Да ли сте чули за ДНК мутације? Хајде да научимо о соматским и герминативним мутацијама на једноставан начин!

Да ли сте се икада запитали како се неке болести у нашем телу преносе с генерације на генерацију или како се неке болести изненада појављују? Један од разлога за то су мале промене које се дешавају у нашим генима, односно мутације ДНК ( мутације ). Данас ћемо о томе говорити веома једноставно, на начин који можете разумети.

Шта су ДНК мутације? Хајде да то схватимо једноставно!

Једноставно речено, ДНК мутација је промена у вашем ДНК низу, односно вашим генетским информацијама. Замислите то као рецепт за прављење јела. Ако се слово или реч у овом рецепту мало промени, укус јела се може променити, зар не? Тако је са ДНК мутацијом. Ове промене у ДНК, односно мутације, често се јављају када се наше ћелије деле и формирају нове ћелије. Али не брините, већину времена ове промене у ДНК немају велики утицај на наш генетски састав и не изазивају никакве болести. Међутим, постоје неке мутације које могу изазвати генетска стања која утичу на наше здравље. Постоје хиљаде таквих генетских мутација које се могу јавити када се наше ћелије деле и формирају нове ћелије. Међу њима постоје два главна типа:

• Мутације герминативне линије
• Соматске мутације

Сада погледајмо ове две врсте одвојено.

Постоје две врсте мутација: герминативне и соматске.

Шта су мутације герминативне линије?

Мутације герминативне линије су мутације које се јављају у репродуктивним ћелијама родитеља, било у јајним ћелијама или сперматозоидима. Ове мутације мењају генетски материјал који дете добија од родитеља. Једноставно речено, то су наследне мутације. Можете наследити ове мутације герминативне линије од мајке или оца.

Замислите да постоји мала разлика, мутација, у једној од јајних ћелија или сперматозоида мајке или оца. Затим, када се те ћелије споје и формирају дете, та мутација се преноси на дете. Зато се то назива наследним мутацијама.

Шта су соматске мутације?

Соматске мутације су промене које се јављају у ДНК било које ћелије у људском телу која није репродуктивна ћелија (јајна ћелија или сперматозоид) након зачећа. Важно је напоменути да се ове соматске мутације не преносе са родитеља на децу (нису наследне).Ове мутације се могу јавити насумично, што значи без икакве породичне историје, изненада. Такође, не преносе се на будуће генерације. Једноставно речено, ако имате промену у својој ДНК негде након рођења, попут ћелије коже или ћелије плућа, то је соматска мутација. Не преноси се на вашу децу.

Како ове мутације утичу на наша тела?

Као што смо раније поменули, већина мутација нам не изазива никакве проблеме. Међутим, неке мутације могу изазвати симптоме. Генетска стања су поремећаји који су узроковани променама у нашем геному. Ваш геном је комплетан скуп генетских информација састављених од ваше ДНК, гена и хромозома.

Да ли се мутација може преносити са генерације на генерацију?

Ово је веома важно питање.

• Генетске мутације герминативне линије могу се наследити јер се мутација јавља у репродуктивним ћелијама (јајним ћелијама или сперматозоидима). Пошто се јајне ћелије и сперматозоиди преносе са родитеља на децу, мутација се такође наслеђује.
• Не можете наследити соматске мутације јер се оне насумично јављају у ћелијама које нису јајне ћелије или сперматозоиди.

Где је наша ДНК? Како изгледа?

ДНК се налази у свакој ћелији нашег тела (постоје трилиони ћелија у нашем телу!). Она садржи наш генетски код. Овај генетски код је попут упутства за рад нашег тела. Што се тиче облика ДНК, она је структура састављена од четири базе:

• Аденин (А)
• Цитозин (C)
• Тимин (Т)
• Гуанин (Гуанин - Г)

Ове базе су упарене у паровима: А са Т, Ц са Г. Ови парови база, заједно са молекулом шећера и молекулом фосфата, формирају нуклеотиде. Када се ови нуклеотиди споје, они формирају спиралне степенице унутар наших ћелија, двоструку спиралу. У овом случају, парови база су попут степеница на степеништу, а молекули шећера и фосфата су попут рукохвата на степеништу. Зар није невероватан дизајн?

Како и где се јављају мутације герминативне линије?

Мутације герминативне линије изазивају промене у ДНК репродуктивних ћелија. Када се јајна ћелија и сперматозоид споје током оплодње, те ћелије се деле и стварају нове ћелије, стварајући ембрион. Родитељи који су носиоци мутације могу пренети мутацију на своју децу.

Како и где настају соматске мутације?

Соматска мутација је промена у ДНК особе која се јавља након оплодње, у било којој ћелији у њеном телу која није сперматозоид или јајна ћелија (герминативне ћелије). Људске ћелије се стално деле и замењују новим ћелијама. Ако дође до мутације, све остале ћелије које се развију из те погођене ћелије имаће ту мутацију у својој ДНК.

Која су уобичајена стања узрокована мутацијама герминативне линије?

Наследна стања су узрокована мутацијама герминативне линије. Постоје стотине таквих стања, али нека од најчешћих стања повезаних са мутацијама герминативне линије су:

• Болест српастих ћелија
• Цистична фиброза
• Теј- Саксова болест
• Хантингтонова болест

Које су уобичајене болести узроковане соматским мутацијама?

Соматске мутације такође могу изазвати болести које утичу на здравље особе. Неке од уобичајених болести узрокованих соматским мутацијама су:

• Рак коже
• Рак плућа
• Макјун-Олбрајтов синдром
• Стерџ-Веберов синдром

Да ли постоје тестови за откривање ових мутација?

Да, генетски тестови могу открити ове мутације, односно промене у вашим генима, хромозомима или протеинима. Генетско тестирање може тачно утврдити који ген или хромозом има мутацију. Ако постоји породична историја генетских обољења код родитеља, ови генетски тестови могу помоћи у разумевању ризика од рођења детета са генетским обољењем.

Како се можемо заштитити од ових мутација?

И ово треба размотрити у два дела.

Ствари које могу смањити соматске мутације:

Срећом, постоје неке ствари које можемо учинити да смањимо ризик од соматских мутација:

• Коришћење креме за сунчање када сте на сунцу и смањење излагања УВ зрацима.
• Коришћење личне заштитне опреме, као што су заштитне маске и рукавице, при раду са хемикалијама.
• Не пушити.
• Здрава исхрана и вежбање.

Будимо свесни мутација герминативне линије:

Не можемо спречити наслеђене мутације герминативне линије. Међутим, можете разговарати са својим лекаром о генетском тестирању како бисте разумели ризик од рађања детета са мутацијом герминативне линије. Ово је посебно важно ако имате породичну историју генетских обољења.

Запамтите најважнију ствар! (Порука за понети)

Из онога о чему смо данас разговарали, можда сте схватили да промене у нашој ДНК, односно мутације, нису нешто чега се треба плашити.

У већини случајева, промене у ДНК не узрокују генетске болести. Међутим, неке промене у ДНК могу утицати на ваше здравље.

• Ако имате породичну историју генетских обољења, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању како бисте разумели ризик од рађања детета са мутацијом герминативне линије.
• Покушајте да што више избегавате соматске мутације, које се не наслеђују. Да бисте то урадили, заштитите се од сунца, избегавајте штетне хемикалије и одржавајте здрав начин живота.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих питања, не оклевајте да питате лекара.