Шта је Крузонов синдром? Да ли да причамо о томе?

Да ли сте икада били мало радознали или забринути због облика главе или лица вашег малишана? Понекад постоје стања која настају када кости у бебиној лобањи пребрзо срасту. Једно такво ретко, али важно стање о коме треба бити свестан је Крузонов синдром. Хајде да разговарамо о овоме на једноставан начин који можете разумети.

Шта је Крузонов синдром?

Једноставно речено, Крузонов синдром је ретко генетско стање . Дешава се да се фиброзни зглобови који повезују кости у лобањи ваше бебе, названи шавови, прерано спајају . Када се кости у лобањи пребрзо спајају, бебина глава нема довољно простора за правилан раст. Лекари то називају краниосиностозом. Ово може проузроковати да бебина глава и лице изгледају другачије. Крузонов синдром је само један од бројних краниофацијалних поремећаја који утичу на развој бебине лобање и лица.

Ко може развити ово стање?

Крозонов синдром је генетско стање, тако да може утицати на било кога. Узрокован је променом (мутацијом) у гену, што значи да ген не функционише исправно. Крозонов синдром може се наследити од родитеља или се може јавити као нова генетска мутација.

Ако ваше дете наследи Крузонов синдром, то значи да само један од родитеља има измењени ген и пренео га је на дете. Ово се назива „аутозомно доминантно“ наслеђивање. И мајка или отац са Крузоновим синдромом имају 50% шансе да пренесу стање на своје дете. Замислите то као шансу да баците новчић и добијете главу.

Понекад, чак и ако родитељи немају ово стање, може доћи до спонтане генетске мутације у мајчиној јајној ћелији или очевом сперматозоиду током развоја бебе, узрокујући Крозонов синдром. У овом случају, то није нешто што се наслеђује од родитеља. Посебно ако је отац старији од 40-45 година, постоји нешто већа шанса да се појаве нове генетске промене у његовим сперматозоидима.

Колико је чест Крозонов синдром?

Крозонов синдром је веома ретко стање . Погађа око једно од 60.000 новорођенчади. Међутим, Крозонов синдром је најчешћи тип краниосиностозе. Крозонов синдром чини око 4,8% свих случајева краниосиностозе.

Који су симптоми Крозоновог синдрома?

Крузонов синдром углавном утиче на начин на који се развијају лобања и кости лица (краниофацијалне кости) ваше бебе. Физички знаци овог стања могу бити веома благи код неких беба, а нешто тежи код других. Ови знаци укључују:

• Очи су превише размакнуте (хипертелоризам).
• Изглед испупчених очију (проптоза). Као да су очи увећане.
• Укрштене очи (страбизам).
• Истурено чело.
• Нос је мали и обликован као кљун.
• Доња вилица се не развија правилно.
• Понекад расцеп усне и/или непца .

Које компликације ово може изазвати?

Уз физичке промене узроковане Крузоновим синдромом, ваше дете може имати неке компликације. Такође је важно бити свестан ових:

• Проблеми са видом: Вид може бити погођен начином на који су очи постављене или повећаним притиском у лобањи.
• Проблеми са зубима: Због начина на који се вилица развија, могу се јавити проблеми са начином на који зуби ничу и како су постављени.
• Оштећење слуха: Губитак слуха може настати због ефеката структура унутар уха.
• Тешкоће са дисањем: Промене у носним пролазима и грлу могу отежати дисање, посебно током спавања.
• Хидроцефалус: Ово је стање у којем се течност око мозга (ЦСТ) накупља и повећава притисак унутар лобање.
• Веома ретко, интелектуални инвалидитет: Иако је интелигенција обично нормална, нека деца могу имати тешкоће у учењу.

Шта узрокује Крозонов синдром?

Главни узрок Крузоновог синдрома је генетска промена (мутација) у гену под називом „FGFR2“ . Једноставно речено, овај ген „FGFR2“ налаже нашем телу да производи посебан протеин. Тај протеин се назива „(рецептор фактора раста фибробласта)“. Функција овог протеина је да помогне незрелим ћелијама бебе да се претворе у коштане ћелије док су још у материци.

Међутим, када ген FGFR2 има мутацију, протеин FGFR2 постаје преактиван. Затим, те незреле ћелије брзо почињу да се претварају у коштане ћелије . Као резултат тога, кости лобање бебе се прерано спајају.

Како се дијагностикује Крозонов синдром?

Ово стање се обично дијагностикује када се беба роди, када лекари прегледају бебу. Лекар ће обавити комплетан физички преглед бебе . Бебина глава и лице могу имати горе поменуте краниофацијалне карактеристике, што може указивати на Крузонов синдром. Лекар ће вас такође питати да ли је неко у вашој породици имао ово стање.

Који тестови се раде да би се потврдила дијагноза?

Лекар може да изврши неколико других тестова како би потврдио присуство Крузоновог синдрома. Главни су:

• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија - ЦТ скенирање): Овим се могу направити попречни пресеци структура унутар тела бебе. Ово помаже да се виде ствари попут распореда костију лобање и стања мозга.
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ скенирање): Ово такође може да направи детаљне слике попречних пресека бебиних органа и ткива. Ово је важно за боље разумевање мозга и других меких ткива.
• Молекуларно генетско тестирање: Ови генетски тестови могу прецизно открити да ли постоје мутације у претходно поменутом гену FGFR2 које узрокују Крузонов синдром.

Како се лечи Крозонов синдром?

Вашу бебу ће лечити тим лекара и здравствених радника који имају посебну обуку за краниофацијалне поремећаје . То је као крикет тим. Свака особа има своје одговорности, али сви раде заједно како би постигли најбољи исход за вашу бебу. Овај тим може укључивати:

• Педијатар ваше бебе.
• Неурохирург .
• Лекар специјализован за пластичну хирургију (пластични хирург) .
• Стоматолошки специјалиста .
• Генетски саветник .
• Социјални радник .
• Специјалиста за ухо, нос и грло (ОРЛ лекар - оториноларинголог)
• Аудиолог .
• Офталмолог .

Хирургија (операција)

Главни третман за Крузонов синдром је хируршки захват . Ову операцију изводи неурохирург. Очекује се да ће операција:

• Стварање одговарајућег простора за развој бебиног мозга .
• Смањење непотребног притиска унутар лобање.
• Побољшање изгледа и облика бебеће главе донекле .

Понекад може бити потребно више од једне операције, у зависности од стања бебе.

Терапија кацигом

Међутим, није свој деци потребна операција . Ако ваше дете има благи облик Крузоновог синдрома, лекар може препоручити терапију кацигом.Може се препоручити. Оно што се дешава у овом случају јесте да се беби даје специјално дизајнирана медицинска кацига. Ова кацига постепено исправља облик бебине лобање током времена.

Како управљати симптомима?

Поред лечења, медицински тим ваше бебе може препоручити разне друге терапије које имају за циљ побољшање квалитета живота ваше бебе.

• Психосоцијална терапија: Психосоцијални терапеути (често социјални радници) пружају вама, вашем детету и другим члановима породице психолошку подршку која им је потребна. Та подршка је непроцењива када се суочавате са оваквим изазовима.
• Генетско саветовање: Генетски саветници могу потврдити дијагнозу ваше бебе, као и саветовати вас о стању, шта можете очекивати у будућности и како то може утицати на друге чланове породице.
• Физикална терапија: Физиотерапеути помажу у јачању мишића и тетива детета и пружају физичке вежбе за повећање флексибилности.
• Радна терапија: Радни терапеути помажу у развоју финих моторичких способности детета (нпр. хватање малих предмета), визуелне перцепције, когнитивног размишљања и сензорне обраде.
• Логопедска терапија: Логопеди помажу људима да превазиђу проблеме са говором, језиком, комуникацијом и вештинама храњења и гутања.

Може ли се смањити ризик од рађања детета са Кросоновим синдромом?

Пошто је Крозонов синдром резултат ретке генетске мутације, заиста не постоји начин да се спречи појава овог стања . Такође се може десити насумично.

Најважније је схватити да ово није нешто што сте радили или нисте радили пре или током трудноће.

Међутим, ако родитељ са Кросоновим синдромом жели да спречи да њихово дете наследи ово стање, може користити технологију вантелесне оплодње (ИВФ) са тестирањем ембриона . Тамо постоји могућност одабира здравих ембриона и њихове имплантације у материцу.

Ако очекујете дете у будућности, посебно ако имате Крузонов синдром или ако неко у вашој породици има ово стање , добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању. Генетско тестирање може проценити ваш ризик од добијања детета са генетским стањем.

Шта могу очекивати ако моје дете има Крузонов синдром?

Шта будућност чека дете са Кросоновим синдромом?Зависи од тога колико брзо се постави дијагноза и колико је лечење успешно. Вашој беби ће бити потребна хитна медицинска помоћ и континуирано медицинско праћење (праћење).

Међутим, ако се лечење започне рано, ваша беба може живети нормалним животом. Иако може доћи до извесних кашњења у развоју, већина људи са Кросоновим синдромом има нормалан коефицијент интелигенције. Зато је важно остати пун наде.

Која је разлика између Крозоновог синдрома, Апертовог синдрома и Фајферовог синдрома?

Може бити мало збуњујуће чути ова имена, али је добро знати суптилне разлике између њих.

• Апертов синдром: Као и Крузонов синдром, Апертов синдром је стање у којем се кости лобање спајају (краниосиностоза) због мутације у гену FGFR2. Међутим, Апертов синдром је обично мање тежак од Крузоновог синдрома. Поред краниофацијалних карактеристика Крузоновог синдрома, бебе са Апертовим синдромом могу имати срасле или испреплетене прсте на рукама и ногама. Прсти на рукама такође могу бити кратки, а палац на нози и палац на ногама могу бити велики и широки. Интелектуални инвалидитет је такође чешћи код Апертовог синдрома него код Крузоновог синдрома.

• Фајферов синдром: Ово је такође стање које се назива краниосиностоза, узроковано мутацијом у гену FGFR2 (а могуће и FGFR1). Постоје три главна типа Фајферовог синдрома, сваки са различитим степеном тежине. Бебе са Фајферовим синдромом такође имају карактеристике главе и лица као код Крузоновог синдрома. Поред тога, кратки, широки прсти на рукама и ногама су карактеристична карактеристика. Код типова 2 и 3 Фајферовог синдрома, карактеристике главе и лица су озбиљније. Проблеми са менталним и нервним системом су такође чешћи код ових типова.

Чувати да ваша беба има ретку генетску болест може бити потресно и застрашујуће. То је природно.

Међутим, најважније је запамтити да Крузонов синдром није животно угрожавајуће или смртоносно стање.

Тим лекара специјалиста ће сарађивати са вама и вашим дететом како би се постигао најбољи могући исход. Ако се болест дијагностикује рано и правилно лечи, ваше дете дефинитивно може живети нормалан, здрав живот.

Завршна порука

У реду, ево неких од најважнијих ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Крузонов синдром је ретко генетско стање које карактерише брзо срастање костију лобање бебе.
• ОвоМоже се наследити од родитеља или настати услед случајне генетске промене.
• Код овога се могу видети специфичне црте лица као што су далеко постављене очи, испупчене очи и чело истурено напред.
• Дијагноза се поставља физичким прегледом, скенирањем и генетским тестирањем .
• Хирургија је главни третман, али понекад се користи и терапија кацигом.
• Подршка тима лекара специјалиста и разних терапијских третмана су веома важни за побољшање квалитета живота детета.
• Ово није твоја кривица, то је само нешто друго.
• Уз рану дијагнозу и лечење, дете може живети нормалан животни век и често са нормалном интелигенцијом.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих питања или недоумица, никада се не устручавајте да разговарате са лекаром.

Крозонов синдром, генетске болести, шуга, педијатријске болести, хирургија, деформитети лица, FGFR2 ген