Хајде да сазнамо о чудним протеинима који се таложе у срцу? (Срчана амилоидоза)

Да ли се понекад осећате уморно или имате мало проблема са дисањем? Можда не обраћате много пажње на ове ствари. Али понекад то може бити знак срчаног проблема. Данас ћемо говорити о стању које погађа срце, за које можда нисте чули, али је веома вредно знати. Не брините, о томе ћемо говорити једноставно и на начин који можете разумети.

Шта је ово (срчана амилоидоза)?

Једноставно речено, „(срчана амилоидоза)“ је болест узрокована деформисаним протеинима у нашем телу, који се таложе у и око срца. Замислите то као блокаду у водоводној цеви. Ово накупљање протеина смањује способност вашег срца да пумпа крв. Срце тада мора више да ради. На крају, овај додатни напор може ослабити и оштетити срце, што доводи до „(срчане инсуфицијенције)“.

За ово може постојати много разлога. Неки људи га наслеђују од родитеља, што значи да је генетски . Други могу развити стање без икакве генетске везе. Такође може бити узроковано другим болестима, као што је рак. Иако се ово стање, названо „амилоидоза“, не може потпуно излечити, постоје добри третмани за неке врсте.

Које су врсте срчане амилоидозе?

Протеини у нашем телу су дуги ланци молекула. ​​Ови протеини нам помажу да радимо много ствари, укључујући обезбеђивање енергије, спровођење хемијских реакција у нашем телу и преношење порука између различитих система. Али постоји проблем. Наше ћелије могу да користе ове протеинске ланце само ако су у правом облику. Поремећаји погрешног савијања протеина, као што је амилоидоза, узрокују да се ови протеини увијају, погрешно савијају и не могу правилно да функционишу.

Када протеини постану превише неорганизовани, они се запетљају и тело не може да их користи. Када немају где да оду, ови запетљани протеини се згрушавају, лепе и заглављују у различитим деловима тела.

Амилоидоза може утицати на многе системе у телу, посебно на срце. Постоје три главна типа амилоидозе који утичу на срце (други типови такође могу утицати на срце, али су много ређи).

AL (лаки ланац) амилоидоза

Наше тело користи ствари које се називају „лаки ланци“ као део свог имуног система. Они нас штите од клица попут вируса и бактерија. „АЛ амилоидоза“ се јавља када ћелије у нашој коштаној сржи покваре своје функционисање и производе превише ових „лаких ланаца“. Ово се може десити самостално или може бити узроковано одређеним врстама рака крви или рака имуног система. Овај тип се обично дијагностикује након 50. године.

ATTR амилоидоза

Транстиретин (ТТР) је протеин који помаже у транспорту одређених хемикалија у нашем телу. Име је добио јер транспортује хормоне штитне жлезде и витамин А (ретинол). Раније се звао преалбумин који везује тироксин (ТБПА), али се тај назив више не користи.

Симптоми „ATTR амилоидозе“ су веома променљиви. Може се јавити већ са 20 година или чак са 70 година. Постоје два главна подтипа:

• Наследни ATTR: Ово је генетско стање. То значи да га наслеђујете од мајке, оца или обоје.
• Дивљи тип ATTR-а: Ово се дешава када TTR протеин једноставно почне да не функционише исправно, без икакве генетске мутације. Ово се обично дешава након 60. године. Раније се називало сенилна системска амилоидоза или сенилна срчана амилоидоза, али ова имена се више не користе често.

Амилоидоза повезана са дијализом

Људи који су годинама на дијализи због болести бубрега имају повећан ризик од развоја амилоидозе. То је зато што се протеин који се зове бета-2 микроглобулин (бета-2 микроглобулин) нормално не филтрира током процеса дијализе. Овај протеин, познат као бета-2М, акумулира се у срцу и другим деловима тела.

Ретки типови (срчана амилоидоза)

Поред овога, постоји неколико других подтипова „срчане амилоидозе“, али су веома ретки.

Ко је склонији да ово развије?

Постоји неколико главних фактора који утичу на то ко ће развити ову болест:

• Старост: Иако неки људи могу развити амилоидозу у двадесетим годинама, она је генерално ретка код људи млађих од 40 година. Болест се најчешће дијагностикује након 50. године, посебно у облику амилоидозе дивљег типа ATTR.
• Пол: Мушкарци имају већу вероватноћу да развију срчану амилоидозу него жене. Посебно код амилоидозе дивљег типа ATTR, постоји 25 до 50 више оболелих мушкараца на сваку жену.
• Земља рођења: Генетска мутација која узрокује фамилијарну ATTR амилоидозу је веома честа у неким земљама. На пример, земље попут Португала, Јапана, Шведске, Финске и неколико других европских земаља.
• Раса/етничка припадност: Још једна генетска мутација која узрокује фамилијарну ATTR амилоидозу налази се код око 4% црнаца западноафричког порекла. Ово укључује Афроамериканце, као и црнце из Латинске Америке и Кариба.
• Континуирана дијализа годинама: Што дуже сте на дијализи, већа је вероватноћа да ћете развити ове симптоме.

Колико је честа ова болест?

Генерално, „(амилоидоза)“ је ретка болест. Међутим, неке врсте „(амилоидозе)“ су чешће од других.

• AL амилоидоза: Само у Сједињеним Државама, сваке године се пријављује око 4.000 нових случајева AL амилоидозе. То је отприлике један на 64.500 одраслих.
• Наследна „ATTR амилоидоза“: Ово стање се може јавити код чак 4% црнаца западноафричког порекла. Код људи европског порекла, јавља се код око једне од сто хиљада особа. Међутим, у горе поменутим земљама, овај број је много већи. На пример, у Португалу, око једна од 538 особа има ово стање.
• Амилоидоза дивљег типа ATTR: Стручњаци верују да је ово недовољно дијагностиковано стање, а процене сугеришу да може утицати на до 20% мушкараца старијих од 80 година.
• Амилоидоза повезана са дијализом: Ово се јавља код око 20% људи на дијализи две до четири године. Јавља се код скоро свих који су на дијализи 13 или више година.

Како ова болест утиче на тело?

Срчана амилоидоза је болест која мења структуру срца и омета његову способност пумпања крви. Дешава се на следеће начине:

• Задебљање зидова срца: Када се протеини „(амилоида)“ таложе у срчаном мишићу, зидови срца се задебљају и срце се увећава. Када се то деси, срце мора више да ради да би пумпало крв по целом телу. Овај додатни напор на крају доводи до „(срчане инсуфицијенције)“ .
• Срчана амилоидоза може изазвати неправилан срчани ритам (аритмије) или ослабљене електричне сигнале у срцу. Атријална фибрилација је чест тип аритмије повезане са амилоидозом.
• Амилоидне наслаге: Амилоидни протеини су воштани, лепљиви протеини који се лако згрушавају и формирају велике грудве. Ако се ове грудве заглаве у срчаном залистку, залистак може постати делимично блокиран, ограничавајући проток крви.

Који су симптоми?

Неће сви који имају генетску мутацију која може изазвати амилоидозу развити ову болест. Неки људи је никада не развију. Други јесте, али није тако озбиљна.

Симптоми срчане амилоидозе обично укључују срце, али могу захватити и друге виталне органе попут јетре и бубрега. У завршним фазама срчане амилоидозе, могу се јавити симптоми тешке срчане инсуфицијенције (наведени у наставку).

Могући симптоми могу укључивати:

• Кратак дах: Ово се може десити када сте активни или када лежите.
• Отицање услед накупљања течности: Ово се обично види у ногама, зглобовима, препонама и стомаку.
• Умор:Осећај екстремног умора неколико дана или дуже.
• Палпитације срца: Непријатан осећај као да вам срце куца без икаквог напора.
• Проширене вене на врату: Ово се дешава када срце отказује, јер има потешкоћа са правилним пумпањем крви. Овај повећани притисак такође врши притисак на вене на врату, узрокујући њихово увећање.
• Хепатомегалија: Ово је такође честа компликација срчане инсуфицијенције и исти је разлог зашто се вене на врату шире. Повећан притисак из срца такође врши притисак на крвне судове у јетри, што узрокује отицање органа.
• Проблеми са бубрезима: Ствари попут упале бубрега или промена у функцији бубрега.

Други симптоми „срчане амилоидозе“ који нису повезани са срцем, јетром или бубрезима:

• Необичне модрице .
• Отечен језик.
• Синдром карпалног тунела (компресија плућног живца - ово може бити рани знак упозорења, често годинама пре него што се болест појави).
• Лумбална спинална стеноза (сужавање простора око кичмене мождине у доњем делу леђа).
• Проблеми са видом.
• Проблеми са слухом и глувоћа.
• Утрнулост или пецкање у рукама или стопалима.

Који су узроци срчане амилоидозе?

Постоји много различитих узрока различитих врста амилоидозе, али већина њих је повезана са нашом ДНК .

Замислите то као породични кувар. Садржи упутства о томе како би наше ћелије требало да функционишу, како да производе одређене протеине. Преношење ДНК са родитеља на децу је као да вам родитељи ручно пишу ту књигу рецепата.

Генетске мутације су као грешке у куцању у вашој књизи рецепата за ДНК. Велико слово може да поквари рецепт. Потпуно је исто са болестима попут амилоидозе. Ваше ћелије раде најјаче што могу, али знају само како да прате рецепт. Ове грешке у куцању могу вам се десити на два начина.

Наслеђено

Срчана амилоидоза је често породично стање. То значи да је наслеђујете. До тога долази када један или оба родитеља имају мутацију у својој ДНК, а грешка из те „књиге рецепата“ се пренесе у вашу.

Стечено

Стечене болести су болести које се не наслеђују, већ се развијају у неком тренутку вашег живота. Амилоидоза дивљег типа ATTR и амилоидоза повезана са дијализом су примери ових стечених болести. Али ниједна од њих није повезана са мутацијама у вашој ДНК.

• Амилоидоза дивљег типа ATTR настаје зато што ваше тело правилно производи протеине, али временом ти протеини постају нестабилни (због чега је ова болест толико повезана са старењем). На крају, протеин се једноставно неправилно савија.
• Амилоидоза повезана са дијализом настаје када се нормалан протеин који се не може филтрирати дијализом, попут бубрега, накупља у вашем телу. Временом се тај протеин накупља до тачке у којој изазива проблеме.

Да ли је ово заразно?

Не, „(амилоидоза)“ није заразна болест ни на који начин.

Како лекар дијагностикује ово? (Дијагноза)

Лекар ће прво посумњати на „(срчану амилоидозу)“ на основу ваших симптома, физичког прегледа (лекар гледа, опипава и слуша ваше тело тражећи знаке болести) и ваше породичне медицинске историје. Затим ће обавити дијагностичке тестове, тестове снимања и лабораторијске тестове како би потврдио да ли имате „(срчану амилоидозу)“ или не.

Ако неко у вашој породици има породични облик амилоидозе, можда вам неће бити потребни неки тестови или ће вам можда бити потребни други тестови. Генетско тестирање се такође може урадити да би се утврдило да ли имате генетске мутације које могу изазвати срчану амилоидозу.

Који тестови се раде за дијагнозу ове болести?

Ако ваш лекар посумња да имате „срчану амилоидозу“, може вам наложити један или више тестова наведених у наставку.

Лабораторијско тестирање

Ови тестови узимају узорке ткива, крви или других телесних течности. У многим од ових тестова користи се посебна боја која се зове конго црвена . Ова боја узрокује да подручја где се амилоид таложи светле зелено под одређеним условима осветљења.

• Биопсија ткива: Код овог теста, лекари узимају мали узорак ткива из одређеног подручја, као што је срчани мишић, и тестирају га у лабораторији. Узорци ткива могу се узети и из других подручја, али ако узорак из подручја које није захваћено срцем да позитиван резултат, то је потребно потврдити снимајућим тестовима.
• Тестирање крви: Код неких врста срчане амилоидозе, амилоидни протеини циркулишу у крви. Лабораторијски тестови могу открити ове протеине.
• Тестирање урина: У неким случајевима, амилоидни протеини могу бити присутни у урину. Тестирање на присуство ових протеина у урину такође може помоћи у дијагнози.

Тестови снимања

Пошто срчана амилоидоза може проузроковати увећање и промену облика срца, сликовни тестови могу помоћи у дијагностиковању стања. Тестови који се могу урадити укључују:

• Ехокардиограм:Овај тест је као када слепи миш користи звук да би пронашао пут. Користи високофреквентне звучне таласе. Уређај који емитује звук поставља се на кожу грудног коша, а лекари могу да „виде“ срце посматрајући како се звучни таласи одбијају од различитих структура унутар тела. Ово је веома корисно за утврђивање да ли су делови срца необично дебели.
• Сцинтиграфија: За овај тест, лекари убризгавају трасер, благо радиоактивну (али безопасну) супстанцу, у вашу крв. Трасер се сакупља у подручјима где се амилоидни протеин накупио. Ова подручја се затим могу лако видети тестом снимања који се назива SPECT скенирање (компјутеризована томографија са једним фотоном) .
• Магнетна резонанца (МРИ): Овај тест користи веома моћан магнет и компјутерску технологију за стварање слике срца. МРИ је веома детаљна, тако да лекари могу видети задебљања или друге промене у срцу.

Електрокардиограм (ЕКГ или ЕКГ)

Код ЕКГ-а, неколико сензора (обично 12) је причвршћено на кожу ваших груди. Сензори детектују електричну струју која тече кроз ваше срце и приказују јачину тог електричног сигнала као талас на папиру или екрану. Обучени стручњаци, попут лекара, могу анализирати талас како би видели да ли постоје необичне промене у начину на који одређени делови вашег срца проводе електрицитет.

Генетски тестови

У зависности од резултата других тестова, ваш лекар може препоручити генетско тестирање. Ови тестови могу идентификовати мутације у вашој ДНК које могу бити узрок ваше амилоидозе.

Да ли постоји лечење амилоидозе?

Многе врсте „(срчане амилоидозе)“ могу се лечити, али болест се не може увек потпуно излечити . Лечење се такође разликује у зависности од врсте „(амилоидозе)“. Генерално, рана дијагноза је веома важна . Ако се „(амилоидоза)“ открије рано, дугорочно оштећење срца може бити ограничено. Ако се не открије и не лечи рано, може доћи до трајног оштећења. Једини начин да се поправи трајно оштећење срца је „(трансплантација срца)“.

АЛ амилоидоза

Лечење АЛ амилоидозе је у великој мери слично уобичајеним методама лечења рака. То су:

• Хемотерапија: Као и код рака, хемотерапија може уништити неисправне плазма ћелије.
• Трансплантација матичних ћелија: Овај третман се обично изводи у комбинацији са хемотерапијом и замењује неисправне плазма ћелије новим ћелијама. Ове матичне ћелије се обично узимају од вас (аутологне). Пошто су ваше сопствене, ваше тело их препознаје и не одбацује их нити реагује негативно на њих.
• Имунотерапија:Ваш имуни систем нормално може да идентификује и уништи ћелије које не функционишу исправно. Код болести попут рака или АЛ амилоидозе, ваш имуни систем не препознаје те ћелије као неисправне. Имунотерапија учи ваш имуни систем да препозна и уништи неисправне ћелије.

ATTR амилоидоза

Ова врста „(амилоидозе)“ настаје када ваша јетра производи протеине који се лако разграђују. Овај проблем захтева прекид сваког лечења. Доња листа укључује и третмане које је одобрила влада и оне који су још увек у фази истраживања.

• Трансплантација јетре: У прошлости је трансплантација јетре била једини начин да се спречи производња погрешних протеина у јетри. Иако ово више није једина опција, и даље је корисна и ефикасна метода.
• Генетски пригушивачи: ATTR амилоидоза је узрокована генетском мутацијом у вашој ДНК, попут грешке у књизи рецепата. Генетски пригушивачи су лекови који делују као привремена картица са рецептима. Уместо да ваше ћелије прате погрешан рецепт, они им дају нова упутства како би могле правилно да производе протеин.
• Стабилизатори: Ови лекови спречавају погрешно савијање или ломљење молекула TTR.
• Инхибитори фибрила: Када се амилоидни протеини почну згрушавати, формирају структуре сличне влакнима које се називају фибрили. Ови лекови заустављају стварање фибрила.

Амилоидоза повезана са дијализом

Ова врста „(амилоидозе)“ развија се код људи којима је потребна „(дијализа)“ јер се протеин „(бета-2М)“ акумулира. Нормално, ваши бубрези филтрирају и уклањају тај протеин, али редовна „(дијализа)“ то не може да уради. Због тога су људима на „(дијализи)“ потребне године да развију ову болест. Тренутно постоје два начина лечења:

• Трансплантација бубрега: Здрав бубрег значи да вам више није потребна дијализа, а трансплантирани бубрег може филтрирати вишак бета-2М протеина. Трансплантација бубрега може спречити погоршање амилоидозе повезане са дијализом, али истраживачи нису сигурни да ли ће такође уклонити амилоидни протеин који се накупио у телу.
• Специјални филтери: Иако обични филтери за дијализу не могу уклонити бета-2М протеине, постоје посебни филтери који их могу бар делимично уклонити. Нажалост, ови филтери не филтрирају сав протеин и не филтрирају га у потпуности. То значи да чак и након година дијализе, амилоидоза повезана са дијализом може на крају да се развије.

Неспецифични третмани

Постоји низ других третмана и лекова који могу помоћи људима са срчаном амилоидозом. Они обично лече симптоме болести и могу укључивати:

• Трансплантација срца: Људима са тешким оштећењем срца услед срчане амилоидозе понекад је потребна трансплантација срца. Ова операција се често изводи након што је узрок амилоидозе отклоњен или лечен.
• Лекови против аритмије: Ови лекови помажу у спречавању неправилних откуцаја срца, од којих неки могу бити опасни.
• Имплантабилни уређаји: Ови уређаји укључују пејсмејкере и имплантабилне кардиовертер дефибрилаторе (ICD) . Они управљају вашим срчаним ритмом испоруком електричних шокова и спречавањем опасних аритмија.
• Диуретички лекови: Ови лекови посебно помажу код задржавања течности (честа симптома срчане инсуфицијенције) побољшавајући функцију бубрега. Међутим, не би требало да узимате ове лекове ако имате стање као што је тешка болест бубрега.
• Доксициклин : Лаки ланци у AL амилоидози су такође токсични за ћелије срца. Из разлога које стручњаци још увек не разумеју у потпуности, антибиотик доксициклин може да неутралише те токсичне ефекте.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Компликације и нежељени ефекти лечења ове болести се веома разликују. У наставку су наведене неке уобичајене могућности. Међутим, ваш лекар вам може боље објаснити компликације, нежељене ефекте и друге ризике. То је зато што познаје ваше стање из прве руке, тако да може прилагодити своје информације и објашњења вашој специфичној ситуацији.

Колико брзо ћу се осећати боље након третмана?

Лечење срчане амилоидозе је обично ограничено на управљање симптомима. Неки третмани могу пружити извесно олакшање, али ефекти су привремени. У неким случајевима, третмани могу изазвати нежељене ефекте који могу учинити да се осећате још горе неко време, али ваш лекар вам може дати лекове и смернице како би се смањила тежина тих нежељених ефеката.

Може ли се ово спречити? Или се може смањити ризик?

Нажалост, амилоидоза се не може спречити (уз један изузетак, видети доле). Пошто је узрок ненаслеђене амилоидозе непознат, не постоји начин да се она спречи. Наследна амилоидоза се такође не може спречити, јер се налази у ДНК коју наслеђујете од родитеља.

Једини изузетак је срчана амилоидоза, која је повезана са дијализом. Ово стање се може спречити ако дуже време не идете на дијализу или ако користите посебне филтере за заустављање накупљања бета-2М протеина. Међутим, ови филтери обично не заустављају у потпуности накупљање, што значи да су често само начин да се одложи почетак болести.

Какви су изгледи за ову болест?

Срчана амилоидоза је прогресивна болест, са симптомима срчане инсуфицијенције који се прогресивно погоршавају. На крају, болест може ослабити ваше срце до тачке у којој више не може да функционише. Ако се не лечи, изгледи су посебно лоши.

Без лечења, просечно време преживљавања за особе са AL амилоидозом је мање од осам месеци. За оне са најтежим случајевима, може бити три до шест месеци. За оне са ATTR амилоидозом, просечно време преживљавања је две до пет година. За оне са нелеченим породицама са ATTR амилоидозом, ситуација је још гора, са просечним временом преживљавања од две до три године.

Како могу да се бринем о себи и да управљам својим симптомима?

Нажалост, не постоји много ствари које можете учинити да бисте себи помогли одмах након што развијете амилоидозу. Ако неко у вашој породици има ову болест, требало би да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању. Иако неће сви са мутацијом повезаном са срчаном амилоидозом развити ову болест, важно је знати да ли бисте је могли развити. На тај начин можете бити свесни симптома и рано започети лечење.

Ако имате „(срчану амилоидозу)“, веома је важно да пратите упутства свог лекара у вези са лековима и лечењем. Многи од ових лекова делују на веома специфичне начине и да би правилно деловали, неопходно је да их узимате тачно онако како вам је лекар рекао.

Када треба да посетим лекара или потражим хитну помоћ?

Након што вам се дијагностикује срчана амилоидоза, ваш лекар ће заказати редовне контролне прегледе. У зависности од тежине вашег стања, можда ћете морати чешће да посећујете лекара.

Ваш лекар ће вам такође рећи који симптоми треба да подстакну медицинску помоћ. Међутим, генерално, позовите свог лекара ако имате било који од следећих симптома:

• Осећај вртоглавице или несвестице при седењу или стајању: Ово се назива „ортостатска хипотензија“. До тога долази зато што низак крвни притисак смањује количину крви која иде у мозак када устанете.
• Отицање удова или абдомена: Ово је обично због задржавања течности.
• Изненадни, значајан губитак тежине: Ово је важан симптом, посебно када не покушавате да смршате.

Када треба да идем на хитну помоћ (ЕР)?

Пошто срчана амилоидоза може озбиљно да поремети функцију срца, неки симптоми указују на то да вам је потребна хитна медицинска помоћ.То је неопходно. Неки од њих су:

• Осећај палпитација срца.
• Неуобичајено брз, спор или неправилан откуцај срца.
• Тешкоће са дисањем из било ког разлога.

На крају, неколико важних тачака (порука за понети)

Срчана амилоидоза је заправо донекле компликовано стање, али је веома важно бити свестан тога.

Запамтите, иако ова болест може споро напредовати, рано откривање и правилан третман могу значајно допринети продужењу вашег животног века и побољшању вашег квалитета живота.

Понекад трансплантација органа може излечити стање. Захваљујући новим лековима и третманима, многи људи са овом болешћу могу контролисати своје симптоме и живети годинама након што се болест развије.

Ако имате било какве сумње или питања о овоме, обавезно разговарајте са својим лекаром . Он вам може дати прави савет. Не бојте се, информишите се, постављајте питања. Нисте сами.

Срчана амилоидоза, срчана амилоидоза, таложење протеина, срчана болест, симптоми срчаних болести, лечење амилоидозе, AL амилоидоза, ATTR амилоидоза, срчана болест