Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о АЛД (адренолеукодистрофији)

Да ли сте икада чули за стање које се зове АЛД (адренолеукодистрофија)? Име можда звучи помало компликовано. Али хајде да поједноставимо. То је генетско стање, што значи да га наслеђујемо од родитеља. Посебно утиче на наш нервни систем и надбубрежне жлезде. Понекад ови симптоми могу бити праћени променама у понашању и тешкоћама у учењу код мале деце.

Шта је АЛД (адренолеукодистрофија)? Хајде да то једноставно разумемо.

У реду, хајде прво да видимо шта је тачно АЛД. АЛД је ретка болест која припада групи генетских поремећаја . Ова група се назива „леукодистрофије“. Једноставно речено, ове болести су узроковане променом, или мутацијом, у генима нашег тела, односно нашој „ДНК“. Наша „ДНК“ је као скуп упутстава о томе како би наше тело требало да функционише.

АЛД је прогресивна болест, што значи да се постепено погоршава . Стога је примарни циљ лечења успоравање прогресије болести и обезбеђивање пацијентима бољег квалитета живота.

Шта се дешава са телом код АЛД-а?

Код особе са АЛД, тело не може правилно да разгради одређене врсте масти, посебно масне киселине веома дугог ланца (VLCFA). То је као смеће у нашој кући које се не може уклонити. Дакле, ове VLCFA почињу да се акумулирају у мозгу, нервном систему и кори надбубрежне жлезде, што је најудаљенији део надбубрежне жлезде.

Научници још увек нису сасвим сигурни шта се тачно дешава са телом када се ове „VLCFA“ акумулирају. Али истраживања показују да ово нагомилавање изазива упалу и оштећује заштитни омотач око нервних ћелија у нашем мозгу, назван „мијелински омотач“ .

Замислите то као пластични омотач око жице. Када га нема, жица не функционише исправно. Слично томе, када је мијелински омотач оштећен, нервне ћелије не могу да шаљу поруке из мозга у остатак тела. То може ометати многе телесне функције, као што су ходање и размишљање.

АЛД такође оштећује надбубрежне жлезде, што може довести до смањења одређених хормона у телу. Ове надбубрежне жлезде се налазе изнад наших бубрега. Оне производе хормоне који утичу на мушке и женске карактеристике и хормоне који реагују на стрес.

Како се наслеђује АЛД?

Пошто је АЛД генетска болест, може се наследити од једног или оба родитеља. Узрокована је проблемом са X хромозомом , што се понекад назива X-везана АЛД.

Колико је чест АЛД?

Ово је заиста ретка болест.Широм света, болест погађа приближно једну од 15.000 особа. Чешћа је код мушкараца него код жена.

Шта узрокује АЛД?

Главни узрок АЛД је мутација у одређеном гену. Наши гени су попут скупа упутстава за стварање протеина који су неопходни за функционисање тела. Када ген мутира, може довести до производње погрешне врсте протеина.

Код АЛД-а, проблем је у гену под називом „(ABCD1)“. Овај ген производи протеин под називом „(ALDP)“. Овај протеин помаже у разградњи „(VLCFA)“ о којима смо раније говорили. Дакле, пошто се овај протеин не производи правилно, „(VLCFA)“ се акумулирају у ткивима тела.

Које су различите врсте АЛД-а?

Постоји неколико главних врста АЛД:

• Церебрална АЛД у детињству: Дечаци са овим типом обично почињу да показују симптоме нервног система између 3. и 10. године. Изненађујуће, ова деца се нормално развијају током детињства. Затим, њихове способности постепено почињу да опадају. Често показују проблеме у понашању, као што су потешкоће са концентрацијом у школи. Могу се јавити напади . Дете може умрети у року од неколико година од појаве ових симптома.
• Адисонова болест са АЛД: Уз симптоме нервног система, АЛД може проузроковати да надбубрежне жлезде престану правилно да раде. Ово се назива Адисонова болест . У овом стању, ваше надбубрежне жлезде не производе довољно хормона кортизола . Симптоми укључују губитак апетита и слабост мишића.
• Адреномијелонеуропатија (АМН) или АЛД са почетком у одраслом добу: Ово је блажи облик АЛД. Обично почиње између 21. и 35. године. Особе са АМН имају проблеме и са надбубрежним жлездама и са нервним системом. АЛД са почетком у одраслом добу се не погоршава тако брзо као АЛД у детињству, али може изазвати и опадање функције мозга код одраслих. Симптоми укључују грчеве у ногама и бол у удовима.

Поред овога, постоји неколико других мање уобичајених врста АЛД:

• АБД само са адреналном инсуфицијенцијом: Неки људи могу развити Адисонову болест самостално, без икаквих проблема са нервним системом. Отприлике једна од десет особа са АБД има овај тип.
• Церебрална АЛД код одраслих: Око једне петине одраслих мушкараца са болешћу има когнитивне проблеме сличне онима код церебралне АЛД код децеВременом се њихова ментална и неуролошка функција значајно погоршава. Многи одрасли са овом врстом болести умиру од ње.
• Жене са АЛД: Око једне од пет жена са АЛД развије симптоме до 40. године. До 60. године, 90% њих има симптоме. Међутим, симптоми су обично благи. На пример, може се јавити блага слабост и укоченост у ногама.

Када се појављују симптоми АЛД-а?

Симптоми АЛД-а обично почињу између 3. и 10. године. Међутим, понекад могу почети и касније у животу. Облик АЛД-а са почетком у детињству је најтежи.

Који су уобичајени симптоми АЛД-а?

Свака врста АЛД има свој скуп симптома. Често се јављају и неуролошки и хормонски симптоми.

Симптоми церебралне АЛД у детињству:

Симптоми који се примећују у раним фазама:

• Проблеми у понашању: На пример, поремећај пажње и хиперактивности (АДХД) и тешкоће у учењу.
• Когнитивни дефицити: То су тешкоће у размишљању и разумевању нових информација. Деца се могу осећати „изгубљено у свету снова“ у школи. Могу имати потешкоћа са читањем, писањем и решавањем просторних проблема.
• Регресија: То значи да деца губе своје претходне способности.

Како болест напредује, можете видети и симптоме као што су:

• Проблеми са видом
• Оштећење слуха
• Тешкоће у ходању
• Слабост и укоченост удова
• Конвулзије и напади
• Деменција
• Тешкоће са једењем
• Повраћање

На крају, деца губе многе функције свог нервног система. Губе вид, слух и вољне покрете. Како болест напредује, деца улазе у „вегетативно стање“. Деца често умиру у року од две до три године од појаве неуролошких симптома.

Симптоми Адисонове болести:

Симптоми смањене функције надбубрежне жлезде:

• Умор
• Губитак тежине
• Мучнина и повраћање
• Проблеми са варењем
• Осећај слабости
• Главобоље ујутру
• Низак крвни притисак (хипотензија)
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
• Потамњење коже без излагања сунчевој светлости (хиперпигментисана кожа)

Симптоми адреномијелонеуропатије (АМН):

То укључује:

• Спастичност, слабост или парализа мишића доњих екстремитета.
• Атаксија је неуролошко стање које утиче на покретљивост.
• Утрнулост и бол.
• Еректилна дисфункција.
• Немогућност контроле пражњења црева (цревна инконтиненција).
• Тешкоће у контроли урина.
• Ћелавост због превременог старења.

Зашто АЛД различито погађа мушкарце и жене?

АЛД је X-повезана генетска болест, што значи да је узрокована мутираним геном на X хромозому.

Жене имају два X хромозома. Оне могу бити носиоци ове болести. Обично је један X хромозом „неактиван“. То значи да гени на том хромозому нису активни.

Већину времена, жене не показују симптоме јер се мутирани ген налази на „неактивном“ X хромозому. Жене које показују симптоме обично развијају мање тежак облик који се јавља у одраслом добу.

Мушкарци имају само један X хромозом. Пошто не постоји заштита од додатног X хромозома, мутирани X хромозом може изазвати тежи ток АЛД код мушкараца.

Када се дијагностикује АЛД?

Неким бебама се дијагностикује по рођењу током скрининга новорођенчади . Ови тестови проверавају одређене болести. У неким земљама, новорођенчад се такође тестирају на алабараторну болест болесне болести (АЛД) током ових скрининга у болници. Али најчешће, родитељи или лекари тек посумњају када примете симптоме у првих неколико година детета.

Особама са типом који се јавља у одраслом добу дијагностикује се болест тек након посете лекару због симптома.

Ко треба да се тестира на АЛД?

Родитељи и лекари треба да посумњају на АЛД у овим случајевима:

• Ако дечак са АДХД-ом или АДХД-ом такође има симптоме поремећаја нервног система.
• Ако младић има проблема са ходањем или кретањем, и ти проблеми се постепено погоршавају.
• Мушкарац било које доби може имати Адисонову болест, чак и ако нема других симптома или проблема.
• Ако старија жена постепено развија мишићну слабост.

Како се дијагностикује АЛД?

Лекари ће прегледати медицинску историју вашег детета и породичну медицинску историју. Ако се сумња на АЛД, ваше дете може имати тестове као што су:

• Тест крви за мерење нивоа „(VLCFA)“ у крви.
• Генетски тест за тражење генетских промена повезаних са АЛД или другим стањима.
• Тестирајте функцију надбубрежних жлезда тестом стимулације адренокортикотропног хормона (тест стимулације АЦТХ).
• МРИ скенирање се врши да би се видело како је АЛД утицао на мозак.

Ако генетско тестирање потврди да имате АЛД, ваш лекар може препоручити да и други чланови породице прођу генетско тестирање.

Који су третмани за АЛД?

Тренутно не постоји лек за АЛД. Лечење се фокусира на успоравање прогресије болести и контролу симптома.

Могућности лечења зависе од врсте АЛД и симптома. Оне могу укључивати:

• Лечење надбубрежних хормона: Особе са АЛД треба редовно да контролишу надбубрежне жлезде. Терапија заменом кортикостероида може лечити надбубрежну инсуфицијенцију.
• Трансплантација матичних ћелија: Ово је једини третман који може успорити прогресију АЛД код деце. Ако се болест открије рано, ова трансплантација може зауставити болест. Ако МРИ скенирање покаже да је АЛД захватио мозак, али дете не показује јасне симптоме на неуролошком прегледу, лекари могу препоручити трансплантацију матичних ћелија.
• Лекови: Лекари могу прописати лекове који ће помоћи код симптома као што су тремор или укоченост мишића.

Други помоћни третмани:

• Физикална терапија.
• Психолошка подршка.
• Специјално образовање.

Третмани засновани на истраживању:

• Генска терапија: Ово може заменити дефектни ген нормално функционишућим геном.
• Лоренцово уље: Ово је мешавина олеинске и ерука киселине. Каже се да смањује нивое масних киселина са ниским садржајем кисеоника у крви. Ако се да деци пре него што се појаве симптоми, може одложити или успорити њихов почетак.

Каква је будућност деце са АЛД-ом?

Прогноза за особу са АЛД зависи од врсте болести. Прогноза за децу са церебралном X-АЛД је генерално лоша. Уколико се болест не дијагностикује рано и не изврши трансплантација матичних ћелија, њихова неуролошка функција се погоршава. У већини случајева, деца умиру у року од неколико година од појаве симптома.

Код људи са почетком болести у одраслом добу (AMN), болест може споро напредовати током деценија.

Може ли се АЛД спречити?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи АЛД. Ако неко у вашој породици има АЛД, потражите генетско тестирање и саветовање према препоруци вашег лекара.

Како треба да лечим своје дете са АЛД-ом?

Рана интервенција нуди најбоље шансе за успешно лечење. Ако приметите било какве промене у понашању или когнитивним способностима вашег детета, одмах разговарајте са својим лекаром. Такође, ако вам се чини да ваше дете губи вештине које је некада имало, обавестите свог лекара о томе.

Тим за бригу о вашем детету треба да укључује:

• Педијатар.
• Педијатријски и неуролог за одрасле.
• Уролог.
• Ендокринолог.
• Психијатар.
• Физиотерапеут.
• Генетички саветник.
• Други специјалисти по потреби.

Шта треба да питам свог лекара о АЛД-у?

Ако је вашем детету дијагностикована АЛД, питајте свог лекара о следећем:

• Да ли моје дете може имати трансплантацију матичних ћелија?
• Да ли је мом детету потребан третман стероидима?
• Каква ће бити будућност мог детета?
• Шта још можемо учинити да смањимо симптоме мог детета?
• Да ли би и други чланови породице требало да се подвргну генетском тестирању?
• Да ли постоје нека клиничка испитивања у којима моје дете може да учествује?

Коначно, ствари које треба запамтити

АЛД је генетска болест која погађа нервни систем и надбубрежне жлезде. Симптоми често почињу у детињству. Ако деца изгубе своје претходне способности или покажу промене у понашању, одмах потражите лекарски савет. Што се пре започне лечење АЛД-а, већа је вероватноћа да ће се успорити напредовање болести. Постоји неколико третмана за АЛД, укључујући трансплантацију матичних ћелија, лекове и супортивну негу. Ваш медицински тим ће разговарати са вама о специфичном стању и будућности вашег детета. Никада не паничите, важно је имати тачне информације и следити савете свог лекара.

АЛД , адренолеукодистрофија, генетске болести, неуролошке болести, педијатрија, хормони, VLCFA