Хајде да разговарамо о аутозомно доминантној полицистичној болести бубрега, наследној болести која узрокује цисте у бубрезима.

Замислите да стално осећате болове у леђима или боку, или да вам лекар каже да вам је крвни притисак мало повишен. Често заборављамо на ове ствари, мислећи да су нормалне. Али понекад се иза ових ствари крије проблем повезан са бубрезима који захтева пажњу. Данас говоримо о таквом стању које се може добро контролисати ако се правилно лечи.

Једноставно речено, шта је ADPKD?

Ово називамо аутозомно доминантном полицистичном болешћу бубрега , или скраћено АДПКБ . Дешава се да се унутар ваших бубрега налази мноштво малих кесица испуњених течношћу које се називају цисте . Како ове цисте почињу да расту, бубрези не могу правилно да обављају свој нормалан посао чишћења крви.

Ово може довести до здравствених проблема попут високог крвног притиска , инфекција уринарног тракта и камена у бубрегу. Код неких људи, ово стање се може временом погоршати, чак довести до отказивања бубрега. Али то се не дешава свима.

У многим случајевима, људи могу живети годинама, а да не знају да имају болест. Симптоми обично почињу да се јављају између 30. и 40. године. Зато се назива и „полиборбитис бубрега код одраслих“.

Који су симптоми ове болести? Како се осећамо?

Неће сви са АДПКБ имати симптоме. Неки људи можда годинама не знају да их имају. Најчешћи симптоми код људи са овим стањем су висок крвни притисак , честе инфекције уринарног тракта и камен у бубрегу . Хајде да разложимо ове симптоме.

Временом, ове цисте могу да се увећају и оштете бубреге, што код неких људи доводи до отказивања бубрега. Ако се то деси, могу се јавити симптоми као што су:

• Осећај умора и исцрпљености ( умор )
• Честа потреба за мокрењем
• Нередовни менструални циклуси код жена
• Мучнина и повраћање
• Тешкоће са дисањем
• Отицање зглобова, руку и стопала
• Еректилна дисфункција код мушкараца

Зашто се јавља ова врста болести? Да ли је наследна?

Да, ово је наследна болест . Једноставно речено, ову болест узрокује дефект у генима у нашем телу. Прецизније, узрокује је дефект у једном од два гена названа „PKD1“ и „PKD2“. Ови гени су ти који дају ћелијама бубрега сигнал „када да расту“. Дакле, када постоји дефект у једном од ових гена, ћелије бубрега расту неконтролисано и почињу да се формирају цисте које смо поменули.

Да би се развила већина наследних болести, потребно је да наследите дефектни ген и од мајке и од оца. Али посебност АДПБД је то што ако наследите овај дефектни ген само од једног родитеља, било од мајке или оца , ваше дете ће развити болест.

Веома ретко, особа може развити болест чак и ако њени родитељи немају болест, али је може изазвати и нови дефект гена у њеном телу. Међутим, ово је веома ретко.

Како лекар дијагностикује ову болест?

Ако ваш лекар на основу ваших симптома сматра да можда имате проблем са бубрезима, може вас упутити нефрологу . Он или она ће вам поставити питања као што су:

• Који су ваши симптоми? Када су почели?
• Да ли знате свој крвни притисак?
• Да ли постоји бол негде? Ако постоји, где је?
• Да ли неко у вашој породици има болест бубрега?
• Да ли сте раније урадили генетски тест?

Затим се ради неколико тестова како би се видело да ли постоје цисте у бубрезима.

• Ултразвучно скенирање: Ово користи звучне таласе за стварање слике бубрега. Ово је често први тест који се ради.
• МРИ скенирање или ЦТ скенирање: Ова сложенија скенирања се користе за проналажење циста које су премале да би се виделе ултразвуком.

Поред тога, ваш ДНК може бити тестиран да би се видело да ли имате дефект у генима „PKD1“ или „PKD2“. Међутим, иако овај тест може да утврди да ли имате болест или не, он не може да предвиди када ће се симптоми појавити или колико ће бити озбиљни.

Шта треба да радимо током лечења и код куће?

Не постоји лек за АДПКБ. Међутим, здравствени проблеми изазвани болешћу могу се лечити, а отказивање бубрега се може спречити или одложити. Можда ће вам бити потребни третмани као што су:

• Лекови који успоравају прогресију отказивања бубрега: Лекови попут Толваптана (Јинаркуе) могу помоћи у контроли пада функције бубрега код одраслих који су у ризику од бржег развоја болести.
• Лекови за висок крвни притисак: Контрола крвног притиска је изузетно важна.
• Антибиотици за инфекције уринарног тракта
• Лијекови против болова

Ако вам бубрези откажу, мораћете да се подвргнете дијализи . То подразумева чишћење крви помоћу апарата. Можда испуњавате услове и за трансплантацију бубрега . Требало би да о томе разговарате са својим лекаром како бисте утврдили да ли је ово право решење за вас.

Навике које треба да следимо да бисмо остали здрави

Да бисте заштитили бубреге и одржали њихово добро функционисање што је дуже могуће, веома је важно одржавати здрав начин живота.

• Храните се правилно: Једите уравнотежену исхрану са мало соли. Со може повећати крвни притисак.
• Останите активни:Вежбање може помоћи у контроли тежине и крвног притиска, али избегавајте контактне спортове који могу оштетити ваше бубреге.
• Избегавајте пушење: Пушење може оштетити крвне судове у бубрезима и повећати ризик од стварања циста.
• Пијте пуно воде: Дехидрација може повећати ризик од стварања циста.

Шта можемо очекивати у будућности? Да ли постоје неке друге компликације?

Цисте често расту веома споро. Ако контролишете крвни притисак и водите здрав начин живота, можете држати овај раст под контролом. Али током година, могу довољно да нарасту да оштете ваше бубреге.

Брзина којом болест напредује такође зависи од тога који ген имате (PKD1 или PKD2). Генерално, људи са дефектом гена PKD1 имају већи ризик од развоја отказивања бубрега него они са дефектом гена PKD2.

АДПКД такође носи ризик од других здравствених проблема.

Важно је остати ментално јак када живите са оваквом болешћу. Разговарајте са породицом и пријатељима о овоме. Такође, останите у контакту са својим лекаром и тачно следите његове савете.