Шта је Теј-Саксова болест? Да ли да причамо о томе?

Када размишљате о здрављу свог малишана, понекад вам много тога падне на памет, зар не? Постоје неке болести које вас терају да се осећате помало уплашено и забринуто када чујете за њих. Једно такво стање које је помало компликовано, али је веома важно да сви будемо свесни јесте Теј-Саксова болест . Ово је генетско стање. Данас ћемо о томе говорити једноставно, на начин који можете добро разумети.

Шта је тачно Теј-Саксова болест?

Једноставно речено, Теј-Саксова болест је генетско стање . Она узрокује оштећење и постепено одумиру нервне ћелије (неурони) у мозгу и кичменој мождини вашег детета. Замислите какви проблеми могу настати ако ове нервне ћелије, које преносе поруке по нашем телу, не раде правилно. Симптоми ове болести, као што су успоравање раста и оштећен вид и слух, обично почињу када дете има око 6 месеци. Тужно је што је то прогресивна болест. То значи да се симптоми временом погоршавају. Нажалост, деца са овом болешћу умиру у младом узрасту. Тренутно не постоји лек . Међутим, постоје различити третмани који могу помоћи вашем детету да се осећа боље и живи удобније.

Да ли постоје врсте Теј-Саксове болести?

Да, Теј-Саксова болест се може поделити на три главна типа. Они су класификовани према времену када се симптоми почињу појављивати: 1. Класични инфантилни Теј-Сакс: Ово је најчешћи тип . Деца почињу да показују симптоме када имају око 6 месеци. 2. Јувенилни Теј-Сакс: Ово је веома ретко . Деца могу показивати симптоме између 5. године и тинејџерских година. 3. Теј-Сакс са касним почетком: Ово је такође веома редак тип . Симптоми могу почети у касној адолесценцији или раном одраслом добу. Понекад се симптоми могу појавити након 30. године. Овај тип можда неће утицати на живот. Једна важна ствар је како се ове болести преносе у породицама. На пример, ако једно дете развије инфантилни облик Теј-Сакса, друга деца у породици нису у ризику од развоја Теј-Сакса са касним почетком.

Колико је честа Теј-Саксова болест?

Студије показују да, у просеку, око једна од 300 особа може бити носилац генетске варијанте или мутације која узрокује Теј-Саксову болест. Међутим, број деце рођене са Теј-Саксовом болешћу је заправо веома мали. Стога се сматра ретком болешћу . Подизање свести, образовање и генетско тестирање помогли су у смањењу ширења ове болести међу популацијама у ризику.

Који су симптоми Теј-Саксове болести?

Симптоми Теј-Саксове болести варирају у зависности од узраста детета. Болест напредује како дете расте. Један од главних симптома који се примећују код деце је неуспех у остваривању развојних прекретница или заборављање претходно научених и увежбаних вештина.

Симптоми класичног инфантилног Теј-Саксовог синдрома

Симптоми који се могу видети у раним фазама (око 6 месеци):

• Слабост мишића .
• Тешкоће при окретању врата, седењу или клечању.
• Лако се трзати гласним звуцима.

Како болест напредује (пре годину дана), могу се појавити и симптоми попут ових:

• Невољне контракције мишића, које се осећају као да трзају - називамо их миоклоничним трзајима.
• Имати нападе (нападе).
• Тешкоће са гутањем хране се називају и дисфагија.
• Губитак вида .
• Губитак слуха.
• Лекари примећују црвенкасто-смеђу мрљу у оку током прегледа.
• Честе респираторне инфекције .

Док дете напуни око 2 године, стање постаје толико озбиљно да дете може престати да реагује . То значи да је већина можданих функција изгубљена. Дете обично умире између 2. и 4. године. Најчешћи узрок смрти од Теј-Саксове болести у детињству је инфекција плућа, као што је упала плућа .

Симптоми јувенилног Теј-Саксовог синдрома

Након 5. године, деца са дијагнозом Теј-Саксове болести у детињству могу развити симптоме као што су:

• Слабост мишића или губитак контроле мишића.
• Честе инфекције.
• Тешкоће у говору и језику (нпр. нејасне речи, немогућност јасног говора).
• Заборављање претходно научених ствари.
• Промене у понашању и расположењу (нпр. изненадна љутња, туга).
• Оштећен вид и слух.
• Имати нападе (нападе).

Ово стање обично постепено напредује до адолесценције, током којих може довести до смрти.

Симптоми Теј-Саксовог синдрома са касним почетком

Одрасли којима је дијагностикована касна Теј-Саксова болест могу имати симптоме као што су:

• Мишићна слабост и мишићни грчеви .
• Губитак равнотеже - такође назван атаксија - или тешкоће у ходању.
• Тешкоће са говором и гутањем .
• Појава менталних поремећаја као што су психоза или друга ментална здравствена стања.

Међутим, овај тип са касним почетком обично не утиче директно на животни век особе.

Шта узрокује Теј-Саксову болест?

Главни узрок Теј-Саксове болести је генетска промена (мутација) у HEXA гену . Замислите, овај HEXA ген је као књига која даје упутства нашим ћелијама. Ова књига садржи упутства за производњу ензима који се зове хексозаминидаза А. Овај ензим хексозаминидаза А је као радник у нашем телу. Његов посао је да разгради и уклони неке штетне, токсичне супстанце (посебно масне супстанце) које се акумулирају у телу. Шта се дешава ако се овај ензим не производи правилно или ако не ради правилно због дефекта у HEXA гену? Та штетна масна супстанца почиње да се акумулира унутар ћелија, попут гомиле смећа . То узрокује оштећење ћелија у мозгу и кичменој мождини, и на крају те ћелије умиру. То је разлог за симптоме Теј-Саксове болести.

Како се наслеђује Теј-Саксова болест? Шта значи аутозомно рецесивно?

Теј-Саксова болест је аутозомно рецесивно стање. Једноставно речено, то значи да дете мора да наследи две дефектне копије HEXA гена, да би имало Теј-Саксову болест. Сви имамо две копије сваког гена, једну од мајке и једну од оца. Теј-Саксова болест се јавља само ако су оба родитеља носиоци дефектног HEXA гена и преносе оба та дефектна гена на своје дете. Тада обе копије HEXA гена код детета не функционишу правилно. Понекад лекари ово стање називају и недостатком хексозаминидазе А или недостатком хекс А.

Ко је носилац Теј-Саксовог синдрома?

Носилац је особа која има једну радну копију HEXA гена и једну дефектну копију . Сви наслеђујемо две копије гена (једну из мајчине јајне ћелије, другу из очеве сперме). Носиоци не развијају болест нити показују симптоме.Зато што њихова тела могу да користе тај један активни ген да би направила неопходни ензим. Сада замислите да се две особе са овом генском мутацијом (два носиоца) споје да би добиле дете. Тада су шансе да то дете развије ово стање следеће:

• Постоји 25% (једна од четири) шансе да дете неће наследити ниједан дефектни HEXA ген. То значи да дете неће ни развити Теј-Саксову болест нити бити носилац.
• Постоји 50% (једна од две) шансе да ће дете наследити дефектни ген од једног родитеља. Дете ће тада бити носилац, али неће развити Теј-Саксову болест. Као носилац, он или она може пренети ген својој деци у будућности.
• Постоји 25% (један од четири) шансе да ће дете наследити дефектни ген од оба родитеља. Тада ће дете развити Теј-Саксову болест.

То је као бацање новчића. Сва три ова фактора подједнако утичу на сваку трудноћу.

Који су фактори ризика за Теј-Саксову болест?

Дете је изложено повећаном ризику од развоја Теј-Саксове болести само ако су оба његова биолошка родитеља носиоци генске мутације . Свако може бити носилац ове генске мутације. Међутим, стање је чешће код одређених етничких група. На пример, људи француско-канадског, источноевропског или ашкенаског јеврејског порекла имају већу вероватноћу да носе ову генску мутацију. Приближно један од 30 њих може бити носилац.

Које су компликације Теј-Саксове болести?

Деца са Теј-Саксовом болешћу умиру у младости . Како болест напредује, животни век детета се смањује.

Како се дијагностикује Теј-Саксова болест?

Лекар дијагностикује Теј-Саксову болест анализом крви . За овај тест, лекар узима мали узорак крви из пете вашег детета или вене на руци. Узорак крви се затим тестира на ниво ензима хексозаминидазе А. Код детета са Теј-Саксовом болешћу у детињству, овај протеин је или потпуно одсутан или је знатно смањен. Људи са другим облицима болести такође имају низак ниво овог ензима. Поред тога, лекар може да уради преглед очију како би проверио да ли постоји црвенкаста мрља у очима вашег детета.

Да ли се Теј-Саксова болест може дијагностиковати током трудноће?

Да, постоје два посебна теста која могу открити Теј-Саксову болест током трудноће:

• Амниоцентеза: У овом тесту, лекар узима мали узорак амнионске течности која окружује бебу у вашој материци и тестира је.
• Тест узимања узорка хорионских ресица (CVS): У овом тесту, лекар узима мали комад ткива из плаценте и прегледа га.

Оба ова теста траже ензим хексозаминидазу А. Ако су нивои овог ензима у тест узорцима нижи од нормалних, лекар ће утврдити да беба у материци има Теј-Саксову болест. Поред тога, ови узорци се могу користити за спровођење генетског теста како би се утврдило да ли постоји мутација у гену HEXA која узрокује болест.

Како се лечи Теј-Саксова болест?

Лечење Теј-Саксове болести је углавном супортивна нега, која помаже у контроли симптома детета . На пример, лекар може преписати лекове за контролу почетка напада. Такође је важно осигурати да је дете добро исхрањено и хидрирано . Медицински тим ће учинити да се детету што је могуће више удобно и без болова. Поред тога, лекари ће помоћи вама и вашој породици да се припремите за губитак детета. Могу вас упутити саветнику за ментално здравље или групи за подршку у жалости .

Лечење Теј-Саксове болести са касним почетком

Одрасли са касним почетком Теј-Саксове болести имају следеће третмане за управљање симптомима:

• Коришћење помоћних уређаја или ствари попут инвалидских колица како бисте лакше радили самостално и кретали се.
• Узимање лекова за ментална здравствена стања или грчеве мишића.
• Логопедска терапија.

Да ли постоји потпуни лек за Теј-Саксову болест?

Не, тренутно не постоји потпуни лек за Теј-Саксову болест. Ово је најтужнија истина.

Може ли се Теј-Саксова болест спречити?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи Теј-Саксова болест. Међутим, ако желите да знате колики је ваш ризик од рађања детета са генетским обољењем попут Теј-Саксове болести, разговарајте са својим лекаром о саветовању пре зачећа и генетском тестирању пре него што планирате да имате дете . Ваш лекар вам може помоћи у планирању будућих трудноћа.

Какви су изгледи за Теј-Саксову болест?

Теј-Саксова болест је фатална код одојчади и мале деце. Медицински тим вашег детета ће разговарати са вама о подршци и нези на крају живота . Такође ће пружити смернице родитељима, старатељима и члановима породице о томе како да се носе са губитком детета. Многе породице проналазе велику утеху у разговору са саветником за ментално здравље или посећивању групе за подршку у туговању.

Зашто је Теј-Саксова болест фатална?

Теј-Саксова болест је фатална јер оштећује и убија ћелије у мозгу и кичменој мождини вашег детета.Ћелије играју веома важну улогу у правилном функционисању нашег тела. Код Теј-Саксове болести, генетска мутација узрокује да ћелије примају погрешна упутства. Као резултат тога, ћелије не могу правилно да обављају свој посао. На крају, ове ћелије, које су неопходне за живот детета, бивају уништене. Најчешће, деца са Теј-Саксовом болешћу умиру од инфекције плућа, која се назива упала плућа . Пошто ћелије детета не функционишу правилно, њихов имуни систем не може да се бори против инфекција и да одржи дете здравим.

Колики је очекивани животни век особе са Теј-Саксовом болешћу?

Деца са Теј-Саксовом болешћу у детињству често умиру пре 5. године. Старија деца и млади одрасли са Теј-Саксовом болешћу из детињства могу живети до раног одраслог доба. Теј-Саксова болест са касним почетком не утиче директно на животни век одраслих.

Да ли се Теј-Саксова болест може излечити?

Не. Деца се не могу излечити од Теј-Саксове болести. Лечење је само да би се детету олакшало стање и успорио напредак болести.

Како да се бринем о свом детету са Теј-Саксовом болешћу?

Најбољи начин да се бринете о свом детету јесте да управљате његовим симптомима и да му пружите што већу удобност . Ваш медицински тим ће вам пружити смернице и негу о овим питањима:

• Дисање: Многа деца са Теј-Саксовом болешћу имају отежано дисање. Могу развити инфекције плућа јер имају пуно пљувачке и отежано гутање. Разни лекови, уређаји или позиционирање детета могу му помоћи да лакше дише.
• Исхрана: Логопед може научити ваше дете начинима да му помогне да једе и пије. Како гутање постаје отежано, вашем детету ће можда бити потребна сонда за храњење .
• Напади: Неуролог вам може помоћи да пронађете најбољи план лечења за контролу ваших нападаја.
• Сензорна стимулација: Деца са Теј-Саксовим синдромом имају неке сензорне проблеме (проблеме са пет чула). Можете стимулисати њихова чула користећи ствари попут музике, мобилних телефона, умирујућих мириса и меких тканина.

Када треба да посетим лекара?

Разговарајте са својим лекаром у овим случајевима:

• Ако планирате трудноћу: Ако размишљате о трудноћи и имате већи ризик од преношења Теј-Саксове болести на вашу бебу, разговарајте са својим лекаром. Повећан ризик може бити ако ви или ваш партнер имате породичну историју Теј-Саксове болести или ако је једно или обоје од вас носилац Теј-Саксове болести. Генетско тестирање је доступно за оне са већим ризиком од рађања бебе са Теј-Саксовом болешћу.То се може урадити.
• Ако имате недоумице током трудноће: Ако сте трудни и забринути сте због здравља своје нерођене бебе, обратите се свом лекару.
• Ако ваше дете показује симптоме: Ако мислите да ваше дете не достиже развојне прекретнице на време или показује симптоме Теј-Саксовог синдрома, разговарајте са његовим лекаром.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ако имате висок ризик да имате бебу са Теј-Саксовом болешћу, поставите свом лекару ова питања:

• Заинтересована сам за саветовање пре зачећа , шта да радим?
• Како могу смањити ризик од рађања бебе са Теј-Саксовом болешћу?
• Шта се дешава ако смо и мој партнер и ја обоје носиоци ?
• Који третман препоручујете за моје дете?
• Како могу удобно да држим бебу?
• Можете ли препоручити саветовање за туговање или групу за подршку у жалости ?

Да ли је Сандхофова болест исто што и Теј-Саксова болест?

Да, симптоми и прогресија Сандхофове болести су слични Теј-Саксовој болести. Ово је такође наследно стање. Теј-Саксова болест је повезана са ензимом који се зове хексозаминидаза А. Сандхофова болест је повезана и са хексозаминидазом А и са другим ензимом који се зове хексозаминидаза Б.

На крају, имајте ово на уму.

Теј-Саксова болест је веома тешка и срцепарајућа ствар. Оно што осећате је разумљиво. Током овог тешког периода, ево неколико ствари које вам могу помоћи:

• Не патите сами. Тешко је носити се са овим сами. Затражите помоћ од лекара, медицинских сестара, породице и пријатеља који лече ваше дете. Ако се осећате преоптерећено, не бојте се да пронађете саветника или да се придружите групи за подршку са родитељима који имају слична искуства као и ви.
• О вашој беби ће бити добро збринуто. Чак и када се болест погорша, лекари ће учинити све што могу да вашој беби пруже што већу удобност и да је ублаже болом. Можете у то веровати.

Ово је такође веома важно: Ако размишљате о поновном зачећу, обавезно урадите генетско тестирање пре него што почнете . Посаветујте се о томе. Тада можете све знати и донети најбољу одлуку као породица.

Надам се да ће вам ове информације помоћи. Ако вам је потребно више информација, не бојте се да питате свог лекара.