Шта је Лангерхансова ћелијска хистиоцитоза (ЛХ)? Да ли је ваше дете у ризику?

Да ли сте икада чули за Лангерхансову ћелијску хистиоцитозу, или како је скраћено називамо ЛЦХ? Можда име звучи помало компликовано и застрашујуће. Али у стварности, ово је веома ретка болест која углавном погађа нашу малу децу, посебно новорођенчад и децу млађу од 15 година. Зато не брините, хајде да о томе причамо једноставно, на синхалском језику који можете врло добро разумети, детаљно, као да разговарате са блиским пријатељем.

Шта је тачно (LCH)?

Једноставно речено, (ЛХ) је стање које се јавља када тело детета има превише Лангерхансових ћелија, врсте посебних ћелија у нашем имунолошком систему. Ове Лангерхансове ћелије су заправо врста белих крвних зрнаца. Њихова главна функција је да се боре против клица које улазе у наше тело и да нас штите од болести.

Ове ћелије се нормално налазе свуда по нашем телу, посебно у кожи, плућима, лимфним чворовима, коштаној сржи, слезини и јетри. Међутим, у случају (ЛЦХ), ове Лангерхансове ћелије се акумулирају у вишку на једном или више места. Када се то деси, ови органи могу бити оштећени и могу се формирати лезије.

Ток болести може варирати од особе до особе. Нека деца се потпуно опораве од болести уз одговарајући третман. Изненађујуће, понекад, посебно ако захвата само кожу, може се побољшати без икаквог лечења. Међутим, ако стање (ЛЦХ) захвата виталне органе као што су коштана срж, слезина или јетра детета, може бити потребно интензивније лечење.

Да ли је (ЛЦХ) рак?

Ово је питање које многи људи имају. У ствари, већина истраживача сматра да је ЛЦХ канцерогено стање, односно неоплазма. Међутим, неки научници сада сматрају да је то инфламаторна болест. Међутим, онколози су лекари који су специјализовани за рак и болести крви. Понекад се за лечење овог стања користе и третмани рака, попут хемотерапије.

Кога ово (ЛЦХ) стање највише погађа?

ЛЦХ је најчешћи код новорођенчади и деце између 1 и 15 година. ЛЦХ код одраслих је веома редак, али није немогућ.

Колико је ово уобичајено?

Према статистици, једно или двоје од милион новорођенчади сваке године пати од ЛЦХ. Такође, око петоро од милион деце млађе од 15 година је погођено. Дакле, можете видети да је ово веома ретко стање.

Који су симптоми (ЛЦХ)?

Симптоми ЛЦХ се веома разликују од особе до особе. Може утицати само на један део тела или може утицати на многе делове. Дакле, симптоми зависе од тога који део тела детета је погођен.

Ако су кости погођене:

Око 80% деце са ЛЦХ развија лезије у једној или више костију. Шта може бити узрок овога?

• Оток или квржица могу се развити у областима као што су лобања, кости око очију, ушне кости, вилице, удови, кичма, кукови или ребра. Овај оток може бити болан или може нестати.
• Главобоља.
• Бол у врату или леђима.
• Преломи.
• Тешкоће у ходању.
• Хрипање.

На кожи:

Осип се обично види као симптом коже (LCH).

• Код малих беба, на кожи главе се може појавити осип који изгледа као сензационална капа.
• Код старије деце и одраслих може изазвати љускави осип који изгледа као перут.
• Ови осипи се могу појавити и на другим деловима тела (препоне, руке, пазух, стомак, леђа, груди). Могу бити болни, сврбежни или тврди.
• Нека деца могу развити цуреће пликове.
• Могу се јавити и ствари попут промене боје, стврдњавања или љуштења ноктију.

Што се тиче уста:

Симптоми који се могу видети у устима укључују:

• Испадање зуба или губитак зуба.
• Извађен зуб.
• Отицање десни.
• Ране на уснама, језику, унутрашњој страни образа или на непцу.

Повезано са јетром или слезином:

Ако су ови органи погођени, јављају се симптоми као што су:

• Отицање стомака због увећања јетре и/или слезине.
• Жутило коже и беоњача очију (жутица).
• Свраб.
• Умор.
• Лако стварање модрица и/или крварење.

Ако је коштана срж погођена:

Коштана срж је место где се стварају крвне ћелије. Ако је погођена:

• Анемија, бледа кожа, умор и губитак апетита због смањења броја црвених крвних зрнаца.
• Честе инфекције и грозница због ниског броја белих крвних зрнаца.
• Лако се јављају модрице и/или крварење због ниског броја тромбоцита.

Ендокрини систем (Ендокрини систем - Хормони):

ЛЦХ може утицати на ендокрини систем детета, где се производе хормони, као што су хипофиза и штитна жлезда.

• Ако је погођена хипофиза: прекомерна жеђ (полидипсија) и често мокрење (такође се назива дијабетес инсипидус), заостатак у расту, рани или одложени пубертет и повећање телесне тежине.
• Ако је погођена штитна жлезда: оток штитне жлезде, симптоми ниског нивоа хормона штитне жлезде (хипотиреоза) и отежано дисање.

Што се тиче ушију:

• Честе инфекције уха.
• Течност која цури из ушију.
• Црвенило.
• Сврабљиви осип.
• Бол у уху.
• Губитак слуха.

Што се тиче очију:

• Испупчене очи.
• Оток изнад очију.
• Проблеми са видом.

Лимфни чворови:

• Отечени и болни лимфни чворови у врату, пазуху и/или препонама.

Централни нервни систем:

То значи да су погођени мозак и/или кичмена мождина.

• Главобоља.
• Вртоглавица.
• Повраћање.
• Прекомерна жеђ.
• Често мокрење.
• Тешкоће у ходању.
• Губитак равнотеже.
• Немогућност контроле покрета тела (атаксија).
• Тешкоће са говором или видом.
• Напади.
• Промене у понашању и/или памћењу.

Плућа:

Пулмонална ЛХБ, стање које погађа плућа, најчешће је код одраслих. Људи који пуше су посебно угрожени.

• Бол у грудима.
• Суви кашаљ.
• Тешкоће са дисањем.
• Искашљавање крви.
• Плућна инсуфицијенција (пнеумоторакс).

Гастроинтестинални тракт:

Ако је погођен желудац, танко црево и/или дебело црево детета:

• Бол у стомаку.
• Повраћање.
• Дијареја.
• Крв у столици.
• Застој у расту због неухрањености.

Важно: Ове симптоме могу изазвати бројна друга стања, не само ЛЦХ. Стога, ако ваше дете има ове симптоме, важно је да одмах потражите лекарски савет ради правилне дијагнозе.

Који су узроци (ЛЦХ)?

Само око половина људи са LCH има соматску мутацију у гену који се зове BRAF. Соматске мутације су промене које се јављају у одређеним ћелијама након зачећа. Оне се не наслеђују од родитеља, већ се јављају насумично током развоја ембриона.

Ген (BRAF) производи протеин који контролише раст и развој ћелија. Нормално, овај протеин се може укључивати и искључивати у складу са хемијским сигналима. Међутим, када постоји мутација у овом гену, протеин је увек заглављен у „укљученом“ стању. То узрокује прекомерни раст и дељење ћелија (LCH). То је оно што узрокује оштећење ткива и стварање тумора.

Научници су такође открили да мутације у неколико других гена такође могу изазвати болест. На пример, гени (MAP2K1), (RAS) и (ARAF). Неки истраживачи верују да токсини из животне средине и вирусне инфекције такође могу допринети болести.

Који су фактори ризика за (ЛЦХ)?

Неки фактори могу повећати ризик од развоја ЛЦХ код вашег детета. То укључује:

• Имати породичну историју ЛЦХ.
• Има хиспанско порекло (иако ово није толико релевантно за нашу земљу, помиње се у изворима).
• Пушење (посебно код одраслих са раком плућа).
• Изложеност одређеним хемикалијама током трудноће.
• Изложеност металној, гранитној или дрвеној прашини на радном месту.
• Инфекције током периода новорођенчади.
• Непримање препоручених вакцина током детињства.

Које су могуће компликације (ЛЦХ)?

Око 50% деце са ЛЦХ развија разне компликације због овог стања. На пример:

• Ожиљци.
• Успоравање раста.
• Мускулоскелетни инвалидитет.
• Стање попут дијабетеса (Diabetes insipidus).
• Хормонски дисбаланс.
• Оштећење слуха.
• Проблеми са менталним здрављем (као што су депресија, анксиозност).
• Проблеми са костима и плућима.
• Цироза јетре.
• Секундарни карциноми (нпр. леукемија, лимфом, Јуингов сарком).

Како се дијагностикује ЛЦХ?

Лекар вашег детета ће прво питати о медицинској историји вашег детета и обавити физички преглед. Затим ће затражити неколико тестова у зависности од симптома које ваше дете има. У зависности од резултата ових тестова, ваше дете може бити упућено педијатријском хематологу/онкологу, који ће координирати лечење и негу вашег детета.

Који тестови се раде за дијагнозу?

Пошто ЛЦХ може утицати на различите делове тела, потребно је неколико тестова да би се тачно дијагностиковала болест.

• Крвне анализе:
• Комплетна крвна слика (ККС): Ово проверава ниво црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита код детета.
• Тестови хемије крви: Ови тестови проверавају нивое одређених супстанци које ослобађају органи и ткива тела.
• Тестови функције јетре: Ови тестови проверавају нивое супстанци које ослобађа јетра.

• Тестови урина:
• Анализа урина: Дечји урин се проверава на количину црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца, протеина и шећера.
• Тест ускраћивања воде: Овим се испитује колико дете мокри и да ли се урин концентрише када му се не да вода.

• Биопсије:
• Биопсија: Лекар узима узорак ткива, а патолог га прегледа под микроскопом да би проверио присуство ЛЦХ ћелија.
• Аспирација и биопсија коштане сржи: Шупља игла се користи за уклањање коштане сржи, крви и малог комада кости из кука детета. Ово такође прегледа патолог.

• Генетско тестирање:
• Узорак крви или ткива се користи за проверу промена у (BRAF) гену.

• Тестови снимања:
• Рендгенски снимци: Снимају се слике костију и органа тела. Понекад се врши скелетни преглед целог тела како би се откриле абнормалности.
• Скенирање костију: Радиоактивна супстанца се убризгава у вену, а скенер се користи за тражење абнормалних наслага у костима. Ово се више не користи много.
• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија - ЦТ скен): Детету се даје посебна течност за пиће или убризгавање у вену, а детаљне слике се праве из различитих углова унутар тела.
• Позитронска емисиона томографија (ПЕТ скенирање): Мала количина радиоактивног шећера (глукозе) се убризгава у вену, а скенер се помера по телу како би се направиле слике места где се шећер користи. Оболеле ћелије изгледају светле на овом скенирању.
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ скенирање): Супстанца која се зове гадолинијум се убризгава у вену и прави се низ детаљних слика помоћу магнета, радио таласа и рачунара. Оболела подручја изгледају светлије.
• Ултразвук: Користи високоенергетске звучне таласе за стварање слика унутрашњости тела рефлектујући повратне ехое од органа и ткива.

Како се лечи ЛЦХ?

Лечење ЛЦХ зависи од тога где се ЛЦХ ћелије налазе у телу детета и да ли је болест „ниског ризика“ или „високог ризика“.

Органи ниског ризика су:

• Кожа
• Кост
• Плућа
• Лимфни чворови
• Гастроинтестинални систем
• Хипофиза
• Штитна жлезда
• Тимус

Органи са високим ризиком су:

• Јетра
• Слезина
• Коштана срж
• Централни нервни систем (ЦНС)

Лекари класификују стање (LCH) као „једносистемски LCH“ и „вишесистемски LCH“. То значи:

• Једносистемске (LCH): LCH ћелије се налазе само у једном делу једног органа или система тела. Најчешћи тип је LCH који погађа само кости.
• Мултисистемски (LCH): Ћелије се налазе у два или више органа или широм тела (LCH). Ово је нешто ређе него једносистемски (LCH).

У неким случајевима, посебно онима који погађају само кожу или кости (LCH), стање се може повући без икаквог лечења. У таквим случајевима, лекари ће пратити болест како би видели да ли се враћа или шири.

(ЛЦХ) опције лечења:

• Терапија стероидима: Ваш лекар може користити стероиде, као што је преднизон, посебно за кожни ЛЦХ. Они смањују активност белих крвних зрнаца, што такође може утицати на ЛЦХ ћелије.
• Хирургија: Тумори ЛЦХ и околно ткиво могу се хируршки уклонити. Поступак који се назива киретажа подразумева стругање ћелија ЛЦХ са кости оштрим инструментом налик кашичици (кирета).
• Хемотерапија: Ово подразумева давање лекова ћелијама рака како би се спречио њихов раст. Они или убијају ћелије или спречавају њихову деобу. Ови лекови се узимају орално, убризгавају у вену или мишић, или се понекад наносе на кожу као крема.
• Радиотерапија: Високоенергетски рендгенски зраци или друге врсте зрачења користе се за убијање ћелија рака или за спречавање њиховог раста и дељења.
• Имунотерапија: Метода коришћења сопственог имуног система детета за борбу против рака. Природна одбрана тела се јача употребом супстанци које производи само тело или оних направљених у лабораторији.
• Циљана терапија: Користи лекове или друге супстанце за идентификацију и напад на одређене ћелије рака. На пример, лекови који се називају BRAF инхибитори могу убити ћелије рака блокирањем протеина који су потребни за раст ћелија. Моноклонална антитела су протеини имуног система направљени у лабораторији.
• Трансплантација матичних ћелија: Трансплантација нових ћелија ради замене крвотворних ћелија уништених хемотерапијом.

Може ли се ЛЦХ спречити?

ЛХ се у великој мери може спречити јер је узрокована генетском мутацијом. Не можемо контролисати неке факторе ризика, као што су породична историја и етничка припадност. Међутим, постоје неке ствари које можемо контролисати:

• Пушење забрањено.
• Избегавање одређених штетних хемикалија током трудноће.
• Примање свих препоручених вакцина.

Каква је прогноза (ЛЦХ)?

Изгледи за ЛЦХ зависе од неколико фактора:

• Колико је телесних система или органа погођено?
• Који системи или органи тела су погођени.
• Колико добро болест реагује на лечење.

Генерално, деца са једносистемским (LCH) и мултисистемским (LCH) обликом болести који не утичу на јетру, слезину или коштану срж спадају у категорију „ниског ризика“. Уз лечење, деца у овој категорији имају скоро 100% шансе за преживљавање. Међутим, болест се може рецидивирати и/или развити друге дугорочне компликације.

Деца са мултисистемском леукемијом (ЛЦХ) која погађа јетру, слезину или коштану срж спадају у категорију „високог ризика“.

Када моје дете треба да посети лекара?

Чак и након што ваше дете заврши лечење, лекар ће морати редовно да га прегледа. То је зато што је ризик од поновне појаве болести висок. Због тога ће ваше дете морати да се прати неколико година. Током ових контролних тестова, потребно је поновити исти тестови који су урађени када је детету постављена дијагноза, као што су ултразвук, магнетна резонанца, ЦТ скенирање и ПЕТ скенирање. Лекар ће вам рећи колико често треба да доводите дете.

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Можда имате много питања о дијагнози вашег детета. Добра је идеја да их запишете и понесете са собом на следећи лекарски преглед. Ево неких питања која можете поставити:

• Како ће хистиоцитоза Лангерхансових ћелија утицати на моје дете?
• Да ли је мом детету потребно лечење?
• Које су опције лечења доступне за моје дете?
• Који су нежељени ефекти лечења?
• Да ли ће моје дете бити потпуно излечено овим третманима?
• Какви су изгледи за болест мог детета?
• Да ли постоје неке групе за подршку које можете препоручити?

Коначно, порука за понети кући

Лангерхансова ћелијска хистиоцитоза (ЛХЦ) је ретко стање које најчешће погађа децу. Ако ваше дете пролази кроз ово, вероватно осећате много емоција. Можда сте тужни и уплашени за своје дете. Можда сте изнутра веома уплашени, али можда покушавате да будете јаки споља. Сва ваша осећања су валидна. Али запамтите, не морате сами да пролазите кроз ово путовање. Медицински тим вашег детета зна кроз шта пролазите. Они су ту да вам помогну на сваком кораку, да разумеју стање вашег детета и да вам дају снагу да се носите са тим.

Запамтите, рана дијагноза и правилан третман могу вашем детету пружити боље здравље. Не бојте се, суочите се са овим храбро.

Лангерхансова ћелијска хистиоцитоза, ЛЦХ, педијатрија, рак, генетске мутације, симптоми, лечење