Да ли лако добијате модрице? Зар не крварите лако? Хајде да причамо о Гланцмановој тромбастенији (ГТ)!

Да ли вама или вашем детету треба дуго да зауставите крварење чак и од мање посекотине? Или само имате плаве мрље (модрице) по целом телу? Понекад се то чини нормалним, али понекад може бити разлог за забринутост. То је стање о коме ћемо данас говорити, које се зове Гланцманова тромбастенија (ГТ). Не брините, све ћемо поједноставити.

Шта је Гланцманова тромбастенија (ГТ)?

Једноставно речено, Гланцманова тромбастенија (ГТ) је дуготрајно (тј. доживотно) стање које узрокује лако стварање модрица и тешкоће у заустављању крварења. Главни узрок је проблем са тромбоцитима у нашој крви, малим ћелијама које помажу у згрушавању крви.

Замислите, ако имате генетску мутацију у вашем телу, ови тромбоцити не производе кључни протеин који је потребан за згрушавање крви. Због тога се згрушавање крви одвија веома споро. Резултат је да много крварите. Количина овог крварења може варирати од особе до особе. За неке људе, ово може бити мање крварење које се може контролисати код куће. За друге , може бити довољно озбиљно да захтева хитну помоћ .

Колико је честа Гланцманова тромбастенија (ГТ)?

Гланцманова тромбастенија (ГТ) је заправо веома ретко стање. Према медицинским стручњацима, само једна од милион људи широм света се роди са овим стањем.

Међутим, у неким заједницама где се ова генетска варијација преноси са генерације на генерацију, овај број је нешто већи. То јест, у таквим заједницама, отприлике једна од сваких двеста хиљада људи може имати ово стање. Извештава се да је број беба рођених са овим генетским тумором посебно висок у неким земљама Блиског истока, у провинцијама Њуфаундленд и Лабрадор у Канади и међу ромском заједницом у Француској.

Који су симптоми Гланцманове тромбастеније (ГТ)?

Ако имате генитални тиреоидит (ГТ), можете крварити више него што би неко други крварио да је имао исту повреду. Или можете почети да крварите неочекивано и без очигледног разлога.

Главни симптоми Гланцманове тромбастеније (ГТ) су:

• Лако се појављују модрице: Чак и мала кврга може изазвати велику модрицу.
• Крварење десни: Десни могу лако да крваре када перете зубе.
• Честа крварења из носа (епистакса): Неки људи могу имати крварење из носа неколико пута недељно, чак и док стоје.
• Љубичасте мрље или флеке на кожи (пурпура): Оне се разликују од нормалних модрица и могу бити веће мрље.
• Мале љубичасте, смеђе или црвене тачке на кожи (петехије): То су мале тачке које изгледају као да су убодене иглом.
• Менорагија: Прекомерно крварење током менструације код жена: Крварење које је много обилније него нормално.

Код ГТ, унутрашње крварење је много ређе него крварење из ране на кожи (као што је посекотина) или слузокоже (као што је унутрашњост носа или уста).

Зашто се јавља Гланцманова тромбастенија (ГТ)? Који су узроци?

Бебе рођене са Гланцмановом тромбастенијом (ГТ) наслеђују дефект, односно мутацију , у гену који производи протеин назван интегрин алфа IIb/бета 3, који помаже згрушавању крвних плочица. Да би развило ГТ, дете мора наследити дефектни ген и од мајке и од оца. Ово се назива аутозомно рецесивно наслеђивање .

Често родитељи не знају да су носиоци овог дефектног гена. То је зато што су потребна два дефектна гена да би се показали симптоми. Носилац је особа која има један нормалан ген и један дефектан ген.

Ако су оба родитеља носиоци, постоји 25% шансе да имају дете са генетским тумором.

Гланцманова тромбастенија (ГТ) са каснијим почетком

Неки људи могу развити Гланцманову тромбастенију касније у животу. Ово је изузетно ретко. Иако се може десити, медицински стручњаци и даље класификују Гланцманову тромбастенију (ГТ) као конгенитални поремећај крварења .

Овако се касније развија ГТ, када ваше тело производи антитела против горе поменутог интегрин алфа IIb/бета 3 протеина. Неке болести, чак и неки лекови, могу ово изазвати. Али резултат је исти. Пошто нема довољно активног протеина, потребно је дуже да се ваши тромбоцити згрушају.

Које су могуће компликације Гланцманове тромбастеније (ГТ)?

Жене могу развити анемију услед недостатка гвожђа због обилног менструалног крварења. У тешким случајевима, ГТ може изазвати озбиљно, животно угрожавајуће крварење (хеморагију). Овај ризик је посебно висок током периода обилног крварења, као што је порођај или операција.

Али не брините, ако вам је дијагностикован ГТ, ваш лекар може предузети неопходне кораке да спречи ове компликације.

Како са сигурношћу знате да ли имате Гланцманову тромбастенију (ГТ)? (Дијагноза)

Лекари користе разне тестове за дијагностиковање генитално-туберкуларног тракта. Често се дијагностикује у детињству. Као родитељ, ако ваше дете лако добија модрице, има честа крварења из носа или му треба дуго да заустави крварење, можда ћете желети да одведете дете код лекара. Понекад, у важним тренуцима у животу детета, на пример:

• Приликом обрезивања детета.
• Када испадне први млечни зуб.
• Ако је девојчица, то је када достигне прву менструацију (менарху).

У овом тренутку можете приметити прекомерно или упорно крварење. Више од 80% људи са Гланцмановом тромбастенијом (ГТ) добија дијагнозу пре 14. године, а многима се дијагностикује пре 5. године. Људи којима се ГТ дијагностикује као одрасли можда неће знати да је имају док не доживе озбиљну повреду или несрећу.

Који се тестови раде за ово?

Лекари користе анализе крви за дијагнозу Гланцманове тромбастеније (ГТ). Ови тестови могу показати проблеме са:

• Ваши тромбоцити: Комплетна крвна слика (ККС) може проверити да ли је број тромбоцита нормалан. Размаз периферне крви такође може проверити да ли изгледају абнормално.
• Колико добро се крв згрушава: Неколико тестова, као што су протромбинско време (ПТ) и тест парцијалног тромбопластинског времена (ПТТ), могу да мере колико брзо и ефикасно се крв згрушава. Ово такође може помоћи у искључивању чешћих поремећаја крварења који имају сличне симптоме као ГТ (нпр. фон Вилебрандова болест, Бернард-Сулијеов синдром).
• Интегрин алфа IIb/бета3: Тестови као што су проточна цитометрија и панели моноклонских антитела могу утврдити да ли имате недостатак или дефект овог протеина. Такође могу открити да ли имате антитела која нападају овај протеин.
• Ваши гени: Генетски тестови могу потврдити да ли имате генетске мутације (гени зване „ITGA2B“ и „ITGB3“) које узрокују GT.

Који су третмани за Гланцманову тромбастенију (ГТ)?

Ако вам се дијагностикује генитални тумор (ГТ), ваш лекар ће вам саветовати како да смањите ризик од крварења. Вероватно ћете морати да сарађујете са хематологом . Поред ствари које можете учинити да спречите крварење, лечење ће зависити од тежине вашег крварења.

За мање до умерено крварење

Третмани за такве случајеве су:

• Компресија: Ваш лекар ће вас научити како да примените притисак да бисте смањили крварење из ране и зауставили мања крварења из носа. За јака крварења из носа, ваш лекар може ставити нешто попут газе или пене у ваш нос да би зауставио крварење (назално паковање).
• Лекови: Можда ће вам бити потребни лекови као што су фибрински заптивач (нешто попут крвног лепка), желатинска пена, локални тромбин и антифибринолитички агенси који помажу у згрушавању крви.

За јако крварење

Тешко крварење изазвано Гланцмановом тромбастенијом (ГТ) захтева хитну помоћ . Лечење укључује:

• Трансфузија тромбоцита: Можда ће вам бити потребна трансфузија тромбоцита да бисте зауставили јако крварење или спречили губитак крви пре веће операције или порођаја. То подразумева давање тромбоцита од здравог донора.
• Трансфузија црвених крвних зрнаца: Ако сте већ изгубили много крви, могу вам се дати и црвена крвна зрнца да бисте надокнадили ту количину.
• Рекомбинантни фактор коагулације VIIa (rFVIIa): Овај лек може бити потребан ако нисте погодни за трансфузију тромбоцита.
• Трансплантација хематопоетских матичних ћелија: Трансплантација матичних ћелија је једини потенцијално куративан третман за генитални тиреоидит. Ово може бити опција за тешке случајеве гениталног тиреоидита који се не могу контролисати другим методама. Код овог метода, матичне ћелије од донора се убризгавају у ваше тело.

Да ли постоје неке компликације у лечењу?

Да, заиста. Између 20% и 30% људи који примају тромбоците временом развијају антитела против њих. То значи да нови тромбоцити које приме неће деловати. Ако се то деси, мораћете да пређете на други третман, као што је ињекција rFVIIa. Али тај лек такође носи неке ризике. На пример, може изазвати превише згрушавања крви.

Иако трансплантација матичних ћелија може излечити Гланцманову тромбастенију (ГТ), проналажење одговарајуће ћелије за ваше тело може бити изазов. Код трансплантације матичних ћелија за ГТ, донори су често браћа и сестре. Чак и ако се пронађе подударност, постоји ризик да ће ваше тело одбацити донорске ћелије. Ово стање се назива болест калем против домаћина (ГвХД) .

Када ваш лекар разговара са вама о могућностима лечења, он или она ће вам унапред објаснити ризике и користи.

Какву будућност може очекивати неко са гениталном трауматологијом?

Ниједна особа са Гланцмановом тромбастенијом (ГТ), чак и ако су из исте породице и имају исту генетску мутацију, не доживљава болест различито. Колико крварите и шта треба да урадите да бисте управљали својим стањем зависиће од вашег специфичног стања.

Добра вест је да, уз правилно лечење, већина људи са Гланцмановом тромбастенијом (ГТ) живи нормалним животом. У неким случајевима, количина крварења може чак и да се смањи са старењем.

Како могу добро да живим са гениталном дијабетесом? (Како да се бринем о себи)

Ако имате ГТ, сарађујте са својим лекаром како бисте смањили ризик од крварења и тешке анемије. Требало би да урадите следеће:

• Тачно знајте које лекове не би требало да узимате.Обавезно се клоните лекова за разређивање крви (као што су аспирин и други НСАИЛ) и других лекова које вам је лекар рекао да не узимате.
• Водите рачуна о свом оралном здрављу. Свакодневно прање зуба и коришћење зубног конца, као и редовне посете стоматологу, могу помоћи у смањењу ризика од крварења десни.
• Такође добро водите рачуна о свом носу. Одржавање унутрашњости носа влажном може помоћи у смањењу ризика од крварења из носа. Можете користити овлаживач ваздуха, спреј за нос или нанети мало вазелина у нос како бисте спречили његово исушивање.
• Контролишите обилна менструална крварења. Коришћење хормонске контрацепције може помоћи у спречавању обилних менструација. Разговарајте са својим гинекологом о томе.
• Носите наруквицу са упозорењем лекара. Увек носите личну карту са собом како бисте могли да се идентификујете као особа са поремећајем крварења у хитним случајевима. То би вам могло спасити живот.
• Имајте план шта да радите ако дође до крварења. Знајте када да га лечите код куће, а када одмах да посетите лекара. Знајте са ким да разговарате и где да идете. На тај начин неће бити прекасно за лечење.

Када треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете показујете знаке лаког крварења, обратите се лекару. Модрице и крварење из носа су чести. Али ако се ови симптоми често јављају или ако крварење дуго траје – обавезно се обратите лекару.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако имате крварење које не можете зауставити, укључујући и обилно менструално крварење, идите одмах у одељење за хитне случајеве (ETU) без заказивања прегледа код лекара. Знаци на које треба обратити пажњу укључују:

• Крварење из носа које не престаје сат времена.
• Обилна менструација која траје два сата или дуже, влажење два тампона или два улошка на сат или више.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Не заборавите да поставите питања попут ових:

• Које тестове треба урадити да би се дијагностиковало моје стање?
• Каква врста лечења ми је потребна?
• Које промене начина живота могу да направим да бих управљао својим стањем?
• Колика је шанса да моје дете наследи ово генитално-транзиторно стање?
• Да ли препоручујете генетско тестирање ако размишљам о трудноћи?

Да ли је број тромбоцита нормалан код људи са ГТ?

Број тромбоцита је обично нормалан код Гланцманове тромбастеније (ГТ).Проблем није број тромбоцита. Уместо тога, проблем је у протеину који помаже тромбоцитима да се лепе заједно, што спречава њихово ефикасно згрушавање.

Која је разлика између Гланцманове тромбастеније (ГТ) и Бернард-Сулијеровог синдрома (БСС)?

Гланцманова тромбастенија (ГТ) и Бернард-Сулијеов синдром (БСС) су ретка генетска стања која утичу на начин згрушавања крви. Али су узрокована различитим генским мутацијама. Специфични проблеми са вашим крвним тромбоцитима су такође различити. Људи са БСС могу имати и низак број тромбоцита и абнормално велике тромбоците.

Најважније ствари које треба запамтити из онога што смо разговарали (Порука за понети)

Гланцманова тромбастенија (ГТ) је доживотно стање које ви и ваш хематолог морате пажљиво пратити. Код ГТ, не постоји начин да се предвиди колико ће ваше крварење бити јако (или мало). Међутим, предузимање корака за смањење крварења може вам помоћи да останете здрави. Ако је ваша ГТ тешка, третмани попут трансфузије тромбоцита такође могу помоћи.

Иако не можете контролисати да ли ћете се родити са овим стањем, запамтите да имате опције да га контролишете на начин који неће утицати на квалитет вашег живота. Не бојте се да потражите лекарски савет и водите рачуна о себи. Тада ћете дефинитивно моћи добро да живите са овим стањем.

Гланцманова тромбастенија, ГТ, крварење, крвни тромбоцити, генетске болести, модрице, поремећај крварења, тромбоцити