Çfarë është triploidia? Si nënë shtatzënë, a jeni në dijeni të kësaj?

Shtatzënia është një kohë kur çdo nënë ka shumë shpresa dhe gjithashtu pak frikë. Pra, gjatë kësaj kohe, ne gjithmonë mendojmë për shëndetin e foshnjës në bark. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë për të cilën shumë njerëz nuk kanë dëgjuar, por është e rëndësishme ta dinë. Kjo është Triploidia. Kjo është një gjendje që mund të prekë midis 1% dhe 3% të shtatzënive.

Çfarë është triploidia në terma të thjeshtë?

Në rregull, le të fillojmë duke e shpjeguar këtë thjesht. Çdo qelizë në trupin tonë përmban informacionin tonë gjenetik, i cili është një varg i vogël informacioni që përcakton gjithçka, nga gjatësia jonë te ngjyra e lëkurës e deri te ngjyra e syve. Ne i quajmë këto kromozome .

Normalisht, një person i shëndetshëm ka 46 kromozome në trupin e tij. Ato janë të rregulluara në 23 çifte. Ne i marrim 23 prej tyre nga nëna jonë dhe 23 të tjerat nga babai ynë. Ky është procesi normal.

Megjithatë, në një gjendje të quajtur triploidi , në vend të këtyre 46 kromozomeve, shtohet një grup shtesë kromozomësh , duke e çuar numrin total në 69. Imagjinoni, është sikur të shtoni një herë e gjysmë të numrit normal. Ky informacion shtesë gjenetik mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e një fëmije.

Cila është arsyeja për këtë situatë?

Shumë prindër pyesin veten nëse është faji i tyre kur ndodh diçka e tillë. Por duhet ta dini se triploidia nuk është faji i askujt. Është një rastësi shumë e rrallë që ndodh në momentin që një fëmijë ngjizet.

Normalisht, një foshnjë formohet kur bashkohen një spermatozoid dhe një vezë. Megjithatë, në triploidi, mund të ndodhin këto:

• Një vezë normale fekondohet njëkohësisht nga dy spermatozoidë .
• Fekondimi i një veze normale nga një spermatozoid me një grup shtesë kromozomësh (defektoz).
• Një spermë normale fekondon një vezë me një grup shtesë kromozomësh (defektoze).

A ka ndonjë faktor rreziku për këtë?

Ekspertët ende nuk kanë qenë në gjendje të gjejnë ndonjë faktor specifik rreziku për këtë. Nuk është një sëmundje e trashëgueshme. As mosha e nënës ose e babait nuk është faktor. Hulumtimet sugjerojnë se nëse e keni kaluar një herë, shanset që të ndodhë përsëri në shtatzëninë tuaj të ardhshme janë shumë të ulëta.

Si ndikon triploidia tek foshnja dhe nëna

Kur diskutojmë këtë situatë, duhet të përqendrohemi në dy aspekte: njëri është ndikimi tek fëmija i palindur dhe tjetri është ndikimi tek nëna shtatzënë.

Probleme të mundshme për fëmijën

Nëse një shtatzëni me këtë gjendje përparon dhe lind një foshnjë (gjë që është shumë e rrallë), foshnja mund të ketë probleme të rënda shëndetësore dhe shumë defekte të lindjes.

Efektet e mundshme tek nëna shtatzënë

Më shpesh, një shtatzëni me triploidi do të abortojë brenda muajve të parë. Për shkak të kësaj anomalie të rëndë në trup, trupi e ndërpret natyrshëm shtatzëninë .

Pre-eklampsia është një gjendje serioze e karakterizuar nga presioni i lartë i gjakut. Duhet të jeni shumë të kujdesshëm ndaj këtyre simptomave:

• Ënjtje e duarve, këmbëve ose fytyrës (edemë)
• Shtim i menjëhershëm në peshë prej më shumë se 3-5 paund në një periudhë të shkurtër kohore, si për shembull një javë
• Dhimbje koke të forta të shpeshta
• Marramendje dhe sy blu
• Vështirësi në frymëmarrje
• Ulje e prodhimit të urinës
• Dhimbje e sipërme e barkut
• Të përziera ose të vjella
• Shkëlqime para syve, shikim i turbullt

Këto simptoma mund të shfaqen edhe në gjendje të tjera mjekësore, kështu që nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma , duhet të vizitoni menjëherë mjekun tuaj. Nëse nuk trajtohet, preeklampsia mund të jetë fatale si për nënën ashtu edhe për foshnjën.

Si ta njohësh këtë gjendje?

Gjatë një skanimi rutinë me ultratinguj gjatë shtatzënisë, mjeku mund të dyshojë për këtë. Ky dyshim mund të lindë për shkak të rritjes së ngadaltë të foshnjës, lëngut të ulët amniotik në mitër ose anomalive në trupin e foshnjës.

Për të konfirmuar dyshimin, duhet të testohen kromozomet e fëmijës. Ekzistojnë dy teste për këtë:

1. Amniocenteza: Kjo përfshin kalimin e një gjilpëre shumë të hollë nëpër barkun tuaj, marrjen e një mostre të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën dhe testimin e kromozomeve të foshnjës në qeliza.

2. Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Kjo përfshin marrjen e një pjese të vogël të placentës dhe ekzaminimin e saj.

Meqenëse ekziston një rrezik shumë i vogël i abortit me të dyja këto teste, është thelbësore të diskutoni plotësisht pro dhe kundrat me mjekun tuaj përpara se të merrni një vendim.

Pasi lind një fëmijë, kjo mund të konfirmohet duke marrë një mostër të lëkurës së fëmijës dhe duke testuar kromozomet.

Si është trajtimi dhe si do të duket perspektiva?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për triploidinë. Ajo nuk mund të shërohet. Nëse një foshnjë lind me këtë gjendje, ekipi mjekësor do të ofrojë vetëm kujdes mbështetës gjatë trajtimit të simptomave të foshnjës.

Për shkak të kësaj, shumica e foshnjave të lindura me triploidi vdesin brenda pak ditësh ose muajsh nga lindja.

Megjithatë, ka pasur raportime shumë të rralla për njerëz që kanë mbijetuar deri në moshë madhore. Ata kanë një gjendje të veçantë të quajtur triploidi mozaik . Kjo do të thotë që disa qeliza në trupat e tyre kanë 46 kromozome normale, ndërsa të tjerat kanë vetëm 69. Por ata gjithashtu mund të kenë probleme serioze siç janë vonesat në zhvillim, vështirësitë në të nxënë dhe krizat.

A janë triploidia dhe trisomia e njëjta gjë?

Po. Edhe pse këto dy emra tingëllojnë njësoj kur i dëgjon, këto janë dy gjendje të ndryshme.

• Triploidia është shtimi i një grupi të plotë shtesë kromozomësh (23+23+23 = 69).
• Trisomia është shtimi i vetëm një kromozomi në një çift normal kromozomësh. Për shembull, sindroma Daun është një gjendje e quajtur 'trisomia 21'. Kjo do të thotë që një kromozom shtesë i shtohet çiftit të 21-të, duke e bërë çiftin tre.

Të mësosh rreth një situate të tillë është një përvojë shumë traumatike për çdo prind. Prandaj, është shumë e rëndësishme të marrësh këshillat e nevojshme mjekësore dhe mbështetjen psikologjike.