Да ли сте икада приметили да неки људи имају веома бледу кожу и косу, понекад чак и белу? Чак су им и очи светлоплаве или смеђе. У друштву понекад ове људе називамо различитим именима. Али ово је медицински познато као стање које се назива албинизам. Многи људи мисле да је ово болест. Али у стварности, то није болест и није заразно. Дакле, да ли би требало да будемо свесни овога данас?

Шта је тачно албинизам?

Једноставно речено, албинизам је генетско стање узроковано смањењем или потпуним губитком пигмента меланина у нашем телу.

Замислите меланин као природно „мастило“ у нашем телу. Ово мастило је оно што даје боју нашој кожи, коси и очима . Неко са више меланина има тамнију кожу, косу и очи. Неко са мање меланина има светлију кожу. Дакле, неко са албинизмом има врло мало производње меланина у свом телу. Зато су му кожа и коса тако бледе.

Овај пигмент, назван меланин, има још једну важну функцију поред обезбеђивања боје. То јест, помаже да се оптички живац у нашим очима правилно развије. Стога, многи људи са албинизмом могу искусити одређени степен оштећења вида.

Да ли је исправно назвати некога „албино“?

Можда сте чули да се људи са овим стањем називају „албино“. Али као лекари, ми и многи људи са овим стањем више волимо да нас зову „особа са албинизмом“. То је зато што није прикладно називати некога по његовом медицинском стању. Баш као што називање некога са дијабетесом „дијабетичар“ уместо „дијабетичар“ одаје тој особи поштовање.

Да ли постоје главни облици албинизма?

Да, постоје два главна типа албинизма. Такође, албинизам се може јавити као део неких ретких генетских синдрома. Хајде да их погледамо одвојено.

Албинизам повезан са другим медицинским стањима

Веома ретко, албинизам се може јавити као карактеристика других сложених генетских синдрома, што значи да поред албинизма имају и симптоме који утичу на друге системе организма.

• Хермански-Пудлак синдром (ХПС): Поред албинизма, ово стање може изазвати и проблеме са згрушавањем крви, проблеме са плућима, бубрезима или цревима .
• Чедијак-Хигасијев синдром (CHS): У овом стању, албинизам слаби имуни систем тела, чинећи га склоним честим инфекцијама .

Који су главни симптоми?

Албинизам углавном утиче на изглед коже, косе и очију, као и на вид.

Кожа

Људи са албинизмом често имају веома бледу кожу, али то зависи од врсте албинизма коју имају и количине меланина коју њихово тело производи.

• ОЦА тип 1: Кожа је веома бледа, скоро бела.
• ОЦА типови 2 и 4: Може имати кремасто белу кожу.
• ОЦА тип 3: Кожа може попримити црвенкасто-смеђу боју.

Коса

Боја косе такође варира у зависности од врсте албинизма. Неким људима је коса потпуно бела. Други могу имати светложуту, златну, светлосмеђу или црвену косу. Све зависи од количине меланина у телу.

Очи

Боја очију може бити светлоплава, лешник или смеђа. Међутим, албинизам директно утиче не само на боју очију, већ и на вид.

• Замагљен вид: Видети ствари на замагљен, нејасан начин.
• Рефракционе грешке : Стања која захтевају ношење наочара, као што су кратковидост или далековидост.
• Страбизам: Тешкоћа у одржавању погледа оба ока у истом правцу.
• Нистагмус: Брзи, неконтролисани покрети очију .
• Фотофобија: Очи које постају превише плаве да би се виделе на сунчевој светлости или јаком светлу.
• Смањена перцепција дубине: Немогућност тачне процене удаљености до објеката.

Зашто се ово дешава? Да ли је ово нешто што се наслеђује?

Да, албинизам је потпуно генетско стање. То значи да се наслеђује са родитеља на децу.

У нашем телу постоји неколико гена који су повезани са производњом меланина. Варијације у овим генима могу оштетити производњу меланина.

• Окулокутани албинизам (ОКА) се наслеђује аутозомно рецесивно . Једноставно речено, да би дете имало ово стање, мора наследити ген за то стање и од мајке и од оца . Ако само један родитељ наследи ген, дете неће развити симптоме. Али ће бити „носилац“ гена. То значи да ако се у будућности паре са другим носиоцем, постоји 25% шансе да ће њихово дете имати албинизам.

• Очни албинизам (ОА) се обично наслеђује по „X-везаном“ обрасцу. Пошто се преноси преко X хромозома, најчешће се јавља код мушкараца.

Како се дијагностикује и који су третмани?

Идентификација

Лекар обично дијагностикује ово стање на следећи начин:

• На физичком прегледу:Светла кожа, коса и боја очију могу се открити при рођењу или убрзо након тога.
• Комплетан преглед очију: Провера симптома повезаних са очима (као што су нистагмус и страбизам).
• ДНК тестирање: У неким случајевима, генетско тестирање се може урадити како би се потврдио специфичан тип албинизма.

Лечење и управљање

Пошто је ово генетско стање, не постоји третман који може потпуно излечити ово стање повећањем производње меланина у телу. Међутим, проблеми повезани са овим стањем могу се добро контролисати и можете живети здравим, нормалним животом.

Постоје две главне области на које се треба фокусирати.

1. Нега коже (веома важно!)

• Заштита од сунца: Избегавајте излагање сунцу колико год је то могуће, посебно између 11 и 15 часова.
• Крема за сунчање: Увек користите крему за сунчање са SPF-ом од 30 или више која штити од UVA и UVB зрака када излазите напоље . За више информација о томе питајте свог лекара .
• Заштитна одећа: Навикните се да носите одећу дугих рукава, шешире и наочаре за сунце са УВ заштитом.
• Редовна провера коже: Редовно проверавајте кожу да ли се појављују нове мрље, брадавице или промене у боји, величини или облику. Одмах се обратите лекару ако приметите и најмању промену.

2. Заштита за очи

• Посета офталмологу: За свакога ко има албинизам је неопходно да редовно посећује офталмолога.
• Наочаре: Ношење одговарајућих наочара или контактних сочива за исправљање рефракционих грешака.
• Помагала за оштећење вида: Уређаји попут увећавајућих сочива могу се користити за побољшање вида.
• Хирургија: Понекад се може извршити операција како би се исправио страбизам.

Ако ваше дете има албинизам...

Нормално је да родитељи осећају тугу и страх када сазнају да њихово дете има албинизам. Али уз праву подршку и свесност, можете свом детету пружити бољи живот.

• Обавестите школу: Разговарајте са наставницима вашег детета и објасните им њихово стање, посебно оштећење вида. Затражите помоћ око ствари као што је смештање детета у предњи део учионице и давање књига са крупним словима.
• Дајте свом детету самопоуздање: Пошто ваше дете изгледа другачије од других, може бити задиркивано и малтретирано у школи и друштву. Зато, отворено разговарајте са својим дететом о томе од малих ногу. Усадите му поверење да вам може рећи шта му је на уму.
• Учините употребу креме за сунчање навиком:Нека цела породица свакодневно користи крему за сунчање. Тада се неће осећати као да је то само нешто за дете.
• Редовно посећујте лекара: Обавезно водите дете на редовне лекарске прегледе у вези са кожом и очима.

Живот са албинизмом може бити изазован. Али запамтите, то не ограничава способности, интелигенцију или способност особе да успе у животу. Уз правилно лечење и подршку, могу живети успешан и срећан живот баш као и сви остали.