Шта ако ваша беба изгуби важан мост у мозгу? (Агенеза жуљевитог тела - ACC)

Да ли сте икада чули да веза између две половине мозга вашег детета можда није правилно формирана? Ово може звучати помало застрашујуће, али не брините. Хајде да о томе разговарамо детаљно, веома једноставно. Ово стање називамо „Агенеза жуљевитог тела“ или скраћено (АКЦ).

Шта је агенеза корпусног калозума (АКК)?

Једноставно речено, „(Агенеза жуљевитог тела - АЦЦ)“ је конгенитално стање у којем „жуљевито тело“, дебела трака нервних влакана која помаже у комуникацији информација између десне и леве стране мозга (такође назване „хемисфере“), потпуно или делимично недостаје.

Замислите то као да су две стране вашег мозга попут две одвојене обале реке. Мора да постоји мост између ове две обале да би се информације преносиле напред-назад, зар не? Тако изгледа „(Corpus Callosum)“. Овај мост је оно што помаже двема странама мозга да комуницирају једна са другом и размењују информације. Дакле, у случају „(ACC)“, као да су даске овог моста мало мање, или да мост потпуно нестаје. Понекад, чак и ако можете да пређете овај мост, то је веома тешко.

Овај „корпус калосум“ помаже у контроли наших сензација, покрета и сложеног размишљања. Стања „акненог корпуса“ могу изазвати симптоме као што су кашњења у развоју, тешкоће у учењу или потешкоће са фином моториком. Међутим, постоје третмани за управљање овим симптомима.

Да ли постоје главне врсте `(ACC)`?

Да, постоје две главне врсте „(ACC)“:

• Комплетна агенеза: У овом случају, corpus callosum није у потпуности формиран.
• Делимична агенеза (такође названа хипогенеза или дисгенеза): Код овог случаја недостаје само део corpus callosum-а.

Ове врсте се могу даље поделити на следећи начин:

• Изоловано: Ово утиче само на корпус калосум.
• Комплекс: У овом случају, поред жуљевитог тела (Corpus Callosum), могу бити погођени и други делови мозга.

Који су симптоми детета са `(ACC)`?

Симптоми акутног карцинома мозга (АКЦ) могу да варирају у зависности од тога колико је захваћен корпус калосум и да ли су погођени и други делови мозга. Уобичајени симптоми укључују:

• Кашњења у развоју: На пример, ствари попут превртања, седења, ходања и разговора могу бити одложене.
• Когнитивно оштећење или интелектуални инвалидитет.
• Тешкоће са видом, слухом и говором.
• Напади.
• Тешкоће са дојењем (одојчад).
• Непотребно затезање или отпуштање мишића.
• Ненормално велика или мала величина главе.
• Хидроцефалус (ово је мало ретко).

Као родитељ, можете приметити неке од ових симптома у прве две године вашег детета. Међутим, у неким благим случајевима, главни симптоми се можда неће појавити док ваше дете не крене у школски узраст. На пример, можете прво приметити да ваше дете има потешкоћа са стварима као што су:

• Руковање сензорно-моторним информацијама: Као хватање лопте која долази одозго.
• Смањена когнитивна брзина: Потребно му је дуже него другој деци да реши слагалицу.
• Резоновање и решавање проблема: Тешкоће у праћењу упутстава која се састоје од неколико корака.

Који проблеми у понашању могу бити повезани са `(ACC)`?

Проблеми у понашању попут ових могу се видети и код услова `(ACC)`:

• Неспретност: Често спотицање и падање приликом ходања.
• Тешкоће у координацији леве и десне стране тела: приликом обављања ствари попут вожње бицикла или пливања.
• Тешкоће са координацијом око-рука: као што је увлачење конца у иглу или свирање музичког инструмента.
• Проблеми са спавањем: Тешкоће са заспивањем, буђење током сна и ходање у сну (парасомније)

Многа деца такође могу развити неуроразвојне поремећаје као што је АДХД заједно са АЦЦ.

Који су узроци `(ACC)`?

У ствари, лекари још увек нису сигурни зашто се corpus callosum не развија како се очекује. Али истраживања показују да у већини случајева постоји генетски узрок. Неки од њих укључују:

• Анеуплоидија: Присуство једног вишка или једног мање хромозома у ћелијама тела.
• Хромозомска преуређења: Структура хромозома се мења. На пример, сегмент се одломи и поново причврсти за исти хромозом (инверзија) или се причврсти за други хромозом (транслокација).
• Генетске варијанте: Варијације у гену (DISC1) могу изазвати симптоме.

Може ли се АЦЦ јавити са другим медицинским стањима?

Да, неке врсте „(ACC)“ могу се јавити заједно са другим урођеним стањима. Неки примери су:

• (Аикардијев синдром)
• Апертов синдром
• (Денди-Вокеров синдром)
• (Жуберов синдром)
• (L1 синдром)
• `(Шизенцефалија)`
• (Тризомија 13)
• (Тризомија 18)

Ово су мало сложенији медицински термини, али ваш лекар ће вам рећи више о томе.

Који су фактори ризика за `(ACC)`?

Неке компликације током трудноће могу утицати на развој бебе у материци. То може повећати ризик од развоја „(АКЦ)“. Неки од ових фактора ризика су:

• Инфекција или оштећење фетуса између 12. и 24. недеље трудноће.
• Фетални алкохолни синдром је узрокован конзумирањем алкохола од стране мајке.
• Стање које се назива фенилкетонурија.

Како идентификовати статус `(ACC)`?

Лекар може посумњати на акупунктурни карцином током ултразвучног прегледа након 16. недеље трудноће. Међутим, коначна дијагноза се обично поставља након рођења бебе.

Лекар ће обавити физички преглед и друге тестове. Током физичког прегледа, лекар ће вас питати о вашим симптомима и медицинској историји. Код деце, питаће родитеље да ли је дете достигло развојне прекретнице одговарајуће узрасту (нпр. седење, ходање).

Да би потврдио дијагнозу, лекар може затражити тестове снимања мозга. Може се урадити компјутеризована томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) да би се утврдило да ли је corpus callosum делимично или потпуно блокиран.

Ако постоји сумња да се стање јавља заједно са другом болешћу, могу бити потребни додатни тестови.

Који су третмани за `(ACC)`?

Лечење акутног карцинома (АКК) се првенствено фокусира на помоћ у управљању симптомима. То може укључивати:

• Давање лекова против нападаја за контролу напада.
• Рана интервенција или учешће у програмима специјалног образовања у школи.
• Физикална терапија.
• Радна терапија.
• Логопедска терапија.
• Визуелна терапија.
• Уградња шанта за хидроцефалус.
• Когнитивно-бихејвиорална терапија.

Методе лечења варирају од особе до особе. Ваш лекар ће вам пружити план лечења прилагођен вашим потребама.

Какав ће бити живот у ситуацији са „(ACC)“?

Ово стање различито погађа различите људе. Може утицати на ваше когнитивне функције, моторичке способности и понашање. Обим оштећења вашег corpus callosum-а може одредити вашу прогнозу. Може варирати по тежини.

Код неких, АЦЦ може имати само мали утицај на свакодневне активности. Код других може бити потребно доживотно лечење под надзором више лекара. Ваш лекар може пружити информације о изгледима за ваше стање, јер је оно јединствено за вас.

Можда ћете имати потешкоћа у самосталном учешћу у спорту, активностима, школи или свакодневним задацима. То може утицати на ваше ментално здравље и емоционално благостање. Стручњак за ментално здравље, заједно са другима у вашем тиму за негу, може вам помоћи да се прилагодите и управљате начином на који ови симптоми утичу на вас.

Да ли АЦЦ утиче на животни век?

Изоловани акутни карцином мозга (АКК) не утиче директно на ваш животни век. Међутим, ако имате и друга стања поред АКК-а или ако симптоми утичу на друге делове мозга, ваш животни век се може променити.

Може ли се `(ACC)` спречити?

Пошто тачан узрок није познат, не постоји начин да се спречи АЦЦ. Међутим, будући родитељи могу смањити ризик од добијања бебе са АЦЦ-ом тако што ће добро бринути о себи током трудноће. То укључује избегавање алкохола и заштиту од инфекција и незгода. Лекар вам може помоћи да управљате својим здрављем и здрављем своје нерођене бебе.

Ако планирате да оснујете породицу и желите да знате колики је ризик од рођења детета са генетским обољењем, можете се подвргнути и генетском тестирању.

Може ли дете са `(ACC)` живети нормалан живот?

Да, може се десити. Али оно што је вама „нормално“ може бити другачије од онога што неко други сматра „нормалним“. Ваше дете и даље може да се игра, учествује у забавним активностима, иде у школу и дружи се са другима. Може бити неких изазова, али ваши лекари вам могу помоћи да се прилагодите њима ако је потребно.

Када треба да посетите лекара?

Ако вашем детету недостају развојне прекретнице или ако приметите било какве промене у његовом понашању или функционисању, разговарајте са својим лекаром. Ви најбоље познајете своје дете. Зато, ако видите знаке акутног карцинома кичме, разговарајте са лекаром вашег детета.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Пошто стање утиче на свакога другачије, размислите о томе да поставите свом лекару питања попут ових:

• Колико недостаје „корпус калосуму“?
• Да ли постоје нека друга медицинска стања која изазивају симптоме сличне „(ACC)“?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Да ли „(ACC)“ значи инвалидитет?

Интелектуални инвалидитет може настати због акутног карцинома жуљевитог тела (АКК). Међутим, неће сва деца са ААК развити интелектуални инвалидитет. То зависи од степена у којем је захваћен корпус калозум.

Откриће да вашем детету недостаје део мозга може бити извор анксиозности. Можда се питате каква ће бити његова будућност, посебно ако лева и десна страна мозга имају потешкоћа у комуникацији једна са другом.

Нешто за родитеље (коначно)

Тим за негу вашег детета може вам помоћи да боље разумете агенезу жуљевитог тела (ACC) и како можете помоћи свом детету. Сваки случај је различит по тежини, тако да ваше дете можда неће имати много симптома или њихови симптоми могу постати тешки. Међутим, лекари ће креирати индивидуални план лечења за ваше дете. Ако имате било каквих питања о томе шта да очекујете, разговарајте са лекарима вашег детета. Запамтите, нисте сами и помоћ је доступна.

Агенеза жуљевитог тела (corpus callosum), ACC, развој мозга, жуљевито тело (corpus callosum), кашњења у развоју, здравље детета, генетске болести