Хајде да сазнамо више о Лафориној болести. Да ли ваше дете има ове симптоме?

Да ли вам се чини да се ваше дете стално врпољи? Или има проблема са концентрацијом на школски рад? Можда је приметило промену у свом говору или понашању? То су ствари на које понекад не обраћамо много пажње, али могу бити знаци ретког стања које се зове Лафорина болест. Па хајде да данас мало попричамо о томе, зар не?

Шта је Лафорина болест?

Једноставно речено, Лафорина болест је врста епилепсије. Карактеришу је честе епилептичне нападе и постепено опадање дететове способности да размишља, памти и разуме ствари (когнитивна функција). Такође можете чути лекара како је назива „Лафорина прогресивна миоклонусна епилепсија“. То је пуни медицински назив за њу.

Ови симптоми обично почињу у касном детињству, око осме године, или у раном одраслом добу. Тужно је што се ови симптоми временом погоршавају. Чак и уз лечење, Лафорина болест може изазвати компликације опасне по живот у року од 10 година. Међутим, уз нова истраживања и побољшане третмане, нека деца живе дуже него што се очекивало. Зато не губите наду.

Да ли ова Лафорина болест погађа много људи?

Да, ово је веома ретка болест . Студије спроведене широм света указују на то да око четири особе на милион људи годишње развије ову болест. Међутим, овај број може бити већи. То је зато што се неким људима не поставља правилна дијагноза или се болест не пријављује, па ови бројеви могу изгледати ниски.

Који су симптоми Лафорине болести?

Дете са Лафорином болешћу може имати један или више следећих симптома:

• Напади: Ово је главни симптом.
• Когнитивни пад: Дете можда неће моћи да разуме лекције и може му бити тешко да учи нове ствари.
• Тешкоће у говору: Може доћи до нејасноће речи и успоравања говора.
• Губитак равнотеже, као што је климање током ходања (проблеми са равнотежом и координацијом): Конкретно, може бити тешко ходати праволинијски, као што је прављење грешака приликом држања ствари.
• Укоченост мишића (спастичност): Постаје тешко савити или исправити удове, а тело се осећа укочено.
• Промене у понашању: Можда ћете постати тврдоглавији него раније или ћете се једноставно наљутити.
• Промене расположења: Понекад се могу јавити стања слична депресији , што значи да се стално осећате тужно, без икаквог интересовања за било шта. Или можете развити апатију.
• Губитак памћења и стања попут деменције: Заборављате чак и најситније ствари и временом се можда чак ни не сећате ко сте или где се налазите.

Врсте нападаја које се јављају код Лафорине болести

Ваше дете може имати различите врсте нападаја са Лафориним синдромом. Хајде да погледамо шта су они:

• Миоклонични напади: То су веома брзи, изненадни, невољни трзаји мишића. Могу бити кратки, попут удара струје. Ова врста напада се најчешће јавља код Лафорине болести.
• Окципитални напади: Ово може изазвати изненадни губитак вида или халуцинације.
• Тоничко-клонични напади: Ово је оно што многи људи називају „нападом“. Мишићи у телу постају укочени и трзави.
• Абсансни напади: Код овог нападаја дете изненада престаје да ради нешто и само гледа у празно. Поврати свест у року од неколико секунди.
• Комплексни парцијални напади: Ово може укључивати и празан поглед, бесциљно тресење удова или понављање исте ствари изнова и изнова.
• Атонски напади: Ово је када мишићи у телу изненада изгубе снагу, што узрокује да дете падне на земљу.

Ови напади постају све тежи како болест напредује и постају све чешћи. Иако их лекари могу контролисати у раним фазама, временом то постаје све теже.

Како се симптоми Лафоре постепено повећавају

Симптоми Лафорине болести се временом погоршавају. Ово може трајати од неколико месеци до неколико година. У почетку, ови симптоми почињу као мање сметње, али постепено ограничавају способност детета да обавља свакодневне задатке и комуницира са другима.

Замислите, око шест година након што им се дијагностикује Лафорина болест, око половина пацијената губи контролу над својим покретима . Ваше дете можда неће моћи самостално да хода, говори или седи. У неком тренутку, може му бити потребна 24-часовна нега да би се осећало удобно. Тужно је чути ово, али је важно знати ове ствари.

Када почињу симптоми Лафоре?

Симптоми Лафоре обично почињу између 8. и 19. године. Најчешћа је између 14. и 16. године. Међутим, понекад ова болест може да погоди децу од чак 5 година.

Шта је узрок ове Лафорине болести?

Главни узрок Лафорине болести је генетска мутација.Прецизније, болест је узрокована мутацијом у генима „EPM2A“ или „EPM2B (NHLRC1)“. То се дешава овако: Када се дете зачне, оно мора да добије по једну копију овог мутираног гена и од мајке и од оца. У медицинском смислу, ово се назива „аутозомно рецесивно“ наслеђивање .

Ови гени, названи „EPM2A“ или „EPM2B“, одговорни су за правилну обраду супстанце која се зове гликоген и која складишти енергију у нашем телу. Када се ови гени промене, упутства за правилну обраду гликогена постају збуњујућа. Оно што се тада дешава јесте да се овај гликоген не користи правилно и формирају се мале грудвице (назване Лафорина телашца) . Ова Лафорина телашца се таложе у ћелијама нашег нервног система, мишића, унутрашњих органа и ткива. Тада наш нервни систем и други органи где су ова Лафорина телашца таложена не могу правилно да функционишу. То је разлог за симптоме Лафорине болести. Да ли разумете?

Ко је у већем ризику од развоја Лафорине болести?

Лафорина болест може се јавити свима, али је чешћа код људи који живе у земљама медитеранског региона (као што су Шпанија, Француска и Италија), северноафричким земљама, Индији и Пакистану .

Које су могуће компликације Лафорине болести?

Лафорина болест може изазвати стање које се назива „статус епилептикус“, што је стање у којем напади трају дуже од 15 минута, или када се напад заврши, а затим следи други напад пре него што се поврати свест. Ово је по живот опасно медицинско стање.

Када Лафорина болест постане тешка, Лафорина тела која сам раније поменуо се акумулирају у телу, узрокујући неисправност делова тела детета, понекад их и потпуно заустављајући. То је разлог брзе смрти од ове болести.

Како се дијагностикује Лафорина болест?

Обично, када дете почне да има напад, родитељи или старатељи ће посетити лекара. Лекар ће обавити физички преглед, неуролошки преглед и питати о симптомима и медицинској историји вашег детета.

Затим ће наручити неколико тестова како би открили прави узрок ових симптома. Ови тестови могу укључивати:

• ЕЕГ (електроенцефалограм - ЕЕГ): Ово мери електричну активност мозга.
• МРИ (магнетна резонанца - МРИ): Ово снимање даје детаљну слику мозга.
• Биопсија коже: Понекад се узима мали комад коже и проверава на Лафорина тела.
• Генетски тест:Ово ће потврдити да ли постоје неке промене у генима које сам раније поменуо.

На овај начин, можда ћете морати да посетите неколико лекара и урадите неколико тестова да бисте прецизно дијагностиковали стање вашег детета. Али запамтите, сви тестови су осмишљени да искључе друга стања са сличним симптомима и помогну вам да пронађете прави третман за ваше дете.

Како се лечи Лафорина болест?

У ствари, још увек не постоји лек за Лафорину болест . Тренутни третмани су углавном усмерени на контролу симптома. То може укључивати:

• Антиепилептички лекови за контролу почетка напада.
• Посебно за миоклоничне нападе, могу се давати лекови као што су валпроинска киселина, перампанел или бензодиазепини .
• Физикална терапија или радна терапија могу помоћи у одржавању мишићне снаге што је дуже могуће.

Како се симптоми погоршавају, све их је теже контролисати. Али медицински тим који лечи ваше дете учиниће све што може да вашем детету пружи што бољи осећај.

Какви су изгледи за Лафорину болест?

Искрено, изгледи за Лафорину болест нису баш добри. То јест, дете може брзо умрети од ове болести. Као што је раније поменуто, још увек не постоји лек за ово.

Када се вашем детету дијагностикује Лафорин синдром, добра је идеја да посетите генетског саветника . Он или она вам могу рећи више о стању, како оно утиче на ваше дете и дати вам савете о томе како да се бринете о свом детету и где да пронађете подршку која је права за вашу породицу.

Многе породице такође сматрају да је саветовање о менталном здрављу од велике помоћи. Јер Лафорина болест може брзо постати тешка. Родитељима је веома тешко да поднесу симптоме свог детета и да ствари које су некада добро функционисале постепено нестају. Ово може имати велики утицај на ваше ментално здравље. Стога је веома важно да бринете о себи и својој породици током овог тешког периода.

Колики је очекивани животни век особе са Лафорином болешћу?

Просечан животни век детета са Лафорином болешћу је око 10 година након појаве симптома. Многа деца преживе до ране одрасле доби.

Може ли се Лафорина болест спречити?

Не постоји познати начин да се спречи Лафорина болест. Међутим, ако планирате да оснујете породицу, можете разговарати са својим лекаром о генетском тестирању како бисте сазнали колики је ризик од рађања детета са наследном болешћу.

Када треба да одведем дете код лекара?

За ваше детеАко први пут у животу имате напад, одмах позовите хитну помоћ. Веома је важно.

Такође, обавестите лекара ако ваше дете има било шта од овога:

• Ако постоје било какве промене у понашању или расположењу .
• Ако имате проблема са равнотежом или координацијом током ходања .
• Ако вам се чини тешко да разговарате .
• Ако се стално осећате анксиозно и имате потешкоћа са разумевањем школског задатка .

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Можете поставити питања попут ових:

• „Докторе, како могу да помогнем свом детету?“
• „Какву врсту лечења препоручујете?“
• „На које друге симптоме треба да обратим пажњу?“
• „Какав ће бити животни век мог детета?“
• „Да ли постоје нека нова клиничка испитивања за ову болест?“

Гледати своје дете како има први напад, а затим сваки пут након тога, може бити застрашујуће искуство. Можда ћете се осећати беспомоћно или као да само чекате да време истекне док симптоми Лафоре не обузму ваше дете. Лафора је веома тужно стање. Али не морате сами да пролазите кроз ово путовање. Медицински тим који лечи ваше дете је ту да вам помогне. Покушаће да вашем детету пруже све што му је потребно и да му буде удобно.

Такође, медицински тим вашег детета може помоћи вама и остатку ваше породице током овог тешког периода. Можда ће вам бити корисно да разговарате са саветником за ментално здравље или да се придружите групи за подршку са другима који су прошли кроз слична искуства. Запамтите, нови и побољшани третмани често значе да нека деца живе дуже него што би се надала. Зато никада не губите наду.

Завршна порука

Лафорина болест је веома изазовно и ретко стање. Нормално је да се осећате преплављено и тужно када чујете овако нешто. Међутим, најважније је да знате да нисте сами. Постоје људи који могу пружити најбољу медицинску негу вашем детету и помоћи вама и вашој породици да пребродите ово тешко време. Увек будите информисани о новим истраживањима и новим третманима. Увек имајте наде. Такође, не заборавите да водите рачуна о свом менталном здрављу током овог путовања. Што сте јачи, то ће вашем детету бити боље.

Лафорина болест, мигрена, напад, напад, генетске болести, дечје болести, неуролошке болести, EPM2A, EPM2B, Лафорина телашца, Лафорина телашца