Јаки болови у стомаку и губитак свести без разлога... Хајде да сазнамо више о овој реткој болести? (Акутна хепатична порфирија)

Замислите, без икаквог очигледног разлога, да вас изненада јако боли стомак. Уз то, удови вам утрну, осећате се као да ћете се онесвестити и мучи вас мучнина. Чак и након посете неколико лекара и многих тестова, тачан узрок болести се не може пронаћи. Да ли сте ви или неко кога познајете имали ово искуство? Можда је узрок веома ретко генетско обољење за које многи људи у нашој земљи нису ни чули. Данас ћемо говорити о једном таквом стању, акутној хепатичној порфирији , или АХП.

Једноставно речено, шта је акутна хепатична порфирија (АХП)?

АХП је редак генетски поремећај који погађа наш нервни систем, а понекад и нашу кожу. Толико је редак да погађа око 5 од 100.000 људи. Може изазвати изненадне, тешке, болне симптоме. Понекад они могу бити опасни по живот.

Да бисмо ово разумели, хајде да мало причамо о крви у нашем телу. Наша црвена крвна зрнца садрже протеин који се зове „ хемоглобин “. Његов главни задатак је да покупи кисеоник који улази у плућа када дишемо и да га испоручи сваком другом органу и ткиву у телу. То је као „доставна служба“ која преноси кисеоник.

Постоји још једна компонента која је неопходна за стварање овог протеина, а зове се „хемоглобин“, а ми је називамо „хем“ .

Оно што се дешава у телу особе са АХП болешћу јесте смањење или губитак ензима који је потребан у некој фази процеса производње ове компоненте која се зове „хем“. То је као када кувате јело, ако један састојак недостаје, јело се не може правилно припремити.

Недостатак овог ензима се јавља углавном у нашој јетри . Јетру називамо и „(хепатичка)“. Зато је ова болест названа „акутна хепатичка порфирија“ .

Шта се дешава када не можемо да направимо „(хем)“? Сировине које су коришћене за њега, наиме „(порфобилиноген – ПБГ)“ и „(аминолевулинска киселина – АЛА)“, почињу да се акумулирају у јетри. Ови токсини се акумулирају у крви и путују по целом телу, посебно оштећујући наш нервни систем. Управо због тог оштећења нерава настају симптоми попут јаког бола , утрнулости и мучнине .

Који су главни типови АХП болести?

Постоје четири главна типа АХП. Сваки тип је узрокован недостатком различитог ензима у процесу стварања „(хема)“. Али сва четири углавном утичу на јетру и нервни систем.

Акутна интермитентна порфирија (AIP)

Ово је тип који погађа 80% пацијената са АХП, односно већину. Код овог типа постоји недостатак ензима „(хидроксиметилбилан синтаза – ХМБС)“. Разлог за то је промена у гену „(ХМБС)“. У медицини то називамо геном „(мутација)“ . Ово се понекад може наследити од родитеља на децу. Или се понекад може насумично јавити код особе без породичне историје.

Како се осећају симптоми АХП-а?

Нису сви са АХП-ом исти симптоми. Неки људи можда уопште немају симптоме током целог живота. Али неки људи могу имати честе, тешке нападе. Важно је препознати ове симптоме.

Који су окидачи који доводе до погоршања болести?

Особа са АХП може живети нормалним животом. Међутим, одређене ствари могу покренути болест. Веома је важно бити свестан њих.

• Одређени лекови: Посебно одређени лекови као што су антибиотици који садрже „(барбитурате)“ и „(сулфа)“. Ако имате АХП, неопходно је да разговарате са својим лекаром пре него што узмете било који лек.
• Конзумирање алкохола: Алкохол је главни узрок погоршања ове болести.
• Строга дијета или пост: Конзумирање хране са мало калорија и угљених хидрата (скроб) може погоршати болест.
• Хормонске промене: Промене у нивоу хормона, посебно код жена, повезане са њиховим менструалним циклусом.
• Стрес и инфекције: Било која врста стреса на телу, чак и заразно стање попут грознице или прехладе, може погоршати болест.

Када треба да посетите лекара?

Ако имате ове симптоме, немојте их одбацити као нормалне. Веома је важно потражити лекарски савет, посебно у следећим случајевима:

• Ако имате необјашњиве, понављајуће јаке болове у стомаку.
• Ако се истовремено јављају неуролошки симптоми попут утрнулости и слабости.
• Ако знате да неко у вашој породици има болест „(порфирија)“.
• Ако приметите да вам урин постаје тамноцрвене/смеђе боје.

Ако осетите тешке симптоме, као што су неподношљив бол, отежано дисање, ментална конфузија или губитак удова, одмах идите у болничку јединицу за хитну помоћ (ETU).

Да ли постоји лечење за АХП?

Пошто је ово генетска болест, још увек не постоји лек. Међутим, постоје веома ефикасни третмани за контролу и спречавање погоршања болести.

У тешким случајевима потребна је хоспитализација и лечење.

• Главно је идентификовати окидач који је изазвао погоршање болести и зауставити га.
• За контролу јаког бола дају се јаки лекови против болова.
• Лекови се дају за контролу мучнине и повраћања.
• Давањем телу глукозе (шећера), односно глукозе са физиолошким раствором кроз вену, може се смањити производња токсина у јетри.
• Као специфичан третман , дају се ињекције „(хема)“ (инфузије хемина). То се ради спољашњим давањем „(хема)“, шаљући сигнал јетри: „Имате „(хем)“, не морате га више производити“ и заустављајући производњу токсина.
• Осим овога, сада постоје модерни лекови произведени генетском технологијом који спречавају поновну појаву болести код оних који имају честе егзацербације.

Лекар који вас прегледа одредиће најприкладнији третман за вас.

АХП, акутна хепатична порфирија, порфирија, бол у стомаку, неуролошке болести, генетске болести, хем, хемоглобин, порфирин, ретке болести