Да ли сте упознати са Ердхајм-Честеровом болешћу? Хајде да причамо о овом ретком стању!

Да ли сте икада чули за Ердхајм-Честерову болест (ЕББ)? Можда сте били мало изненађени када сте чули ово име. Зато што је ово веома ретка болест која се веома ретко виђа у свету. Међутим, пошто може да утиче на различите органске системе у нашем телу, веома је вредно бити мало свестан овога. Зато данас, хајде да причамо о Ердхајм-Честеровој болести (ЕББ).

Шта је Ердхајм-Честерова болест (ЕЦБ)?

Једноставно речено, Ердхајм-Честерова болест (ЕЧБ) је веома редак поремећај крви. Припада групи болести које се називају хистиоцитоза . Сада се можда питате шта су ови хистиоцити. Хистиоцити су посебна врста ћелија у нашем имунолошком систему . Они су попут малих војника који штите наша тела. Ове ћелије се обично налазе на местима као што су наша коштана срж, крв, кожа, плућа, слезина и јетра.

Међутим, код особе са Ердхајм-Честеровом болешћу (ЕБ), ови хистиоцити расту неконтролисано . То је као да имате превише војника. Ови додатни хистиоцити почињу да расту у различитим деловима тела где не би требало. Они затим могу формирати туморе и оштетити здраво ткиво . То се дешава код ЕБ.

Колико је честа ова болест?

Као што смо већ рекли, ово је веома ретка болест . Само замислите, од када је болест први пут откривена 1930. године, широм света је пријављено само око 800 случајева. Међутим, неки лекари верују да би тај број могао бити и већи јер се код неких људи са овом болешћу не поставља довољна дијагноза. То може бити и због чињенице да земље широм света тренутно немају заједнички систем за вођење евиденције о овим пацијентима.

Ердхајм-Честерова болест (ECD) је најчешћа код одраслих средњих година . У Сједињеним Државама, просечна старост приликом дијагнозе је 46 година. Међутим, пријављена је и код веома мале деце. Још једна ствар је да су мушкарци склонији развоју болести. Извештава се да је између 70% и 75% пацијената мушкарци.

Који су симптоми?

Начин на који Ердхајм-Честерова болест (ЕЧБ) погађа сваку особу је веома различит . То значи да немају сви исте симптоме. Симптоми зависе од тога који делови тела су оштећени вишком хистиоцита, као што смо раније поменули, и који су органи погођени. Понекад, болест може бити присутна без икаквих симптома (асимптоматска). У том случају, лекар добија назнаку о њој из скенирања („снимања“) или анализа крви („лабораторијских тестова“) урађених из другог разлога.

Хајде да погледамо органске системе који су углавном погођени и симптоме повезане са њима.

Како утиче на кости

ЕЦД може изазвати абнормално задебљање костију (остеосклерозу). Ово понекад може изазвати бол у костима . Најчешћи симптом ове болести је задебљање костију и бол, посебно у обе ноге . Ово задебљање костију се јасно види на снимцима.

Утицај на бубреге

Наши бубрези и околно ткиво („ретроперитонеум“) такође могу бити оштећени овим хистиоцитима. То може довести до стања као што су:

• Отицање бубрега.
• Атрофија бубрега.
• Бубрежна инсуфицијенција.

Утицај на ендокрини систем (хормонски систем)

Ако ови хистиоцити оштете жлезде које производе хормоне који контролишу различите процесе у нашем телу, могу настати разни хормонски проблеми. Симптоми варирају у зависности од жлезде која је оштећена.

• Ако је хипофиза оштећена: Смањена производња једног или више хормона хипофизе („хипопитуитаризам“).
• Ако је штитна жлезда оштећена: Смањени тироидни хормони (хипотиреоза).
• Ако су гонаде оштећене: Смањен ниво полних хормона (као што су тестостерон и естроген) („хипогонадизам“).
• Ако је надбубрежна жлезда оштећена: Смањени надбубрежни хормони (адренална инсуфицијенција).

Оштећење хипофизе може изазвати стање које се назива дијабетес инсипидус , које изазива симптоме као што су често мокрење и прекомерна жеђ. Утврђено је да око половине пацијената са ЕЦД такође има ово стање.

Утицај на нервни систем

Наш мозак и нервни систем такође могу бити оштећени овим хистиоцитима. Тада можете видети симптоме као што су:

• Губитак равнотеже при ходању, проблеми са координацијом (атаксија).
• Нејасан говор (дизартрија) због немогућности контроле мишића током говора.
• Тешкоће у размишљању, концентрацији или памћењу.
• Главобоља.

Утицај на очи

ЕЦД може утицати на једно или оба ока.

• Жуте, меке квржице на капцима (ксантелазма).
• Избочење капака (проптоза).
• Бол у очима.
• Смањење или губитак вида.

Утицај на респираторни систем

Иако скенирања показују да су плућа погођена овим хистиоцитима, симптоми се често не јављају . Међутим, ако се симптоми појаве, они могу укључивати:

• Кашаљ.
• Тешкоће са дисањем (диспнеја).

Ако се не лечи правилно , може довести до трајног ожиљка на плућима (плућна фиброза), што је озбиљно стање.

Утицај на кардиоваскуларни систем

Ваш лекар може такође на скеновима видети да су хистиоцити утицали на ваше срце и крвне судове. Ово може бити опасно по живот ако се не лечи. ЕЦД може изазвати следеће:

• Отицање кесе око срца (перикардијални излив).
• Висок крвни притисак (ренална хипертензија) настаје због ограниченог протока крви у бубреге.
• Срчана инсуфицијенција.

Утицај на кожу

Главни симптом који се види на кожи су жуте кврге („ксантелазма“) које се развијају на капцима. Поред тога, жуто-смеђе кврге се могу видети и на овим местима:

• На лицу.
• На врату.
• Груди и стомак („Торзо“).
• У пределу препона.

Поред тога, ови вишак хистиоцита може се акумулирати и оштетити ткива на местима попут слезине, јетре и коштане сржи.

Који су узроци болести?

Сада знамо да је ЕЦД болест у којој се хистиоцити неконтролисано множе, шире и оштећују здрава ткива и органе. Међутим, научници још увек не знају тачно зашто ове ћелије расту неконтролисано. Међутим, недавна истраживања су открила да одређене генске мутације играју улогу.

Више од половине људи са Ердхајм-Честеровом болешћу (ЕЦБ) има мутацију у BRAF гену, што доприноси неконтролисаном расту хистиоцита.

Иако је BRAF ген најчешћа мутација, научници су идентификовали неколико других генетских мутација повезаних са ECD. Ова открића су омогућила научницима да развију третмане који циљају те мутиране гене и заустављају абнормални раст хистиоцита.

Како се ова болест дијагностикује?

Пошто је ЕЦД веома ретка болест и симптоми се разликују од особе до особе, лекари можда неће одмах посумњати на стање. Стога може проћи неко време док се не постави дијагноза . Можда ћете морати да посетите неколико лекара.

Ваш лекар ће узети у обзир ваше симптоме заједно са резултатима неколико других тестова како би утврдио да ли имате ЕЦД. Следе неке ствари које вам могу помоћи у постављању дијагнозе:

• Сликовне процедуре: Различити скенирања (рендгенски снимци, скенирање костију, ПЕТ скенирање, ЦТ скенирање, магнетна резонанца) могу се користити да би се видело где су у телу ови хистиоцити продрли у ткиво. Такође могу показати оштећење меких ткива као што су мозак, груди и трбушни органи.
• Лабораторијски тестови:Ови тестови могу открити одређене проблеме са функцијом органа (који могу бити повезани са ЕЦД), као и проверити ствари попут упале, абнормалности крвне слике и промена у нивоу хормона.
• Биопсија: Биопсија подразумева узимање малог узорка захваћеног ткива и његово испитивање под микроскопом. Ћелије се затим тестирају на знаке ЕЦД и на генетске мутације као што је BRAF. Познавање карактеристика ових ћелија може помоћи вашем лекару да одлучи који је третман најбољи за вас.

Који су третмани?

Ако немате симптоме и ваш ЕЦД не утиче на ваше здравље, ваш лекар може одлучити да прати ваше стање. Међутим, већини људи са ЕЦД-ом ће бити потребно лечење . Иако не постоји лек, постоји неколико третмана који могу помоћи у управљању стањем.

Ево главних метода лечења:

• Циљана терапија: Ово подразумева употребу лекова који циљају генетске мутације које узрокују неконтролисано умножавање хистиоцита. ФДА је одобрила лек под називом Вемурафениб за пацијенте са ЕЦД-ом са мутацијом BRAF гена и лек под називом Кобиметиниб за оне са мутацијом MEK гена. У зависности од врсте мутације у вашим ћелијама, ваш лекар може препоручити ове или друге циљане лекове или комбинације лекова.
• Имунотерапија: Ови лекови помажу нашем имунолошком систему да боље препозна и бори се против ћелија рака (у овом случају, абнормалних хистиоцита). Интерферон-алфа је често коришћени имунотерапијски лек за ЕЦД.
• Хемотерапија: Хемотерапија користи лекове за убијање ћелија рака (абнормалних ћелија) у целом телу и заустављање раста тумора. Најчешћи лек за хемотерапију који се користи за ЕЦД је кладрибин . Међутим, ваш лекар може препоручити друге лекове за хемотерапију или комбинације лекова.

Поред ових главних третмана, ваш лекар може препоручити и друге третмане који ће вам помоћи да ублажите симптоме. Иако ови третмани неће спречити хистиоците да нападну ваша ткива, могу помоћи у смањењу нелагодности коју осећате.

• Хируршка интервенција: Хируршка интервенција може бити потребна да би се поправила нека оштећења ткива узрокована ЕЦД-ом. На пример, упала и оштећено ткиво могу блокирати цеви које носе урин (уретере). Ако се то деси, можда ће бити потребна хируршка интервенција да би се то поправило.
• Радиотерапија:Радиотерапија се може препоручити за уништавање абнормалних ћелија у одређеном делу тела и смањење непријатних симптома које оне изазивају.
• Кортикостероиди: Ови лекови могу смањити упалу узроковану инфилтрацијом хистиоцита.

Можда ћете такође имати прилику да учествујете у клиничком испитивању . Клиничко испитивање је студија која тестира безбедност и ефикасност нових третмана и нових комбинација третмана. Питајте свог лекара да ли можете да учествујете у клиничком испитивању за Ердхајм-Честерову болест (ECD).

Може ли се ово спречити?

Нажалост, не постоји начин да се спречи Ердхајм-Честерова болест (ECD). Међутим, болест се у великој мери може контролисати лечењем.

Колико дуго можете живети са болешћу?

Ваша прогноза зависи од тога који делови вашег тела су погођени хистиоцитима и како реагујете на лечење. Међутим, развојем нових третмана, као што је циљана терапија, исходи преживљавања повезани са ЕЦД су се сада значајно побољшали.

Замислите, 1996. године, петогодишња стопа преживљавања за пацијенте са ЕЦД била је само 43%. Међутим, према недавној студији, та стопа је порасла на 83%!

Разговарајте са својим лекаром о будућем току ваше болести на основу вашег стања и одговора на лечење.

Када треба да посетите лекара?

ЕЦД захтева континуирано лечење и праћење . Ваш лекар ће вас саветовати колико често треба да посећујете лекара и да ли треба да радите скенирање и анализе крви.

Многи третмани за ЕЦД могу изазвати непријатне нежељене ефекте . Поред вашег тима за лечење ЕЦД-а, помоћ тима за палијативну негу може вам помоћи да управљате нежељеним ефектима ових третмана и да се носите са стресом који долази са дијагнозом.

Коначно, најважнија ствар (порука за понети)

Ердхајм-Честерова болест (ЕЧБ) је стање које погађа сваку особу другачије, узроковано прекомерном производњом хистиоцита, који оштећују ткиво. Знаци и симптоми ове болести варирају од особе до особе. Они могу утицати на ваше целокупно искуство, укључујући и доступне третмане.

Али, срећом, захваљујући недавним достигнућима, научници су успели да пронађу третмане који побољшавају прогнозу ЕЦД-а.Отворено разговарајте са својим лекаром о опцијама лечења које су праве за вас и резултатима које можете очекивати, на основу специфичних карактеристика вашег стања. Запамтите, чак и у овој реткој ситуацији, можете кренути напред јачи уз прави медицински савет и подршку.

Ердхајм -Честерова болест, ЕЦД, хистиоцитоза, ретке болести, генетске мутације, BRAF, симптоми, лечење