Да ли ваша беба има проблема са варењем млечног шећера? Хајде да причамо о галактоземији!

Приликом храњења новорођенчета, било да је у питању мајчино млеко или адаптирано млеко, понекад се јављају мали проблеми, зар не? Замислите, шта ако ваша беба не може да свари врсту шећера у млеку? Да, може се десити. Галактоземија је немогућност варења врсте шећера у млеку која се зове „галактоза“. Ово може бити озбиљно стање, али ако се рано препозна, можемо смањити многе велике проблеме које беба може имати.

Како ово стање утиче на тело бебе?

Једноставно речено, када тело ваше бебе не може да разгради шећер галактозу који се налази у храни, посебно у млеку, и да је претвори у енергију, она почиње да се накупља у крви. У ствари, реч „галактоземија“ дословно значи „присуство галактозе у крви“. Дакле, када се галактоза накупи у крви, она се шири по целом телу. Затим, ензим који нормално не делује са галактозом претвара ову галактозу у алкохол који се зове „галактитол“. Овај галактитол је токсичан за тело.

Када се овај токсични галактитол накупља у органима и ткивима бебе, почиње да их оштећује. Ако се не лечи, галактоземија може изазвати озбиљне нежељене ефекте као што су:

• Катаракта .
• Кашњења у развоју .
• Интелектуалне тешкоће .
• Тешкоће са говором .
• Тешкоће са фином и грубом моториком, што значи тешкоће са фином моториком , као што су ходање и трчање.
• Неуролошки поремећаји .
• Болест бубрега .
• Превремена инсуфицијенција јајника код девојчица.
• Отказивање јетре .
• Сепса је тешка инфекција.

Замислите колико је важно рано препознати ово стање! Ако га рано препознате, уклоните галактозу из исхране ваше бебе и правилно је лечите, можете спречити многе од ових проблема.

Међутим, чак и уз рано откривање и лечење, нека деца могу наставити да имају мање проблеме. То је зато што чак и ако потпуно елиминишемо галактозу из исхране, наша тела и даље природно производе малу количину галактозе. То се назива ендогена галактоза . Стога, деца која се лече понекад могу имати следеће:

• Кашњења у говору.
• Тешкоће у учењу.
• Проблеми са понашањем.
• Проблеми са равнотежом и координацијом ( атаксија ).
• Тремори .
• Хормонски недостаци, посебно одложени пубертет код девојчица.

Како галактоземија утиче на одрасле?

Одрасли са галактоземијом могу живети нормалним животом. Међутим, они који су имали симптоме као деца могу имати неке проблеме током живота. Неки симптоми могу бити блажи или гори у зависности од тога како контролишу своју исхрану. Међутим, ствари попут хормонског недостатка су честе, чак и уз лечење.

Често, жене са галактоземијом, чак и ако се болест дијагностикује и лечи рано, могу развити проблеме са јајницима. Ово се назива примарна оваријална инсуфицијенција . Ово може отежати зачеће и одржавање трудноће. Хормонска терапија замене може бити потребна и како би се регулисала менструација. Ова хормонска терапија такође може помоћи код проблема са плодношћу.

Ко добија ову болест? Колико је честа?

Галактоземија је генетски поремећај . Наследна је. Дете ће развити ово стање ако оба родитеља наследе мутирани ген за то. Ако су оба ваша родитеља носиоци мутираног гена, имате 25% шансе да развијете галактоземију. Може утицати на људе свих етничких група.

Најтежи облик , назван класична галактоземија, је мало ређи. Грубо говорећи, погађа око 1 од 45.000 људи.

Постоји и нешто мање тежак облик који се зове Дуартеова галактоземија . Он је мало чешћи и погађа око 1 од 4.000 људи. У ствари, то није немогућност варења галактозе, већ осетљивост на њу.

Који су симптоми галактоземије код новорођенчета?

Ако новорођенче има класичну галактоземију, почеће да показује симптоме у року од неколико дана дојења. Ови симптоми могу повремено да варирају:

• Храна је без укуса.
• Честа поспаност, летаргија .
• Повраћање.
• Дијареја.
• Значајан губитак тежине.
• Слабост.
• Неуспех у напредовању .
• Жутица ( жутица ) значи жућење коже.
• Отицање јетре.
• Отицање стомака ( асцитес ).
• Оток око мозга ( едем ).

Ако приметите било који од ових симптома, одмах треба да посетите лекара.Када лекар дијагностикује галактоземију, ови симптоми би требало да нестану након што се галактоза уклони из бебине исхране.

Шта узрокује галактоземију?

Главни разлог за ово је генска мутација . То јест, промена у генима. Ово мора бити наслеђено и од мајке и од оца. Оба родитеља могу бити носиоци овог гена, али не морају показивати симптоме. Стога, када беба има ово стање, то може бити велико изненађење.

Због овог измењеног гена, ензими потребни за претварање шећера галактозе у енергију се не производе правилно у телу. Затим се хемикалије направљене од галактозе акумулирају у телу. Постоје три различита типа гена који су укључени у ово. Сходно томе, галактоземија се такође дели на три типа.

Које су различите врсте галактоземије?

Тип I (класична галактоземија)

Ово је најчешћи и најтежи облик галактоземије. Такође се назива класична галактоземија. Узрокована је мутацијом у GALT гену . Овај ген производи ензим који разлаже шећер галактозу у употребљиве супстанце попут глукозе. Код овог типа, ензим је скоро потпуно одсутан. Као резултат тога, тело не може да свари галактозу и она се брзо акумулира.

Тип II (недостатак галактокиназе)

Овај други тип је узрокован мутацијом у гену GALK1 . Ензими које производи овај ген помажу у варењу галактозе. Овај тип има мање здравствених проблема од првог типа. Главни ризик је развој катаракте.

Тип III (недостатак галактоза епимеразе)

Ген GALE је укључен у ово. Он такође производи ензиме који помажу у варењу галактозе. Ако су ови ензими смањени, галактоза се акумулира у телу. Овај трећи тип понекад може изазвати благе симптоме, али понекад може изазвати тешке симптоме. Ако је тежак, може изазвати катаракту, кашњење у развоју, интелектуалне тешкоће, болести јетре и проблеме са бубрезима, баш као и тип 1.

Дуартеова галактоземија

Ово је такође узроковано мутацијом у истом GALT гену који узрокује класичну галактоземију. Међутим, у овом случају, генетска мутација није толико озбиљна. Ензим који вари галактозу је смањене активности, али није потпуно одсутан. Људи са Дуартеовом галактоземијом могу имати благе стомачне тегобе када једу храну која садржи галактозу, али не доживљавају веће здравствене проблеме као други типови. Није нужно да елиминишу галактозу из исхране.

Како се дијагностикује галактоземија?

У развијеним земљама попут Сједињених Држава, свака новорођена беба се тестира на неколико ових болести. Ови тестови могу открити ова стања пре него што се појаве симптоми. Ово се понекад назива тест на плодовину (ПКУ) , јер може открити и друге болести, као што је фенилкетонурија .

Овај тест се ради узимањем мале капи крви из пете бебе. Ово се обично ради око 24 сата након рођења бебе. Ако ваша беба има галактоземију, тест крви ће показати да је активност ГАЛТ ензима ниска. Медицински тим ће затим урадити генетско тестирање како би утврдио коју врсту галактоземије беба има. Неке болнице у Шри Ланки имају могућности за обављање ове врсте теста, или можете питати свог лекара о томе.

Како се лечи галактоземија?

Једини третман за ово је потпуно елиминисање галактозе из исхране . Галактоза је део шећера у млеку који се зове лактоза, тако да је обично потребно елиминисати скоро све млечне производе. То значи да не можете давати мајчино млеко, кравље млеко, јогурт или сир. Новорођенчади се може давати формула на бази соје или посебно формулисана елементарна формула.

Деца и одрасли који не конзумирају млечне производе могу имати мањак калцијума и витамина Д. Због тога ће можда морати да узимају суплементе. Ово помаже у одржавању јаких костију.

Каква врста лечења је потребна за дугорочне нежељене ефекте?

Некој деци може бити потребна додатна помоћ за учење и развој док расту. То значи:

• Логопедска терапија .
• Радна терапија подразумева помоћ у обављању свакодневних задатака.
• Бихејвиорална терапија .
• Циљани планови учења .

Малој деци, посебно девојчицама, може бити потребна хормонска терапија како би им помогла да достигну пубертет и менструирају.

Може ли се галактоземија спречити?

Пошто је у питању генетско стање, не можете контролисати да ли ћете га ви или ваше дете наследити. Међутим, ви и ваш партнер можете урадити генетско тестирање да бисте видели да ли имате мутацију пре него што добијете дете. Можда сте носилац, али можда немате симптоме. Ако ово знате рано, можете планирати могућност да ће га ваша деца наследити. Генетско саветовање вам може помоћи да боље разумете ово. Рано откривање стања је најбољи начин да се смање потенцијални негативни ефекти.

Колики је животни век особе са галактоземијом?

Ако се болест дијагностикује рано и придржава се дијете без галактозе, животни век је нормалан. Међутим, ако дође до трајног оштећења органа у периоду новорођенчади, то може утицати на дугорочно здравље.

Како се одрасли који живе са галактоземијом брину о себи?

Најважнија ствар за свакога ко живи са галактоземијом јесте да се придржава строге дијете без галактозе . То захтева много дисциплине. Многи одрасли сматрају да је корисно да се придруже заједницама где људи попут њих могу да деле рецепте и искуства. Ако симптоми потрају, ова врста друштвене подршке је непроцењива.

Одрасли са галактоземијом треба редовно да посећују лекара како би проверили симптоме. Ови тестови могу укључивати:

• Преглед очију (за катаракту).
• Тестирање функционисања нервног система (за ствари као што су извршна функција, поремећај пажње/хиперактивности (АДХД) , тремор и атаксија ).
• Тестирање густине костију (за недостатак калцијума и минерала).
• Провера нивоа хормона (посебно код жена).

Редовним проверама попут ове, сви недостаци се могу рано открићети и отклонити пре него што постану озбиљни.

Иако је галактоземија ретка болест, може се рано открити генетским тестирањем. Ако сте трудни или планирате трудноћу, ви и ваш партнер можете бити тестирани на ген за галактоземију. Ако обоје имате ген, постоји 25% шансе да ће га ваше дете развити. Свест је највећа снага. Ово вам може помоћи да планирате унапред како бисте избегли најгоре могуће сценарије ове болести.

Ако је вашој новорођеној беби дијагностиковано ово стање, можете осећати много емоција (шок, збуњеност). Галактоземија је често неочекивана, посебно ако нема породичне историје овог стања. Пошто је ретка, понекад може бити недовољно дијагностикована чак и међу лекарима. Међутим, уз рану дијагнозу, могу се спречити најтежи ефекти галактоземије.

Уз правилну исхрану, ваше дете може живети релативно нормалним животом. Могу се појавити неки проблеми у развоју, који могу захтевати додатну терапију. Ови неочекивани изазови могу се појавити код родитеља из различитих разлога. Међутим, свесност таквог стања вам омогућава да се унапред припремите за те изазове, рано их препознате и рано интервенишете како бисте постигли најбољи могући исход.

Најважније ствари које треба запамтити из овог чланка (Порука за понети)

У реду, сада боље разумете о чему смо причали, галактоземији. Ево неколико важних ствари које треба запамтити:

• Рано откривање спасава живот: Скрининг новорођенчади може ово открити рано, што може спречити многе озбиљне компликације.
• Контрола исхране је неопходна: дијета без галактозе (посебно без лактозе) мора се придржавати током целог живота.
• Генетско саветовање је важно: Генетским тестирањем пре оснивања породице, родитељи могу бити свесни ризика да дете наследи ову болест.
• Дугорочна подршка: Треба редовно пратити раст, учење и опште здравље детета. Терапеутска подршка треба да се обезбеди ако је потребно. Редовни лекарски прегледи и подршка група за подршку су такође важни за одрасле.
• Нисте сами: Суочавање са овим стањем може бити изазовно. Међутим, уз подршку лекара, нутрициониста, терапеута и вољених особа, ово путовање се може обавити.

Не брините, уз свесност и одговарајуће мере, и дете и одрасла особа са галактоземијом могу живети добар живот.

Галактоземија , галактоземија, новорођенчад, генетске болести, ензими, метаболичке болести, исхрана, скрининг новорођенчади, генетски поремећај