Да ли и ви имате проблем који вам укочи и ослаби ноге? Хајде да разговарамо о наследној спастичној параплегији.

Да ли понекад осећате као да вам ноге мало климају када ходате, као да немате контролу над њима? Да ли се спокнете о нешто ситно и паднете, или имате потешкоћа са подизањем ногу када се пењете степеницама? То можда нису само неке друге ствари. Данас ћемо говорити о стању које погађа ноге, што је мало компликовано, али веома важно за знати. То је стање које се назива „наследна спастична параплегија“.

Шта је ова наследна спастична параплегија?

Једноставно речено, ово је група стања која су наслеђена . „Наслеђено“ значи да можете наследити стање путем гена од мајке, оца или других чланова породице. „Спастична параплегија“ се односи на укоченост („спастичност“) и постепену слабост мишића у ногама . Ови симптоми се не јављају изненада, већ се постепено повећавају током времена .

У почетку можете осетити извесну нелагодност приликом ходања. Можете случајно да се спотакнете о нешто или да се спотакнете о мали камен на путу. То је зато што не можете правилно подићи ногу. Временом се ово стање може погоршати и ходање може постати опасно. Неким људима ће можда бити потребан штап, ходалица или чак инвалидска колица да би им помогли да ходају након неколико година.

Можда ћете чути да лекари понекад користе друга имена за ово стање:

• (Фамилијарна спастична парапареза)
• `(Наследна спастична парапареза)`
• (Штрумпел-Лоренов синдром)

Без обзира како га назовете, то значи исто медицинско стање.

Да ли постоје врсте „(наследне спастичне параплегије)“?

Да, постоји више од 80 врста ове болести. Свакој врсти се додељује број, као што је „(SPG1)“, „(SPG2)“, редоследом којим је откривена. Али лекари их деле у две главне групе:

1. Некомпликовани (или чисти) тип: Око 90 процената људи са овом болешћу има овај једноставан тип . Главни симптоми су укоченост мишића („(спастичност)“) и слабост у ногама о којима смо раније говорили.

2. Компликовани тип: Преосталих 10 процената има овај компликовани тип . Поред укочености и слабости ногу, можете искусити и низ других неуролошких симптома повезаних са вашим мозгом, кичменом мождином и нервним системом .

Колико је ово стање често?

Тешко је тачно рећи колико људи има „наследну спастичну параплегију“. То је зато што су симптоми слични симптомима других болести и често се погрешно дијагностикује . Истраживачи процењују да између једне („1“) и пет („5“) особа на сваких сто хиљада људи широм света може имати ову болест.

Који су симптоми „(наследне спастичне параплегије)“?

Два главна симптома ове болести утичу на мишиће у ногама:

• Спастичност
• Слабост

Међутим, у зависности од врсте болести, могу се појавити и други симптоми.

Додатне карактеристике некомпликованог типа:

• Утрнулост или губитак осећаја у ногама, посебно на табанима .
• Тешкоће у контроли урина .
• Осећај изненадне потребе за мокрењем или дефекацијом, чак и када бешика или црева нису пуни.

Остале карактеристике компликованог типа:

Код овог типа, распон симптома је веома широк. На пример:

• Смањене менталне функције као што су способност размишљања и памћење (деменција) .
• Тешкоће у одржавању равнотеже и немогућност координације активности (атаксија).
• Проблеми са очима као што су замућен вид, катаракта, оптичка атрофија или ретинопатија.
• Губитак слуха (`(Губитак слуха)`) .
• Тешкоће у учењу, когнитивно оштећење или кашњење у развоју.
• Постепено губљење мишићне масе (атрофија) .
• Оштећење нерава у рукама и ногама (периферна неуропатија) .
• Тешкоће са дисањем (диспнеја), отежано говорање (афазија) или отежано гутање (дисфагија) .
• Симптоми епилепсије (`(Напади)`) .
• Неки људи могу развити дебелу, суву кожу која подсећа на рибље крљушти („(ихтиоза вулгарис)“) .

Замислите колико је тешко имати само један или два од ових симптома. Зато је живот са толико ових симптома велики изазов.

Шта узрокује „(наследну спастичну параплегију)“?

Главни разлог за ово је промена у генима, која се назива генетска варијанта . Све функције нашег тела контролишу упутства која добијамо од гена. Када се ови гени промене, упутства која примају протеини су погрешна . Тада ти протеини не могу правилно да обављају свој посао. Ово директно утиче на функционисање нерава у вашој кичменој мождини. Неколико различитих генетских мутација може изазвати ово стање.

Ово стање, названо „наследна спастична параплегија“, је наслеђено . То значи да сте морали наследити барем једну копију гена за то стање од родитеља. Постоји неколико начина на које се то може догодити:

• „Аутосомно доминантно“: Ово се дешава када само један од ваших родитеља наследи особину.Болест се јавља када је присутан ген одговоран за ову болест.
• „Аутозомно рецесивно“: У овом случају, болест се развија само ако наследите ген и од мајке и од оца. Ако га наследите само од једног родитеља, можете бити носилац болести, али нећете показивати симптоме.
• „X-повезано“: У овом случају, мајка (женски родитељ) преноси овај ген на своје мушко дете путем полног хромозома.
• Митохондријално наслеђивање: У овом случају, мајка преноси стање на своје дете (без обзира на пол) путем митохондријалног гена .

Иако ретке, понекад се ове генетске промене могу јавити насумично, што значи да се могу јавити код нове особе без породичне историје (спорадично) .

Ко је највише изложен ризику од ове болести?

Свако може да развије ово стање, названо „наследна спастична параплегија“. Међутим, ако један или оба родитеља носе генску мутацију повезану са овом болешћу, ви сте у већем ризику од развоја овог стања .

Које су могуће компликације ове болести?

Наследна спастична параплегија може изазвати неколико других нежељених ефеката, укључујући:

• Бол у леђима и коленима.
• Ноге су увек хладне.
• Стални осећај умора („(Умор)“) .
• Пребацивање и скраћивање косе.

Живот са потешкоћама у ходању, када ствари које су некада биле лаке сада постају тешке, понекад чак и опасне, може имати велики утицај на ваше ментално здравље . То може довести до стања попут стреса и депресије . Ако осећате да имате више лоших него добрих дана, немојте се стидети да разговарате са својим лекаром о томе . Он вас може упутити саветнику за ментално здравље који вам може помоћи да управљате начином на који стање утиче на ваше емоције.

Како се дијагностикује ова болест (наследна спастична параплегија)?

Лекар ће обавити физички преглед, неуролошки преглед и неколико других специјализованих тестова како би дијагностиковао ово стање. Током ових тестова, лекар ће детаљно прегледати ваше симптоме и вашу и породичну медицинску историју. Такође ће тражити:

• Осетљивост на додир.
• Равнотежа тела.
• Координација акција.
• Менталне перформансе.
• Моторна функција (способност кретања).
• Рефлекси.

Након овога, ако лекар посумња на „(наследну спастичну параплегију)“, може предложити неке тестове као што су:

• Електромиографија (ЕМГ): Ово подразумева убацивање ситних игала у мишиће и снимање како ваши живци реагују на мале електричне сигнале. Ово вам може дати добру представу о томе како ваши мишићи и живци функционишу .
• Генетско тестирање : Узима се узорак ваше крви или пљувачке како би се провериле генетске мутације које узрокују болест .
• Магнетна резонанца (МРИ): Ова метода користи магнетне таласе, радио таласе и рачунар за прављење детаљних слика ткива мозга и кичмене мождине . Може показати абнормалности у мозгу код неких људи са сложеним ХСП-ом.
• Спинална пункција (лумбална пункција) : У овом случају, танка игла се убацује у доњи део леђа и мала количина цереброспиналне течности (ЦСТ) се уклања из подручја око мозга и кичмене мождине ради тестирања.

Понекад може бити потребно време да се ова болест правилно дијагностикује , јер симптоми „(наследне спастичне параплегије)“ могу бити веома слични симптомима других болести као што су:

• Церебрална парализа (`(Церебрална парализа)`)
• Мултипла склероза (`(Мултипла склероза)`)
• (Пелизеус-Мерцбахерова болест)
• Спинална стеноза (сужавање кичменог канала)

Како се лечи „(наследна спастична параплегија)“?

Нажалост, не постоји лек за наследну спастичну параплегију. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и олакшати живот. То укључује:

• Лекови: Лекови који смањују укоченост мишића (мишићни релаксанти), ињекције ботулинум токсина и баклофен.
• Физикална терапија : Вежбе за јачање мишића, повећање флексибилности и побољшање равнотеже.
• Радна терапија : Увођење обуке и опреме која ће вам помоћи да лакше обављате свакодневне задатке.
• Специјални улошци за ципеле (ортозе) : Да би се олакшало ходање и одржао правилан положај стопала.
• Уређаји који помажу у кретању: штап, штаке, удлаге или инвалидска колица.

У зависности од природе ваших симптома, ваш лекар може предложити друге третмане.

Каква ће бити будућност за некога са „(наследном спастичном параплегијом)“?

Ово заиста зависи од тежине симптома . Као што смо раније поменули, ова болест је прогресивна. Обично се дешава веома споро, током периода од неколико година . То може довести до постепеног губитка способности самосталног ходања и потребе за помагалима за кретање.

Ако имате друге неуролошке симптоме, то може утицати на квалитет вашег живота . Људима са овим стањем може бити потребна помоћ и подршка током целог живота.

Да ли наследна спастична параплегија скраћује животни век?

Обично, ова болест „(наследна спастична параплегија)“ не утиче на очекивани животни век . Међутим, код неких специфичних, сложених облика ове болести, ситуација може бити мало другачија. Најбоља особа коју треба да знате о овоме је ваш лекар. Он или она могу да вам објасне шта можете да очекујете на основу вашег стања.

Да ли постоји начин да се спречи ова болест?

Не постоји познати начин да се спречи наследна спастична параплегија. Пошто је то генетско стање, ако желите да сазнате више о ризику од развоја ове болести и других генетских стања, можете разговарати са генетским саветником и сазнати више о генетском тестирању .

Када треба да посетим лекара?

Ако већ имате ове симптоме, ако се чини да се временом погоршавају или ако се појаве нови симптоми, обавезно обавестите свог лекара. Он или она могу прилагодити ваш план лечења по потреби и помоћи вам да управљате овим погоршаним стањем.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када сазнате да ви или неко кога познајете има „(наследну спастичну параплегију)“, можда ћете имати много питања на уму. На пример:

• Коју врсту спастичне параплегије имам?
• Какву врсту лечења ми препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти ових третмана?
• Да ли ћу морати да користим штап, ходалице или инвалидска колица?
• Које активности могу безбедно да обављам?

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате за генетско обољење попут овог. Питања попут „Како сам ово добио?“, „Да ли неко у мојој породици има ово?“, „Хоће ли се моји симптоми погоршати?“ могу вам пасти на памет. Али не брините. Ваш лекар ће бити са вама на овом путовању и одговорити на сва ваша питања.

Ови симптоми могу почети у било ком узрасту и могу се постепено погоршавати током времена. Понекад чак и једноставни, свакодневни задаци, попут шетње кућног љубимца или вожње бицикла, могу постати изазов. У неким случајевима, обављање ових ствари може бити опасно. Можда ћете морати да научите нове начине да радите ствари које одговарају вашем телу или да одвојите додатно време да бисте избегли незгоде. Ваш лекар ће вам дати савете који су прилагођени вама како бисте били безбедни и здрави.

## Важне ствари које треба запамтити (порука за понети)

У реду, надам се да сада имате бољу представу о „(наследној спастичној параплегији)“ о којој смо причали.

Најважније је да потражите лекарски савет ако сумњате да имате ове симптоме. Ако се открију рано, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и помоћи вам да живите што нормалнијим животом.

• Запамтите, ово није твоја кривица . Ово је генетско стање.
• Иако лечење не може потпуно излечити болест, симптоми се могу контролисати .
• Физикална терапија и радна терапија су две веома важне методе лечења за људе који живе са овом болешћу.
• Водите рачуна и о свом менталном здрављу . Не оклевајте да затражите помоћ ако вам је потребна.
• Нисте сами. На овом путовању су са вама лекари, терапеути и ваши вољени који ће вам помоћи.

Надамо се да ће вам ове информације бити корисне. Будите здрави!

Наследна спастична параплегија, укоченост ногу, слабост ногу, неуролошке болести, генетске болести, тешкоће у ходању