Да ли имате проблема са бубрезима? Хајде да причамо о Фанконијевом синдрому!

Да ли стално осећате незамисливо жеђ? Или, ако је у питању мало дете, да ли сте приметили бол у његовом телу и слабе кости? Понекад се иза ових симптома може крити болест о којој нисмо много чули, али је веома важно да знамо. Једно такво стање је Фанконијев синдром. Данас ћемо о томе говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је Фанконијев синдром?

Једноставно речено, Фанконијев синдром је стање које настаје када веома осетљив систем канала у нашим бубрезима, тачније проксимални тубули, не функционише правилно. Сада размислите о томе на овај начин: наши бубрези су попут супер система филтера у нашем телу. Они филтрирају крв и уклањају отпадне производе као урин. Такође реапсорбују есенцијалне хранљиве материје, као што су електролити и глукоза.

Међутим, у бубрезима особе са Фанконијевим синдромом, ови такозвани проксимални тубули не функционишу правилно. Оно што се дешава јесте да се ствари које су неопходне за тело не реапсорбују у тело и излучују се урином. Другим речима, вредне ствари се троше.

Међу есенцијалним супстанцама које се на овај начин излучују из организма, углавном су присутне следеће:

• Фосфор
• Глукоза
• Калијум
• Бикарбонат
• Мокраћна киселина
• Аминокиселине

Ове ствари су потребне за скоро сваки процес у нашем телу. Дакле, када се оне исцрпе, почињу да се јављају проблеми.

Ко може развити Фанконијев синдром?

Ово је болест која заиста може погодити било кога. Постоје два главна начина на која се може јавити.

1. Наслеђени Фанконијев синдром: Ово је генетско стање, што значи да се наслеђује или од мајке или од оца.

2. Стечени Фанконијев синдром: Ово стање се може јавити у неком тренутку живота, из других разлога.

Који су симптоми Фанконијевог синдрома?

Симптоми се такође могу мало разликовати у зависности од тога да ли је урођена или стечена болест.

Симптоми конгениталног Фанконијевог синдрома:

• Често мокрење: Излучивање више урина него обично.
• Дехидрација: Недостатак воде у телу.
• Константна жеђ (полидипсија): Осећај као да не добијате довољно воде без обзира колико пијете.
• Бол у костима: Можете осетити бол у телу, посебно у костима.
• Слабост мишића.
• Ослабљене кости: Кости могу постати крхке и лако се ломити.
• Преломи костију: Чак и мањи пад може проузроковати прелом костију.
• Мали раст: Можда сте нижи од других људи истих година.

Каснији симптоми Фанконијевог синдрома:

• Слабост мишића.
• Низак ниво фосфата у крви (хипофосфатемија): Ово може изазвати проблеме са костима.
• Низак ниво калијума у ​​крви (хипокалемија): Ово такође може утицати на срчани ритам.
• Хипераминоацидурија је присуство вишка аминокиселина у урину.
• Повећана киселост у телу (метаболичка ацидоза): Ово може изазвати умор и отежано дисање.
• Често мокрење.
• Дехидрација.
• Стална жеђ.

Сада можете видети да су неки од ових симптома слични, па је најбоље потражити лекарски савет како бисте тачно сазнали шта се дешава.

Шта узрокује Фанконијев синдром?

Може бити много разлога. Хајде да их поделимо на два дела.

Узроци конгениталног Фанконијевог синдрома:

То су обично генетска стања.

• Цистиноза: Ово је узроковано акумулацијом аминокиселине цистина у телу. Може утицати на многе делове тела, укључујући бубреге, очи, мишиће, срце и мозак. То је главни узрок конгениталног Фанконијевог синдрома.
• Лоуов синдром: Ово је такође ретко генетско стање повезано са X хромозомом. Утиче на очи, бубреге и мозак. Симптоми су обично видљиви при рођењу.
• Вилсонова болест: Код овог стања, тело није у стању да правилно уклони бакар. Када се бакар накупља, може оштетити јетру, мозак, бубреге и очи.
• Наследна интолеранција на фруктозу: Ово је узроковано недостатком ензима алдолазе Б, што узрокује низак ниво шећера у крви (хипогликемију) приликом конзумирања воћног шећера (фруктозе) и сахарозе, што може утицати на јетру.
• Дентова болест: Ово је такође ретка болест бубрега. Може изазвати протеине у урину, повећан калцијум у урину, наслаге калцијума у ​​бубрежним тубулама (нефрокалциноза), камен у бубрегу и на крају отказивање бубрега (хронична болест бубрега). Углавном се јавља код мушкараца.
• Гликогеноза: Ово је генетско стање узроковано дефектом протеина званог GLUT2, који транспортује глукозу. Такође је познато као Фанкони-Бикелов синдром.
• Наследна тирозинемија типа I: Ово је дефект у метаболизму аминокиселине тирозин, који може утицати на јетру, живце и бубреге, што доводи до Фанконијевог синдрома.

Узроци каснијег почетка Фанконијевог синдрома:

• Неки лекови:Ово стање може настати као нежељени ефекат одређених лекова, као што су антибиотици, лекови за ХИВ/СИДУ и лекови за хемотерапију, који могу оштетити бубреге.
• Трансплантација бубрега: Ово се може десити због лекова који се користе након трансплантације бубрега, оштећења бубрега током операције или одбацивања трансплантираног бубрега.
• Мултипли мијелом: Ово је рак плазма ћелија у крви. Абнормални протеин који производе ове ћелије може утицати на бубреге, узрокујући Фанконијев синдром.
• AL амилоидоза (примарна амилоидоза): У овом случају, протеин у плазма ћелијама постаје абнормалан и утиче на бројне органе, укључујући бубреге.
• Проксимална тубулопатија лаког ланца (ЛЦПТ): У овом стању, абнормални протеини се такође таложе у бубрезима.
• Тровање оловом: Прекомерна изложеност олову је такође узрок. Старе боје, неке батерије и неки традиционални лекови такође могу садржати олово, зато будите опрезни.
• Изложеност толуену: Толуен је хемикалија која се налази у жвакама, бојама и течностима за чишћење метала. Удисање ових супстанци (нпр. мирис жвакаће гуме) може изазвати Фанконијев синдром.
• Неки биљни лекови: Утврђено је да су и неки биљни лекови који садрже аристолохинску киселину повезани са овим. Стога се не препоручује употреба таквих ствари без лекарског савета.

Који специфични лекови узрокују Фанконијев синдром?

Генерално, ове врсте лекова су идентификоване као оне које вероватније изазивају Фанконијев синдром:

• Цисплатин (Cisplatin)
• Ифосфамид
• Тенофовир (Tenofovir)
• Валпроинска киселина (валпроинска киселина)
• Аминогликозидни антибиотици, као што је гентамицин
• Деферасирокс `(Деферасирокс)`

Неће сви који користе овај лек добити ову појаву, али постоји ризик. Дакле, ако вам лекар препише овај лек, пратиће вас.

Да ли је Фанконијев синдром заразан?

Не. Ово није заразна болест. Не шири се са једне особе на другу блиским контактом.

Како се дијагностикује Фанконијев синдром?

Лекар ће вас питати о вашим симптомима и лековима које узимате. Затим ће обавити физички преглед. Такође може урадити неке тестове како би потврдио дијагнозу. Такође можете бити упућени код лекара специјализованог за болести бубрега (нефролог).

Који се тестови раде за ово?

Углавном се раде анализе урина и крви.

• Анализа урина / анализа урина:Узеће вам узорак урина и проверити да ли садржи висок ниво ствари попут глукозе, аминокиселина и фосфата. Ако су ови нивои високи, то је знак Фанконијевог синдрома.
• Крвне анализе: Крвне анализе такође проверавају низак ниво фосфата, бикарбоната и калијума. Низак ниво ових је такође знак ове болести.

Лекар поставља дијагнозу на основу информација добијених овим тестовима.

Може ли се Фанконијев синдром излечити?

Ово зависи од узрока болести.

• Генетска стања која узрокују Фанконијев синдром често је тешко потпуно излечити. Међутим, промене у исхрани и лечење могу помоћи у контроли симптома и побољшању квалитета живота.
• Ако се узрок Фанконијевог синдрома идентификује и лечи, бубрези се понекад могу опоравити. Међутим, то није увек загарантовано. Међутим, симптоми се могу контролисати, а оштећење бубрега, мишића и костију може се ограничити.

Како се лечи Фанконијев синдром?

Метод лечења такође варира у зависности од узрока и тежине болести.

1. Лечење основног узрока: Лекар ће прво лечити основно стање које је изазвало Фанконијев синдром. На пример, ако је узрокован леком, лек се може прекинути или се доза може смањити.

2. Надокнађивање: Тело се надокнађује есенцијалним хранљивим материјама (електролитима, течностима) које се губе путем урина. То се може постићи променама у исхрани, оралним суплементима или интравенским (IV) инфузијама.

3. Контрола киселости тела (метаболичка ацидоза): Пошто многи људи доживљавају ово стање, могу се давати ствари попут натријум бикарбоната како би се обновила pH вредност крви (pH скала).

4. За оне са ниским нивоом фосфата: Пошто низак ниво фосфата слаби кости, могу се давати суплементи фосфата и витамин Д.

5. Посебне дијете за урођене болести: Ако се дете роди са Фанконијевим синдромом, може му бити потребна посебно формулисана дијета. На пример, може му бити потребно да ограничи унос хране која садржи фруктозу, галактозу или тирозин. То зависи од основног генетског стања.

Најважније је да пратите упутства лекара. Ако покушате да сами урадите ствари, ситуација се може погоршати.

Колико брзо ћу се опоравити након третмана?

Ово такође може значајно да варира у зависности од узрока. Неки случајеви Фанконијевог синдрома који се касније развију могу се решити у року од неколико дана или недеља. Међутим, нека конгенитална и касније настала стања могу бити дуготрајна. Стога је важно бити стрпљив и прихватити лечење.

Може ли се Фанконијев синдром спречити?

Не можемо ништа учинити да спречимо генетска обољења која су присутна при рођењу. Међутим, постоје неке ствари које можемо учинити да бисмо се заштитили од каснијег развоја Фанконијевог синдрома :

• Избегавајте излагање олову. Олово се може наћи у старој фарби за куће, неким играчкама и водоводним цевима са оловом.
• Разговарајте са лекаром пре употребе биљних или других суплемената. Неки од њих могу бити штетни за бубреге.
• Разговарајте са својим лекаром о ризицима било којих лекова (нпр. антибиотика, лекова против рака) које вам је преписао. Ако је лек неопходан, лекар ће се бринути и о вашим бубрезима.

Шта можете очекивати ако имате Фанконијев синдром?

Данас, лекари и истраживачи много знају о Фанконијевом синдрому и како га лечити. Нови третмани су омогућили многим људима да живе нормалним животом.

• Конгенитални Фанконијев синдром: Симптоми се обично јављају у детињству. Ако је узрок цистиноза, дете може имати проблема са растом и повећањем телесне тежине. Отказивање бубрега може се јавити рано. Могу бити погођени и други органи, попут очију, јетре и костију.
• Фанконијев синдром са каснијим почетком: Када се узрок идентификује и лечи, бубрези се могу опоравити. Међутим, понекад оштећење бубрега може бити трајно.

Колико дуго можете живети са Фанконијевим синдромом?

Није могуће тачно рећи колико ће ово трајати. Ако се придржавате правилног лечења и медицинског плана, можете живети нормалним животом. Међутим, ако вам бубрези откажу, очекивани животни век може бити смањен. У случајевима урођених стања, очекивани животни век варира у зависности од природе генетске болести.

Како да се бринем о себи?

Ваш лекар ће развити план лечења који је прави за вас. То може укључивати узимање суплемената, промене у исхрани и промене начина живота. Важно је да тачно пратите упутства свог лекара. Обавезно идите на прегледе на време и узимајте лекове како вам је прописано.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате симптоме Фанконијевог синдрома или било ког од стања о којима смо говорили, а која га могу изазвати, одмах се обратите лекару. Рано откривање је лакше за лечење и може смањити компликације.

Која питања треба да поставите лекару?

• Како знате да ли имам Фанконијев синдром?
• Које врсте тестова се раде да би се ово дијагностиковало?
• Да ли је то нешто са чиме сам рођен или нешто што сам касније развио?
• Шта је узрок мог Фанконијевог синдрома?
• Да ли треба да посетим специјалисту?
• Које додатне хранљиве материје треба да узимам?
• Колики је мој ризик од отказивања бубрега?
• Да ли ће ми бити потребна трансплантација бубрега?
• Да ли треба да урадим генетско тестирање?
• Колико често треба да долазим да пратим своје стање?
• Да ли постоје групе подршке за људе са Фанконијевим синдромом?

Која је разлика између Фанконијевог синдрома и Фанконијеве анемије?

Ово је нешто око чега су многи људи збуњени. Фанконијев синдром и Фанконијева анемија су два потпуно различита стања.

• Фанконијев синдром је проблем у којем бубрези нису у стању да реапсорбују супстанце које су телу потребне.
• Фанконијева анемија је ретка, наследна болест која погађа коштану срж. У овом стању, коштана срж није у стању да производи здраве крвне ћелије. Такође повећава ризик од развоја леукемије и других врста рака.

Дакле, можете видети колико су ова два различита.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Фанконијев синдром је ретко стање које погађа бубреге, али је важно бити свестан тога. Због њега тело губи есенцијалне хранљиве материје путем урина. Може бити присутан при рођењу или се развити касније у животу из других разлога.

Можда ћете се осећати уплашено и анксиозно када чујете за ову болест. Међутим, уз данашње напредне третмане, многи људи су у стању да живе нормалним животом. Ако имате било каквих питања о овоме, разговарајте са лекаром. Он или она могу одговорити на ваша питања, упутити вас специјалисти ако је потребно или пружити информације о групама за подршку. Не паничите и следите исправне медицинске савете.

Фанконијев синдром, болест бубрега, генетске болести, електролити, поремећаји уринарног тракта, здравље детета, нежељени ефекти лекова