Le të mësojmë rreth Sëmundjes së Tanxherës, e cila shfaqet tek njerëzit me nivele të ulëta të kolesterolit të mirë (HDL) në trup.

A keni dëgjuar ndonjëherë për një lloj kolesteroli të quajtur kolesterol i mirë (HDL / lipoproteinë me dendësi të lartë) ? Po, po... Sot do të flasim për një sëmundje shumë të rrallë që ndodh kur niveli i këtij kolesteroli të mirë në trupin tonë është shumë i ulët. Kjo quhet Sëmundja e Tanxherës . Mund të mos jeni të njohur me këtë emër, por është shumë e rëndësishme të dini rreth saj.

Çfarë është Sëmundja e Tanxherës? Le ta kuptojmë thjesht!

Në rregull, le të fillojmë nga fillimi. Sëmundja e Tanxherës është një sëmundje shumë e rrallë që e trashëgojmë nga prindërit tanë, domethënë, e trashëguar gjenetikisht . Njerëzit me këtë sëmundje kanë nivele shumë të ulëta të kolesterolit të mirë (HDL) në trupin e tyre. A e dini se ky kolesterol HDL nuk quhet "kolesterol i mirë" kot. Janë ata që ndihmojnë në mbajtjen e trupit tonë të pastër duke hequr kolesterolin e keq (LDL / lipoproteinë me dendësi të ulët) që tenton të grumbullohet në enët tona të gjakut, domethënë në arteriet tona .

Tani mendoni se çfarë ndodh kur ky kolesterol i mirë (HDL) ulet. Ai kolesterol i keq (LDL) dhe llojet e tjera të yndyrnave (lipideve) fillojnë të depozitohen lehtësisht brenda arterieve tona. Ashtu si papastërtia ngec në një tub uji. Kjo mund të shkaktojë probleme për zemrën tonë, atak në zemër , ose edhe të çojë në gjendje si goditja në tru . Jo vetëm kaq, kjo sëmundje mund të prekë shumë organe të tjera në trupin tonë.

Pse u quajt "Tangier"?

Edhe kjo është një histori shumë interesante. Kjo sëmundje quhet "Tangier" për shkak të ishullit të Tanxherit , i cili ndodhet përballë shtetit amerikan të Virxhinias. Kjo sëmundje u zbulua për herë të parë midis njerëzve që jetonin në atë ishull. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se kjo është diçka e kufizuar vetëm në atë ishull. Ka njerëz me këtë sëmundje edhe në vende të tjera të botës.

Sa e zakonshme është sëmundja e Tanxherit?

Në fakt, Sëmundja e Tanxherës është një gjendje jashtëzakonisht e rrallë . Vetëm një numër i vogël njerëzish, rreth 100, janë identifikuar në të gjithë botën. Kjo është arsyeja pse nuk flitet shumë për të. Por edhe pse është e rrallë, është e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këtë gjendje, apo jo?

Si ndikon sëmundja e Tanxherit në trupin tonë?

Ja çfarë ndodh. Kur kemi diabet, nivelet e kolesterolit të mirë (HDL) në trupin tonë janë të ulëta, kështu që yndyrnat (lipidet) nuk mund të transportohen siç duhet në mëlçi . Mëlçia është ajo që largon këtë yndyrë të padëshiruar nga trupi. Pra, kjo yndyrë që nuk mund të hiqet gradualisht fillon të grumbullohet në pjesë të ndryshme të trupit tonë. Kur kjo yndyrë grumbullohet, edhe ai organ mund të bëhet pak më i madh.

Yndyra shpesh depozitohet në këtë mënyrë:

• Mëlçia: Mëlçia mund të zmadhohet.
• Shpretkë:Shpretka gjithashtu mund të fryhet dhe të zmadhohet.
• Bajamet: Bajamet në fytin tonë. Ato mund të marrin ngjyrë të verdhë-portokalli kur mbushen me yndyrë.
• Nyjet limfatike: Këto janë pjesë e sistemit tonë imunitar. Ato gjithashtu mund të fryhen.
• Zemra: Kjo gjithashtu mund të ndikojë në funksionimin e zemrës.
• Truri: Ndonjëherë edhe truri mund të preket.

Përveç kësaj, mund të shfaqen edhe disa probleme të tjera:

• Probleme nervore: Mund të shfaqen probleme nervore, të tilla si mpirje në gjymtyrë.
• Nivele të larta të triglicerideve: Ky është një lloj yndyre që gjendet në gjak, njësoj si kolesteroli.
• Probleme me shikimin: Mund të ketë turbullira të pazakonta në sy dhe ndonjëherë shikimi mund të zvogëlohet.

Cilat janë simptomat e Sëmundjes së Tanxherit?

Kjo është shumë e rëndësishme. Simptomat e Sëmundjes së Tanxherës mund të ndryshojnë nga personi në person. Varet se ku depozitohet dhjami në trup, siç e përmenda më parë. Disa njerëz mund të shfaqin simptoma që në lindje, ndërsa të tjerë mund të mos shfaqin ndonjë simptomë të madhe deri në moshën 60-65 vjeç.

Ja disa simptoma të zakonshme:

• Dhimbje stomaku ose të përziera.
• Depozitat yndyrore në arterie (ateroskleroza): Kjo rrit rrezikun e sëmundjeve të zemrës.
• Lëkurë e thatë.
• Rrotullimi i qepallës nga brenda (Ektropion): Ky është një simptomë disi e pazakontë.
• Anemia: Kjo do të thotë mungesë gjaku.
• Dobësi muskulore në krahë, këmbë, duar ose këmbë.
• Nyje limfatike të fryra për një kohë të gjatë pa ndonjë infeksion.

Mbani mend, ndonjëherë këto simptoma mund të ngatërrohen me sëmundje të tjera, prandaj është e rëndësishme të merrni një diagnozë të saktë.

Çfarë e shkakton Sëmundjen e Tanxherit? Le të flasim për gjenet!

Sëmundja e Tanxherës shkaktohet nga një defekt në një gjen të quajtur gjeni ABCA1 që e trashëgojmë nga prindërit tanë. Thënë thjesht, gjeni ABCA1 përmban udhëzimet për të hequr kolesterolin nga qelizat tona dhe për ta shtuar atë në kolesterolin e mirë (HDL). HDL e çon këtë kolesterol në mëlçi, ku nxirret jashtë.

Tani, nëse ka një defekt ose mutacion në këtë gjen ABCA1, këto udhëzime nuk funksionojnë siç duhet. Pastaj, heqja e kolesterolit nga qelizat dhe formimi i HDL-së nuk ndodh siç duhet. Rezultati është që nivelet e HDL-së bien ndjeshëm.

Ja se si trashëgohet:

• Nëse të dy prindërit trashëgojnë gjenin defektoz ABCA1, fëmija do të zhvillojë sëmundjen e Tanxherit.
• Nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin defektoz, fëmija do të jetë bartës. Ata mund të mos shfaqin simptoma, por nivelet e tyre të HDL mund të jenë më të ulëta se normale.

Tani imagjinoni që të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni difektoz, që do të thotë se mund të mos kenë simptoma, por të dy e kanë gjenin. Kur prindër të tillë kanë një fëmijë:

• Ekziston një shans prej 25% (1/4) që fëmija të zhvillojë Sëmundjen e Tanxherit.
• Ekziston një shans prej 50% (1/2) që fëmija të jetë bartës i sëmundjes.
• Ekziston një shans prej 25% (1/4) që fëmija të mos trashëgojë asnjë gjen të dëmtuar dhe të jetë i shëndetshëm.

Kjo është si të hedhësh një monedhë dhe të fitosh ose një herë një herë një herë. Këto probabilitete janë të njëjta për çdo shtatzëni.

Si e diagnostikojnë mjekët Sëmundjen e Tanxherit?

Për të përcaktuar me siguri nëse keni Sëmundjen e Tanxheres, duhet të vizitoni një mjek. Ai ose ajo së pari do të bëjë një ekzaminim fizik dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja. Më pas, do të urdhërojë disa analiza gjaku . Këto analiza gjaku kryesisht shqyrtojnë nivelin e kolesterolit HDL dhe sa të ulëta janë nivelet e një proteine ​​të quajtur apolipoproteinë A1 (ApoA1) . Të dyja këto janë shumë të ulëta tek njerëzit me Sëmundjen e Tanxheres.

Testimi gjenetik mund të bëhet gjithashtu për të konfirmuar diagnozën. Ai mund të kontrollojë për një mutacion specifik në gjenin ABCA1. Megjithatë, testimi gjenetik mund të mos jetë i disponueshëm kudo. Në raste të tilla, mjeku juaj mund të marrë një pjesë të vogël indi (biopsi) nga një pjesë e trupit tuaj, siç janë bajamet, lëkura ose mëlçia. Lloji i yndyrës në këto inde mund të përdoret për të krijuar një ide mbi sëmundjen.

Cila proteinë është e mangët në Sëmundjen e Tanxherit?

Në sëmundjen e Tanxherit, një proteinë e quajtur apolipoproteinë A1 (ApoA1) zvogëlohet shumë. Kjo ApoA1 është një përbërës kryesor i molekulës së kolesterolit HDL. Pra, kur ApoA1 ulet, nivelet e HDL ulen gjithashtu.

Cilat teste përdoren për diagnostikim dhe ndjekje?

Mjekët gjithashtu mund të kryejnë disa teste të tjera për të diagnostikuar sëmundjen dhe për të monitoruar efektet e sëmundjes në trup.

• Testet e funksionit të nervave dhe muskujve (elektromiograma / EMG): Kontrolloni për dëmtime nervore dhe dobësi muskulore.
• Ekzaminimi i syve: Kontrolloni për çdo shikim të turbullt ose probleme me shikimin.
• Ultratinguj në bark/bark: Kontrolloni gjendjen e organeve si mëlçia dhe shpretka.
• Ultratinguj në arteriet karotide: Kontrolloni për depozita yndyrore në arteriet kryesore në qafë.
• Angiografia CT e zemrës suaj:Kontrolloni për bllokime në arteriet që furnizojnë zemrën me gjak.
• Ekokardiograma: Një skanim për të parë funksionin dhe strukturën e zemrës.
• Testi i stresit gjatë ushtrimeve: Shikoni se si zemra reagon ndaj ushtrimeve.

Si trajtohet sëmundja e Tanxherit?

Të them të drejtën, nuk ka një trajtim specifik që mund ta shërojë plotësisht Sëmundjen e Tanxherës. Meqenëse është një gjendje gjenetike, ka shumë gjëra që mund të bëni për të kontrolluar simptomat dhe për të zvogëluar ndërlikimet.

Ndonjëherë, një organ që dëmtohet nga depozitat e yndyrës, për shembull bajamet ose shpretka, mund të duhet të hiqet kirurgjikalisht .

A mund të ndihmojnë ushqimi dhe pijet?

Po, është vërtet e mundur. Ka disa ushqime që mund të ndihmojnë në rritjen e lehtë të niveleve të kolesterolit të mirë (HDL), dhe gjithashtu të ndihmojnë në uljen e niveleve të kolesterolit të keq (LDL).

• Avokado
• Vaj ulliri
• Bishtajore si fasulet dhe qiqrat (Fasulet)
• Drithëra të plota (p.sh., gruri integral, oriz integral)
• Peshk i yndyrshëm ( p.sh. salmon, skumbri, harengë)
• Arra ( p.sh. kikirikë, bajame, arra indiane - por pa kripë)
• Frutat që kanë shumë fibra (p.sh. guava, mango, banane)
• Farat e Chia-s dhe farat e lirit

Përpjekja për t’i përfshirë këto ushqime në dietën tuaj rregullisht do të ndihmojë në ruajtjen e niveleve të mira të kolesterolit.

Cilat janë ilaçet dhe ndryshimet në stilin e jetës?

Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe për uljen e kolesterolit , siç janë statinat.

Gjithashtu rekomandon disa ndryshime në stilin e jetës që mund të ndihmojnë në rritjen e niveleve të HDL-së:

• Ushtrime të shpeshta: Kjo përfshin ecjen ose vrapin për të paktën 30 minuta në ditë.
• Mospërdorimi i produkteve të duhanit: Duhet të ndaloni plotësisht pirjen e duhanit.
• Duke qëndruar në një peshë të shëndetshme.
• Hani yndyrna mono të pangopura në vend të yndyrnave të ngopura: Yndyrnat e ngopura gjenden në gjëra të tilla si vaji i kokosit, vaji i palmës dhe vajrat shtazorë. Yndyrnat mono të pangopura gjenden në vajin e ullirit dhe avokadot.

Cilat janë efektet anësore të trajtimit?

Medikamentet për uljen e kolesterolit ndonjëherë mund të shkaktojnë efekte anësore të vogla. Jo të gjithë i përjetojnë ato, por është mirë të jeni të vetëdijshëm për to.

• Dhimbje koke
• Dhimbje muskujsh
• Kapsllëk
• Stomak i trazuar

Nëse ndodh diçka e tillë, duhet t’i tregoni mjekut tuaj. Pastaj ai ose ajo mund ta ndryshojë ilaçin ose t’ju ​​japë këshilla të tjera.

A mund të parandalohet sëmundja e Tanxherit?

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, ne nuk mund ta parandalojmë zhvillimin e saj. Kjo do të thotë që nëse keni këtë defekt në gjenet tuaja, ai nuk mund të ndryshohet. Megjithatë, nëse e keni këtë sëmundje, ose nëse jeni bartës, mund të konsultoheni me një këshilltar gjenetik për të zbuluar rrezikun që fëmijët tuaj ta trashëgojnë atë. Pastaj, duke marrë parasysh statusin gjenetik të prindit tjetër, mund të merrni një ide të qartë për shanset që fëmijët tuaj ta prekin atë.

Nëse kam sëmundjen e Tanxherit, çfarë do të ndodhë në të ardhmen?

Prognoza për njerëzit me Sëmundjen e Tanxheres është përgjithësisht e mirë, por varet se sa të avancuara janë simptomat. Ashtu si me çdo sëmundje, diagnoza e hershme është më e mira, përpara se simptomat të përkeqësohen.

Edhe pse ende nuk ka një kurë përfundimtare për këtë, ka shpresë se gjëra të tilla si terapia gjenetike do të ndihmojnë në të ardhmen. Hulumtimet janë ende në vazhdim.

Sa zgjat sëmundja e Tanxherit?

Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, është e përjetshme. Megjithatë, nëse zbulohet herët dhe kontrollohet rregullisht, kjo sëmundje mund të menaxhohet mirë dhe të jetohet me të.

Si kujdesem për veten time?

Nëse keni një shpretkë të zmadhuar për shkak të Sëmundjes së Tanxherës, duhet patjetër të shmangni sportet me kontakt, pasi një kontakt i tillë mund të shkaktojë këputjen e shpretkës, gjë që është e rrezikshme.

Përveç kësaj, duhet të kontrollohen edhe faktorë të tjerë të rrezikut për sëmundjet e zemrës:

• Kontrollimi i presionit të lartë të gjakut .
• Nëse keni diabet , kontrollojeni mirë.
• Shmangia e përdorimit të produkteve të duhanit.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse vuani nga sëmundja e Tanxherit, duhet të vizitoni rregullisht ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor . Në këtë mënyrë, nëse simptomat përkeqësohen, mund të ndërmerrni veprime shpejt.

Mjeku shpesh do të kontrollojë për këto gjëra:

• Sistemi nervor.
• Zemër.
• Sytë.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur vizitoni mjekun tuaj, mund të bëni pyetje të tilla si këto:

• A duhet të marr ilaçe për të përmirësuar nivelet e kolesterolit?
• A ka ndonjë grup mbështetës ku mund të bashkohen njerëzit me sëmundjen e Tanxherit?
• Sa shpesh duhet të vij të të takoj?

Meqenëse Sëmundja e Tanxherës mund të prekë pjesë të ndryshme të trupit, është mirë që të bëni kontrolle të rregullta për secilën pjesë. Mund t'ju duhet të vizitoni disa specialistë të ndryshëm. Merrni ilaçet saktësisht siç ju ka përshkruar mjeku juaj dhe bëni çmos për të mbajtur një dietë dhe rutinë ushtrimesh të shëndetshme.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Në rregull, më lejoni të përmbledh disa nga gjërat që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm.

• Sëmundja e Tanxherit është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton një rënie të ndjeshme të kolesterolit të mirë (HDL).
• Kjo mund të shkaktojë grumbullimin e kolesterolit të keq (LDL) dhe yndyrës në trup dhe të ndikojë në organe si mëlçia, shpretka, bajamet dhe zemra.
• Simptomat ndryshojnë dhe disa njerëz mund të përjetojnë probleme neurologjike, probleme me lëkurën dhe probleme me shikimin.
• Kjo shkaktohet nga një defekt në gjenin ABCA1 .
• Sëmundja diagnostikohet nëpërmjet analizave të gjakut, analizave gjenetike dhe ndonjëherë analizave të indeve (biopsive) .
• Edhe pse nuk ka kurë specifike, simptomat mund të kontrollohen me dietë, ndryshime në stilin e jetës, medikamente dhe disa ndërhyrje kirurgjikale.
• Zbulimi i hershëm dhe vëmendja e shpeshtë mjekësore janë shumë të rëndësishme.

Pra, shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me një mjek. Qëndroni të shëndetshëm!

Sëmundja e Tanxherit , kolesteroli HDL, kolesteroli LDL, sëmundjet gjenetike, menaxhimi i kolesterolit, rreziku i sëmundjeve të zemrës, ApoA1