A është lëkura juaj shumë e ndjeshme ndaj rrezeve të diellit? Kjo mund të jetë (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Sot do të flasim për një gjendje shëndetësore pak të njohur, por shumë të rëndësishme. A keni vënë re ndonjëherë se si disa njerëz digjen nga dielli dhe skuqen edhe pas pak ekspozimi në diell? Ndonjëherë kjo u ndodh edhe fëmijëve të vegjël. Një shkak i mundshëm i kësaj është një gjendje e quajtur Xeroderma Pigmentosum , ose shkurt XP . Sot do të flasim thjesht për atë që është, pse ndodh dhe si mund të jetojmë me të.

Çfarë do të thotë kjo (XP)? Le ta kuptojmë saktësisht!

Thënë thjesht, Xeroderma Pigmentosum (XP) është një gjendje e rrallë gjenetike . Kur dëgjoni fjalën "gjenetike", ndoshta ju shkon mendja për diçka të tillë. Domethënë, është diçka që e trashëgojmë nga prindërit tanë, ose nga të dy. Njerëzit me këtë gjendje kanë lëkurë shumë të ndjeshme ndaj rrezeve ultravjollcë (UV) të diellit. Për të qenë të saktë, lëkura e tyre e ka të vështirë t'i thithë këto rreze (UV).

Zakonisht, simptomat e kësaj gjendjeje (XP) shfaqen në pjesë të trupit që ekspozohen shpesh ndaj diellit. Për shembull, në fytyrë, duar dhe buzë . Shpesh, këto simptoma fillojnë të shfaqen në një moshë të re, domethënë në foshnjëri . Imagjinoni, edhe një fëmijë i vogël mund të ekspozohet ndaj diellit vetëm për disa minuta, dhe lëkura e tij mund të formojë flluska dhe të digjet (djegie nga dielli me flluska).

A është (XP) kanceri? Kjo është një pyetje që shumë njerëz e kanë!

Jo, XP nuk është drejtpërdrejt kancer . Por ja pika e rëndësishme. Një person me XP ka një rrezik shumë më të lartë për të zhvilluar kancer të lëkurës sesa të tjerët.

Edhe pse kjo është një histori paksa e frikshme, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Shikoni këto statistika:

• Një person me XP ka rreth 10,000 herë më shumë gjasa të zhvillojë kancer të lëkurës jo-melanoma , siç është karcinoma e qelizave bazale ose karcinoma e qelizave skuamoze, sesa personi mesatar.
• Gjithashtu, rreziku i zhvillimit të melanomës, një kancer serioz i lëkurës, është rreth 2,000 herë më i lartë .

Përveç këtyre kancereve të lëkurës, disa studime kanë zbuluar se njerëzit me XP kanë një rrezik më të lartë për të zhvilluar lloje të tjera të kancerit. Për shembull:

• Tumoret e trurit (Astrocitoma) , (Glioblastoma)
• Kanceri i gjirit
• Kanceri i veshkave
• Leuçemia
• Kanceri i mushkërive
• Kanceri i pankreasit
• Kanceri i stomakut
• Kanceri i testikujve
• Kanceri i tiroides
• Kanceri i mitrës

Mos u shqetësoni nga kjo listë. Jo të gjitha këto kancere do të zhvillohen tek çdo pacient (XP). Megjithatë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për rreziqet.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Xeroderma Pigmentosum është një gjendje shumë e rrallë . Është vlerësuar se vetëm një në një milion njerëz në vende si Shtetet e Bashkuara dhe Evropa e kanë këtë gjendje (XP).

Megjithatë, është më e zakonshme në disa pjesë të botës. Për shembull, në Japoni, kjo gjendje prek rreth një në 22,000 njerëz. Është gjithashtu relativisht e zakonshme në Afrikën e Veriut dhe Lindjen e Mesme. Edhe pse nuk ka të dhëna të sakta mbi përhapjen e saj në Sri Lanka, ajo konsiderohet një sëmundje e rrallë.

Cilat janë simptomat e (XP)? Le t'i analizojmë!

(XP) Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person, por kryesisht prekin lëkurën, sytë dhe sistemin nervor .

Simptomat e lëkurës

Këto janë simptomat më të zakonshme që shihen:

• Djegie nga dielli me flluska: Edhe pas një periudhe të shkurtër ekspozimi ndaj diellit, lëkura formon flluska dhe digjet.
• Lëkurë e thatë dhe e hollë (kserozë): Lëkura është shumë e thatë dhe mund të bëhet aq e hollë sa letra pergamenë.
• Puçrat (Lentigot) para moshës 2 vjeç: Zakonisht, fëmijët e vegjël nuk zhvillojnë puçra kaq herët.
• Njolla me pigment të rritur dhe të ulur të lëkurës (Poikiloderma): Disa zona mund të jenë kafe, ndërsa të tjerat mund të jenë të bardha.
• Hollimi i lëkurës (Atrofia).
• Vijat e kuqe në lëkurë të shkaktuara nga zgjerimi i enëve të gjakut - Telangiektazia: Ato shfaqen si vija të kuqe sepse enët e vogla të gjakut janë të dukshme në sipërfaqe.

Për më tepër, njerëzit me XP janë në rrezik në rritje për të zhvilluar lezione të lëkurës të quajtura keratoza aktinike, të cilat mund të bëhen kancerogjene .

Simptomat e syve

Shpesh, njerëzit me XP mund të zhvillojnë simptoma të syve para moshës 10 vjeç :

• Sy të thatë.
• Degjenerimi/atrofia e qepallës.
• Inflamacion i kornesë (keratiti).
• Mungesa e transparencës në shtresën e jashtme të syrit tuaj - Opacifikimi i kornesë: Kjo do të thotë që pjesa e syrit që i ngjan pasqyrës bëhet e turbullt.
• Ndjeshmëria ndaj dritës (Fotofobia): Vështirësi në tolerimin edhe të një sasie të vogël drite.
• Humbja e qerpikëve.

Me kalimin e kohës, këto simptoma mund të çojnë në humbje të shikimit dhe madje edhe në verbëri . Njerëzit me XP janë gjithashtu në rrezik për kancer të syrit .

Simptoma neurologjike

XP mund të ndikojë edhe në sistemin tuaj nervor. Rreth një e katërta e njerëzve me XP do të zhvillojnë simptoma që lidhen me sistemin nervor. Shembujt përfshijnë:

• Disfagia - vështirësi në gëlltitje.
• Humbja e reflekseve.
• Kontroll i dobët i muskujve (Ataksia) dhe ngurtësi (Spasticitet).
• Humbje progresive e aftësive të të menduarit (njohëse).
• Humbje progresive e dëgjimit e shkaktuar nga dëmtimi i nervit të veshit të brendshëm.
• Madhësi më e vogël e kokës (mikrocefali).
• Paralizë e kordave vokale.

Ekspertët besojnë se këto simptoma shkaktohen nga shkatërrimi i qelizave nervore në tru.

Cila është arsyeja e formimit të (XP)?

Siç e përmendëm më parë, Xeroderma Pigmentosum është një sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë se kjo gjendje shkaktohet nga disa ndryshime (mutacione) të pazakonta që ndodhin në gjenet e trupit tonë. Këto mutacione gjenetike mund të trashëgohen nga nëna juaj, babai juaj ose nga të dy. Thënë thjesht, shkaktohet nga një dobësi në gjenet që ndihmojnë lëkurën tonë të riparojë dëmtimet e shkaktuara nga rrezet UV.

Si mund ta zbuloj nëse kam (XP)?

Mjeku juaj mund të dyshojë se keni Xperodimën Pigmentosum bazuar në simptomat tuaja. Për të konfirmuar dyshimin, ai/ajo do të bëjë një analizë gjaku . Kjo analizë gjaku kontrollon për mutacione gjenesh që shkaktojnë Xeroderma Pigmentosum.

A ka një kurë të plotë për (XP)?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për Xeroderma Pigmentosum. Megjithatë, mjeku juaj mund të rekomandojë një sërë trajtimesh për të ndihmuar në uljen e simptomave dhe për ta bërë jetën tuaj më të lehtë:

• Pika për sy: Pika lubrifikuese për sy mund të jepen për të zvogëluar inflamacionin e të bardhës së syrit.
• Aparate dëgjimi: Nëse ndodh humbja e dëgjimit, mund të përshkruhen aparate dëgjimi. Në disa raste të rënda , mund të rekomandohen edhe implantet kokleare .
• Kirurgjia: Nëse zhvilloni kancer të lëkurës, mund t'ju duhet ndërhyrje kirurgjikale për ta hequr atë. Ose mund t'ju duhet ndërhyrje kirurgjikale për të trajtuar disa probleme të syrit, siç janë varja e qepallave (ptoza) ose problemet me të bardhën e syrit. Në disa raste të rënda , mund të jetë e nevojshme një transplant i kornesë .
• Shtesat e vitaminës D:Shumica e njerëzve e marrin vitaminën D nga rrezet e diellit dhe ushqimi. Njerëzit me XP duhet t'i shmangin rrezet e diellit pothuajse plotësisht, kështu që duhet të marrin një suplement të vitaminës D.

A mund të parandalohet XP?

Meqenëse XP është një gjendje gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar zhvillimin e saj . Nëse mjeku juaj dyshon se keni mutacionin gjenetik që shkakton XP, mund të bëni testime gjenetike .

Një test gjenetik mund t'ju tregojë nëse keni mutacionin gjenetik. Një këshilltar gjenetik do t'ju shpjegojë rezultatet, rreziqet që përfshihen dhe shanset për të pasur një fëmijë me XP.

Çfarë duhet t'i kushtoni vëmendje kur jetoni me (XP)?

Nëse keni Xeroderma Pigmentosum, ka disa gjëra që duhet t'i kushtoni vëmendje për të ruajtur shëndetin tuaj të përgjithshëm. Këto janë gjërat më të rëndësishme:

• Mbrojtja nga dielli: Ky është hapi më i rëndësishëm në menaxhimin e XP. Është thelbësore të mbroni lëkurën tuaj nga rrezet UV.
• Vishni rroba mbrojtëse nga dielli . Kjo do të thotë këmisha me mëngë të gjata, pantallona të gjata, çorape dhe kapele.
• Vishni syze dielli që bllokojnë rrezet UV .
• Përdorni një krem ​​mbrojtës nga dielli me spektër të gjerë me SPF 35+ ose më të lartë çdo ditë. Edhe nëse nuk duket me diell, rrezet UV mund të depërtojnë edhe përmes reve.
• Ekspertët rekomandojnë përdorimin e një matësi të dritës UV për të zbuluar se ku mjedisi juaj është më i ekspozuar ndaj rrezeve UV dhe për t'i shmangur ato. Disa drita brenda shtëpisë tuaj gjithashtu mund të lëshojnë rreze UV, prandaj kini kujdes edhe për këtë.

• Ekzaminimet e syve: Vizitoni një oftalmolog për të kontrolluar sytë rregullisht. Ai/ajo do të kontrollojë për gjëra të tilla si qepallat e varura dhe ënjtja e syve. Kontrolloni sytë të paktën një herë në vit, ose më shpesh sipas rekomandimit të mjekut tuaj.

• Kontrollet e lëkurës: Vizitoni një dermatolog çdo 6 deri në 12 muaj, ose më shpesh sipas rekomandimit të mjekut tuaj. Ata do të kontrollojnë për shenja kanceri ose nishane që mund të shndërrohen në kancerogjene. Ndërsa jeni në zyrën e mjekut, kontrolloni lëkurën tuaj të paktën një herë në muaj . Nëse vini re ndonjë njollë ose gungë të re, vizitoni menjëherë një dermatolog.

• Kujdes neurologjik: Njerëzit me (XP) duhet të vizitojnë një neurolog.Duhet të takoheni rregullisht me ta për të kontrolluar reflekset, dëgjimin etj. Nëse mjeku vëren ndonjë ndryshim në këto funksione, ai ose ajo do të rekomandojë trajtim për të kontrolluar ose ngadalësuar përkeqësimin e gjendjes.

Mbani mend, e gjithë kjo është për të mbrojtur veten. Nëse i ndiqni këto gjëra siç duhet, mund të jetoni një jetë të suksesshme edhe me (XP).

Çfarë mund të thoni për jetëgjatësinë e dikujt me (XP)?

Jetëgjatësia e dikujt me Xeroderma Pigmentosum mund të ndryshojë nga personi në person. Në shumë raste, kanceri i lëkurës mund të diagnostikohet në një moshë shumë të re, gjë që mund ta shkurtojë jetëgjatësinë. Megjithatë, marrja e hapave për të parandaluar dëmtimin e lëkurës nga dielli që në moshë të re mund të rrisë shanset tuaja për të jetuar një jetë të gjatë . Prandaj, është shumë e rëndësishme të ndiqni masat e sigurisë të përmendura më sipër.

Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj

Nëse ju ose fëmija juaj keni Xeroderma Pigmentosum, ose nëse dyshoni se e keni, mund t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje:

• Çfarë mund të bëj për të zvogëluar rrezikun e kancerit të lëkurës?
• Çfarë lloj ekzaminimesh për kancerin duhet të bëhen?
• Cilat janë shenjat e hershme të kancerit të lëkurës?
• Si do të ndikojë kjo diagnozë në pjesën tjetër të familjes sime?
• A duhet ta marr në konsideratë testimin gjenetik?
• Cilat janë shanset që të kem një fëmijë tjetër me (Xeroderma Pigmentosum)?

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Në rregull, pra sëmundja për të cilën kemi folur (Xeroderma Pigmentosum - XP) është një gjendje e rrallë gjenetike. Karakteristika kryesore e kësaj është një ndjeshmëri ekstreme ndaj rrezeve (UV). Shumë njerëz gjithashtu përjetojnë probleme me zhvillimin e syve dhe të sistemit nervor. Nëse keni (XP), duhet të shmangni sa më shumë rrezet e diellit, domethënë rrezet (UV), të jetë e mundur . Mbrojtja e lëkurës suaj nga dielli dhe kryerja e kontrolleve të rregullta për kancerin e lëkurës është shansi juaj më i mirë për të qëndruar i shëndetshëm.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje, mos hezitoni të pyesni mjekun tuaj. Ai do t'ju ndihmojë.