Një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton sëmundje të shpeshta: Sindroma WHIM dhe trajtimi më i fundit për të

A sëmureni ju ose dikush që njihni gjatë gjithë kohës? A keni ftohje, grip, infeksione të veshit, infeksione të mushkërive etj., dhe pastaj fillon një tjetër? Ndonjëherë mund të ketë një arsye më të thellë pas këtyre gjërave për të cilën nuk mendojmë. Sot po flasim për një gjendje gjenetike shumë të rrallë, por edhe potencialisht serioze. Kjo quhet sindroma WHIM.

Thënë thjesht, çfarë është kjo sindromë WHIM?

Sindroma WHIM është një çrregullim gjenetik që ndikon në sistemin imunitar të trupit tonë, gjë që dobëson aftësinë e trupit për të luftuar sëmundjet. Është shumë e rrallë. Emri WHIM rrjedh nga shkronjat e para të katër simptomave kryesore të sëmundjes. Jo të gjithë i kanë të katër simptomat, por këto janë më të zakonshmet.

Le të shohim se çfarë simptomash përshkruajnë këto katër shkronja.

Si funksionon Xolremdi (mavorixafor)?

Siç e diskutuam më parë, qelizat e bardha të gjakut të këtyre pacientëve ngecin në palcën e kockave, apo jo? Arsyeja për këtë është një mutacion në gjenin e quajtur `CXCR4` në trupin tonë. Ky gjen `CXCR4` prodhon një proteinë të veçantë të quajtur receptor `CXCR4`. Mendojeni këtë receptor si portierin në të cilin qelizat e bardha të gjakut largohen nga palca e kockave.

Tek njerëzit me sindromën WHIM, për shkak të këtij mutacioni në gjenin `CXCR4`, ai mbrojtës nuk funksionon siç duhet. Ai e mban portën të mbyllur. Kështu që qelizat e bardha të gjakut nuk mund të dalin jashtë.

Një ilaç i ri i quajtur Xolremdi (mavorixafor) funksionon duke bllokuar receptorin CXCR4 që nuk funksionon siç duhet. Është sikur t’i japësh një pushim rojes së portës dhe të hapësh derën. Pastaj, qelizat e bardha të gjakut që ishin bllokuar në palcën e kockave janë të lira të hyjnë në qarkullimin e gjakut dhe të shkojnë aty ku duhet për të luftuar infeksionin. Ky është ilaçi i parë i miratuar në vitin 2024 për të trajtuar shkakun themelor të sindromës WHIM.

Si duhet ta përdor këtë ilaç?

Xolremdi është një kapsulë që merret nga goja një herë në ditë. Duhet të merret me stomak bosh . Mënyra më e mirë për ta marrë është të mos hani gjatë natës pas darkës dhe ta merrni gjënë e parë në mëngjes. Nuk duhet të hani ose pini asgjë tjetër për të paktën 30 minuta pas marrjes së ilaçit. Doza që ju nevojitet do të varet nga pesha juaj, kështu që mjeku juaj do të vendosë.

Si u testua suksesi i këtij ilaçi?

Një studim klinik është kryer për të testuar sigurinë dhe efikasitetin e këtij ilaçi. Në të janë përfshirë 31 pacientë me sindromën WHIM të cilët kishin një mutacion të konfirmuar të gjenit CXCR4.

Rreth gjysma e pjesëmarrësve në studim ishin të rinj të moshës 12 deri në 17 vjeç. Ata u ndanë në dy grupe, njërit grup iu dha ilaçi Xolremdi, dhe grupit tjetër iu dha një placebo çdo ditë.

Studiuesit studiuan kryesisht numrin e një lloji të qelizave të bardha të gjakut të quajtura "neutrofile" në gjak. Ata matën se sa gjatë ky numër mbeti në një nivel të caktuar të sigurt (500 qeliza/mikrolitër).

Rezultatet janë shumë inkurajuese:

• Ata që morën Xolremdi kishin nivele të neutrofileve që ishin në një nivel të sigurt për rreth 12 orë në ditë më shumë se ata që nuk e morën.
• Gjithashtu, shkalla vjetore e infeksionit për ata që morën trajtim ra në më pak se dy në vit , ndërsa për ata që nuk morën trajtim u rrit në më shumë se katër në vit.

Këto rezultate treguan se Xolremdi uli ndjeshëm rrezikun e infeksionit duke çliruar qeliza të bardha të gjakut. Megjithatë, mbani mend se edhe me këto rezultate të testit, përgjigja e trupit tuaj mund të ndryshojë.

Kush nuk duhet ta përdorë Xolremdi-n?

Ky ilaç nuk është i përshtatshëm për përdorim nëse keni sëmundje të rëndë të veshkave ose të mëlçisë, jeni shtatzënë ose ushqeni me gji. Gjithashtu, ky ilaç mund të ndërveprojë me disa ilaçe të tjera. Prandaj, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për të vendosur nëse Xolremdi është i përshtatshëm për ju.

Cilat janë ndërveprimet e ilaçeve me ilaçe të tjera?

Kjo është një pjesë shumë e rëndësishme. Xolremdi mund të shkaktojë probleme kur kombinohet me ilaçe të tjera që po merrni.

• Marrja e Xolremdi me ilaçe të caktuara (p.sh., frenues të `P-gp` ose `CYP3A4`) mund të rrisë efektet e Xolremdi dhe të rrisë rrezikun e efekteve anësore.
• Disa ilaçe të tjera (p.sh. induktorë të fortë të `CYP3A4`) mund të zvogëlojnë efektivitetin e Xolremdi-t.
• Gjithashtu, Xolremdi mund të rrisë efektet e disa ilaçeve të tjera që po merrni (substrate `CYP2D6`, `CYP3A4` ose `P-gp`).
• Në veçanti, duhet të shmangni marrjen e Xolremdi me ilaçe të tjera që mund të shkaktojnë ndryshime të rrezikshme në rrahjet e zemrës (`zgjatje e intervalit QT`).

Si t’i menaxhojmë efektet anësore nëse ato shfaqen?

Ashtu si çdo ilaç, Xolremdi mund të ketë disa efekte anësore. Këto janë më të zakonshmet.

Këto nuk janë të gjitha efektet anësore të mundshme. Nëse keni ndonjë simptomë që ju shqetëson ose ju bën të ndiheni të pakëndshëm, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj për këshilla mjekësore.

Çfarë duhet të dini kur merrni këtë ilaç

Xolremdi konsiderohet një "ilaç specialiteti". Kjo do të thotë se nuk është diçka që mund ta blini në një farmaci të rregullt. Këto janë ilaçe të shtrenjta që përdoren për të trajtuar sëmundje të rralla dhe komplekse.

Nëse ju është përshkruar ky ilaç, specialisti që ju trajton do t'ju shpjegojë se si ta merrni atë dhe nga cila farmaci spitalore ta merrni. Ky proces mund të jetë pak i komplikuar, por mjeku dhe stafi i spitalit do t'ju japin udhëzimet e nevojshme.