Да ли и ви имате кратке прсте на рукама и ногама? (Брахидактилија) Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада приметили да неки људи имају прсте на рукама или ногама који су мало краћи од других? Можда неко у вашој породици има то, или сте можда сами искусили. Када ово видите, може вам пасти на памет мало питање: „Зашто се ово дешава?“. Данас ћемо говорити о овом стању скраћених прстију. У медицини то називамо (брахидактилија) (брахи-дакти-ли).

Шта је ово (брахидактилија)? Хајде да то једноставно схватимо!

Једноставно речено, реч брахидактилија значи „кратки прсти“. То обично значи да су прсти на вашим рукама или стопалима краћи од прстију просечне особе. Не брините, ово је генетско стање . То јест, дешава се због промене (генске мутације) у гену који утиче на раст костију у нашем телу. Замислите то као малу промену у начину на који је наше тело дизајнирано да расте.

Да ли постоје различите врсте брахидактилије?

Да, ово стање (брахидактилија) може вас погодити на различите начине. То јест, постоји неколико врста, у зависности од тога које су кости захваћене и где се на руци или нози јавља ово скраћивање . Нису све врсте исте. Код неких врста, само један прст може бити скраћен, док код других врста може бити скраћено неколико прстију.

Кога највише погађа ово стање (брахидактилија)?

Заправо, ово стање (брахидактилија) може се десити било коме . Пошто је генетски наследно, често се може преносити са породице на породицу, односно са генерације на генерацију . Ако ваша мајка или отац имају ово стање, постоји шанса да ћете га и ви имати. Међутим, понекад, чак и ако нико у породици раније није имао ово стање, неко га може случајно развити. То може бити због случајне промене у генима.

Колико је ово стање често?

Већина типова брахидактилије је ретка . То јест, нису честе. Међутим, постоје два типа брахидактилије, тип А3 и тип Д , који су чешћи. Студије сугеришу да приближно 2% популације може имати један од ова два типа. Дакле, ако имате један од њих, запамтите да нисте сами.

Како (брахидактилија) утиче на моје тело?

Многи људи се питају да ли ће то утицати на њихове свакодневне активности. Срећом, у већини случајева, брахидактилија не утиче значајно на начин на који користите прсте . То значи да нећете имати већих проблема са писањем, држањем ствари или ходањем. Углавном је то козметичка промена .

Али, веома реткоНеки људи могу имати потешкоћа са ходањем због скраћених прстију или могу имати потешкоћа са извођењем финих покрета прстима. Међутим, ово је веома ретко.

Који су симптоми брахидактилије?

Главни и најочигледнији симптом овог стања је скраћивање костију у вашим рукама и/или стопалима . Због тога ваши прсти изгледају краћи него нормално у поређењу са остатком тела.

Сада да видимо које врсте костију се могу скратити на овај начин:

• Фаланге: То су кости унутар зглобова наших прстију на рукама и ногама. Знате, имамо два зглоба у палцу и палцу на ногама и по три зглоба у сваком од осталих прстију. Ови зглобови нам помажу да савијамо и исправљамо прсте.
• Кост прста одмах испод нокта називамо „дисталном фалангом“.
• Онда је средња фаланга (палац је нема) средња фаланга.
• Проксимална фаланга је прва кост шаке на страни длана, најближа зглобу који се подиже када је шака стиснута.

Било која од ових фаланги може се скратити.

• Метакарпалне кости: То су кости које чине наше шаке, испод зглобова. Прецизније, то су дуге кости које се протежу од зглобова до ручног зглоба. Ако су кратке, шака може изгледати мало мала.

• Метатарзалне кости: Баш као и метакарпалне кости у рукама, метатарзалне кости су кости које чине врх стопала, одмах испод прстију и испред пете. Ако су ове кости кратке, стопало може изгледати краће.

Важно: Понекад брахидактилија може бити симптом другог генетског стања које узрокује низак раст (тј. смањену висину). Зато је важно потражити лекарски савет.

Који су узроци брахидактилије?

Као што смо раније поменули, главни узрок брахидактилије је генска мутација . То јест, долази до промене у генима који контролишу раст костију у нашем телу. Свака врста брахидактилије је узрокована различитим геном.

Поред тога, неколико других разлога може утицати:

• Одређени лекови које мајка узима током трудноће: На пример, неки лекови који се користе за лечење епилепсије, као што су антиепилептички лекови, ретко могу изазвати ово стање код бебе.
• Смањен доток крви у удове током детињства: Ако удови не добијају адекватан проток крви током детињства, то може утицати на развој костију и изазвати ово стање.
• Као симптом других генетских стања: на пример, „(Даунов синдром)“Брахидактилија се такође може видети код људи са другим сложеним генетским стањима, као што је Даунов синдром.

Да ли се брахидактилија наслеђује?

Да, дефинитивно се може наследити. Пошто је у питању генетско стање, ако један од родитеља има стање, постоји шанса да ће га и деца наследити. У медицинском смислу, ово називамо „аутозомно доминантним“ наслеђивањем. Једноставно речено, стање се може јавити чак и ако постоји само једна копија погођеног гена. У већини случајева, ако неко у породици има стање, оно се може видети неколико генерација.

„Хоће ли моја деца ово наследити?“ Ако имате ово питање на уму, најбоље је да разговарате са лекаром и урадите генетско тестирање и генетско саветовање. Ово ће вам дати јасну слику о вашем ризику.

Како лекари дијагностикују стање (брахидактилију)?

Брахидактилија се може дијагностиковати у различито време. Понекад је лекари примете током детињства . Или се дијагностикује тек када је дете мало старије, односно током детињства или адолесценције, када скраћивање прстију постане јасно видљиво.

Лекар ће углавном урадити следеће да би дијагностиковао ово стање:

1. Питајте о својој и породичној медицинској историји: Да ли неко у вашој породици има ово стање, да ли имате још неке болести итд.

2. Биће обављен физички преглед: Пажљиво ће вам бити прегледани прсти на рукама и ногама како би се видело обим скраћивања и који су прсти погођени.

3. Наручује се рендгенски снимак: Ово вам омогућава да тачно видите које су кости скраћене и где.

4. Можда ће вам бити затражено да урадите генетски тест: Ово може помоћи да се открије који је специфичан ген одговоран за ове симптоме.

Који су третмани за брахидактилију?

И овде има добрих вести. У већини случајева, брахидактилија не утиче значајно на употребу прстију на рукама и ногама, тако да није потребан посебан третман. То значи да можете живети нормалним животом.

Међутим, иако ретко, због скраћивања прстију:

• Ако имате потешкоћа са правилним померањем прстију, држањем нечега или обављањем деликатних задатака,
• Или ако је тешко ходати,

У таквим случајевима, реконструктивна хирургија може донекле побољшати функцију удова. То може укључивати продужавање кости или вршење других подешавања.

Поред тога, неки људи, ако им се не свиђа како им прсти изгледају , добровољно се одлучују да се подвргну естетској хирургији како би променили свој изглед. Ово је потпуно лична одлука.

Постоје ли начини да се спречи брахидактиља?

Пошто је ово генетско стање, што значи да се може преносити генерацијама, мало га је тешко потпуно спречити. Не можемо контролисати своје гене.

Међутим, ако очекујете бебу, можете учинити ствари као што су:

• Ако ви, ваш партнер или неко у вашој породици имате брахидактилију, важно је да потражите генетско саветовање . Ово ће вам помоћи да разумете ризик да ваше дете наследи ово стање.
• Разговарали смо о томе да неки лекови који се узимају током трудноће такође могу изазвати ово стање. Дакле, ако планирате трудноћу, разговарајте са својим лекаром о свим лековима које тренутно узимате. Најбоље је да не престајете да узимате било које лекове или да не почињете нове без савета лекара.

Каква је будућност за некога са брахидактилијом?

У већини случајева, брахидактилија нема значајан утицај на свакодневни живот или добробит особе. Јер, као што смо раније поменули, способност коришћења прстију се не губи.

Међутим, веома ретко , код неких тешких облика брахидактилије, употреба руку и прстију може бити ограничена или ходање може бити отежано. Али ово се дешава само код веома малог броја људи.

Често је брахидактилија само нешто у вези са изгледом што вас чини мало другачијим од других. Може се посматрати као део вашег идентитета, ваше јединствености.

Када треба да посетите лекара?

Након што вам се дијагностикује брахидактилија, обавезно треба да посетите лекара ако приметите било шта од следећег:

• Ако не можете правилно да користите удове (нпр. ако имате потешкоћа да држите нешто, ако имате потешкоћа да ходате).
• Ако постоји бол или нелагодност у погођеним прстима.
• Ако имате било какве сумње, страхове или друга питања у вези са овим.

Важна питања која треба поставити лекару

Када идете код лекара, не оклевајте да поставите сва питања која имате. На пример, можете поставити питања као што су:

• „Докторе, да ли ћу морати на операцију или нешто слично да бих правилно померао прсте и могао да радим ствари?“
• „Да ли постоји ризик да моја деца наследе ово генетско стање у будућности? Шта могу да урадим да сазнам више о томе?“
• „Да ли ће лекови које тренутно узимам (посебно ако планирам трудноћу) утицати на шансе моје бебе да развије ово стање?“

Да ли је брахидактилија инвалидитет?

Генерално, сама дијагноза брахидактилије се не сматра инвалидитетом, јер често не утиче значајно на функционисање особе.

Међутим, постоје неки сложени генетски синдроми који су повезани са овим стањем (брахидактилија), који имају веома тешке симптоме .(На пример, стања са веома сложеним називима као што је „синдром брахидактилије-мезомелије-интелектуалне ометености-срчаних мана“) могу се класификовати као инвалидитет. Међутим, то утврђују лекари на основу тежине симптома.

Запамтите, већину времена, брахидактилија не изазива никакве проблеме са кретањем или коришћењем удова. Скраћени прсти чине да изгледате мало другачије од других. То је ваша јединственост! Међутим, ако имате потешкоћа са коришћењем прстију због овог стања или ако осећате бол, не заборавите да посетите лекара.

Коначно, најважније ствари које треба имати на уму (Порука за понети)

У реду, дакле, из онога о чему смо разговарали (брахидактилија), ево најважнијих ствари које треба имати на уму:

• Брахидактилија је генетско стање које узрокује скраћивање прстију на рукама и ногама.
• Већину времена, ово не изазива никакве веће здравствене проблеме нити омета функционисање. Углавном је само ствар изгледа.
• Ако је функција прстију погођена, постоје доступни третмани, укључујући и хируршку интервенцију.
• Важно је потражити генетско саветовање како би се сазнало о наслеђивању овог стања у породици .
• Веома је важно да разговарате са својим лекаром о лековима које узимате током трудноће и да следите његове савете.
• Ако имате било какву нелагодност, бол или сумње у вези са овим, не оклевајте да потражите лекарски савет.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Будите здрави!

Брахидактилија , скраћивање прстију, кратки прсти, генетске болести, раст костију, урођено стање, удови