Шта је Шарко-Мари-Тутова болест (ШМТ)? Хајде да причамо о томе једноставно!

Да ли понекад осећате као да су вам удови мало утрнули или мишићи мало слаби? Можда вам се ноге уплићу када ходате или осећате као да постоји мала промена у облику ваших ногу? Један од разлога за ове ствари је Шарко-Мари-Тутова болест (ШМБ) , о којој ћемо данас говорити. Овај назив може звучати мало чудно, али је веома важно знати о њему.

Дакле, шта је ово Шако-Мари-Тут (CMT)?

Једноставно речено, карциномска меланома је стање које погађа живце који контролишу мишиће нашег тела. Углавном је узрокована генетском мутацијом. То значи да овај ген можете наследити од мајке, оца или обоје.

ЦМТ је једна од најчешћих генетских периферних неуропатија . „Периферни нерви“ се односе на све нерве који се гранају из нашег мозга и кичмене мождине (то јест, централног нервног система). Ови нерви су попут путева који воде од главних градова наше земље до удаљених подручја. Ови нерви преносе сензације до наших удова, прстију и мишића.

Кога највише погађа ова болест?

Ово стање названо ХМТ може утицати на људе било које расе или етничке припадности. Подједнако погађа и мушкарце и жене. Међутим, сматра се релативно ретком болешћу широм света. Истраживања показују да скоро милион људи широм света пати од овог стања.

Како CMT утиче на наша тела?

Да бисмо ово разумели, прво морамо мало да знамо о нашим нервним ћелијама, или неуронима . Неурони су попут малих гласника који преносе информације по нашем телу.

Мало више о неуронима

Сваки неурон има неколико главних делова:

• Тело ћелије: Ово је као главни контролни центар неурона.
• Аксон: Ово је дугачак, кракасти део који се пружа из тела ћелије. Замислите га као електричну жицу. Овде путују електрични сигнали. На крају аксона налазе се мале структуре налик прстима које се називају синапсе . Ове синапсе претварају електричне сигнале у хемијске сигнале и преносе информације другим оближњим неуронима.
• Дендрити: То су мале, гранасте структуре које се пружају од тела ћелије. Названи су тако јер изгледају као гране дрвета. Ови дендрити примају хемијске сигнале од других неурона.
• Мијелин: Ово је заштитни масни омотач који окружује аксоне већине неурона. То је као пластични омотач око електричне жице. Овај мијелински омотач омогућава сигналима да брзо путују дуж аксона.

Сада, код CMT болести, ови неурони су оштећени на два главна начина.

1. Губитак мијелина:ЦМТ понекад може оштетити овај мијелински омотач. Или се мијелин можда уопште не формира правилно. Међутим, ово успорава брзину којом нервни сигнали путују. То је као жица са оштећеном пластичном облогом која цури струју.

2. Проблеми са аксонима: Када аксони почну да се скупљају или слабе због ЦМТ-а, јачина сигнала који пролазе кроз тај неурон се смањује.

Код неких врста карциномске меланоцитне матурације (КМТ), брзина нервних сигнала је само незнатно смањена, али то је довољно да изазове симптоме. Међутим, тешко је са сигурношћу рећи да ли је проблем са мијелином или аксоном. Стручњаци ове типове називају „средњим“ типовима.

Нису сви неурони у нашем телу исте дужине или величине. Најдужи неурони који се протежу дуж кичмене мождине до ногу и стопала су они који су први погођени карциномом меланоме (КМТ) . Шаке и руке такође могу бити погођене, али се то обично не дешава у раној фази болести.

Који су симптоми ЦМТ болести?

Симптоми карциномске меланоцитне болесне болести (CMT) обично почињу у адолесценцији, око десете или дванаесте године . Међутим, могу почети и раније, у детињству или у средњим годинама. Симптоми се појављују постепено, постепено се повећавајући током времена.

Постоје две главне врсте симптома код карциномске меланоцитне болесне болести (КМТ), у зависности од тога који су нервни сигнали погођени. Ови сигнали се називају моторни и сензорни .

• Моторни сигнали: То су сигнали који иду од нашег мозга до наших мишића. Ови сигнали говоре нашим мишићима да се „крећу тамо-амо“. Дакле, када постоји проблем са преносом ових моторних сигнала, не можемо правилно контролисати наше мишиће. Посебно у нашим удовима.
• Слабост мишића.
• Можда стања попут парализе .
• Атрофија мишића је смањење мишићног ткива .
• Смањени или изгубљени рефлекси.
• Деформације прстију, на пример, стање које се назива чекићасти прсти .
• Спуштање стопала , што значи немогућност подизања табана и његово падање надоле, или превисоко подизање свода стопала.
• Честа спотицања и падови због промена у обрасцу хода ( поремећаји хода ).
• Честа уганућа скочног зглоба .
• Тешкоће са дисањем (ово се обично јавља само у тешким случајевима).

• Сензорни сигнали: То су сигнали који иду до мозга из различитих делова нашег тела. Ови сигнали говоре мозгу: „Ово се осећа овако.“ Дакле, када постоји проблем са овим сензорним сигналима, доживљавамо промене у сензацијама у потколеницама, стопалима и рукама.
• Утрнулост или пецкање .
• Губитак осећаја топлине или бола у потколеницама, стопалима или длановима.
• Осећај као да ми нешто пузи по ногама.
• Хронични бол .
• Смањење или губитак осећаја у другим чулима, посебно виду и слуху (ово није баш често, јавља се само код одређених подтипова карциномске меланоцитне болесне (КМТ)).

Шта узрокује ЦМТ?

Свака нервна ћелија у нашем телу има нешто што се зове ДНК . Ова ДНК је као приручник са упутствима. Управо та ДНК даје ћелијама упутства да правилно обављају свој посао. Генетска мутација је као грешка у слову у овом приручнику са упутствима за ДНК. Наше ћелије тачно прате упутства у овој ДНК. Дакле, због таквих мутација, ћелије почињу да неправилно функционишу. Тако се развија карциномска меланома (КМТ).

Карциномска меланома (КМТ) може бити узрокована мутацијама у једном гену или мутацијама у више гена. Истраживачи су сада идентификовали десетине генетских мутација које узрокују различите типове КМТ.

Постоје два главна начина на која можете добити мутацију ДНК:

• Наслеђено: Ове ДНК мутације добијате од мајке, оца или обоје.
• Спонтане: Ове мутације се јављају док се развијате као фетус у мајчиној утроби. Понекад се називају „de novo“ мутације, што значи „нове“.

Да ли постоје различите врсте ЦМТ-а?

Да, постоји седам главних типова каротидне меланхолије (КМТ). Међутим, КМТ тип 1 (КМТ1) и КМТ тип 2 (КМТ2) су најчешћи. Остали типови су много ређи.

• ЦМТ тип 1 (ЦМТ1): Овај тип утиче на мијелин, тако да сигнали путују споро. Симптоми се обично јављају између 10. и 40. године. Међутим, неки људи могу остати без симптома деценијама. Ово је најчешћи тип ЦМТ. Отприлике је двоструко чешћи од ЦМТ2.
• ЦМТ2: Овај тип утиче на аксоне. Нервни сигнали су слаби и могу путовати мало спорије. Око трећине пацијената са ЦМТ спада у овај тип.

Поред овога, постоје и друге врсте ЦМТ-а:

• CMT3 (такође названа Дежерин-Сотасова болест ).
• CMT X-повезано (CMTX).
• Доминантни интермедијарни CMT (CMTDI).
• Рецесивни интермедијарни CMT (CMTRI).

Да ли је ово заразна болест?

Не, карциномска меланома није заразна болест. Не може се пренети са једне особе на другу.

Како се тачно дијагностикује CMT болест?

Да би тачно утврдио коју врсту карциномске меланоцитне склерозе (КМТ) имате и колико је тешка, лекар обично мора да користи неколико метода, укључујући физички и неуролошки преглед ., лабораторијски тестови, тестови снимања и други дијагностички тестови. Лекар ће вас такође питати о вашој породичној медицинској историји, вашим симптомима и информацијама о начину живота.

Које врсте тестова се раде за ово?

Ако сумњате да имате карцином меланоме (CMT), већа је вероватноћа да ћете имати ове тестове:

• Електромиограм (ЕМГ) , посебно тестови нервне проводљивости , мере колико брзо и снажно ваши живци проводе сигнале.
• Генетско тестирање: Ово може открити да ли постоје генетске мутације које узрокују ЦМТ.
• Спинална пункција / лумбална пункција: Ово се користи за испитивање цереброспиналне течности. Ово се не ради код свих.
• Магнетна резонанца (МРИ) .
• Ултразвучни преглед.
• Тестови евоцираних потенцијала: Ово помаже да се види да ли постоје подтипови ЦМТ-а, посебно они који утичу на слух и вид.
• Биопсија нерва: Ово се не ради често. Укључује узимање малог комада ткива са нерва и његово испитивање.

Који су третмани за карцином мелитне мозне тегобе (CMT)? Да ли се може потпуно излечити?

Искрено, тренутно не постоји начин да се потпуно излечи карциномска меланома (КМТ) или директно лечи болест . Међутим, симптоми и последице изазване овом болешћу се обично могу лечити.

Која врста лекова/лечења се користи?

Најчешће коришћени третмани за ЦМТ су:

• Физикална терапија и радна терапија: Ове вежбе вам могу помоћи да ојачате мишиће, побољшате равнотежу и олакшате свакодневне задатке.
• Помагала за мобилност као што су стезници за ноге , ходалице и инвалидска колица .
• Специјалне ципеле које се прилагођавају променама облика стопала.
• Хируршка интервенција за исправљање промена у облику руку, ногу, кукова или леђа.
• Лекови за неке симптоме, посебно хронични бол.

Постоје и други третмани за карциномску менискуларну склерозу (КМТ), али се они разликују у зависности од специфичног подтипа болести. Ваш лекар ће вам најбоље саветовати који третмани ће вам бити најкориснији, јер може прилагодити информације вашем специфичном стању и потребама.

Ваш лекар ће вам такође рећи више о нежељеним ефектима и компликацијама које се могу јавити код различитих третмана и колико ће вам времена бити потребно да се опоравите и вратите нормалном животу.

Шта можете очекивати када живите са хроничном менструалном болешћу (ХМТ)? Шта будућност носи?

Генерално говорећи, ЦМТ није веома опасно стање.Али неки од тежих подтипова болести могу бити опасни по живот. Многи људи са каротинско-металном тегобом (КМТ) имају проблема са ходањем, кретањем или доживљавањем неких сензација. Али то ретко скраћује њихов животни век. Уз посебна помагала, посебно ортозе или ципеле за стопала и зглобове, многи људи са КМТ могу живети нормалан животни век и водити срећан, испуњен живот.

Запамтите, можете живети добар живот чак и са карциномом менструације (CMT). Све што вам је потребно јесте одговарајући медицински савет и подршка.

Код тешких облика болести, најопасније је слабљење мишића који контролишу дисање и гутање. То може довести до респираторне инсуфицијенције , упале плућа, па чак и по живот опасних стања. Ова озбиљна стања се вероватније јављају ако се симптоми карцинома меланоцитне мождине почну рано у животу, посебно у детињству.

Колико дуго траје ЦМТ?

Карциномска меланома је трајно, доживотно стање . Рађате се са њим, али већина људи не развија симптоме док не одрасту. Тренутно не постоји лек за њега и не побољшава се само од себе.

Да ли постоји начин да се спречи развој ЦМТ-а?

Шакло-Мари-Тут болест је или нешто што се наслеђује или се јавља неочекивано. Стога, не постоји начин да се спречи или смањи ризик од њеног развоја .

Иако се карцином меланоме (КМТ) не може спречити, генетско тестирање и саветовање могу вам помоћи да откријете да ли су ваша деца у ризику од њеног развоја. Ваш лекар или генетски саветник могу вам рећи више о томе.

Шта се дешава ако неко са ЦМТ затрудни?

Већина људи са карциномом меланоме (КМТ) може имати децу. Међутим, могу се јавити или је вероватније да ће се јавити неке компликације. Многим трудницама са КМТ може бити потребна додатна нега током трудноће или порођаја. Такође имају нешто већи ризик од крварења након порођаја.

Ваш лекар ће вам рећи више о томе да ли се ово односи на вас и шта можете да урадите. Може вас упутити код специјалиста, посебно код лекара мајке и фетуса који су специјализовани за сложене трудноће.

Како могу да се бринем о себи и да управљам својим симптомима?

Ако имате карцином меланоме (КМТ), ваш лекар је најбољи извор информација о томе шта можете и треба да урадите да бисте се бринули о себи и управљали овим стањем. Лекар може да прати напредак вашег стања и да препоручи третмане или стратегије које ће вам помоћи.

Типично, требало би да урадите следеће ствари:

• Посаветујте се са својим лекаром по препоруци. Ово је веома важно јер ваш лекар може да види како ваше стање напредује и како утиче на вас. Можда ће моћи да промени ваш план лечења или да вам да предлоге о стварима које би вам могле помоћи.
• Тачно се придржавајте плана лечења. То значи узимање лекова и коришћење медицинске опреме како вам је прописао лекар. Ово је веома важно, јер вам може помоћи да ублажите симптоме или успори брзину којом се неки симптоми погоршавају.
• Избегавајте лекове или супстанце које штете нервном систему (неуротоксичне супстанце). То су ствари које носе висок ризик од оштећења вашег нервног система. Ваш лекар ће вам вероватно рећи да ограничите или потпуно престанете да пијете алкохол. Јер превише алкохола такође може оштетити нервни систем.

Када треба да посетите лекара? Када је потребна хитна помоћ?

Ваш лекар ће заказати редовне контролне прегледе како би пратио ваше стање и симптоме. Такође, ако приметите било какве промене у симптомима, посебно ако ометају ваше нормалне активности, требало би да посетите свог лекара.

Када треба да одете у болницу (ЕТУ) на хитну помоћ?

Већини људи са карциномом меланоме (КМТ) није потребно хитно лечење, осим ако имају потешкоћа са контролом мишића ногу и падну. Ако паднете, требало би да потражите медицинску помоћ ако постоји било какав ризик од повреде главе , врата или леђа . То је зато што КМТ може изазвати озбиљне компликације ако је било који део вашег централног нервног система оштећен.

Још неколико мањих питања...

Да ли је Шакло-Мари-Тутова болест иста врста болести као и мултипла склероза (МС)?

Не. Мултипла склероза (МС) је стање у којем се мијелински омотач око неурона у мозгу и кичменој мождини упали. Неке врсте ХМТ имају сличне симптоме, али осим тога, то су два веома различита стања.

Да ли је ЦМТ аутоимуна болест?

Не, карциномска метформација није аутоимуна болест. Међутим, одређене мутације у гену PMP22, које често узрокују карциномску метформацију, могу повећати ризик од развоја одређених аутоимуних болести.

Да ли CMT болест утиче на мозак?

Генерално, карциномска неуромишићна болест (КМТ) не утиче директно на мозак . КМТ углавном погађа дугачке неуроне и нервна влакна. Они се налазе у кичменој мождини и периферним живцима, а не у мозгу. Неки подтипови КМТ могу изазвати мале промене у структури мозга, али стручњаци још нису открили да ово има значајан, забрињавајући ефекат на функцију мозга.

Најважније ствари које треба запамтити из онога што смо разговарали (Порука за понети)

Чосер-Мари-Тутова болест (ЧМТ) је група стања која утичу на периферни нервни систем, мрежу нерава која повезује мозак и кичмену мождину. Стање углавном утиче на способност контроле покрета мишића и начин на који осећате и перципирате свет око себе. Многим људима са овим стањем потребна су помоћна средства или апарати. Некима је потребна операција или ствари попут физикалне терапије или радне терапије.

Међутим, карциномска меланома (КМТ) обично није опасно или по живот угрожавајуће стање. Већина људи са њом живи нормалан животни век и води срећан и испуњен живот. Важно је запамтити да нисте сами и да можете добити помоћ да бисте успешно живели са овим стањем. Ако имате било каквих питања или недоумица у вези са овим, обавезно разговарајте са лекаром.

Шако -Мари-Тут, CMT, неуролошке болести, генетске болести, мишићна слабост, периферна неуропатија, неурони