Шта је Хантингтонова болест? Хајде да разговарамо једноставним речима

Да ли је неко у вашој породици или неко кога познајете изненада почео чудно да се понаша? Можда им се удови неконтролисано трзају? Или им памћење полако бледи и чини се да губе некадашњу снагу? Нормално је да се осећамо уплашено када видимо овакве ствари. Данас ћемо говорити о стању које може изазвати ове симптоме, али се о коме се не говори много у друштву. То је Хантингтонова болест . Немојте се узнемирити када чујете ово име. Хајде да о свему разговарамо једноставно и јасно.

Добро, шта је Хантингтонова болест?

Једноставно речено, Хантингтонова болест је генетска болест која узрокује постепено одумирање нервних ћелија у нашем мозгу током времена и преноси се са генерације на генерацију . Углавном погађа делове мозга који контролишу наше покрете, размишљање и понашање.

То временом доводи до опадања моторичких способности, размишљања и способности доношења одлука, и повећаног ризика од развоја менталних здравствених проблема као што су депресија и анксиозност.

Симптоми обично почињу да се јављају између 30. и 40. године. Међутим, понекад болест може почети у детињству или младој одраслој доби, пре 20. године. У том случају, то називамо јувенилном Хантингтоновом болешћу (ЈХБ) .

Зашто се ова болест јавља? Како се наслеђује?

Ово је узроковано дефектом у једном од наших гена. Научници су 1993. године открили ген који ово узрокује. Овај ген је присутан код свих нас. Међутим, неке породице могу имати мутирану копију овог гена. Тај мутирани ген се преноси са родитеља на децу.

Замислите да ваша мајка или ваш отац имају Хантингтонову болест. Ако је тако, имате 50% шансе да наследите мутацију која узрокује болест. То је као бацање новчића. Можда ћете је добити, а можда и нећете.

• Овај мутантни ген може се наследити без обзира на пол.
• Ако немате мутирани ген, никада нећете развити Хантингтонову болест. И нећете пренети болест на своју децу.
• Ова болест се не преноси између генерација . То јест, ако је отац има, син је не може развити без оца.

Да ли је овај ген доминантан или рецесиван?

Веома је једноставно. Замислите да имате два гена, један од мајке и један од оца. „Доминантни“ ген је као најпаметније дете у разреду. Ако је он тамо, његова моћ је у игри. Мутантни ген који узрокује Хантингтонову болест је такође доминантан . Дакле, чак и ако добијете мутантни ген само од једног родитеља, то је довољно да изазове болест.

Ако ви или неко у вашој породици размишљате о генетском тестирању, важно је да прво потражите генетско саветовање. Они вам могу објаснити шта да очекујете од резултата теста.

Који су симптоми Хантингтонове болести?

Симптоми Хантингтонове болести могу се поделити у три главне категорије: моторичке способности, когнитивне функције и поремећаји понашања . Ови симптоми се обично не појављују одједном, већ се развијају постепено током неколико фаза.

Симптоми у касној фази

У овој фази, пацијенту је потребна помоћ других да би обављао задатке. Ходање и говор могу потпуно престати. Међутим, чак и у овој фази, пацијент је често у стању да препозна своје вољене.

Како дијагностиковати ову болест?

Ако имате симптоме, ваш лекар ће вас питати о вашој породичној медицинској историји и обавити физички преглед. Затим ће вероватно затражити неке неуролошке тестове и генетски тест. Неуролошки тестови траже:

• Рефлекси
• Снага мишића
• Баланс
• Вид и слух
• Расположење и ментално стање
• Памћење и способност расуђивања

Методе лечења и управљање

Иако још увек не постоји потпуни лек за ово, постоје многи третмани који могу контролисати симптоме и олакшати живот. Није случајно што лекари кажу: „Не можемо додати године вашем животу, али можемо додати живот вашим годинама.“

Најважније је потражити помоћ тима стручњака из различитих области. Овај тим може да укључује неурологе, физиотерапеуте, радне терапеуте, логопеде, психијатре и нутриционисте.

Лекови

• Да бисте контролисали кретање:Лекови из класе VMAT2 инхибитора (нпр. деутетрабеназин, тетрабеназин) се користе за смањење неконтролисаних покрета (хореје).
• За проблеме менталног здравља: ​​Разни антидепресиви и стабилизатори расположења се прописују за контролу депресије, анксиозности и других промена расположења.

Терапија

• Физикална терапија: Помаже у смањењу падова побољшањем хода, равнотеже и снаге тела.
• Радна терапија: Учи технике и опрему како би се олакшали свакодневни задаци попут једења и облачења.
• Логопедска терапија: Помаже код тешкоћа са говором и гутањем.

Промене у начину живота и исхрани

Људи са овом болешћу могу изгубити на тежини јер њихово тело сагорева много калорија и имају потешкоћа са гутањем. Због тога је важно јести хранљиву, висококалоричну храну . Чланови породице могу помоћи у томе тако што ће:

• Избегавајте непотребне прекиде током оброка.
• Изаберите храну коју је лако жвакати и гутати.
• Користите посебно дизајниран прибор за јело и шоље са сламкама.
• Редовно вежбање је такође веома важно. Али морате бити опрезни у вези са безбедношћу. Разговарајте са искусним физиотерапеутом и направите план вежбања који вам одговара.

Питања која треба поставити свом лекару

Ако сте ви или члан породице забринути због овог стања, можете поставити ова питања када разговарате са својим лекаром:

• Докторе, како ће ова болест утицати на мој живот?
• Који су најбољи третмани за моје симптоме?
• Да ли би овај третман могао бити у супротности са другим лековима које узимам?
• Да ли је безбедно да наставим да возим?
• Како желим да разговарам са својом породицом о овоме?