Да ли имате породичну историју високог холестерола? Хајде да разговарамо о томе (Хетерозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија - HeFH)

Сигурно сте чули да морате да водите рачуна о холестеролу како бисте се заштитили од срчаних обољења. Али понекад, без обзира колико контролишете исхрану и вежбање, ниво холестерола једноставно не пада. Можда је неко у вашој породици имао срчани удар у младости. То би могло бити последица генетског обољења које се преноси у породицама. То је стање о коме данас говоримо, хетерозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија, или скраћено ХеФХ . Ако вам лекар каже да имате ово, важно је да што пре почнете са лечењем.

Шта је тачно ХеФХ?

Хематопоетска хипертрофија (HFH) није болест коју добијамо споља , као прехладу. То је стање које је узроковано генетском мутацијом коју наслеђујемо од мајке или оца. Једноставно речено, ова генетска мутација смањује способност тела да уклања штетни холестерол из крви.

Размислите о томе, холестерол путује кроз крвне судове у нашем телу. Постоје две главне врсте холестерола.

У случају ХеФХ, наслеђујете ген од једног од родитеља који нарушава процес уклањања лошег холестерола (ЛДЛ) . Ако имате овај ген, ваше дете има 50% шансе да га добије.

Можда сте чули за још једно стање са сличним називом, хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија (HoFH). Ово је узроковано наслеђеним дефектним геном од оба родитеља. HoFH је много теже стање од HeFH, али је много ређе.

Који су симптоми овога?

Ако се не лечи, ХеФХ може довести до веома високог нивоа ЛДЛ холестерола и укупног холестерола. Овај додатни ЛДЛ холестерол може се накупљати на зидовима наших крвних судова, попут прљавштине која зачепљује цев, сужавајући пролаз за проток крви. То називамо „атеросклерозом“ или „отврдњавањем артерија“.

Када се ово деси, срце мора да ради више него обично да би пумпало крв по телу. Временом, срце може бити оштећено и развити срчана обољења. Један од главних симптома овог стања је бол у грудима, познат као ангина. Ако се не лечи, ово може довести до срчаног или можданог удара.

Симптоми који захтевају хитну пажњу

Ако имате следеће симптоме, одмах идите на одељење за хитне случајеве у болници (ETU).

• Симптоми срчаног удара:
• Стезање у грудима, стезање или бол
• Бол у горњем делу леђа или врату
• Бол се шири низ руку
• Мучнина или повраћање
• Тешкоће са дисањем
• Симптоми можданог удара:
• Тешкоће у говору
• Утрнулост у руци или нози
• Опуштање једне стране лица
• Губитак телесне равнотеже

Површинске карактеристике тела

Висок холестерол понекад може изазвати симптоме на површини тела.

Како знате да ли имате ову болест?

Постоји неколико једноставних тестова који могу помоћи вама или вашем детету да сазнате да ли има ХеФХ. Најважније је да се што пре дијагностикује и лечи. Иако мала деца нису у ризику од срчаних обољења, ови високи нивои холестерола их излажу већем ризику од развоја срчаних обољења у будућности.

Ако ви или неко у вашој породици имате било шта од следећег, обавезно посетите лекара и разговарајте о томе.

• Висок ниво ЛДЛ холестерола који се не смањује упркос контроли исхране (преко 190 мг/дл код одрасле особе, преко 160 мг/дл код детета млађег од 16 година).
• Присуство високог холестерола у породици.
• Срчани удар или срчана обољења пре 60. године код мушких рођака или пре 70. године код женских рођака.
• Присуство кожних квржица као што су горе поменути ксантоми.
• Бол у грудима.

Ваш лекар ће обавити физички преглед како би проверио да ли постоје ови симптоми. Поред тога, анализа крви ће измерити ниво холестерола. Код ХеФХ, ниво ЛДЛ холестерола је обично виши од 200 мг/дл, а ниво укупног холестерола је виши од 300 мг/дл.

У неким случајевима, може се препоручити и тест оптерећења за проверу функције срца или посебан генетски тест за проверу генетских промена.

Како се лечи?

Главни циљ лечења ХеФХ је смањење нивоа ЛДЛ „лошег“ холестерола и заштита од срчаних обољења. Ово захтева комбинацију промена начина живота и лекова.

Промене начина живота

• Здрава исхрана: Избегавајте храну богату засићеним и транс мастима (говедина, свињетина, кокосово уље, жуманца, обрано млеко). Уместо тога, у исхрану укључите поврће, воће, махунарке, орашасте плодове, рибу и немасно живинско месо.
• Вежбање: Радите нешто што вам убрзава рад срца, попут ходања, пливања или вожње бицикла, најмање 4 дана у недељи по најмање 30 минута.
• Контрола тежине: Ако имате прекомерну тежину, смршајте дијетом и вежбањем.
• Избегавајте пушење: Пушење је фактор ризика за срчана обољења, па ако имате ту навику, одмах престаните.

Лечење лековима

Ваш лекар ће често прво преписати класу лекова који се називају статини . Они делују тако што спречавају тело да производи холестерол. Пошто је ниво холестерола веома висок код ХеФХ, можда ћете морати да узимате ове лекове у високим дозама.

Ако сами статини нису довољни за контролу нивоа, ваш лекар ће вам прописати друге лекове.

• PCSK9 инхибитори: То су лекови који се дају као ињекције. Они помажу јетри да уклони ЛДЛ холестерол.
• Езетимиб: Овај лек делује тако што смањује апсорпцију холестерола из хране коју једемо.

Понекад може бити потребно користити два или три ова лека заједно.

Други третмани

Када је ниво холестерола превисок да би се могао контролисати лековима и променама начина живота, може вам се понудити третман који се зове ЛДЛ афереза . Ово је слично дијализи, где се ваша крв пропушта кроз машину која филтрира лош ЛДЛ холестерол, а затим га поново уводи у ваше тело.