Да ли је ваша беба рођена без пениса? Хајде да причамо о афалији

Када погледате новог члана породице, можете бити шокирани, па чак и смртно уплашени. Неке бебе се рађају без пениса. У медицини се то назива афалија. Ово је веома ретко стање. Али, као родитељи, нисте сами када се ово деси и сви смо овде да разговарамо о томе, да то разумемо и да учинимо оно што је најбоље за ваше дете.

Шта је Афалија? Хајде да то једноставно схватимо.

Афалија, једноставно речено, је одсуство пениса при рођењу . Ово је конгенитално стање . То значи да се пенис не развија правилно током ембрионалног развоја , док је беба још увек у материци. Други назив за ово стање је агенеза пениса .

У овом стању, не само да је пенис одсутан, већ се ни отвор уретре не налази на нормалном месту где би требало да буде. Најчешће се овај отвор налази на месту као што је перинеална област, између ануса и гениталија .

Неки истраживачи сматрају да би термин афалија требало користити за описивање одсуства телесног ткива при рођењу. Телесно ткиво је сунђерасто ткиво које се пуни крвљу током сексуалне стимулације. Ово ткиво је присутно у пенису дечака и у клиторису девојчица. Према овој дефиницији, афалија се може јавити код беба које су генетски мушког пола (XY полни хромозоми) или женског пола (XX полни хромозоми), што значи да могу имати XY или XX полне хромозоме .

Колико је често ово стање које се назива афалија?

Ово је заправо веома ретко стање . Према једном извештају, погађа отприлике једну од 10 до 30 милиона рођених беба. Најчешће се јавља код мушких беба (које имају XY полне хромозоме). Дакле, можете замислити колико је ово ретко. Зато не брините, постоји подршка и знање за решавање овог проблема.

По чему се афалија разликује од других сличних стања?

Понекад, чак и ако беба има пенис, он можда неће бити видљив. Стога, пре него што дефинитивно утврде да је присутна афалија, лекари разматрају неколико других стања. Да видимо која су:

• Закопани пенис: У овом стању, пенис може бити нормалне величине, али може бити скривен испод коже абдомена, бутина или скротума (кесице која садржи тестисе). Ово се назива и скривени пенис . Овде је пенис ту, али није видљив.
• Хипоспадија: Код овог стања, цев која преноси урин из бешике напоље, названа уретра , није правилно формирана. Такође, отвор (меатус) где излази урин није на нормалном месту на врху пениса. Уместо тога, може бити на вратилу пениса или у скротуму. Овде је пенис и даље ту, али је отвор уретре на другом месту.
• Микропенис: Код овог стања, пенис је краћи него што је нормално при рођењу. То јест, мањи од 1,9 центиметара (0,75 инча). Пенис је присутан, али је мале величине.
• Разлике у развоју пола (РСД): Код овог стања, сексуални развој се не одвија нормално због генетских, физиолошких или хормонских разлога. Гениталије могу бити двосмислене (то јест, без типичног мушког или женског изгледа) и/или се можда не подударају са хромозомским полом.

Дакле, видите, афалија се разликује од свих ових, потпуног одсуства пениса .

Који су симптоми афалије код бебе?

Главни симптоми су:

• Одсуство пениса , али присуство скротума и тестиса.
• Резултати теста кариотипа обично показују или мушко (46, XY) или женско (46, XX). То значи да ово није проблем на нивоу хромозома.

Понекад лекари могу да дијагностикују ово стање пренатално, односно пре него што се беба роди .

Шта узрокује афалију?

Искрено, тачан узрок афалије је још увек непознат . Међутим, истраживачи знају да се развој ембриона (развој оплођене јајне ћелије) не одвија нормално. То се назива агенеза , што значи да се релевантна карактеристика не развија. Још увек се истражују који генетски или фактори околине доприносе томе.

Како се дијагностикује афалија?

Лекари обично могу дијагностиковати ово стање физичким прегледом . Међутим, могу такође затражити анализе крви или тестове снимања , као што је ултразвук, како би потврдили дијагнозу. Ови прегледи могу прегледати унутрашње гениталије бебе и проверити друге компликације.

Који су третмани за афалију?

Када се посумња да новорођенче има афалију, лекари прво треба да провере да ли постоје друге конгениталне малформације које би могле бити опасне по живот .

Следећа најважнија ствар је осигурати да беба може правилно да мокри.То јест, проверавају да ли постоји отвор за излазак урина из тела или да ли постоје блокаде у уринарном тракту. Понекад може бити потребна операција која се зове везикостомија да би се створио пут за излазак урина.

Током првих неколико година живота детета, могу се извршити операција преобликовања пениса (фалопластика) и операција преобликовања уретре (уретропластика) . Специјалиста хирург ће одлучити о најбољој методи за ове операције. То су сложене операције, па се изводе под надзором искусног медицинског тима.

Важно: У прошлости, традиционални третман за афалне бебе са тестисима (тј. генетски XY) био је феминизујућа генитопластика, којом им је додељен женски пол . Међутим, у многим случајевима, како ова деца одрастају, схватају да пол који су им лекари доделили при рођењу не одговара њиховом правом родном идентитету .

Стога, многи лекари сада верују да ако је дете генетски мушко (XY), боље је подвргнути се операцији реконструкције пениса (фалопластики) . Сматра се бољим да се то тако остави док дете не стекне чврсту свест о свом полу и не буде довољно старо да самостално доноси одлуке о томе шта ће даље радити. Након пубертета, може се извршити друга операција (фалопластика) како би му се дао пенис величине одрасле особе. Међутим, тешко је очекивати нормалну еректилну функцију након таквих операција.

Ове одлуке су веома осетљиве, тако да медицински тим детета, психијатри и родитељи раде заједно како би одлучили шта је најбоље за дете.

Да ли се може смањити ризик од рађања бебе са афалијом?

Пошто тачан узрок афалије није познат, тренутно не постоји начин да се она спречи . Међутим, генетско саветовање може да размотри генетска стања и пренаталну дијагнозу . Ово може помоћи у информисању и припреми родитеља пре зачећа и/или рођења детета.

Такође, праћење здравог начина живота током трудноће је добро и за мајку и за бебу у материци. То значи јести уравнотежену исхрану, избегавати пушење и алкохол и следити савете лекара.

Ако моје дете има афалију, шта да очекујем?

Ако ваше дете има афалију, али нема других озбиљних компликација, прогноза је добра.Међутим, ако постоје други медицински проблеми, ситуација може бити мало компликованија. Неке компликације, на пример, отежано дисање, одсуство неких виталних органа, могу бити веома озбиљне. Стога је важно редовно разговарати са лекарима о стању детета.

Како да се бринем о себи као родитељ детета са афалијом?

Нормално је да осећате да морате донети много великих одлука одмах након рођења бебе. Али, нема потребе за паником. Важно је да идете корак по корак . Како ваша беба расте, она ће проћи кроз многе промене физички, ментално и интелектуално. Да би вам помогли да се носите са овим променама, родитељима и породици може бити веома корисно да потраже саветовање .

Запамтите да нисте сами. Нормално је да се осећате уплашено, тужно, анксиозно, а можда чак и љуто у оваквим тренуцима.

Као родитељи, важно је да одржавате блиску везу са медицинским тимом вашег детета. Лекари ће вам објаснити шта да очекују и који су следећи кораци. Не бојте се да разговарате са њима о свим питањима или недоумицама које имате.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Важно је да разговарате са својим лекаром о свему што вам је на уму. На пример, можете поставити питања као што су:

• Како треба да разговарам са својим дететом о овоме (када је дете довољно старо да разуме)?
• Како да обавестимо породицу и пријатеље о Афалији?
• Како да доносим одлуке о медицинском лечењу? Шта је прво што треба да узмем у обзир?
• Где могу пронаћи групе за подршку родитељима овакве деце?
• Како ће ова ситуација утицати на будући развој и образовање детета? Шта треба да урадимо?

Шта се дешава са људима са афалијом у одраслом добу?

У свету постоји мање од 100 људи којима је дијагностикована афалија. Већина ових људи још увек нису одрасли. Лечење афалије код одраслих може бити мало теже него лечење детета. Међутим, и за то постоје медицинска решења и саветодавне службе.

На крају, запамтите ово.

Нормално је да се родитељи осећају преплашено и шокирано када сазнају да њихово дете има урођену ману која се разликује од оне коју сте очекивали . Нема ништа лоше у томе да се осећате уплашено, тужно, забринуто или љуто . Нисте сами у својим осећањима.

Најважније је да одвојите време да донесете одлуке које су у најбољем интересу вашег детета и да се прво позабавите најважнијим, најхитнијим одлукама.Разговарајте са својим медицинским тимом и потражите њихов савет о томе како даље. Запамтите, ви сте задужени да свом детету пружите љубав, бригу и најбољу медицинску негу.

Афалија , одсуство пениса, урођене мане, агенеза пениса, сексуални развој, фалопластика, генетско саветовање