Ky lloj sindromi shkaktohet nga një bllokim i traktit urinar (uropati obstruktive) për shkak të rritjes anormale të foshnjës në mitër.

Si diagnostikohet sindroma e Potterit?

Sindroma e Potterit mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë nëpërmjet një ekzaminimi para lindjes . Një shenjë që mund ta keni këtë gjendje gjatë shtatzënisë është mungesa e lëngut amniotik rreth foshnjës. Mjeku juaj do ta kërkojë këtë gjatë një skanimi me ultratinguj. Ata gjithashtu do të kërkojnë simptoma fizike siç është ngurtësimi i kyçeve (kontrakturat).

Nëse kjo nuk zbulohet para lindjes së foshnjës, mjeku do të bëjë një ekzaminim fizik pasi foshnja të lindë për të kontrolluar simptomat. Këto simptoma përfshijnë:

• Prodhim shumë i ulët i urinës.
• Të kesh tipare specifike të fytyrës.
• Vështirësi në frymëmarrje.

Çfarë testesh bëhen për ta konfirmuar këtë?

Mjeku mund të kryejë disa teste për të konfirmuar diagnozën:

• Analiza gjenetike e gjakut për të identifikuar gjenin përgjegjës për simptomat.
• Kontrolloni mushkëritë, veshkat dhe traktin urinar të fëmijës suaj me teste imazherike si rreze X, MRI ose ultratinguj .
• Testet e gjakut ose të urinës për të kontrolluar nivelet e elektroliteve dhe enzimave.
• Një ekokardiogramë për të kontrolluar shenjat e sëmundjes së zemrës.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi për sindromën Potter varet nga ashpërsia e ndërlikimeve të mushkërive dhe zemrës (hipoplazia pulmonare) që prekin fëmijën tuaj, si dhe nga opsionet në dispozicion për të mbështetur funksionin e veshkave të fëmijës suaj.

Mendojeni pak, foshnja juaj në rritje duhet të jetë e rrethuar nga lëngu amniotik gjatë gjithë shtatzënisë për të zhvilluar mushkëritë siç duhet. Nëse gjoksi i foshnjës është i fryrë për shumë kohë, ajo mund të humbasë mjaftueshëm ind të mushkërive për të mbijetuar pas lindjes.

Trajtimi i një të porsalinduri me dështim të plotë të veshkave mund të jetë shumë sfidues. Në disa raste, ndërhyrjet në kujdes intensiv janë të kufizuara dhe kujdesi paliativ neonatal përdoret për të mbajtur foshnjën dhe prindërit së bashku dhe për t'i ofruar ngushëllim foshnjës.Trajtimi metodologjik mund të jetë një opsion.

Nëse foshnja juaj mbijeton pas lindjes, trajtimi do të përqendrohet kryesisht në parandalimin e simptomave që kërcënojnë jetën. Këto trajtime mund të përfshijnë:

• Përdorimi i pajisjeve mbështetëse të frymëmarrjes (p.sh., ventilator ).
• Barna mbështetëse që ndihmojnë funksionin e mushkërive.
• Kirurgji për të riparuar ose hequr bllokimet në traktin urinar.
• Kirurgji për të përmirësuar ushqyerjen përmes terapisë ushqyese intravenoze, një sonde nazogastrike ose një tubi ushqyes.
• Dializa është një trajtim për të larguar toksinat që grumbullohen në gjak për shkak të anomalive të veshkave. Nëse trajtimi me dializë nuk është i suksesshëm pas disa vitesh, mjeku mund të rekomandojë një transplant të veshkave .

Në varësi të kohës kur diagnostikohet foshnja juaj, trajtimi mund të fillojë gjatë shtatzënisë. Ju gjithashtu mund të jeni të kualifikuar për një trajtim hulumtues, siç është amnioinfuzioni, i cili shton lëng në zgavrën tuaj amniotike për të zëvendësuar lëngun përreth foshnjës suaj. Ky trajtim funksionon më mirë para javës së 22-të të shtatzënisë.

A mund të parandalohet sindroma e Potterit?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Potter .

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka sindromën Potter?

Nuk ka kurë për sindromën Potter. Në shumicën e rasteve, nëse gjendja diagnostikohet herët gjatë shtatzënisë, mjeku juaj mund të planifikojë një lindje të sigurt dhe të ofrojë trajtim për të ndihmuar fëmijën tuaj të mbijetojë pas lindjes.

Simptomat e sindromës Potter janë kërcënuese për jetën. Megjithatë, nëse mushkëritë dhe veshkat e foshnjës suaj nuk preken rëndë, foshnja juaj mund të ketë një prognozë pak më të mirë.

Meqenëse trajtimi fillon menjëherë pas lindjes, jo të gjitha trajtimet janë të suksesshme. Ata mund të duhet t'i nënshtrohen disa ndërhyrjeve kirurgjikale në fazat e hershme të jetës.

Cila është jetëgjatësia e një foshnje me sindromën Potter?

Foshnjat e diagnostikuara me sindromën Potter mund të kenë një jetëgjatësi shumë të shkurtër . Kjo është e ndryshme për të gjithë dhe varet nga simptomat. Nëse simptomat janë të rënda dhe nëse zhvillimi dhe funksioni i organeve kryesore si zemra, mushkëritë dhe veshkat preken, prognoza nuk është e mirë. Shumica e foshnjave nuk mbijetojnë ditët e para të jetës . Në raste të lehta, ku simptomat nuk janë aq të rënda dhe organet nuk preken shumë, jetëgjatësia mund të jetë pak më e gjatë.

Mjeku juaj do të flasë me ju rreth rreziqeve të diagnozës së foshnjës suaj dhe do të rekomandojë trajtime për të zgjatur jetën e tij ose të saj. Nëse diagnoza e foshnjës suaj është serioze, kujdesi paliativ mund të jetë një mënyrë për t'ju ndihmuar të përballoni pikëllimin e humbjes së një të dashuri.Mund të rekomandohet edhe këshillim për pikëllimin ose humbjen e një të afërmi.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse vini re ndonjë ndryshim gjatë shtatzënisë, veçanërisht nëse foshnja juaj papritmas ndalon së lëvizuri pasi lëviz mirë , vizitoni menjëherë mjekun tuaj. Fëmija juaj mund të lindë më herët se sa pritet. Prandaj, është shumë e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta para lindjes me mjekun tuaj për t'u përgatitur për lindjen e foshnjës suaj.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Është normale të kesh shumë pyetje në mendje në një kohë si kjo. Provo t'i bësh mjekut këto pyetje:

• Cili është shkaku themelor i diagnozës së foshnjës sime?
• A do të kem nevojë për ndërhyrje kirurgjikale pasi të lindë fëmija im?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimeve që ju rekomanduat?
• Cila është mënyra më e sigurt për të lindur fëmijën tim me sindromën Potter?
• Çfarë mund të bëj për ta ndihmuar fëmijën tim të mbijetojë?

Mund të jetë një përvojë shumë traumatike dhe e vështirë të përballesh me lajmin se foshnja juaj mund të mos i mbijetojë një diagnoze që kërcënon jetën. Mjeku juaj do të punojë ngushtë me ju për të përcaktuar diagnozën e foshnjës suaj. Ata do të sigurohen që foshnja juaj të jetë e sigurt dhe që të marrë trajtim të shpejtë për të lehtësuar simptomat pas lindjes.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Sindroma e Potterit është një gjendje vërtet zemërthyesëse. Kur të mësoni për të, mund të ndiheni shumë të trishtuar dhe të frikësuar. Kjo është normale.

• Mbani mend se kjo është një situatë shumë e rrallë .
• Arsyeja kryesore për këtë është se veshkat e foshnjës nuk po zhvillohen siç duhet dhe për këtë arsye ka një rënie të lëngut amniotik .
• Zbulimi i hershëm gjatë shtatzënisë është i rëndësishëm .
• Nëse simptomat janë të rënda, shumë foshnje nuk do të mbijetojnë . Është shumë e vështirë ta dish këtë, por është e rëndësishme të flasësh për të sinqerisht.
• Nuk je vetëm. Ekipi mjekësor, familja dhe miqtë do të të mbështesin gjatë kësaj kohe të vështirë . Mos hezito të kërkosh këshilla nëse është e nevojshme.

Shpresojmë që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni pak këtë gjendje të rrallë. Nëse keni ndonjë pyetje tjetër, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj.

Sindroma e Potterit, sindroma e Potterit, foshnja, veshka, lëngu amniotik, shtatzënia, simptomat, trajtimi