Kongjestion i shpeshtë i gjoksit, mungesë shtimi në peshë... A është kjo Fibrozë Cistike (FI)? Le të jemi të vetëdijshëm për këtë.

A e ka gjithmonë hundën e bllokuar fëmija juaj? Pavarësisht se sa ushqim i jep, ai dobësohet pa e kuptuar fare? A ndihet ndonjëherë sikur ka vështirësi në frymëmarrje? Është normale që prindërit të ndihen të frikësuar kur shohin këto simptoma. Këto mund të jenë simptoma të një gjendjeje të quajtur Fibrozë Cistike (FI), për të cilën mund të mos kemi dëgjuar shumë, por është shumë e rëndësishme ta dimë. Le të flasim për këtë pa frikë dhe thjesht sot.

Çfarë është saktësisht fibroza cistike (FI)?

Thënë thjesht, kjo është një sëmundje gjenetike që trashëgohet nga prindërit . Ekziston një gjen i veçantë që kontrollon lëvizjen e kripës (klorurit) dhe lëngjeve nëpër qelizat e trupit tonë. Ky quhet gjeni CFTR (rregullatori i përçueshmërisë transmembranore të fibrozës cistike) . Pra, sëmundja e fibrozës cistike ndodh kur ka një defekt ose mutacion në këtë gjen.

Çfarë ndodh për shkak të këtij defekti? Normalisht, sekrecionet në trupin tonë, të tilla si mukusi dhe qelbi , janë të holla dhe të rrëshqitshme. Por në trupin e një personi me fibrozë cistike, këto sekrecione bëhen shumë të trasha, të trasha dhe ngjitëse .

Imagjinoni çfarë ndodh kur kjo mukus i trashë grumbullohet në mushkëri. E bën të vështirë frymëmarrjen, mikrobet bllokohen lehtësisht dhe infeksionet bëhen më të shpeshta . Me kalimin e kohës, kjo mund të shkaktojë dëmtime të rënda në mushkëri, dështim të frymëmarrjes dhe madje edhe vdekje.

Gjithashtu, këto sekrecione të trasha bllokojnë kanalet e pankreasit. Më pas , enzimat tretëse që ndihmojnë në tretjen e ushqimit që hamë nuk çlirohen . Si rezultat, ndodh kequshqyerja dhe rritja e ngadaltë. Përveç kësaj, mund të shfaqen edhe sëmundje të mëlçisë, diabeti (`Diabeti i Lidhur me Fibrozën Cistike` - CFRD) dhe probleme me fertilitetin.

Por mos u shqetësoni. Sot, falë trajtimeve të përparuara, jetëgjatësia e pacientëve me fibrozë cistike është rritur me dekada.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat e fibrozës cistike mund të ndryshojnë nga personi në person. Ato ndryshojnë gjithashtu në varësi të ashpërsisë së sëmundjes. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore.

Fibrozë cistike atipike

Kjo është një formë më e lehtë e fibrozës cistike. Simptomat shfaqen më vonë në jetë. Ndonjëherë preket vetëm një organ.

Çfarë e shkakton CF-në?

Siç e diskutuam më parë, kjo shkaktohet nga një defekt në gjenin e quajtur CFTR . Që një fëmijë të zhvillojë këtë sëmundje, fëmija duhet të marrë një kopje të gjenit defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai .

Si diagnostikohet sëmundja?

Është shumë e rëndësishme që kjo sëmundje të diagnostikohet herët, sepse atëherë trajtimi mund të fillojë shpejt dhe ndërlikimet e mundshme në të ardhmen mund të minimizohen. Në Sri Lanka, disa spitale tani po i testojnë fëmijët për këtë që në lindje.

Testet kryesore të përdorura për të diagnostikuar sëmundjen janë:

• Testi i djersës: Ky është testi më i besueshëm për të diagnostikuar fibrozën cistike.Ky test pa dhimbje mat sasinë e kripës (klorurit) në djersën tuaj. Nëse sasia është shumë më e lartë se normale, kjo është një shenjë e fibrozës cistike.
• Analiza e gjakut: Kjo teston nivelin e një kimikati të quajtur "Tripsinogjen imunoreaktiv (IRT)" në gjak. Ky nivel është i lartë tek pacientët me fibrozë cistike.
• Testimi gjenetik (testi i ADN-së): Ky kontrollon drejtpërdrejt për defekte në gjenin `CFTR`.

Përveç këtyre testeve, mjeku juaj mund të rekomandojë teste të tjera për të konfirmuar diagnozën dhe për të kërkuar ndërlikime. Për shembull, një radiografi e kraharorit, teste të funksionit pulmonar (PFT) dhe teste të pështymës dhe jashtëqitjes.

Cilat janë trajtimet?

Meqenëse fibroza cistike është një sëmundje komplekse, trajtimi ofrohet nga një ekip specialistësh multidisiplinar, duke përfshirë një pulmonolog, një fizioterapist dhe një nutricionist. Qëllimet kryesore të trajtimit janë pastrimi i mushkërive nga mukusi, parandalimi i infeksioneve dhe sigurimi i ushqimit të nevojshëm.

Medikamente

Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të tilla si:

• Antibiotikët: Parandalojnë dhe trajtojnë infeksionet e mushkërive.
• Medikamente për hollimin e mukusit: Këto jepen nëpërmjet një inhalatori ose nebulizatori. Ato ndihmojnë në hollimin e mukusit të trashë dhe e bëjnë më të lehtë kollitjen.
• Bronkodilatatorët: Ato zgjerojnë rrugët e frymëmarrjes dhe e bëjnë frymëmarrjen më të lehtë.
• Shtesat e enzimave pankreatike: Këto duhet të merren me çdo vakt dhe meze të lehtë. Ato ndihmojnë në tretje dhe thithjen e lëndëve ushqyese.
• Modulatorët CFTR: Këto janë klasa më e re dhe më efektive e barnave. Këto barna ndihmojnë në rivendosjen e funksionit të proteinës difektoze `CFTR` që shkakton drejtpërdrejt sëmundjen. Kjo mund të hollojë mukusin, të përmirësojë funksionin e mushkërive, të zvogëlojë kollën dhe madje të zvogëlojë shtimin në peshë. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` janë disa nga këto lloje barnash.

Teknikat e Pastrimit të Rrugëve të Ajrit (ACT)

Këto janë gjëra që duhen bërë çdo ditë, të paktën dy herë në ditë. Ato ndihmojnë në lirimin dhe largimin e mukusit të trashë që është mbërthyer në mushkëri.

• Terapi fizike për gjoksin: Duke i kërkuar dikujt që të prekë ritmikisht shpinën dhe gjoksin për të liruar mukusin.
• Jeleku: Ky është një jelek i lidhur me një makinë të veçantë. Kur vishet, dridhjet me frekuencë të lartë godasin gjoksin, duke shkaktuar një veprim dhe duke liruar mukusin.
• Pajisjet PEP: Nxjerrja e ajrit përmes pajisjeve të vogla si `(Flutter, Acapella)` krijon presion në mushkëri dhe ndihmon në pastrimin e mukusit.

Kirurgjitë

Disa ndërlikime mund të kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.

• Transplanti i mushkërive: Një mjet i fundit kur sëmundja është shumë e rëndë dhe mushkëritë janë pothuajse plotësisht jofunksionale.
• Transplantimi i mëlçisë: Nëse mëlçia është dëmtuar rëndë.
• Të tjera: Gjëra të tilla si heqja e polipeve nazale, futja e një tubi ushqyes në stomak për të siguruar ushqim.

Komplikime të mundshme të fibrozës cistike

Nëse fibroza cistike nuk trajtohet siç duhet, mund të shfaqen komplikacione të ndryshme.

• Mushkëritë: Zgjerim i përhershëm i rrugëve të frymëmarrjes (`Bronkiektazi`), kolaps i mushkërive (`Pneumotoraks`), infeksione kronike.
• Pankreatiti: Diabeti i lidhur me fibrozën cistike (`CFRD`).
• Mëlçia: Dhimbje të mëlçisë (Cirroza).
• Zorrët: Obstruksion i zorrëve, rritje e rrezikut të kancerit të zorrës së trashë.
• Sistemi riprodhues: Infertiliteti mashkullor dhe vonesa në lindjen e fëmijëve tek gratë.
• Kockat: Hollimi i kockave (osteoporoza).

Pyetje të Shpeshta (FAQ)