Да ли сте икада приметили људе са веома бледом или чак белом кожом и косом, понекад са светлоплавим или смеђим очима? Друштво их често назива разним именима, али медицински је ово стање познато као албинизам . Многи погрешно верују да је то болест, али у стварности то није болест, нити је заразно. Да ли ћемо сазнати више о томе шта ово заправо значи?
Шта је тачно албинизам?
Једноставно речено, албинизам је генетско стање узроковано смањењем или потпуним одсуством производње пигмента који се зове меланин ( меланин ).
Замислите меланин као природно „мастило“ вашег тела. Овај пигмент даје боју вашој кожи, коси и очима . Особе са више меланина имају тамније црте лица, док оне са мање имају светлије тонове. Код људи са албинизмом, производња меланина је значајно ограничена, због чега им кожа и коса изгледају тако бледо.
Поред тога што даје боју, меланин игра кључну улогу у правилном развоју оптичких нерава у вашим очима. Због тога, многи људи са албинизмом доживљавају одређена оштећења вида.
Најважније је запамтити да албинизам није болест; то је генетско стање присутно од рођења и не може се пренети на друге.
Да ли је исправно назвати некога „албином“?
Можда сте чули да се људи са овим стањем називају „албино“. Међутим, као медицински стручњаци, ми и многи људи са овим стањем више волимо термин „особа са албинизмом“. То је зато што никада није поштовање дефинисати особу искључиво на основу њеног медицинског стања. Баш као што некога са дијабетесом називамо „особом са дијабетесом“ уместо етикетом, овај приступ показује поштовање према појединцу.
Да ли постоје различите врсте албинизма?
Да, постоје два главна типа албинизма. Поред тога, карактеристике албинизма могу се појавити као део ретких генетских синдрома. Хајде да их погледамо одвојено.
| Врста албинизма | Опис |
|---|---|
| Окулокутани албинизам (ОКА) | Ово је најчешћи тип. „Окуло“ се односи на очи, а „кожни“ на кожу. Као што и само име сугерише, утиче на кожу, косу и очи . Постоји око седам подтипова ОКА, и у зависности од подтипа, боја косе и коже може варирати од беле до светло смеђе. |
| Очни албинизам (ОА) | Ово је много ређе од ОКА. Првенствено погађа само очи . Има мали утицај на боју коже и косе, које могу изгледати слично као код чланова породице или само мало блеђе. |
Албинизам повезан са другим стањима
У веома ретким случајевима, албинизам може бити једна од карактеристика сложенијих генетских синдрома, што значи да могу бити погођени и други системи тела:
- Хермански-Пудлак синдром (ХПС): Поред албинизма, ово може укључивати проблеме са згрушавањем крви или поремећаје плућа, бубрега или црева .
- Чедијак-Хигаши синдром (CHS): Ово стање укључује албинизам уз ослабљен имуни систем , што доводи до већег ризика од рекурентних инфекција .
Који су главни симптоми?
Албинизам првенствено утиче на изглед ваше коже, косе и очију, као и на ваш вид.
Кожа
Кожа особе са албинизмом је обично веома бледа, мада то зависи од специфичног типа и количине произведеног меланина.
- ОЦА тип 1: Кожа је изузетно бледа, често бела.
- ОЦА тип 2 и 4: Кожа може изгледати кремасто бела.
- ОЦА тип 3: Кожа може попримити црвенкасто-смеђу нијансу.
Важна напомена: Меланин делује као природна заштита од сунца у вашем телу, штитећи вас од штетних УВ зрака. Пошто је ниво меланина низак, особе са албинизмом веома лако добијају опекотине. Сходно томе, ризик од рака коже је знатно већи од просека.
Коса
Боја косе варира у зависности од врсте албинизма. Неке особе могу имати потпуно белу косу, док друге могу имати светложуте, плаве, светлосмеђе или црвенкасте тонове, све у зависности од количине произведеног меланина.
Очи
Боја очију може варирати од светлоплаве до светлосмеђе. Међутим, албинизам утиче на више од саме боје; он директно утиче на вид:
- Замагљен вид: Тешкоће са јасним виђењем ствари.
- Рефракционе грешке ( Рефрактивне грешке ): Стања попут кратковидости или далековидости која захтевају корективна сочива.
- Страбизам (укрштене очи): Тешкоће у истовременом поравнавању оба ока.
- Нистагмус: Невољно, брзо кретање очију.
- Фотофобија: Екстремна осетљивост на сунчеву светлост или јака светла.
- Смањена перцепција дубине: Тешкоће у прецизном мерењу удаљености између објеката.
Зашто се ово дешава? Да ли је наследно?
Да, албинизам је чисто генетско стање , што значи да се наслеђује од родитеља на децу.
Наша тела поседују неколико гена одговорних за производњу меланина. Варијације или мутације у овим специфичним генима су оно што омета нормалну производњу меланина.
- Окулокутани албинизам (ОКА) се наслеђује путем „аутозомно рецесивног“ обрасца. Једноставно речено, да би дете имало ово стање, мора наследити одговарајући ген од оба родитеља . Ако дете наследи ген само од једног родитеља, неће показивати симптоме; међутим, постаје „носилац“. У будућности, ако имају дете са другим носиоцем, постоји 25% шансе да ће њихово дете имати албинизам.
- Очни албинизам (ОА) се обично наслеђује „X-повезано“образац. Пошто ово укључује X хромозом, стање претежно погађа мушкарце.
Како се то идентификује и управља?
Дијагноза
Ваш лекар обично идентификује ово стање кроз:
- Физички преглед: Светла пигментација коже, косе и очију често је приметна при рођењу или убрзо након тога.
- Свеобухватни преглед очију: Процена специфичних стања очију (као што су нистагмус или страбизам).
- ДНК тестирање: У неким случајевима, генетско тестирање се може извршити како би се потврдио специфичан тип албинизма.
Лечење и управљање
Пошто је ово генетско стање, тренутно не постоји лек за повећање производње меланина у телу. Међутим, можете водити здрав, нормалан живот ефикасним управљањем повезаним изазовима.
Постоје две главне области фокуса.
1. Нега коже (кључно!)
- Заштита од сунца: Избегавајте директно, јако сунчево светло колико год је то могуће, посебно између 11:00 и 15:00 часова.
- Крема за сунчање: Сваког дана, кад год излазите напоље, нанесите крему за сунчање широког спектра са SPF-ом од 30 или више која пружа заштиту од UVA и UVB зрака. Консултујте се са својим лекаром за персонализоване препоруке.
- Заштитна одећа: Усвојите навику да носите одећу дугих рукава, шешире и наочаре за сунце са УВ заштитом.
- Редовне провере коже: Често пратите кожу у потрази за новим мрљама, младежима или променама у боји, величини или облику постојећих. Ако приметите било какве промене, одмах се обратите лекару .
2. Нега очију
- Редовни прегледи очију: За свакога ко има албинизам је неопходно да редовно посећује офталмолога.
- Корективна сочива: Носите одговарајуће наочаре или контактна сочива да бисте исправили рефракционе грешке.
- Визуелна помагала: Користите алате попут увећавајућих сочива како бисте побољшали визуелну јасноћу.
- Хирургија: У неким случајевима, операција се може извршити ради корекције поравнања очију (страбизам).
Ако ваше дете има албинизам…
Природно је да родитељи осећају забринутост или анксиозност када сазнају да њихово дете има албинизам. Међутим, уз праву подршку и знање, можете свом детету пружити диван живот.
- Обавестите школу: Разговарајте о стању вашег детета са његовим наставницима, посебно у вези са оштећењем вида. Затражите прилагођавања као што су седење у првом реду или књиге са великим словима.
- Изградите самопоуздање: Пошто ваше дете може изгледати другачије, може се суочити са задиркивањем или малтретирањем. Разговарајте отворено са њим од малих ногу и створите безбедно окружење у којем се осећа пријатно делећи своја осећања са вама.
- Нормализујте употребу креме за сунчање: Учините наношење креме за сунчање породичном навиком како се ваше дете не би осећало издвојено.
- Редовне контроле: Уверите се да ваше дете долази на све заказане прегледе коже и очију.
Живот са албинизмом може представљати изазове, али запамтите: он не омета нечију интелигенцију, способности или способност за успех. Уз правилно лечење и подржавајуће окружење, ваше дете може водити успешан, испуњен живот баш као и сви други.
Порука за понети кући
- Албинизам није болест нити заразно стање; то је наследна генетска особина.
- То је узроковано смањењем производње меланина.
- Утиче на пигментацију коже, косе и очију, а може утицати и на вид.
- Заштита коже од сунца је од виталног значаја. Правилна употреба креме за сунчање и заштитне одеће може значајно смањити ризик од рака коже.
- Редовни прегледи очију су обавезни.
- Уз правилно лечење и подршку, особе са албинизмом могу живети пуним, здравим и продуктивним животом.
Албинизам, меланин, кожна обољења, вид, генетски поремећаји, крема за сунчање, рак коже
