Да ли ваш син има ове проблеме? Хајде да причамо о Бартовом синдрому!

Тешко је речима описати тешка осећања која осећамо као родитељи када се наши малишани разболе, зар не? Поготово ако је у питању ретко и компликовано стање, страх у нашим срцима се још више повећава. Данас ћемо говорити о једном тако ретком стању, али је веома важно да сви буду свесни. Ово се зове Бартов синдром.

Шта је Бартов синдром? Хајде да то једноставно схватимо!

Једноставно речено, Бартов синдром је веома ретко генетско стање . Најчешће се јавља код дечака . Ово стање може утицати на неколико важних делова дететовог тела. Главни су:

• Коштана срж
• Срце
• Имуни систем
• Мишићи

Размислите о томе, наше тело је као сложена машина са много делова који раде заједно. Дакле, када је погођено неколико кључних области, нормалан развој и здравље детета могу патити на разне начине.

Зар девојчице не добијају Бартов синдром?

Ово је проблем који многи људи имају. У ствари, шанса да девојчица развије Бартов синдром је веома мала . Обично девојчице које носе генску мутацију која узрокује болест не показују симптоме. Оне се називају „носиоци“. То значи да немају болест, али могу пренети ген на своју децу. Другим речима, дечак има већу вероватноћу да наследи болест.

Колико је ово стање често?

Бартов синдром је веома ретко стање . Према статистици, ово стање се јавља код отприлике једног од 300.000 рођене деце. Дакле, можда нећете много чути о томе. Али иако је ретко, веома је важно бити свестан тога.

Шта узрокује Бартов синдром?

Главни узрок овога је мутација у гену који се зове Тафаззин (ТАЗ) . Овај ген који се зове ТАЗ налази се на X хромозому. Као што знате, X хромозом је нешто што има велики утицај на развој тела.

Једна од главних функција TAZ гена јесте да усмерава производњу протеина потребног митохондријама , малим електранама унутар наших ћелија које производе енергију. Ове митохондрије су такође укључене у раст костију.

Дакле, када дође до мутације у TAZ гену, протеин који он производи не функционише правилно. То значи да митохондрије немају довољно енергије, односно „горива“, да би функционисале. Као резултат тога, ткива којима је потребно више енергије — попут срца, мишића и имуног система — не могу правилно функционисати. Ово је основно биолошко објашњење за Бартов синдром.

Који су симптоми Бартовог синдрома?

Симптоми Бартовог синдрома могу варирати од особе до особе. Такође, тежина ових симптома може варирати. Неки уобичајени симптоми су:

• Абнормално повишени нивои 3-метилглутаконске ацидурије, органске киселине, у урину.
• Дилатативна кардиомиопатија је стање у којем се доње коморе срца увећавају, што значи да срчани мишић постаје слаб и растегнут. Лекари ово називају дилатативна кардиомиопатија .
• Честе бактеријске инфекције . Разлог за то је слаб имуни систем.
• Успорен раст : Може бити нижи и тежити мање од друге деце истог узраста.
• Слабост срчаног мишића. Ово се назива кардиомиопатија .
• Смањење броја неутрофила, врсте белих крвних зрнаца, у крви. Ово стање се назива неутропенија . Због тога сте подложнији инфекцијама.
• Истакнути образи.
• Недостатак мишићног тонуса, осећај млавости. Ово се назива хипотонија .
• Слабост скелетних мишића који нам помажу да покрећемо тело. Ово се назива скелетна миопатија .

Колико брзо се ови симптоми могу појавити?

Већину времена, ови симптоми су видљиви при рођењу . Међутим, код неке деце, ови симптоми се могу појавити неколико месеци након рођења. Стога, као родитељи, увек треба да будемо забринути за развој и здравље нашег детета.

Које су могуће компликације Бартовог синдрома?

Деца са овим стањем су у ризику од разних компликација, укључујући:

• Тешкоће са храњењем и неухрањеност .
• Честа дијареја.
• Главобоља и болови у телу.
• Низак ниво шећера у крви, односно хипогликемија .
• Проређивање и слабљење костију, то јест остеопороза .
• Неуобичајено уморан, осећај умора ( замор ).
• Благе тешкоће у учењу , посебно у предметима попут математике.
• Честа појава афти (чирева у устима).

Ове компликације се не дешавају свима на исти начин, али њихова свест може вам помоћи да раније започнете лечење.

Како се дијагностикује Бартов синдром? (Дијагноза)

Ако се рани знаци Бартовог синдрома препознају рано, лечење детета може почети што је пре могуће. Ово може помоћи у контроли прогресије симптома и спречавању компликација.

За постављање тачне дијагнозе може бити потребно неколико тестова. На пример:

• Тест који подразумева узимање малог дела срчаног мишића или другог мишићног ткива. Ово се назива биопсија.Један се зове овакав. Овим се проверавају дефекти у митохондријама и друге абнормалности.
• Ехокардиограмски тест за проверу функције срца.
• Генетско тестирање за потврду генетске мутације која узрокује Бартов синдром.
• Тестови урина који откривају висок ниво органских киселина у урину и низак ниво ћелија имуног система (посебно неутрофила).

Како да знам да ли је мом детету потребно тестирање на Бартов синдром?

Ако ваше дете има знаке развојног кашњења и симптоме повезане са слабошћу срчаног мишића (кардиомиопатија) , а лекари не могу да пронађу јасан узрок, могу препоручити тестирање на Бартов синдром. Симптоми кардиомиопатије могу укључивати вртоглавицу, неправилан рад срца ( аритмију ) и чујање абнормалног срчаног звука ( шум на срцу ).

Који су третмани за Бартов синдром?

Ово је највећи проблем који многи људи имају. Искрено, још увек не постоји лек за Бартов синдром . Али не брините. Главни циљ лечења је спречавање и лечење компликација . Ово помаже да се што више одржи квалитет живота детета. Детету може бити потребно лечење као што је:

• Антибиотици за инфекције.
• Лекови који стимулишу производњу белих крвних зрнаца.
• Лекови за контролу срчаних проблема. Примери укључују АЦЕ инхибиторе, диуретике и бета-блокаторе .
• Физикална терапија и радна терапија за успешно суочавање са изазовима физичког развоја.
• У случајевима тешке срчане инсуфицијенције, може бити потребна чак и трансплантација срца .

Најважније је да се сви ови третмани обезбеде на начин који је прикладан за свако дете, на основу лекарског савета.

Шта је још важно знати о лечењу Бартовог синдрома?

Важно је редовно обављати прегледе како бисте пратили како ваше дете реагује на лечење. Потребе вашег детета за негом могу се мењати током времена. Ови редовни прегледи олакшавају промену лечења пре него што се појаве компликације.

Ови тестови такође укључују анализе крви (лабораторијске тестове) како би се проверило функционисање имуног система. Ако је ниво неутрофила низак, могу се дати антибиотици како би се спречила инфекција.

Може ли се Бартов синдром спречити?

Бартов синдром је генетско стање . То значи да се наслеђује. Стога ће дете са Бартовим синдромом имати га до краја живота.

Међутим, ако размишљате о оснивању породице или ако очекујете још једно дете, а неко у вашој породици има Бартов синдром (породична историја), генетско тестирање може бити веома корисно. Овај тест вам може рећи да ли сте ви и ваш партнер носиоци мутације гена TAZ. Ако сте носилац, можете се састати са генетским саветником како бисте разговарали о шансама да имате дете са Бартовим синдромом.

Колики је животни век људи са Бартовим синдромом?

У прошлости је животни век деце са овим стањем био веома кратак. Често су умирали у детињству због срчаних проблема. Међутим, уз рану дијагнозу и правилно лечење, пацијенти сада живе дуже . Са напретком науке, многи људи сада живе до касних 40-их, а понекад чак и дуже. Такође постоји нада да ће се у будућности открити нови третмани.

Како је живети са Бартовим синдромом?

Бартов синдром може утицати на раст детета. Многа деца се рађају ситна и могу имати низак раст као одрасли.

Слабост мишића и други проблеми могу проузроковати кашњење у физичком развоју. На пример, могу имати потешкоћа са пузањем, ходањем и одржавањем равнотеже. Такође се могу лако уморити, посебно након физичке активности.

Међутим, Бартов синдром обично не утиче на интелигенцију детета . Међутим, могу постојати мањи изазови у решавању математичких проблема или разумевању неких градива. Стога је таквој деци потребна посебна пажња и подршка.

Како могу помоћи свом детету да се носи са срчаним проблемима изазваним Бартовим синдромом?

Праћење здравог начина живота може донекле смањити стрес на срце детета.

• Обезбедите здраву исхрану .
• Ограничите унос течности према упутствима лекара.
• Подстичите лагану физичку активност . Међутим, такође је важно дати им довољно времена за одмор након таквих активности. Размислите о стварима попут кратке шетње или споре игре.

Коначно, порука за понети кући

Бартов синдром је генетски поремећај који погађа срце, имуни систем, мишиће и још много тога. Углавном погађа дечаке. Симптоми се могу појавити при рођењу или убрзо након тога. Иако срчани проблеми могу скратити животни век деце са Бартовим синдромом, то више није случај.

Иако не постоји специфичан лек за ово, рана дијагноза и правилан третман могу смањити ризик од компликација и максимизирати квалитет живота.

Стога, ако сумњате да ваше дете има ове симптоме, не паничите и што пре потражите савет квалификованог лекара. Јер свака секунда вреди.

Бартов синдром, генетске болести, дечје болести, срчане болести, имуни систем, мишићна слабост, ТАЗ ген