Зашто ваше тело не може да апсорбује уља и витамине? (Абеталипопротеинемија)

Да ли сте се икада запитали какви проблеми могу настати ако тело није у стању да апсорбује хранљиве материје које су му потребне из хране коју једемо, посебно масти и одређене витамине? Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али веома важном генетском стању. Оно што се дешава јесте да наше тело није у стању да правилно апсорбује масти и витамине растворљиве у мастима. Хајде да погледамо шта је ово стање, зашто се јавља и шта се може учинити поводом тога.

Шта је абеталипопротеинемија?

Једноставно речено, абеталипопротеинемија је веома редак генетски поремећај. То је стање у којем ваше тело није у стању да правилно апсорбује масти (уља) и одређене витамине из хране коју једете. То је зато што ваше тело није у стању да произведе посебне молекуле зване липопротеини који преносе масти, холестерол и витамине растворљиве у мастима (као што су витамини А, Д, Е и К) по целом телу.

Размислите о томе на овај начин, ови „липопротеини“ су попут возила која транспортују хранљиве материје унутар нашег тела. Дакле, када ова возила нестану, масти и витамини не иду тамо где треба у телу. То доводи до недостатка масти и витамина, посебно витамина А, Д, Е и К. Овај недостатак може изазвати разне здравствене проблеме.

Шта се заправо дешава у овој ситуацији?

Размислите о томе на овај начин: када једете храну, масти и витамини растворљиви у мастима у њој морају се апсорбовати из црева у крв. Тек тада се могу апсорбовати у крв и пренети по целом телу и ћелијама. Транспортери звани липопротеини, који су раније поменути, помажу у овом задатку. Код особе са абеталипопротеинемијом, ови липопротеини се не производе правилно, тако да масти и витамини немају начина да прођу кроз црева.

Главни проблеми које ово узрокује

Када се ови „липопротеини“ изгубе, може доћи до неколико главних проблема:

• Малапсорпција масти: Ово може изазвати стања попут дијареје, што може довести до надимања, губитка тежине и неухрањености.
• Недостатак витамина: Ово може изазвати разне проблеме. Могу укључивати проблеме са видом, проблеме са нервним системом и слабост мишића.
• Акантоцитоза: Ово је помало компликована реч, зар не? Једноставно речено, ваша црвена крвна зрнца имају другачији облик, попут звезде са трњем или нечег сличног. То се назива акантоцитоза. Ово може довести до анемије. То значи да тело нема довољно здравих црвених крвних зрнаца.

Абеталипопротеинемија је озбиљно стање које може изазвати значајне здравствене проблеме.Тренутно не постоји лек. Међутим, уз правилан третман, симптоми се могу контролисати и компликације се могу спречити. Лечење обично укључује исхрану са ниским садржајем масти, витаминске суплементе и разне терапије које циљају специфичне симптоме.

Какви су симптоми?

Симптоми „абеталипопротеинемије“ обично почињу у детињству. Након дојења, ваша беба може имати повраћање, дијареју и масну столицу непријатног мириса (стеатореја) (ово називамо „стеатореја“, што значи да је столица ваше бебе слузава, масна, понекад плутајућа и има благо непријатан мирис). После неког времена, можете приметити да ваша беба не добија на тежини или не расте како се очекује. Ово називамо успоравањем раста .

Код одраслих, абеталипопротеинемија, недостатак витамина, утиче на различите системе организма. Први знак може бити губитак неких рефлекса. Остали симптоми могу укључивати:

• Трзање мишића, слабост и бол.
• Умор, кратак дах или убрзан рад срца.
• Повећање закривљености доњег дела леђа (лордоза) или повећање закривљености горњег дела леђа (кифосколиоза). То су промене у облику кичме.
• Тешкоће у координацији рада мишића. Ово може изазвати чудне, неконтролисане покрете приликом ходања или обављања задатака. Ово се назива атаксија .
• Нејасан говор због тешкоћа у контроли језика или гласа. Ово стање се назива дизартрија .
• Проблеми са видом: Ствари попут страбизма, неконтролисаних покрета очију (нистагмус) или пигментозе ретинитиса, болести која узрокује смањен ноћни вид.
• Анемија је стање у којем се ниво здравих црвених крвних зрнаца у телу смањује, што узрокује умор и слабост.
• Жутило коже или беоњача очију (жутица).
• Надимање, оток.
• Оштећење мозга током времена.

Како се ова болест развија?

Абеталипопротеинемија је узрокована мутацијом у гену MTTP. Ген MTTP говори нашем телу да производи протеин који се зове микрозомални протеин за трансфер триглицерида (MTP). Овај MTP протеин је неопходан за стварање горе поменутих липопротеина у нашој јетри и цревима.

Генетски узрок

Можда се сећате да су липопротеини потребни за транспорт масти, холестерола и витамина растворљивих у мастима из црева у крвоток. Крв затим преноси ове липопротеине по целом телу како би наша ткива могла да апсорбују ове есенцијалне хранљиве материје.

Дакле, када дође до промена у гену „MTTP“, тело није у стању да производи протеин „MTP“. Када нема довољно протеина „MTP“, тело није у стању да транспортује масти кроз цревне ћелије. Ово секундарно утиче на производњу „липопротеина“, што спречава правилан транспорт и апсорпцију хранљивих материја. Управо због ових нутритивних недостатака јављају се симптоми „абеталипопротеинемије“.

Како се преноси са генерације на генерацију

Абеталипопротеинемија се преноси кроз породице по аутозомно рецесивном обрасцу. Аутозомно рецесивно значи да оба родитеља имају копију измењеног гена, а дете га наслеђује. Међутим, ти родитељи немају симптоме абеталипопротеинемије. То значи да су они само носиоци болести. Да би дете развило болест, оба родитеља морају наследити дефектни ген.

Како се поставља дијагноза?

Ваш лекар ће дијагностиковати абеталипопротеинемију физичким прегледом. Питаће вас о вашим симптомима и медицинској историји. Такође ће наложити разне анализе крви како би се пронашли знаци стања. Ови тестови ће испитати нивое масти у вашој плазми (ове називамо нивоима липида) и липопротеина. Такође ће проверити облик и структуру ваших црвених крвних зрнаца (да би се видело да ли имате стање које се назива акантоцитоза), функцију јетре и нивое витамина растворљивих у мастима (витамини А, Д, Е и К).

Други тестови који могу бити потребни су:

• Преглед очију.
• Неуролошки преглед.
• Ендоскопија (преглед којим се испитује унутрашњост црева).
• Ултразвучни преглед јетре.
• Тест столице, посебно да би се видело колико масти се излучује столицом.

Поред тога, ваш лекар може препоручити генетско тестирање како би се утврдило да ли имате мутацију у МТТП гену.

Који су третмани?

Лечење абеталипопротеинемије је усмерено на ваше специфичне симптоме. Често ћете морати да сарађујете са тимом различитих здравствених радника. То може да укључује:

• Неуролози.
• Лекари који се специјализују за болести јетре (хепатолози).
• Специјалисти за очи (офталмолози).
• Специјалисти који проучавају масти (липидолози).
• Кардиолози.
• Специјалисти за кости.
• Гастроентеролози су специјалисти за систем органа за варење.
• Дијететичари.

Третман за бебе

За бебе, лекар ће осигурати нормалан раст и развој.Може се препоручити исхрана богата триглицеридима средњег ланца (МЦТ) и специфичним витаминима. Ове врсте масти, назване МЦТ, нису као друге врсте масти и тело их лакше апсорбује.

Лечење за одрасле

За одрасле се препоручује терапеутски план исхране који укључује храну са ниским садржајем дуголанчаних засићених масних киселина . Ово би требало да помогне у ублажавању гастроинтестиналних симптома (стомачних тегоба). На пример:

• Пилетина, ћуретина и остало немасно месо.
• Риба.
• Сушени пасуљ, грашак, сочиво.
• Обезмасно или нискомасно млеко, свежи сир, јогурт.
• Воће и поврће.
• Хлеб од целог зрна, тестенине, житарице и пиринач.

Такође, ваш лекар може препоручити узимање високих доза витамина растворљивих у мастима (као што су витамини А, Е, Д и К) . Ово може помоћи у спречавању или побољшању многих ваших симптома. На пример, лечење витамином Е и витамином А може спречити или одложити компликације нервног система и мрежњаче. Узимање суплемената витамина Д може помоћи у ублажавању неких симптома повезаних са растом костију.

Лечење проблема нервног система

Компликације нервног система могу захтевати лечење као што су физикална терапија, логопедска терапија или радна терапија.

Које су шансе за опоравак?

Изгледи (прогноза) за опоравак од абеталипопротеинемије зависе од неколико фактора, укључујући:

• Старост при дијагнози.
• Време је за почетак лечења.
• Тип мутације гена „MTTP“.

Рана дијагноза и лечење витаминским суплементима могу спречити, одложити или смањити компликације. Такође могу побољшати животни век. Неки људи могу живети до 70 година. Ако се не лечи, стање може изазвати смрт у двадесетим годинама због недостатка хранљивих материја.

Може ли се ово спречити?

Пошто је абеталипопротеинемија генетско стање, не можете је спречити. Ако сте трудни или планирате трудноћу, добра је идеја да потражите генетско саветовање како бисте сазнали о ризику од преношења овог стања на ваше дете.

Ствари које не би требало да једете са овим стањем

Ако имате „абеталипопротеинемију“, требало би да ограничите унос масти (уља). Укупан унос масти за одрасле треба да буде мањи од 15-20 грама дневно. За децу треба да буде мањи од 5 грама дневно. Ваш лекар или нутрициониста ће вам тачно рећи шта да радите.

Када треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате симптоме „абеталипопротеинемије“, требало би да посетите лекара. Иако симптоми овог стања могу бити слични симптомима других болести, ваш лекар може да изврши тестове како би потврдио дијагнозу и започео лечење.

Питања која треба поставити свом лекару

Ако имате абеталипопротеинемију, можда имате много питања која треба да поставите свом лекару. Нека од њих су:

• Колико је озбиљно моје стање абеталипопротеинемије?
• Како ће ова ситуација утицати на мене на дужи рок?
• Који је препоручени план лечења за мене?
• Које специфичне витамине и суплементе треба да узимам и колико дуго?
• Да ли треба да направим неке промене у својој исхрани?
• Које су могуће компликације „абеталипопротеинемије“?
• Шта могу да урадим да спречим ове компликације?
• Да ли постоје неке групе за подршку или ресурси који могу помоћи људима са абеталипопротеинемијом?

На крају, запамтите ово.

Абеталипопротеинемија може бити изазовно стање. Међутим, важно је запамтити да постоје ефикасни третмани. Пажљивим лечењем кроз исхрану са ниским садржајем масти, витаминске суплементе и одређене терапије, можете значајно побољшати квалитет живота и спречити компликације. Многи људи са абеталипопротеинемијом живе пуним и продуктивним животом. Најважније је да тесно сарађујете са својим лекаром како бисте развили план лечења који задовољава ваше специфичне потребе. Не оклевајте да постављате питања и разговарате о својим страховима успут. Нисте сами, а лекари су ту да вам помогну.

Абеталипопротеинемија , абеталипопротеинемија, генетске болести, апсорпција масти, недостатак витамина, липопротеини, МТТП ген, здравље Шри Ланке