A i ka këto simptoma i vogli juaj? Le të flasim për Sindromën Wiskott-Aldrich.

A sëmuret i vogli juaj gjatë gjithë kohës? A ka ndonjëherë probleme me lëkurën si ekzema, a rrjedh shumë gjak edhe nga një mavijosje e vogël, apo gjithmonë ka mavijosje kudo? Edhe pse këto mund të duken normale, ndonjëherë mund të ketë një gjendje të rrallë gjenetike pas kësaj për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë. Një gjendje e tillë është Sindroma Wiskott-Aldrich. Le të flasim për këtë pak më hollësisht sot.

Çfarë është kjo Sindroma Wiskott-Aldrich?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Ajo ndikon kryesisht në sistemin imunitar të fëmijës suaj dhe në funksionin e qelizave të caktuara në gjak. Kjo mund të shkaktojë disa simptoma njëherësh. Këto përfshijnë:

• Ekzema: Një gjendje e lëkurës që shkakton njolla të thata dhe të kruara të lëkurës.
• Mungesa e imunitetit: Qelizat e bardha të gjakut që luftojnë sëmundjet në trup nuk funksionojnë siç duhet.
• Gjakderdhje dhe mavijosje: Edhe prekja më e vogël mund të shkaktojë gjakderdhje, dhe mavijosjet mund të shfaqen në disa vende për shkak të vështirësisë në mpiksjen e gjakut.

Kjo gjendje ndonjëherë mund të çojë në ndërlikime kërcënuese për jetën. Gjithashtu mund të shkurtojë jetëgjatësinë tuaj. Megjithatë, me trajtimet aktuale, këto rreziqe mund të reduktohen shumë .

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo është në fakt shumë e rrallë . Statistikisht, vlerësohet se vetëm tre nga çdo milion djem preken nga Sindroma Wiskott-Aldrich. Edhe në një vend si Amerika, ka më pak se 5,000 njerëz me këtë gjendje. Prek kryesisht djemtë dhe është shumë, shumë e rrallë që vajzat ta zhvillojnë atë.

Çfarë është çrregullimi i lidhur me WAS?

Mjeku juaj mund ta quajë gjithashtu Sindromën Wiskott-Aldrich një çrregullim të lidhur me WAS. Kjo i referohet gjendjeve që ndikojnë në sistemin imunitar për shkak të një mutacioni në gjenin WAS. Për shembull, trombocitopenia e lidhur me X është gjithashtu një çrregullim i lidhur me WAS.

Megjithatë, një gjendje e quajtur "neutropeni kongjenitale" shkaktohet nga një mutacion tjetër gjenetik, që nuk lidhet me gjenin "WAS". Mjekët e njohin këtë gjendje vetëm pasi fëmija zhvillon një infeksion të rëndë bakterial.

Cilat janë simptomat e sindromës Wiskott-Aldrich?

Ne kemi përmendur tashmë se ekzistojnë tre simptoma kryesore të kësaj gjendjeje. Le t'i shohim ato pak më në detaje .

• Ekzema: Kjo bën që lëkura të bëhet shumë e thatë dhe e kruar., ndonjëherë mund të skuqet dhe të bëhet me luspa. Është si ekzema që e kanë disa të vegjël, por kjo mund të jetë pak më e rëndë.

• Mungesa imune: Kjo gjendje ndodh kur qelizat e bardha të gjakut që ndihmojnë në mbajtjen e trupit tonë të shëndetshëm nuk funksionojnë siç duhet. Kjo zvogëlon aftësinë e trupit për të luftuar sëmundjet . Ndonjëherë sistemi imunitar mund të fillojë të sulmojë edhe trupin e vet. Kjo mund të çojë në infeksione të shpeshta dhe gjendje të tilla si artriti reumatoid, vaskuliti (inflamacion i enëve të gjakut), anemia (numër i ulët i qelizave të gjakut), leuçemia (një lloj kanceri i gjakut) ose limfoma (një lloj kanceri i nyjeve limfatike).

• Probleme me gjakderdhjen (mikrotrombocitopeni): Kjo ndodh kur numri i trombociteve, të cilat ndihmojnë në mpiksjen e gjakut, zvogëlohet ose bëhet shumë i vogël . Në fakt, këto janë qelizat që ndihmojnë në ndalimin e gjakderdhjes. Pra, kur këto janë të ulëta, edhe një prerje e vogël mund të shkaktojë gjakderdhje që nuk ndalet. Kjo mund të shkaktojë mavijosje , gjakderdhje nga hunda, ndonjëherë diarre me gjak, gjakderdhje nën lëkurë (purpura) dhe pika të vogla të kuqe (petekie) në lëkurë.

Mos kini frikë nga kjo sëmundje vetëm sepse keni një ose dy nga këto simptoma. Por nëse këto gjëra vazhdojnë, është më mirë të vizitoni një mjek.

Foshnjat me formën më të rëndë të sindromës Wiskott-Aldrich (humbje e funksionit) mund të shfaqin gjithashtu simptoma të tilla si:

• Ekzemë
• Mungesa e imunitetit
• Kandrra e rëndë
• Pneumoni

Ndonjëherë, në rastet e neutropenisë kongjenitale të shkaktuar nga një gjen WAS që rrit funksionin, mund të ndodhin infeksione të rënda bakteriale ose sindromë mielodisplastike (një sëmundje e palcës së kockave).

Cila është arsyeja për këtë?

Shkaku kryesor i Sindromës Wiskott-Aldrich është një ndryshim gjenetik, ose mutacion, në gjenin WAS . Ky gjen WAS ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit tonë X. Ky gjen prodhon proteinën e sindromës Wiskott-Aldrich. Kjo proteinë është e pranishme në të gjitha qelizat tona të gjakut.

Kjo proteinë e sindromës Wiskott-Aldrich ndihmon qelizat tona të ngjiten në qeliza dhe inde të tjera nëpërmjet "ngjitjes". Ky ngjitje është shumë i rëndësishëm sepse ndihmon sistemin tonë imunitar të mposhtë armiqtë si bakteret dhe viruset që hyjnë në trup.

Pra, nëse keni një mutacion gjenetik në gjenin tuaj `WAS`, qelizat tuaja të gjakut nuk do të jenë në gjendje të ngjiten siç duhet në qelizat dhe indet e tjera. Kjo do ta pengojë sistemin imunitar të kryejë punën e tij siç duhet. Kjo është ajo që shkakton simptomat e Sindromës Wiskott-Aldrich.

Në neutropeninë kongjenitale, një mutacion gjenetik ndalon lëvizjen e dy llojeve të qelizave, neutrofileve dhe monociteve, duke parandaluar sistemin imunitar të lirojë këto qeliza për të luftuar infeksionet.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Po, kjo është një gjendje që mund të trashëgohet. Trashëgohet në një model recesiv "të lidhur me kromonin X". Kjo do të thotë që fëmija duhet të marrë ndryshimin gjenetik nga të dy prindërit.

Ne i trashëgojmë kromozomet seksuale nga prindërit tanë. Meshkujt kanë një kromozom `X` dhe një kromozom `Y`. Femrat kanë dy kromozome `X`. Kjo sëmundje prek më shumë djemtë, sepse ky mutacion gjenetik ndikon në funksionin e kromozomit të tyre të vetëm `X`.

Edhe pse sëmundja ka një model familjar, më shumë se 30% e të gjithë pacientëve e zhvillojnë atë "de novo" , që do të thotë se shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik që ndodh gjatë ngjizjes.

Si e dalloni këtë?

Një mjek zakonisht diagnostikon Sindromën Wiskott-Aldrich gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë . Fëmija ekzaminohet dhe kryhen testet e nevojshme. Shenjat e para të kësaj gjendjeje mund të jenë gjak në jashtëqitje, gjakderdhje e pazakontë ose mavijosje. Një mjek mund të kryejë testet e mëposhtme për të konfirmuar gjendjen:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Testi gjenetik i gjakut
• Njomje gjaku periferik

Nëse kjo nuk njihet në foshnjëri, simptomat bëhen më të dukshme në fëmijëri.

Nëse fëmija juaj tregon shenja të një sistemi imunitar të dobësuar, siç janë infeksionet e shpeshta, mund të nevojiten teste shtesë gjatë fëmijërisë. Kjo ndodh sepse trupi i fëmijës mund të mos jetë në gjendje të luftojë siç duhet bakteret dhe viruset dhe mund të mos reagojë mirë ndaj disa vaksinave.

Një mjek mund të bëjë një analizë gjaku për të kontrolluar nëse trupi i fëmijës suaj po prodhon antitrupa pas një vaksine. Këto antitrupa janë ato që krijojnë një përgjigje imune për të mbrojtur kundër sëmundjeve serioze. Përveç kësaj, do të bëhet një tjetër analizë gjaku për të kontrolluar qelizat e bardha të gjakut të fëmijës suaj, veçanërisht qelizat T dhe imunoglobulinat (të cilat gjithashtu ndihmojnë në prodhimin e antitrupave).

Cilat janë trajtimet për këtë?

Sindroma Wiskott-Aldrich mund të trajtohet në mënyrat e mëposhtme:

• Trajtoni infeksionetAntibiotikë ose ilaçe antivirale.
• Infuzione të antitrupave (imunoglobulinës) jepen për të rivendosur antitrupat që janë varfëruar.
• Transfuzionet e trombociteve të gjakut për komplikacione të gjakderdhjes.
• Ekzema mund të trajtohet me ilaçe lokale dhe hidratues pa recetë (OTC) .

Nëse fëmija juaj zhvillon një sëmundje ose infeksion, kjo mund të jetë serioze dhe madje kërcënuese për jetën . Për të mbrojtur jetën e fëmijës suaj, mund të provoni edhe këto trajtime:

• Transplantimi i qelizave staminale : Kjo mund të jetë zgjidhja më e mirë e disponueshme aktualisht.
• Terapia gjenike (kjo është ende në fazën e hulumtimit).

Mjeku i fëmijës suaj do të diskutojë këto mundësi trajtimi me ju dhe do të planifikojë trajtimin për të arritur rezultatet më të mira për fëmijën tuaj dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së tij.

Nëse fëmija im ka këtë gjendje, çfarë duhet të pres?

Nëse fëmija juaj ka Sindromën Wiskott-Aldrich, mjeku juaj do të zhvillojë një plan trajtimi për të ndihmuar në parandalimin e komplikimeve kërcënuese për jetën që mund të ndodhin për shkak se sistemi i tyre imunitar nuk funksionon siç duhet. Pas diagnozës, mund të referoheni për këshillim gjenetik . Kjo mund t'ju ndihmojë ju dhe familjen tuaj të mësoni më shumë rreth gjendjes dhe opsioneve të trajtimit në dispozicion.

Edhe sëmundjet e zakonshme të fëmijërisë si lija e dhenve mund të shkaktojnë ndërlikime serioze shëndetësore për fëmijën tuaj. Meqenëse sistemi i tij imunitar nuk është aq i fortë sa fëmijët e tjerë të moshës së tij, ai mund të ketë nevojë të vizitohet menjëherë tek një mjek. Trajtimi i sëmundjeve dhe infeksioneve herët mund t'ju ndihmojë të arrini rezultate më të mira.

Mjeku juaj mund t'ju thotë të mos i jepni fëmijës suaj vaksina me virus të gjallë (siç është vaksina kundër gripit) sepse një lloj i gjallë i virusit mund ta sëmurë fëmijën tuaj. Edhe nëse fëmija juaj merr disa vaksina, ato mund të mos jenë aq efektive. Nëse fëmija juaj sëmuret me një virus, trajtimi i hershëm me ilaçe antivirale zakonisht funksionon mirë. Por edhe sëmundjet e zakonshme mund të shkaktojnë ndërlikime.

Fëmija juaj mund të ketë nevojë për kontrolle të rregullta për kancerin gjatë gjithë jetës së tij, sepse ai është në rrezik të shtuar për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit, veçanërisht leuçemi ose limfomë .

A ka një kurë të plotë për këtë?

Po, një transplant i qelizave staminale (i quajtur edhe transplant i palcës së kockave) mund të kurojë Sindromën Wiskott-Aldrich.Këto lloje transplantimesh heqin qelizat staminale që formojnë gjakun e trupit dhe i zëvendësojnë ato me qeliza staminale të shëndetshme. Meqenëse Sindroma Wiskott-Aldrich shkakton formimin e qelizave anormale të gjakut, një transplant i qelizave staminale mund t'i zëvendësojë ato qeliza me qeliza të shëndetshme dhe funksionale.

A është sindroma Wiskott-Aldrich fatale?

Sindroma Wiskott-Aldrich mund të jetë fatale . Më parë është raportuar se fëmijët pa transplant qelizash staminale kanë një jetëgjatësi prej rreth 15 vjetësh. Simptomat e shkaktuara nga infeksionet, gjakderdhja në trurin e fëmijës, infeksionet e rënda ose kanceri mund të jenë kërcënuese për jetën dhe vdekja mund të ndodhë shpejt.

Megjithatë, me përparimin e shkencës mjekësore, opsionet aktuale të trajtimit kanë bërë të mundur përmirësimin e jetëgjatësisë së përgjithshme të një fëmije.

A mund të parandalohet kjo?

Kjo është një gjendje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet . Nëse planifikoni të keni fëmijë dhe doni të dini rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik .

Në çfarë ore duhet ta vizitoj mjekun e fëmijës tim?

Nëse fëmija juaj është i sëmurë dhe është diagnostikuar me Sindromën Wiskott-Aldrich, kontaktoni menjëherë mjekun e tij/saj . Meqenëse sistemi i tij imunitar nuk funksionon siç duhet, ai/ajo mund të preket nga infeksione më shpesh. Mjeku juaj mund ta trajtojë sëmundjen ose infeksionin, ose të parandalojë ndërlikimet që kërcënojnë jetën.

Konsultohuni me mjekun tuaj nëse fëmija juaj ka ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Gjak në jashtëqitje (diarre me gjak)
• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda
• Zona të mëdha me mavijosje
• Ndryshimet në lëkurën e tyre
• Infeksione të përsëritura (p.sh. varicella ose kandilia e rëndë, infeksione bakteriale)

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla:

• Cila është jetëgjatësia e fëmijës tim?
• Çfarë produktesh mund të përdor për të trajtuar ekzemën e fëmijës tim?
• A ka ndonjë efekt anësor nga trajtimet që ju rekomandoni?
• A është fëmija im i përshtatshëm për transplant qelizash staminale?

Cili është ndryshimi midis Sindromës Wiskott-Aldrich dhe Ataksi-Telangiektazisë?

Sindroma Wiskott-Aldrich dhe Ataksi-Teleangiektazia janë të dyja gjendje gjenetike që ndikojnë në funksionimin e sistemit imunitar.Megjithatë, ataksi-telangiektazia shkaktohet nga një mutacion në gjenin ATM. Ajo ndikon në lëvizjen dhe koordinimin tuaj. Gjithashtu bën që enët e gjakut të shfaqen zig-zag në lëkurën tuaj.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend

Të zbulosh se fëmija juaj ka një gjendje të rrallë gjenetike që do ta prekë për gjithë jetën mund të jetë e vështirë. Mund të jetë një tronditje. Por mos u shqetësoni. Mjeku i fëmijës suaj do t'ju tregojë më shumë rreth gjendjes dhe se si mund ta ndihmoni fëmijën tuaj në shtëpi. Sistemi imunitar i fëmijës suaj mund të mos funksionojë siç duhet, kështu që ai mund të sëmuret më shpesh.

Është e rëndësishme të kujdeseni për veten ndërsa kujdeseni për fëmijën tuaj. Shumë prindër dhe familje gjejnë ngushëllim dhe mbështetje të madhe duke folur me një këshilltar për shëndetin mendor .

Me përparimet në trajtimet aktuale, fëmijët me këtë gjendje tani janë në gjendje të jetojnë jetë të plota dhe të lumtura. Prandaj, qëndroni të fortë.

Sindroma Wiskott -Aldrich, sëmundjet gjenetike, sistemi imunitar, ekzema, gjakderdhja, transplanti i qelizave staminale, shëndeti i fëmijëve