A është barku i foshnjës suaj i rrudhur? A është sindroma e barkut të prerë? Le të jemi të vetëdijshëm për këtë.

Kur e shikoni foshnjën tuaj të porsalindur, a keni vënë re se lëkura në barkun e tij është e rrudhur si një kumbull e thatë? Apo barku i tij duket jashtëzakonisht i madh? Është normale që çdo nënë ose baba të frikësohet kur i sheh këto gjëra. Por kjo mund të jetë një simptomë e një gjendjeje të rrallë të quajtur Sindroma e Barkut të Tharë. Mos u shqetësoni, do të flasim për gjithçka qartë dhe thjesht.

Çfarë është Sindroma e Barkut të Prune-it?

Thënë thjesht, Sindroma e Barkut të Kuq është një gjendje shumë e rrallë që është e pranishme që në lindje (kongjenitale). Emri vjen nga fakti se lëkura në stomakun e këtyre fëmijëve duket e rrudhur dhe duket si një kumbull e thatë. Kjo shkaktohet nga tre faktorë kryesorë.

1. Muskuj të dobët ose që mungojnë në bark: Muskujt e barkut të foshnjës nuk janë zhvilluar plotësisht, gjë që bën që lëkura në bark të duket e varur dhe e rrudhur.

2. Testikuj të pazbritur: Tek djemtë, testikujt nuk kanë zbritur nga trupi në skrotum ku duhet të jenë.

3. Probleme me sistemin urinar: Ka probleme me mënyrën se si formohet sistemi urinar i foshnjës, pra veshkat dhe fshikëza.

Përveç këtyre tre problemeve kryesore, kjo gjendje mund të prekë edhe pjesë të tjera të trupit të foshnjës. Për shembull, zemra, mushkëritë, zorrët dhe sistemi skeletor mund të preken. Kjo quhet edhe Sindroma e Triadës ose Sindroma Eagle-Barrett.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Prek rreth një në 30,000 deri në 40,000 të porsalindur. Ajo që është veçanërisht e habitshme është se 95% e rasteve të kësaj gjendjeje raportohen tek djemtë .

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Ekzistojnë mbi 50 simptoma të Sindromës së Barkut të Prune. Megjithatë, këto simptoma mund të ndryshojnë nga një foshnjë në tjetrën. Mjeku juaj do ta ekzaminojë foshnjën tuaj dhe do të kryejë testet e nevojshme për të konfirmuar gjendjen.

Le të shohim disa nga karakteristikat kryesore që shihen zakonisht.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?

Studiuesit nuk kanë gjetur ende një arsye për këtë, por ka disa teori që sugjerojnë se mund të jetë shkaku.

• Probleme me fshikëzën: Disa njerëz besojnë se kjo gjendje shkaktohet nga një anomali në fshikëz që zhvillohet ndërsa foshnja rritet në mitër. Urina nuk mund të rrjedhë siç duhet dhe grumbullohet, duke shkaktuar ënjtje të fshikëzës, ureterëve dhe veshkave. Ndërsa fshikëza rritet, ajo ushtron presion mbi muskujt e barkut, duke shkaktuar atrofinë e tyre.
• Problem me zhvillimin e muskujve: Të tjerë besojnë se shkaku kryesor është se muskujt e barkut të foshnjës nuk po zhvillohen siç duhet.
• Shkaqet gjenetike: Besohet se kjo gjendje mund të ketë një ndikim gjenetik, siç shihet tek vëllezërit dhe motrat. Sindroma e barkut të prerë shihet edhe tek fëmijët me gjendje gjenetike si Trisomia 18 (sindroma Edwards) dhe sindroma Down (Trisomia 21).

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Ka shumë efekte anësore dhe komplikacione që vijnë me Sindromën e Barkut të Prune. Ndryshon nga foshnja në foshnjë. Këto janë komplikacionet kryesore që mund të shihen.

• Kapsllëk: Vështirësi në jashtëqitje për shkak të muskujve të dobët të stomakut.
• Deformime të kockave: gjëra të tilla si zhvendosja e legenit, mungesa e duarve, gishtërinjve të dorës ose të këmbës.
• Sëmundjet e traktit urinar: Shfaqje e shpeshtë e infeksioneve të traktit urinar (UTI).
• Infertilitet ose kancer: Moszbritja e testikujve mund të çojë në infertilitet ose në rrezik për kancer në të ardhmen.
• Zhvillim i reduktuar i mushkërive: Mushkëritë nuk zhvillohen siç duhet (hipoplazi pulmonare).
• Dështimi kronik i veshkave: Ky është ndërlikimi më i rëndë.

Si ta diagnostikoni këtë gjendje?

Në shumicën e rasteve, kjo gjendje mund të zbulohet herët gjatë një skanimi (ekografia fetusale) që bëni gjatë shtatzënisë. Skanimi i lejon mjekut të shohë:

• Anomalitë e kockave ose të muskujve
• Probleme me zemrën
• Zhvillim i ulët i mushkërive
• Probleme me sistemin tretës
• Fshikëza është e fryrë.
• Veshkat janë të zmadhuara.

Pasi lind foshnja, mjeku mund të dyshojë se foshnja e ka këtë gjendje vetëm duke e parë. Për të konfirmuar këtë dyshim, mund të kryhen disa teste, të tilla si:

• Testet e gjakut
• Skanim me ultratinguj
• Rreze X
• Skanim CT
• Skanim me rezonancë magnetike
• Cisturouretrograma e urinimit (VCUG) - Kjo përfshin injektimin e një lëngu të veçantë në fshikëz dhe marrjen e rrezeve X ndërsa foshnja urinon për të kontrolluar funksionin e sistemit urinar.

Si trajtohet?

Trajtimi për këtë ndryshon nga fëmija në fëmijë. Një ekip specialistësh do të punojë së bashku për të zhvilluar planin më të përshtatshëm të trajtimit për fëmijën. Kjo do të marrë në konsideratë shumë faktorë, duke përfshirë moshën e fëmijës, gjendjen shëndetësore, ashpërsinë e gjendjes dhe dëshirat e prindërve.

• Raste të lehta: Disa fëmijë, simptomat e të cilëve nuk janë aq të rënda, mund të përfitojnë vetëm nga antibiotikët për të parandaluar ose trajtuar infeksionet e traktit urinar.
• Kirurgjia: Megjithatë, shumë fëmijë do të kenë nevojë për operacione të shumta për të riparuar murin e barkut, organet gjenitale, fshikëzën dhe pjesë të tjera të sistemit urinar.

Këto janë disa nga llojet kryesore të ndërhyrjeve kirurgjikale që kryhen:

• Vezikostomia: Një hapje e vogël bëhet përmes barkut në fshikëz, duke lejuar që urina të kullojë përmes saj.
• Orkiopeksia: Testikujt ulen kirurgjikalisht nga trupi dhe vendosen në skrotum.
• Cistoplasti:Një ndërhyrje kirurgjikale më komplekse që rindërton plotësisht fshikëzën.

Në disa raste të rënda, fëmija mund të ketë nevojë edhe për transplantim të veshkave .

Si do të jetë e ardhmja e këtyre fëmijëve?

Jetëgjatësia e këtyre fëmijëve varet nga ashpërsia e sëmundjes. Mjerisht, midis 10% dhe 25% e fëmijëve të lindur me këtë gjendje vdesin në mitër ose vdesin nga ndërlikimet brenda javëve të para të jetës.

Megjithatë, afërsisht 40% e fëmijëve me Sindromën e Barkut Prune kanë funksion normal të veshkave dhe mund të jetojnë një jetë mjaft normale.

Një 30% tjetër do të ketë nevojë për transplantim të veshkave në një moment të jetës së tyre.

Cilat janë kohët më të mira për të vizituar mjekun?

Fëmijët me Sindromën e Barkut Prune janë në rrezik të lartë për infeksione të traktit urinar (UTI), kështu që nëse vini re ndonjë shenjë të një infeksioni të traktit urinar, telefononi menjëherë mjekun tuaj.

Përveç kësaj, kërkoni ndihmë mjekësore nëse fëmija juaj ka ndonjë vështirësi tjetër në urinim ose shfaq ndonjë simptomë tjetër të pazakontë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme ta çoni fëmijën tuaj për një kontroll mjekësor të paktën një herë në vit .

Kujdesi për një foshnjë të lindur me këtë gjendje mund të jetë sfiduese. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Puna me një mjek dhe një ekip specialistësh që kanë njohuri për këtë gjendje mund t'ju japë juve dhe foshnjës suaj forcën dhe udhëzimet që u nevojiten.