A jeni në dijeni të Sindromës ROHHAD? A i ka fëmija juaj këto simptoma?

A ka filluar papritur të rritet shumë i vogli juaj? Apo keni vënë re se ka vështirësi në frymëmarrje gjatë gjumit? Ndonjëherë këto mund të jenë shenja të një gjendjeje shumë të rrallë të quajtur Sindroma ROHHAD. Le të flasim për këtë në pak më shumë detaje, sepse është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për gjëra të tilla.

Çfarë është Sindroma ROHHAD?

Thënë thjesht, Sindroma ROHHAD është një gjendje e rrallë dhe kërcënuese për jetën që prek fëmijët e vegjël. Ajo prek kryesisht sistemin endokrin, sistemin nervor autonom dhe frymëmarrjen. Fëmijët me këtë gjendje mund të shtojnë ndjeshëm në peshë në një periudhë shumë të shkurtër kohore . Ata gjithashtu mund të përjetojnë ndryshime në modelet e frymëmarrjes, sjelljen dhe rregullimin emocional gjatë gjumit dhe ndonjëherë edhe kur janë zgjuar.

Sindroma ROHHAD është një gjendje mjekësore relativisht e re. U identifikua dhe u përshkrua për herë të parë në vitin 1965. Duke menduar për këtë, ka pasur më pak se 200 raste të kësaj gjendjeje të raportuara në të gjithë botën. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është. Ekspertët mjekësorë ende po e hulumtojnë gjendjen për të gjetur shkakun e saktë dhe për të gjetur një kurë të përhershme. Aktualisht, nuk ka një test ose trajtim specifik për sindromën ROHHAD. Prandaj, mjekët e trajtojnë çdo fëmijë individualisht bazuar në simptomat e tyre.

Cilat janë simptomat e sindromës ROHHAD?

Fëmijët me sindromën ROHHAD zakonisht janë të shëndetshëm dhe zhvillohen normalisht para se të shfaqen simptomat. Edhe pse simptomat mund të shfaqen që në moshën 9 vjeç, shumica e fëmijëve i shfaqin simptomat e para midis moshës 2 dhe 4 vjeç.

Emri 'ROHHAD' rrjedh nga shkronjat e para të katër simptomave kryesore të kësaj sëmundjeje. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato:

• (RO) Obeziteti me fillim të shpejtë: Kjo ndodh kur oreksi i një fëmije rritet papritur në mënyrë dramatike, duke çuar në një shtim të konsiderueshëm në peshë prej 20-30 paundësh (9-13 kilogramësh) brenda një periudhe të shkurtër kohore, zakonisht midis tre dhe dymbëdhjetë muajsh. Kjo është shpesh shenja e parë e obezitetit. Mendoni për këtë, nuk është vetëm shtim në peshë, është një ndryshim shumë i shpejtë dhe i dukshëm.

• (H) Çrregullimi hipotalamik: Hipotalamusi është një pjesë e trurit tuaj që kontrollon gjëndrën e hipofizës. Ai gjithashtu rregullon shumë gjëra si rritja e trupit, pesha, oreksi, puberteti, emocionet dhe sjellja. Pra, nëse ka ndonjë problem në funksionimin e tij, fëmijaMund të shfaqen simptoma të tilla si mbipesha, shtat i shkurtër, kriza, prapambetje në rritje, urinim i shtuar ose i pakësuar dhe pubertet i hershëm ose i vonuar . Përveç kësaj, mund të shfaqen edhe gjendje të tilla si hipotiroidizmi dhe diabeti mellitus .

• (H) Hipoventilimi: Fëmijët me sindromën ROHHAD nuk mund ta kontrollojnë siç duhet frymëmarrjen e tyre. Kjo do të thotë që kur niveli i oksigjenit në gjak ulet ose niveli i dioksidit të karbonit rritet, trupi nuk merr frymë thellë ose shpejt mjaftueshëm për të kompensuar. Kjo është një gjendje shumë e rrezikshme. Ndonjëherë, mund të ndodhë papritur, si pas një infeksioni të lehtë respirator, siç është një ftohje, ose pas anestezisë.

• (AD) Çrregullimi Autonom: Sistemi nervor autonom (ANS) i trupit tonë kontrollon funksionet themelore që ne nuk mund t'i kontrollojmë, siç janë frymëmarrja, tretja, rrahjet e zemrës dhe temperatura e trupit. Pra, fëmijët me dëmtime të këtij sistemi nervor autonom mund të përjetojnë simptoma të tilla si një rrahje zemre anormalisht e ngadaltë (Bradikardi), temperaturë e ulët e trupit dhe ulje e perceptimit të dhimbjes . Imagjinoni, ndjesia e më pak dhimbjes do të thotë që edhe në një aksident serioz, fëmija mund të mos jetë i vetëdijshëm për të.

Cilat janë shkaqet e sindromës ROHHAD?

Në fakt, mjekët ende nuk kanë gjetur një shkak përfundimtar për sindromën ROHHAD. Megjithatë, aktualisht po studiohen tre teori kryesore që mund ta shpjegojnë atë.

1. Gjenetika: Shumë studiues besojnë se sindroma ROHHAD shkaktohet nga një mutacion gjenetik . Megjithatë, gjeni i saktë nuk dihet ende. Çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet, kështu që çdo ndryshim në të mund ta ndikojë atë.

2. Epigjenetika: Disa studiues besojnë se gjenet që kontrollojnë funksione të caktuara në trupin tonë mund të aktivizohen kur është e nevojshme dhe të çaktivizohen kur nuk është e nevojshme. Kjo quhet epigjenetikë. Kjo ide bazohet në një studim të kryer mbi binjakë identikë. Në të, një fëmijë zhvilloi sindromën ROHHAD, ndërsa tjetri jo. Pra, mund të mendohet se jo vetëm gjenet, por edhe ndryshimet në mënyrën se si funksionojnë këto gjene mund të ndikojnë në këtë.

3. Autoimuniteti: Disa studime sugjerojnë që sindroma ROHHAD është gjithashtu një sëmundje autoimune.Ka pasur një lidhje midis sëmundjeve autoimune, në të cilat sistemi imunitar i trupit sulmon qelizat e veta. Në një studim, dy fëmijë me sindromën ROHHAD u gjetën të kishin antitrupa të quajtur imunoglobulina në lëngun cerebrospinal (LSF) , lëngun që rrethon trurin dhe palcën kurrizore. Duke përdorur këtë informacion, studiuesit arritën në përfundimin se kishte inflamacion në sistemin nervor qendror (SNQ) , tru dhe palcë kurrizore. Kjo do të thoshte se sistemi imunitar i trupit po sulmonte gabimisht trurin.

Cilat janë ndërlikimet e sindromës ROHHAD?

Përveç simptomave kryesore që diskutuam më parë, fëmijët me sindromën ROHHAD mund të zhvillojnë ndërlikime të tjera, domethënë probleme të tjera shëndetësore. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm edhe për këto:

• Probleme mendore dhe të sjelljes: Këta fëmijë mund të përjetojnë gjendje të tilla si shqetësim, agresion, hiperaktivitet, lodhje të vazhdueshme, ankth, depresion dhe aftësi të kufizuara intelektuale . Këto mund të ndikojnë në jetën e përditshme të fëmijës, si dhe në familje.

• Probleme me sistemin nervor: Fëmijët me sindromën ROHHAD mund të përjetojnë gjendje të tilla si kriza, lëvizje jonormale të syve (nistagmus), apnea e gjumit ose çrregullime zhvillimore .

• Çrregullime metabolike: Çrregullimet metabolike më të zakonshme tek këta fëmijë janë Diabeti Mellitus, Rezistenca ndaj Insulinës, Intoleranca e dëmtuar e glukozës dhe Sëmundja Steatotike (e mëlçisë yndyrore). Këto janë gjendje që mund të kenë pasoja afatgjata shëndetësore.

• Tumoret nervore: Midis 40% dhe 56% e fëmijëve me sindromën ROHHAD zhvillojnë tumore të nervave. Një shembull është një lloj tumori i quajtur ganglioneuroma . Shumica e këtyre tumoreve janë beninje , por ndonjëherë mund të jenë malinje . Prandaj, mjekët janë gjithmonë në vëzhgim për këtë.

• Arrest kardiorespirator: Ky është ndërlikimi më i rrezikshëm. Është një ndërprerje e papritur e frymëmarrjes dhe e aktivitetit kardiak. Kjo mund të jetë kërcënuese për jetën.

Si diagnostikohet sindroma ROHHAD? (Diagnoza)

Aktualisht, sindroma ROHHAD quhetNuk ka asnjë test të vetëm që mund ta konfirmojë përfundimisht diagnozën. Në vend të kësaj, një ekip ekspertësh mjekësorë punojnë së bashku për të bërë një diagnozë bazuar në kombinimin unik të simptomave të fëmijës. Është si një detektiv, që mbledh prova dhe arrin në një përfundim.

Për t'u diagnostikuar me sindromën ROHHAD, një fëmijë duhet të përmbushë kriteret e mëposhtme:

• Duhet të jenë të pranishme të dy simptomat e fillimit të papritur të obezitetit ekstrem dhe hipoventilimit gjatë gjumit.
• Simptomat e mosfunksionimit hipotalamik (p.sh., shtim i shpejtë në peshë, hipotiroidizëm ose ndryshime në pubertet - herët ose vonë) duhet të jenë të pranishme.
• Është e rëndësishme të konfirmohet që nuk ka mutacion (variant gjeni) në gjenin `PHOX2B`. Kjo është e rëndësishme për ta dalluar atë nga `CCHS (Sindroma e Hipoventilimit Qendror Kongjenital),` një gjendje tjetër që ka disa simptoma të ngjashme me sindromën ROHHAD (p.sh., vështirësi në frymëmarrje gjatë gjumit).
• Këto simptoma mund të mos jenë të dukshme në vitet e para të jetës. Ato zakonisht fillojnë më vonë.

Meqenëse sindroma ROHHAD është një gjendje shumë e rrallë, fëmijët shpesh mund të diagnostikohen gabim në fillim. Prandaj, nëse keni këto simptoma, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshilla të duhura nga një ekip mjekësor me përvojë.

Si trajtohet sindroma ROHHAD? (Trajtimi)

Trajtimi për sindromën ROHHAD ndryshon nga fëmija në fëmijë, varësisht nga simptomat. Jo çdo fëmije mund t'i jepet i njëjti plan trajtimi, sepse situata e secilit është e ndryshme. Megjithatë, një gjë është e përbashkët për të gjithë. Nëse një fëmijë me sindromën ROHHAD shfaq anomali të frymëmarrjes gjatë gjumit, ai do të duhet të përdorë një makinë të quajtur `CPAP` ose `BiPAP` për ta ndihmuar të marrë frymë. Me kalimin e kohës, ai mund të ketë nevojë të përdorë një `ventilator` për të mbështetur plotësisht procesin e frymëmarrjes. Kjo është një procedurë që shpëton jetën.

Gjatë trajtimit të fëmijëve me sindromën ROHHAD, nevojitet ndihma e pediatërve në fusha të ndryshme. Për shembull:

• Pulmonologë
• Neurologë
• Endokrinologë (mjekë të specializuar në gjëndrat endokrine (hormonet))
• Otorinolaringologë (specialistë të veshëve, hundës dhe fytit)
• Kardiologë
• Specialistë të gjumit
• Nutricionistë
• Onkologë
• Psikologë
• Psikiatër

Është nëpërmjet unitetit të të gjithë këtyre njerëzve që ne përpiqemi të ofrojmë trajtimin më të mirë për fëmijën.

Cila është e ardhmja e fëmijëve me sindromën ROHHAD? (Perspektivë)

Në fakt, aktualisht nuk ka kurë për sindromën ROHHAD. Qëllimi kryesor i trajtimit është të menaxhojë simptomat që janë unike për secilin fëmijë dhe të ruajë cilësinë e jetës së fëmijës sa më mirë të jetë e mundur.

Sindroma ROHHAD dhe Jetëgjatësia

Meqenëse sindroma ROHHAD është një gjendje kaq e rrallë, është e vështirë të vlerësohet me saktësi jetëgjatësia. Ende nuk ka të dhëna të mjaftueshme për të.

Megjithatë, shkaku kryesor i vdekjes nga kjo sëmundje është një ndërlikim i quajtur arrest kardiorespirator, i cili është ndërprerja e papritur e funksionimit të zemrës dhe sistemit të frymëmarrjes .

A mund të parandalohet kjo? (Parandalimi)

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar sindromën ROHHAD - të paktën jo ende.

Sindroma ROHHAD është një gjendje e rrallë dhe relativisht e re. Prandaj, kërkimet mbi këtë gjendje janë ende në fazat e hershme. Kur mendoni për shëndetin e fëmijës suaj, çdo ditë që kalon pa përgjigje mund të duket si një përjetësi. Ne e kuptojmë këtë. Prandaj, sigurohuni që të kërkoni mbështetje nga mjeku juaj. Ai/ajo do të jetë në gjendje t'ju këshillojë mbi trajtimet e nevojshme për të menaxhuar simptomat e fëmijës suaj, si dhe burimet e informacionit rreth kësaj gjendjeje.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të marrim me vete nga kjo histori (Mesazh për ta marrë me vete)

Në rregull, tani e kuptoni disi Sindromën ROHHAD për të cilën folëm. Ja disa gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend:

• Sindroma ROHHAD është një gjendje shumë e rrallë, por serioze.
• Simptomat kryesore janë shtimi i menjëhershëm në peshë, vështirësia në frymëmarrje dhe problemet me hormonet dhe sistemin nervor autonom.
• Ende nuk ka një shkak specifik ose kurë të përhershme për këtë. Trajtimi bazohet në simptomat që shfaqen.
• Nëse dyshoni se fëmija juaj ka këto simptoma, mos u frikësoni, por konsultohuni menjëherë me një mjek të kualifikuar për këshilla.
• Meqenëse kjo është një sëmundje e rrallë, mund të duhet pak kohë për të marrë një diagnozë të saktë. Por mos u dorëzoni.
• Është shumë e rëndësishme të ndiqni këshillat e mjekëve dhe t'i ofroni fëmijës mbështetjen e nevojshme.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Është e rëndësishme të kërkoni mbështetje nga mjekët, familja dhe, nëse është e nevojshme, nga shërbimet e këshillimit kur përballeni me situata të tilla.

Sindroma ROHHAD, Sindroma ROHHAD, Sëmundjet e Fëmijëve, Mbipesha e Papritur, Vështirësi në Frymëmarrje, Hipotalamusi, Sëmundje të Rralla