Да ли сте упознати са овом ретком болешћу бубрега? (Атипични хемолитичко-уремички синдром - аХУС)

Замислите крвне угрушке који се формирају унутар ситних крвних судова у вашем телу. Посебно у крвним судовима у вашим бубрезима. Када ови крвни угрушци блокирају проток крви до ваших бубрега, могу се јавити озбиљни проблеми попут отказивања бубрега. То се дешава код атипичног хемолитичко-уремијског синдрома, или аХУС-а. Иако не постоји лек за ово стање, може се добро лечити уз правилан третман.

Која је разлика између „типичног“ и „атипичног“ ХУС-а?

Ово стање, названо аХУС, мало се разликује од „типичног“ ХУС-а који обично виђамо. Главни узрок типичног ХУС-а су одређене врсте бактерија које изазивају дијареју, на пример, бактеријске инфекције као што су „(Е. коли)“ и „(Шигела)“. Међутим, узрок аХУС-а је сложенији.

Ова болест, названа аХУС, може се јавити у било ком узрасту. Код мале деце подједнако погађа и дечаке и девојчице. Међутим, како старе, жене су склоније развоју ове болести. То је зато што трудноћа може бити окидач за појаву болести. То је веома ретка болест. Иако се не зна тачно колико људи има ову болест, неке студије сугеришу да само две од милион људи у земљама попут Сједињених Држава имају ову болест.

Шта узрокује аХУС?

Већина случајева аХУС-а је узрокована променом у генима, која се назива генска мутација . Међутим, неће свако ко има генску мутацију развити болест. Да би се појавили симптоми, потребан је окидач.

Једноставно речено, особа која је генетски предиспонирана на ову болест може је развити ако се догоди једна од следећих ствари:

• Трудноћа
• Одређена заразна стања
• Рак
• Неки лекови
• Трансплантација органа
• Друге хроничне болести, на пример „системска склероза“ или „малигна хипертензија“

Али понекад, код око половине пацијената са акутним хемолитичним упалним синдромом (aHUS), лекари не могу да пронађу генетску мутацију. Ове случајеве називамо „идиопатским“. То значи да се не може пронаћи узрок. Истраживачи верују да је стање узроковано још увек неидентификованом генетском мутацијом.

Који су симптоми аХУС-а?

Симптоми аХУС-а се обично јављају изненада након неког окидача. Ови погоршања могу бити благи или тешки. У благим случајевима, бубрези можда неће бити много погођени. У тешким случајевима могу довести до отказивања бубрега.

У раним фазама можете приметити симптоме попут ових:

• Екстремна слабост и беживотност
• Генерално лоше расположење

Ово је прогресивна болест. То значи да се симптоми временом погоршавају, посебно ако се болест не открије рано. Иако су бубрези главна мета аХУС-а, и други органи попут мозга, јетре, плућа и срца такође могу бити погођени блокадама крвних судова.

Како се дијагностикује аХУС?

Ако нико у вашој породици раније није имао ову болест, може бити мало тешко дијагностиковати аХУС. Лекар специјализован за болести бубрега (нефролог) или лекар специјализован за болести крви (хематолог) је најпогоднији за дијагнозу. Углавном ће тражити ова три знака:

1. Хемолитичка анемија

2. Смањен број тромбоцита

3. Проблеми са функцијом бубрега

Ваш лекар може да наручи разне тестове како би потврдио ово стање.

Које су опције лечења?

Постоје две врсте лекова које је одобрила ФДА за лечење аХУС-а.

• Екулизумаб (Солирис)
• Равулизумаб-цвц (Ултомирис)

Оба ова лека припадају групи која се назива „моноклонална антитела“. Једноставно речено, то су посебни протеини направљени у лабораторији који делују као антитела која се природно производе у нашем телу. Ови лекови могу повећати број тромбоцита и црвених крвних зрнаца у крви. Ако се овај третман започне рано у болести, може чак и да преокрене оштећење бубрега.

Ови лекови се дају као ињекције. Међутим, могу изазвати нежељене ефекте као што су главобоља, грозница, мучнина и болови у телу. Ваш лекар ће вас о томе обавестити.

Поред тога, плазма терапија се такође користи за лечење симптома. Код ње се пацијенту даје плазма узета од здраве особе или се плазма уклања из пацијентове крви и замењује здравом плазмом.

Ако бубрези не реагују на ове третмане, може бити потребна дијализа бубрега или трансплантација бубрега .

Ситуације када морате одмах да одете у болницу

Ако се појаве следећи тешки симптоми, одмах идите у одељење за хитне случајеве (ETU) најближе болнице.

• Веома ниско излучивање урина.
• Збуњеност или губитак менталне јасноће.
• Јако отицање тела.
• Тешкоће са дисањем.

Како одржати ментално здравље док живите са болешћу?

Уобичајено је осећати стрес и анксиозност када живите са хроничном болешћу попут аХУС-а. Што је болест тежа и што више симптома имате, то је већи утицај на ваше ментално здравље. Али не морате се са овим суочити сами.

• Разговарајте са породицом и пријатељима: Дељење мисли и осећања са неким коме верујете може бити велико олакшање.
• Разговарајте са лекарима и саветницима: Разговарајте о овоме са својим лекаром. По потреби вас могу упутити саветнику за ментално здравље.
• Размислите о свом општем здрављу: Довољно спавајте. Пронађите начине да смањите стрес. Једите храну која је добра за ваше бубреге. Вежбајте ако можете. Физичко здравље вам такође помаже да останете ментално здрави.

Иако је ово доживотно стање, уз рану дијагнозу, правилно лечење и придржавање лекарских савета, можете управљати последицама ове болести и живети нормалним животом. Зато, останите у контакту са својим лекаром и пратите свој план лечења.