Да ли вам се чини да је ваше дете беживотно? Хајде да сазнамо више о овој „(конгениталној мишићној дистрофији - КМД)“!

Да ли се ваша новорођена беба осећа веома млитава, као да је беживотна? Можда је бебин плач веома тих, а њени удови се мање померају? Ако приметите нешто слично, требало би да будете мало забринути. Јер то може бити знак ретке мишићне болести која се зове „(конгенитална мишићна дистрофија)“ или скраћено „(КМД)“, која је присутна при рођењу.

Шта је „(Конгенитална мишићна дистрофија - КМД)“?

Једноставно речено, конгенитална мишићна дистрофија је група болести које узрокују слабост мишића која почиње при рођењу или врло брзо након рођења. Реч „конгенитална“ значи „присутна од рођења“. Ово је хронично стање које се наслеђује, што значи да се може преносити са генерације на генерацију. Због тога мишићи постепено слабе, а могу се појавити и други симптоми. Ова слабост мишића се такође може временом повећавати.

Који су главни типови `(CMD)`?

Сада да видимо, постоје различите врсте ове „(КМД)“ болести. Лекари класификују ове типове према томе који су гени погођени. Хајде да разговарамо о неколико главних типова:

• Мишићне дистрофије повезане са ламинин-алфа 2 (LAMA2): Ово може утицати на између 10% и 37% људи са КМД. Деца са овим стањем можда уопште неће моћи да ходају у раним фазама. Такође могу имати потешкоћа са говором због слабости лица и увећаног језика (макроглосија). Око једне трећине деце може имати нападе.
• Дистрогликанопатије (ДГП): Ово се такође јавља у 12% до 25% случајева. Поред мишићне слабости, овај тип може утицати и на мозак ваше бебе. Ово може изазвати нападе, когнитивне сметње и проблеме са очима. Други типови у овој групи укључују Вокер-Варбургов синдром, болест мишића-ока-мозка и Фукујамин КМД (ФКМД), која је најчешћа у Јапану.
• Мишићне дистрофије повезане са колагеном VI (COL6-RDs): Ово се такође јавља у 12% до 19% случајева. Постоје подтипови који се крећу од благих до тешких, као што су Бетлемова мишићна дистрофија, интермедијерна COL6-RD и Улрихова конгенитална мишићна дистрофија (UCMD).
• Миопатије повезане са селенопротеином N (SEPN1-RM): Ово се јавља у око 11% случајева. Карактерише је раним почетком мишићне слабости која погађа мишиће главе и трупа (назване аксијални мишићи). Ово може брзо довести до респираторне инсуфицијенције.

Колико је честа ова ситуација са „(CMD)“?

Ово је заправо веома ретка болест. Према истраживачима, погађа између 6 и 9 деце од милион широм света.

Који су симптоми „(КМД)“?

У реду, који су симптоми бебе са „(КМД)“? Главни је мишићна слабост. Овакве ствари можете видети при рођењу или неколико дана након рођења:

• Хипотонија: Неки људи ово називају и стањем „лутке“. Може се осећати као да удови висе надоле.
• Веома је ретко да спонтано тресете удове.
• Звук плача је веома спор и слаб.
• Тешко је пити млеко због тешкоћа са сисањем.
• Укоченост мишића и зглобова, контрактуре.

Убрзо након рођења, развој грубих моторичких вештина (ствари које укључују велике мишиће) код бебе је такође симптом хроничне мишићне мањине (КМД). На пример, кашњење у развоју врата, кашњење у превртању и кашњење у седењу, клечању, стајању и ходању. На пример, ако ваша беба и даље има потешкоћа да ради те ствари док друге бебе истог узраста трче, скачу и играју се, то је нешто што треба узети у обзир.

Тежина ове мишићне слабости може варирати од бебе до бебе. У зависности од врсте „(КМД)“, ваша беба може имати и додатне симптоме као што су:

• Проблеми са очима: На пример, кратковидост (миопија), повећан очни притисак (глауком).
• Спуштање горњег капка (птоза).
• Абнормалности мозга: као што су лисенцефалија (заглађивање површине мозга) или малформације малог мозга (деформације малог мозга).
• Напади.
• Интелектуални инвалидитет.

Које су могуће компликације „(CMD)“?

Које су могуће компликације `(CMD)`? Ово такође варира у зависности од врсте `(CMD)`. Али генерално, овакве ствари се могу десити:

• Проблеми са мобилношћу: Нека деца можда уопште неће моћи да ходају и могу им бити потребна инвалидска колица. Другој могу бити потребна помоћна средства као што су ортопедски штитници или ходалица.
• Респираторне компликације: Честа компликација хроничне мишићне болести (КМД) је хронична респираторна инсуфицијенција. Ово је узроковано слабошћу мишића који помажу у дисању. Ово може захтевати механичку вентилацију (апарат за дисање). То може довести до стања као што су ателектаза и упала плућа.
• Кардиолошке компликације: Кардиомиопатија је честа компликација КМД. Ово може довести до хроничне срчане инсуфицијенције.
• Мускулоскелетне компликације:Непокретност може довести до сколиозе, закривљене кичме и повећаног ризика од остеопеније и прелома костију. Такође се могу јавити декубитуси и контрактуре зглобова (затезање мишића и лигамената око зглоба).
• Неуролошке компликације: Живот са хроничном болешћу може повећати вероватноћу да ваше дете развије депресију и/или анксиозност.

Зашто се јавља ова „(конгенитална мишићна дистрофија)“?

Ово је узроковано мутацијама у генима. Ове мутације се јављају у генима који су одговорни за изградњу и одржавање здравих мишића у нашем телу. Због ових генетских мутација, ћелије које би требало да одржавају мишиће бебе нису у стању да правилно обављају свој посао. Као резултат тога, мишићи постепено слабе током времена.

Постоји много гена који доприносе функцији мишића, и постоји много могућих генетских мутација. Зато постоје различите врсте мишићне дистрофије и хроничне мишићне дистрофије (КМД).

Већина случајева хроничне миокардне болести (КМД) наслеђује се аутозомно рецесивно. Једноставно речено, то значи да дете наслеђује генетску мутацију која узрокује болест од оба родитеља. То значи да оба родитеља могу бити носиоци мутације, али не морају показивати симптоме. Међутим, ако дете наследи мутацију од оба родитеља, болест ће се развити.

Неки случајеви хроничне миокардне болести (КМД) настају спонтано, што значи да се генска мутација јавља насумично и није наслеђена од родитеља. Ово се назива de novo мутација.

Како се дијагностикује КМД?

Ако ваша беба има симптоме конгениталне мишићне дистрофије (главни симптом је хипотонија), ваш лекар ће прво обавити физички преглед, неуролошки преглед и преглед мишића. Ваша беба може бити упућена и дечјем неурологу ради детаљнијег тестирања.

Ако постоји сумња на стање које се назива „конгенитална мишићна дистрофија“, ваш лекар може препоручити тестове као што су:

• Тест крви за креатин киназу: Ензим који се зове креатин киназа ослобађа се у крв када су мишићи оштећени. Дакле, ако је његов ниво висок у крви, то може бити знак болести мишићне слабости.
• Електромиографија (ЕМГ): Овај тест мери електричну активност мишића и живаца ваше бебе.
• Генетски тестови: Постоје неки генетски тестови који могу идентификовати генетске мутације повезане са мишићном дистрофијом. Свеобухватни генетски панели могу потврдити специфичан тип КМД у око 60% случајева.
• Биопсија мишића:Лекар може узети мали узорак мишића ваше бебе. Специјалиста ће га затим прегледати под микроскопом како би проверио знаке мишићне дистрофије.
• Ехокардиограм и електрокардиограм (ЕКГ): Ови тестови проверавају да ли је стање (КМД) утицало на срчани мишић ваше бебе.
• МРИ скенирање мозга: Ако је могуће, ваш лекар може препоручити МРИ мозга. Многе врсте КМД су повезане са специфичним абнормалностима у различитим деловима мозга.

Ови тестови вам се могу чинити превише. Гледање вашег малишана како се подвргава овим тестовима може бити веома болно искуство. Али оно што треба да знате јесте да лекари желе да вашој беби поставе праву дијагнозу и најбољи могући третман. Симптоми хроничне миопатије могу бити слични симптомима других болести, као што су неке миопатије (мишићни поремећаји) и других метаболичких стања, као што су болести складиштења гликогена и митохондријалне болести. Стога је веома важно добити тачну дијагнозу.

Који су третмани за `(CMD)`?

Тренутно не постоји лек за ово стање (конгенитална мишићна дистрофија). Међутим, истраживачи настављају да покушавају да пронађу лек.

Главни циљ лечења је контрола симптома и побољшање квалитета живота вашег детета. Могућности лечења могу варирати у зависности од врсте хроничне миокардне болести (КМД). Оне могу укључивати:

• Физикална терапија и радна терапија: Главни циљ ових терапија је јачање и истезање мишића вашег детета, што помаже у одржавању покретљивости.
• Кортикостероиди: Кортикостероиди, као што су преднизолон и дефлазакорт, могу помоћи у одлагању мишићне слабости, побољшању функције плућа, успоравању сколиозе, успоравању прогресије кардиомиопатије и продужењу живота.
• Помагала за мобилност: Уређаји попут штапова, протеза, ходалица и инвалидских колица могу помоћи вашем детету да се креће и заштитити га од падова.
• Хирургија: Вашем детету ће можда бити потребна операција како би се смањио притисак на затегнуте мишиће и исправила закривљеност кичме (сколиоза).
• Нега срца: Рани третман лековима као што су АЦЕ инхибитори и/или бета-блокатори може успорити прогресију кардиомиопатије и спречити срчану инсуфицијенцију. Уређаји који се називају пејсмејкери такође могу помоћи у лечењу проблема са срчаним ритмом и срчане инсуфицијенције.
• Говорна терапија: Ово може помоћи деци која имају потешкоћа са говором и/или гутањем.
• Респираторна нега: Уређаји за помоћ при кашљу и респиратори могу помоћи при дисању. У случајевима респираторне инсуфицијенције, може бити потребна трахеостомија (уметање цеви кроз отвор на врату ради помоћи при дисању) и потпомогнута вентилација.

Ваше дете такође може да учествује у клиничком испитивању за хроничну миокардну болест (КМБ). Разговарајте са медицинским тимом вашег детета да бисте видели да ли је ово опција за вас.

Медицински тим лечи `(КМД)`

Може постојати тим специјалиста и здравствених радника који раде на управљању стањем вашег детета. То може укључивати специјалисте као што су:

• Педијатри
• Педијатријски неуролози
• Педијатријски физијатри (специјалисти физикалне медицине и рехабилитације)
• Генетичари
• Педијатријски ортопеди
• Педијатријски физиотерапеути
• Педијатријски радни терапеути
• Педијатријски логопеди
• Педијатријски кардиолози
• Педијатријски пулмолози
• Дечји психолози
• Социјални радници

Каква ће бити будућност бебе са `(CMD)`?

Истраживачима и лекарима је тешко да предвиде будућност (оно што називамо прогнозом) бебе са конгениталном мишићном дистрофијом. Медицински тим вашег детета ће вам пружити што је више могуће информација о томе шта можете очекивати док је ваше дете под њиховом негом.

Генерално, конгениталне мишићне дистрофије имају тенденцију да буду теже и развијају се брже од мишићних дистрофија које почињу у касном детињству или адолесценцији.

Очекивани животни век деце са конгениталном мишићном дистрофијом зависи од тога колико брзо се стање погоршава и који су мишићи погођени. Главни узроци смрти од ових стања су респираторне или срчане компликације изазване слабошћу мишића.

Може ли се `(CMD)` избећи?

Пошто је конгенитална мишићна дистрофија генетска болест, не можете ништа учинити да је спречите у тренутном стању.

Пре него што покушате да имате дете, ако сте забринути због преношења мишићне дистрофије или других генетских болести,Разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању. У неким случајевима, пренатално тестирање у раној трудноћи може помоћи у откривању стања.

Како могу да помогнем свом детету са „(КМД)“?

Ако ваше дете има конгениталну мишићну дистрофију, важно је да се залажете за њега како бисте били сигурни да ће добити најбољу медицинску негу и што више терапијских услуга. Залагањем за такву негу можете му помоћи да има најбољи могући квалитет живота.

Ви и ваша породица можете размотрити и придруживање групи за подршку где можете упознати људе који су прошли кроз слична искуства. Таква места вам могу пружити менталну снагу, нове информације и много тога да научите из искустава других.

Када моје дете са „(КМД)“ треба да посети лекара?

Ако ваше дете има хроничну миокардну болест (КМБ), требало би редовно да се састаје са својим лекарским тимом како би примало лечење и пратило симптоме. Не пропуштајте контролне прегледе које вам лекар препоручује.

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Када се вашем детету дијагностикује хронична мишићна болест (КМД), може бити корисно поставити ова питања:

• Коју врсту „(CMD)“ моје дете има?
• Који третман препоручујете?
• Која је комплетна листа специјалиста које моје дете треба да посети?
• Да ли одржавате контакт са другим стручњацима?
• Шта могу да урадим код куће да побољшам квалитет живота свог детета? (нпр. вежбање, исхрана)
• Да ли постоје нека нова истраживања о `(CMD)`?
• Да ли постоје нека нова клиничка испитивања за хроничну мишићну болест (КМД) за која би моје дете могло бити подобно?
• Можете ли препоручити групу за подршку?

Најважније ствари које желимо да закључимо из ове приче су

Нормално је да се осећате преоптерећено и анксиозно када се вашем детету дијагностикује конгенитална мишићна дистрофија (КМД). Али запамтите, медицински тим вашег детета ће пружити снажан, персонализовани план лечења. Важно је да се уверите да ви, ваше дете и ваша породица добијете подршку која им је потребна и да останете фокусирани на здравље вашег детета. Медицински тим вашег детета је ту да помогне вама, вашем детету и вашој породици у сваком кораку. Не брините, нисте сами.

Конгенитална мишићна дистрофија, КМД, мишићна слабост, генетска болест, дечје болести, хипотонија, губитак мишићне масе, здравље детета