Да ли треба да знамо тачно о генетском тестирању током трудноће?

Да ли очекујете бебу? Или сте већ трудни и чекате да вам се роди нова беба? Тада вам је лекар можда поменуо речи „ генетско тестирање “. Чувши ово име, можда сте се осећали помало уплашено, радознало и помало збуњено. „О, боже, шта је овај тест? Да ли заиста треба да урадим ово? Да ли ће моја беба бити у опасности?“ Нормално је да вам се на памет поставља много питања. Зато се не бојте. Данас ћемо о овоме разговарати веома једноставно, на начин који можете разумети.

За кога је ово генетско тестирање важно?

Једноставно речено, свака жена има могућност да се подвргне овим тестовима током или пре трудноће. Понекад се и отац бебе упућује на овај тест. Разлог за то ћемо размотрити касније.

Типично, ваш лекар ће дефинитивно разговарати о овом тесту у следећим ситуацијама:

• Породична историја: Ако неко у вашој породици, или породица оца бебе, има генетско обољење (на пример, таласемију, анемију српастих ћелија), ови тестови могу помоћи да се утврди да ли ваша беба такође може наследити то генетско обољење.
• Старост: Генерално, ако је мајка старија од 35 година, ризик од одређених генетских обољења (посебно Дауновог синдрома) се благо повећава. Стога, лекари препоручују ове тестове у таквим случајевима.
• Етничко порекло: Постоје неке генетске болести које су специфичне за различите етничке групе у свету. На пример, људи источноевропског или ашкенаског јеврејског порекла имају већи ризик од стања која се називају Теј-Саксова и Канаванова болест . Људи афричког порекла имају већи ризик од српасте анемије. Бели људи имају већи ризик од цистичне фиброзе . Иако су ово примери из целог света, важно је да разговарате са својим лекаром о породичној позадини.

Шта заправо раде ови тестови?

Лекари користе различите врсте генетских тестова . Они се могу поделити у две главне категорије. Хајде да то погледамо на овај начин да бисмо то јасније разумели.

Ко је носилац?

Хајде да ово мало детаљније објаснимо. Замислите да су вам потребна два гена да бисте развили одређену болест. Један од мајке и један од оца. Носилац значи да особа има само један од гена који узрокују болест. Стога, они не развијају болест и не показују симптоме. Међутим, ако су оба родитеља носиоци, беба ће наследити ген који узрокује болест од оба родитеља и постоји шанса да ће беба развити болест. Зато је тестирање на носиоце важно.

Како се ради овај тест? Да ли постоји нешто чега се треба плашити?

Овде се већина људи уплаши. Али заправо је веома једноставно. Обично ће медицинска сестра узети узорак крви из ваше руке, или за неке тестове , узорак пљувачке . То је то.

Шта кажу резултати?

Ово је најважнија ствар коју сви треба да разумеју.

Генетски скрининг тестови не гарантују да ће ваша беба имати болест. Они само указују на „ризик“ од развоја болести.Само је питање да ли је висок или низак. То значи да ако ваш резултат покаже „висок ризик“, то не значи да ваша беба дефинитивно има болест. То само значи да треба даље да испитате.

Ако добијете резултат „високог ризика“, ваш лекар може предложити још неке дијагностичке тестове. На пример:

• Амниоцентеза: У овом случају, веома мала количина амнионске течности која окружује бебу узима се шприцем и прегледа ултразвуком.
• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): У овом случају, веома мали комад ткива се узима из плаценте и испитује.

Ови тестови су мало компликованији од раније поменутог теста крви. Могу носити веома мали ризик. Зато се раде само да би се тачно утврдило шта је „висок ризик“. Ваш лекар ће вам све ово детаљно објаснити.

Зашто је важно да се и ваш отац тестира?

Као што смо раније поменули, да би се неке болести развиле, беба мора да наследи ген и од мајке и од оца. Замислите да сте носилац цистичне фиброзе. Можда сте забринути. Али ако се тестира бебин отац и он није носилац (негативан је), онда је шанса да беба развије болест готово потпуно елиминисана. Зато је понекад веома важно тестирати оба родитеља.

Колико пута се овај тест ради током трудноће?

Обично се ради једном. Овај тест се изводи у одређеном броју недеља током трудноће.