Да ли сте упознати са APOE тестом гена? Хајде да причамо о томе!

Можда сте негде чули за тест гена „APOE“, а можда нисте. Ово је заправо генетски тест. Он проверава коју врсту гена („генотип“) имате, названог аполипопротеин Е („аполипопротеин Е (APOE)“). Ово је важно јер ако имате одређене варијанте гена „APOE“, можете бити у већем ризику од развоја Алцхајмерове болести. Али немојте се плашити када ово чујете. О свему томе ћемо јасно и једноставно говорити у овом чланку.

Шта је ген „APOE“? Да ли га имамо у свом телу?

Да, ген „APOE“ је ген који даје упутства нашим ћелијама. Прецизније, овај ген говори нашим ћелијама да производе протеин који се зове „аполипопротеин Е“. Овај протеин је веома важан јер се комбинује са мастима („липидима“), као што је холестерол, у нашем телу и формира честице „липопротеина“. Ове честице липопротеина су оно што преноси холестерол и друге масти кроз наше крвне судове. Једноставно речено, функционише као возило које транспортује холестерол по нашем телу.

Постоје три главна типа, или алела, APOE гена:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Сви наслеђујемо две копије гена „APOE“. Једну од мајке, једну од оца. Дакле, можете имати било коју комбинацију било која два од три горе поменута „алела“. На пример, можете имати „APOE-e3/e3“, „APOE-e3/e4“, „APOE-e2/e4“ и тако даље.

У зависности од комбинације гена које наслеђујете, начин на који ваше тело транспортује холестерол и друге масти у крви може бити погођен, што може повећати или смањити ризик од развоја одређених здравствених стања.

Која варијанта гена APOE је повезана са Алцхајмеровом болешћу?

Ево нечега што треба имати на уму : Још увек није пронађен ген који директно узрокује Алцхајмерову болест. То јест, не постоји нешто као „ако имате овај ген, дефинитивно ћете добити Алцхајмерову болест“.

Међутим, истраживања су открила да ако имате барем једну копију генске варијанте „APOE-e4 (APOE4)“, ваш ризик од развоја Алцхајмерове болести може бити благо повећан. И ово углавном погађа људе старије од 65 година, што се назива „Алцхајмерова болест са касним почетком“. Ретко, људи млађи од 65 година такође могу развити Алцхајмерову болест, која се назива „Алцхајмерова болест са раним почетком“. Алцхајмерова болест је стање које узрокује постепени губитак памћења, односно деменцију.

С друге стране, неке студије су показале да поседовање генске варијанте „APOE-e2 (APOE2)“ нуди извесну заштиту од Алцхајмерове болести. Чак и ако неко са овом генском варијантом развије Алцхајмерову болест, то се обично дешава касније у животу него код некога са геном „APOE-e4 (APOE4)“.

Важно: Повећан ризик не значи да ћете дефинитивно развити болест. То само значи да је већа вероватноћа да ћете развити болест од других. Гени су само један фактор који утиче на ризик. Много других ствари може утицати на ово.

Како проверити да ли имате ген „APOE4“?

Тест гена APOE је добровољан тест. Многи људи сазнају за ген APOE путем кућних генетских тестова. Или, ако сте заинтересовани да сазнате колики је ваш ризик од развоја Алцхајмерове болести, можете питати свог лекара о томе. Можда бисте желели да размислите о тестирању, посебно ако неко у вашој породици, као што су ваши биолошки родитељи или браћа и сестре, има Алцхајмерову болест (породична историја).

Ако већ имате Алцхајмерову болест, лекар понекад може препоручити овај тест како би помогао да се утврди који су третмани најбољи за вас.

Тест гена APOE је такође веома важан алат за истраживаче, који упоређују резултате ових тестова са различитим студијама снимања мозга како би покушали да пронађу нове и ефикасне третмане за Алцхајмерову болест.

Шта се дешава током APOE генетског теста? Шта треба да очекујем?

Следеће ствари се обично дешавају током APOE генетског теста:

1. Узимање узорка: Лекар или обучени здравствени радник ће узети ваш „узорак ДНК“. То се може урадити узимањем мале количине крви („тест крви“) или узимањем мале количине ћелија из унутрашњости уста („брис образа“). Ово је безболан и веома једноставан поступак .

2. Слање у лабораторију: Добијени узорак „ДНК“ се шаље у посебну лабораторију.

3. Тестирање: Лабораторија тестира узорак ДНК и открива које су ваше варијанте гена APOE.

4. Разговор о резултатима: Након што резултати стигну, ваш лекар или генетски саветник ће разговарати са вама о резултатима и шта они значе.

Ако користите кућни тест за процену ризика, требало би пажљиво да прочитате упутства која долазе уз комплет за тестирање и да их се тачно придржавате. Комплети различитих компанија могу имати мало другачије поступке. Најбоље је да разговарате о резултатима са својим лекаром након што их добијете.

Шта значе резултати APOE теста?

Резултати генетског теста APOE вам говоре који тип алела APOE гена имате. На пример, ваш резултат ће вам рећи да ли имате APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​или APOE-e2/e3.

Резултати кућних тестова могу се мало разликовати од резултата које добијете од лекара. Ако имате било каквих питања, можете питати компанију која је направила тест.

Лекар или генетички саветник ће вам објаснити значење ових резултата. На пример, ако резултати покажу да имате повећан ризик од развоја Алцхајмерове болести, ваш лекар може дати предлоге који ће вам помоћи да одржите своје опште здравље . На пример:

• Редовно бављење физичком активношћу или вежбањем.
• Спавајте онолико колико је вашем телу потребно.
• Останите друштвено активни проводећи време са пријатељима и породицом.
• Изазивање вашег мозга стварима попут решавања загонетки, читања књига или учења нечег новог.

Поред овога, ваш лекар може дати и друге препоруке специфичне за ваше здравствено стање.

Шта значи „APOE4“ позитиван?

„APOE4“ позитиван значи да имате барем једну копију гена „APOE-e4 (APOE4)“ у вашој „ДНК“. То значи да ваш генетски састав може бити „APOE-e3/e4“, „APOE-e4/e4“ или „APOE-e2/e4“.

Колика је вероватноћа да ћете развити Алцхајмерову болест ако имате ген „APOE4“?

Према статистици, између 15% и 25% опште популације има једну копију гена „APOE-e4 (APOE4)“. Такође, између 2% и 5% има обе копије овог гена („APOE-e4/e4“). Већ смо разговарали о томе да чак и једна копија гена „APOE4“ повећава ризик од развоја Алцхајмерове болести.

Међутим, поседовање овог гена не значи да ћете развити Алцхајмерову болест . Запамтите, генетски тест није дијагностички тест. Он само процењује ваш ризик. Не потврђује нити искључује болест. Генетички саветник вам може помоћи да разумете шта ови резултати значе и шта треба даље да радите.

Колико је обично потребно времена да се добију резултати APOE генетског теста?

Обично је потребно неколико дана да резултати APOE генетског теста који спроводи лекар буду доступни. Међутим, ово време може мало да варира у зависности од болнице или установе у којој се тест ради. Ваш лекар ће моћи да вам да тачне детаље.

Кућни тестови обично могу трајати од неколико недеља до неколико месеци да би се добили резултати, у зависности од компаније.

Такође морамо размислити о психолошком утицају информација добијених овим тестом.

Када говоримо о сложеним стањима попут Алцхајмерове болести, може бити утешно имати неко објашњење, неке одговоре. Генетски тест „APOE“ може пружити неко објашњење зашто је већа вероватноћа да ћете развити Алцхајмерову болест.

Међутим, резултати генетског теста могу утицати на вас на различите начине. Информације које добијете могу изазвати тугу, анксиозност, страх или љутњу. У неким случајевима, резултати можда неће бити одговор који сте очекивали.

Лекар вам може помоћи да пребродите ово искуство. Може вам објаснити резултате теста и пружити вам све информације потребне да бисте разумели шта се дешава. Без обзира на ваше гене, постоје превентивне мере које можете предузети како бисте смањили ризик од развоја Алцхајмерове болести. Ваш лекар је најбоља особа која ће вас водити у планирању ваших следећих корака.

Коначно, најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Дакле, надам се да сте научили нешто важно из онога што смо разговарали о генетском тесту „APOE“. На крају, имајте на уму следеће:

• Тест гена APOE вам само говори о ризику од одређених стања, као што је Алцхајмерова болест, али то не значи да ћете дефинитивно развити болест .
• Ово није дијагностички тест .
• Иако поседовање генске варијанте „APOE-e4 (APOE4)“ повећава ризик, усвајање здравог начина живота и праћење лекарских савета може помоћи у управљању тим ризиком.
• Веома је важно потражити подршку лекара или генетског саветника како бисте разумели резултате теста и управљали психолошким ефектима повезаним са њима.
• Без обзира на ваше гене, одржавање здравих животних навика (добра исхрана, вежбање, адекватан сан, ментално благостање) је корисно за опште здравље.

Надамо се да ће вам ове информације бити корисне. Ако имате додатних питања, слободно се обратите лекару.

APOE генетски тест, Алцхајмерова болест, APOE4, генетски ризик, деменција, генетско саветовање, здравствена свест