Хајде да сазнамо више о конгениталној мишићној слабости (конгенитални мијастенични синдром - КМС)

Да ли сте икада приметили да се мало дете брзо умара, чак и док се игра или обавља ситне задатке, и осећа се као да нема енергије? Да ли понекад осећате да вам је тешко да једете, причате или чак трепћете? Ако имате овакве симптоме, то може бити због урођене мишићне слабости о којој ћемо данас говорити, а која се назива „(Конгенитални мијастенични синдром)“ или скраћено „(КМС)“. Не брините, хајде да о томе разговарамо детаљно, врло једноставно.

Шта је „(Конгенитални мијастенични синдром - КМС)“?

Једноставно речено, „(CMS)“ је група стања која су присутна при рођењу. Главна ствар која се код овога дешава јесте да мишићи слабе током физичког напора, односно када се нешто ради. Реч „конгенитални“ значи „рођен од рођења“.

Размислите о томе, када обично радимо такву вежбу, нормално је да се осећамо мало уморно. Али за некога са „(CMS)“, чак и када ради нешто мало, попут ходања или играња, мишићи слабе и постаје тешко наставити ту активност. Међутим, када престанете да радите ту активност и одморите се неко време, поново постаје мало боље.

Ово стање најчешће погађа мишиће лица . То јест, мишиће које користимо за жвакање, гутање и трептање. Такође може утицати на друге мишиће (које називамо „скелетним мишићима“) који нам помажу да се крећемо и ходамо.

Симптоми могу бити веома благи код неких људи, а веома тешки код других. У тешким случајевима, може бити опасно по живот, посебно ако утиче на мишиће који вам помажу да дишете.

Где се порука између живаца и мишића меша!

Наши мишићи раде на основу порука из нерава. Баш као што је потребан прекидач да би се упалило светло, мишићу је потребна нервна порука да би функционисао. Постоји посебно место где се ове нервне и мишићне ћелије сусрећу и повезују. Лекари то називају „неуромускуларна спојница“. Замислите то као мали мост који преноси поруке.

Оно што се дешава некоме са „(CMS)“ јесте да постоји проблем са тим мостом, па поруке од нервних ћелија до мишићних ћелија не пролазе правилно. Због тога мишићи не раде правилно и постају слаби.

Да ли постоје врсте „(CMS)“?

Да, постоји неколико главних врста овог „(CMS)“ стања. Лекари их класификују према томе где се тачно налази проблем на „неуромускуларној споју“ који сам раније поменуо, односно месту где се живац и мишић спајају.

Постоје углавном три врсте:

1. Пресинаптички конгенитални мијастенични синдром: Проблем лежи у нервној ћелији која шаље поруку.

2. Синаптички конгенитални мијастенични синдром се јавља у простору између нервне ћелије и мишићне ћелије:Проблем овде је тај јаз налик мосту.

3. Постсинаптички конгенитални мијастенични синдром: Проблем код овога је у мишићној ћелији која прима поруку.

Штавише, унутар сваког од ових типова, постоје даљи подтипови засновани на дефектима у одређеним деловима зглоба, као што су „базална ламина“ или „ацетилхолински рецептор“. То су мало сложенији медицински термини, али ево грубе идеје.

Колико је честа ова „(CMS)“ ситуација?

ЦМС је заправо веома ретко стање. Нема много података о томе колико је често. Студија спроведена у Великој Британији открила је да погађа око 9 од милион деце млађе од 18 година. То је веома мали број.

Која је разлика између „(CMS)“ и „(Mijasthenia Gravis)“?

Можда сте чули за болест „мијастенија гравис“. Обе ове болести изазивају слабост мишића због проблема са начином на који живци шаљу поруке мишићима. Али постоји велика разлика између њих две.

• (Конгенитални мијастенични синдром - КМС): Ово је генетска болест. То јест, узрокована је генетском променом („мутацијом“) која је присутна при рођењу.
• Мијастенија гравис: Ово је аутоимуно стање . То значи да наш имуни систем погрешно напада неуромускуларну спојницу.

Једноставно речено, ЦМС је „проблем са нацртом“ (у генима). Мијастенија гравис је „непоразумевање“ одбрамбеног система тела.

Који су симптоми особе са „(CMS)“?

Симптоми се могу мало разликовати у зависности од врсте ЦМС-а, али најчешћи симптоми укључују:

• Мишићи постају преоптерећени и слаби када сте физички уморни. Уморите се чак и након малог напора.
• Тешкоће у контроли или губитку контроле над мишићима .
• Спуштени капци (такође названи птоза).
• Двоструки вид .
• Око изгледа као да је повучено на једну страну (лењо око).
• Тешкоће у говору (глас се може променити, може постати промукао).
• Тешкоће са гутањем хране.

Ако дете има један или више ових симптома, веома је важно потражити лекарски савет.

У ком узрасту обично почињу симптоми „(CMS)“?

Симптоми ЦМС-а често почињу у раном детињству, током одојчади или раног детињства . Ако ваше дете споро развија моторичке вештине (на пример, споро пузи, стоји или хода), то би могао бити знак стања.

Међутим, симптоми неких врста „(CMS)“Може се појавити и мало касније, на пример, у младости или чак касније у одраслом добу.

`(CMS)` ?

Као што сам већ рекао, главни узрок „(CMS)“ је генетска промена, односно „(мутација)“. Све у нашем телу контролишу гени. Дакле, ако постоји дефект у генима који надлежу за производњу протеина који помажу у процесу преношења порука од нерава до мишића, јавља се ово „(CMS)“ стање.

У ово је укључено неколико гена. Ево неколико примера:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Ови гени су ти који дају инструкције ћелијама да производе протеине потребне за размену порука на неуромускуларној споју. Ако постоји „(мутација)“ у овим генима, односно промена, ћелије не примају инструкције правилно. Тада се поруке преко тог моста поремете. То је оно што узрокује симптоме „(CMS)“.

Да ли је то нешто што долази из генерације „(CMS)“?

Да, „(CMS)“ је стање које се може наслеђивати с генерације на генерацију.

Често се наслеђује по „аутозомно рецесивном“ обрасцу. То значи да да би дете имало ово стање, оба биолошка родитеља морају наследити дефектни ген. Родитељи можда немају симптоме, али могу бити носиоци.

Неке врсте ЦМС-а могу се наслеђивати и аутозомно доминантним обрасцем . У том случају, дете може имати стање чак и ако наследи дефектни ген само од једног биолошког родитеља .

Такође, понекад особа може развити ЦМС због случајне мутације , чак и ако нико у породици раније није имао то стање.

`(CMS)` ?

Свако може да развије CMS. Међутим, ако неко у вашој породици има ово стање (биолошка породична историја), и ви сте у већем ризику да га развијете.

Које су компликације узроковане `(CMS)`?

Стање „(CMS)“ може изазвати разне компликације. Неке од њих су:

• Тешкоће са сисањем или једењем (посебно код одојчади).
• Укочени мишићи.
• Кашњење у превазилажењу важних развојних прекретница (посебно у моторичким вештинама).
• Постајући неспособан да хода.
• Повремене паузе у дисању (апнеја).
• Напади ( слични нападима )
• Интелектуални инвалидитет - Ово се не дешава свима, само одређеним типовима.
• Нервни поремећаји (неуропатија).
• Метаболичке абнормалности .

Не јављају се све ове компликације код свих. То зависи од врсте ЦМС-а, његове тежине и колико је лечење успешно.

Како идентификовати статус `(CMS)`?

Лекар ће дијагностиковати ЦМС тако што ће вас темељно прегледати и обавити тестове вашег нервног система. Питаће вас о симптомима и узети комплетну медицинску историју (нпр. да ли је неко у вашој породици имао ово стање).

Ако сумњате да имате синдром ЦМС-а, ваш лекар може вас замолити да обавите неку лагану физичку активност пред њим (на пример, пењање уз степенице) како би видео како ваше тело реагује.

Поред тога, могу се урадити и неки тестови како би се искључила друга стања која могу изазвати сличне симптоме:

• Крвне анализе .
• Студија нервне проводљивости - Тест који мери брзину којом поруке путују кроз живце.
• Електромиографија (ЕМГ) - тест који мери електричну активност мишића.

Генетско тестирање за `(CMS)`

Генетско тестирање је веома важан тест за дијагностиковање синдрома карцинома мишића (СММ). Помаже у откривању специфичне генске промене која узрокује ваше симптоме. Ваш лекар ће узети мали узорак ваше крви и тестирати ДНК у њему. Познавање врсте СММ-а коју имате и где се у неуромускуларној споју налази проблем може помоћи вашем лекару да планира ваше лечење.

Како се лечи „(CMS)“?

Тренутно не постоји лек за ЦМС. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и олакшати живот.

Лекови се често користе за одржавање или побољшање функције мишића. Ваш лекар може преписати лекове као што су:

• Холинергички агонисти (нпр. пиридостигмин, амифампридин или 3,4-диаминопиридин).
• Блокатори отворених канала (нпр. флуоксетин или кинидин).
• Адренергички агонисти (нпр. салбутамол или ефедрин).

Важно: Никада не користите ове лекове без лекарског савета. Такође, нису сви лекови ефикасни за све врсте „(CMS)“. Стога су правилна дијагноза и лекарски савет неопходни.

Иако физичка активност може погоршати симптоме, ваш лекар вас може упутити физиотерапеуту.Сазнајте које су вежбе и активности безбедне, нежне и погодне за вас. Оне ће вам помоћи да спречите укоченост мишића и одржите добро здравље.

Неким људима ће можда бити потребна помоћна средства за обављање свакодневних задатака. На пример, коришћење инвалидских колица може помоћи у спречавању несрећа и олакшати кретање.

Да ли постоје нежељени ефекти лека?

Као и сваки лек, лекови за „(CMS)“ могу изазвати неке нежељене ефекте. Они варирају у зависности од врсте лека. Неки од уобичајених нежељених ефеката укључују:

• Грчеви у стомаку.
• Алергијска реакција.
• Проблеми са дисањем.
• Дијареја.
• Прекомерни умор.
• Повећана производња пљувачке или зноја.
• Промене вида.

Пре него што почнете са узимањем било ког лека, разговарајте са својим лекаром о могућим нежељеним ефектима и будите добро информисани. Тада можете доносити информисане одлуке о свом здрављу.

Какви су изгледи за некога са „(CMS)“? (Прогноза)

Симптоми ЦМС-а се значајно разликују од особе до особе. Неки људи могу имати веома благе симптоме који не утичу на њихов живот. Други могу искусити тешке симптоме који могу бити опасни по живот, као што је отежано дисање . Ваш лекар вам може дати најбољу прогнозу вашег стања.

Да ли „(CMS)“ утиче на животни век?

ЦМС може, али и не мора, утицати на ваш животни век. Ако имате благе симптоме, ЦМС можда неће имати значајан утицај на ваше опште здравље. Међутим, ако симптоми утичу на мишиће који контролишу ваше дисање, то може утицати на ваш животни век. Ваш медицински тим ће вам помоћи да управљате симптомима како бисте спречили компликације опасне по живот.

Може ли се `(CMS)` спречити?

До сада није пронађена метода за спречавање ситуације „(CMS)“.

Ако планирате да оснујете породицу, можете се обратити лекару за генетско саветовање како бисте сазнали више о ризику од рађања детета са генетском болешћу.

Такође, ако имате синдром карцинома упале мишића (СМ), увек обавестите свог лекара пре него што почнете да узимате било који нови лек. Неки лекови (на пример, неки антибиотици, лекови за срце и психијатријски лекови) могу погоршати симптоме СМ. Ако се то деси, ваш лекар може препоручити алтернативне лекове.

Када треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете имате симптоме мишићне слабости (CMS) током физичке активности, одмах се обратите лекару.

За ваше детеАко ваше дете не може да једе или касни у достизању развојних прекретница, обавестите лекара свог детета.

Хитно! Ако дете има отежано дисање или ако кожа, усне или нокти постану бледи и плаво-сиви („цијаноза“), одмах позовите 911 или га одведите у одељење за хитне случајеве најближе болнице.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Након што вама или вашем детету буде дијагностикован синдром ЦМС-а, можете имати много питања. Не бојте се да питате свог лекара о њима. Ево неколико примера:

• Коју врсту „(CMS)“ мој/моје дете има?
• Које третмане препоручујете?
• Који су нежељени ефекти ових третмана?
• Ако моје дете има „(CMS)“, да ли може да учествује у спорту или другим активностима?

Симптоми ЦМС-а нису исти за све. Понекад, ствари попут пењања уз степенице и вежбања могу бити мало изазовне. Ваш лекар може такође препоручити коришћење помоћних средстава, као што су инвалидска колица, како би се спречили падови или повреде.

Деци којој је дијагностиковано ово стање може бити потребно мало више времена да савладају важне развојне прекретнице, посебно моторичке вештине попут ходања, у поређењу са другом децом њиховог узраста. Ако приметите да се ово дешава вашем детету, разговарајте са својим лекаром.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Иако је конгенитални мијастенични синдром (КМС) ретко стање које узрокује мишићну слабост присутну при рођењу, уз правилну дијагнозу и лечење, већина људи може живети нормалним животом.

• Будите свесни симптома: Будите посебно свесни ствари попут кашњења у развоју код деце и прекомерног умора током физичког напора.
• Потражите лекарски савет: Уколико сте у недоумици, неопходно је да се обратите лекару како бисте добили тачну дијагнозу.
• Тачно се придржавајте свог лечења: Тачно се придржавајте упутстава и лекова свог лекара. Ако вам препоруче ствари попут физикалне терапије, немојте их прескакати.
• Останите позитивни: Живот са овим стањем може бити изазован, али нисте сами. Постоје лекари, терапеути и вољене особе које вам могу помоћи.

Ваш медицински тим је најбоље место које може да вам помогне да разумете своје стање и који су третмани прави за вас. Зато се не плашите да поставите своја питања и поделите своје бриге.

Конгенитални мијастенични синдром, КМС, мишићна слабост, генетске болести, неуромускуларне болести, педијатријске болести, урођене мане