Да ли ваше дете има ову чудну болест? - Хајде да сазнамо више о Леш-Нихановом синдрому

Да ли се ваш малишан повређивао? Да ли сте га икада видели како гризе усне, гризе прсте или удара главом негде? Када се то деси, нормално је да се ви, као мајка или отац, осећате веома уплашено и забринуто. Данас ћемо говорити о једном озбиљном, али веома ретком стању које се зове Леш-Ниханов синдром. Надам се да ћете након читања овога стећи јасну слику о томе.

Шта је Леш-Ниханов синдром? Хајде да то једноставно схватимо!

Једноставно речено, Леш-Ниханов синдром (ЛНС) је веома ретко стање које је присутно при рођењу . Углавном утиче на мозак и понашање детета. Као што смо раније поменули, један од главних и најтежих симптома ове болести је неконтролисано самоповређивање детета. То значи ствари попут грицкања усана, грицкања прстију или ударања главом о ствари попут зида. Замислите колико бола мало дете мора да осећа када то ради.

Ова болест узрокује повишен ниво мокраћне киселине, природног отпадног производа у нашем телу. Истраживачи сумњају да ЛНС такође утиче на ниво хемијског преносиоца допамина, који је неопходан за здраво функционисање мозга.

Деца са овим стањем, ЛНС, могу развити тежак, болан артритис који се назива гихт . Такође могу имати дистонију и менталну ретардацију.

Нажалост, не постоји лек за Леш-Ниханов синдром. Прогноза није добра. Међутим, уз одговарајуће лечење, симптоми вашег детета могу се контролисати, компликације могу се смањити, а квалитет живота може се донекле побољшати.

Ко добија Лесцх-Нихан синдром?

Леш-Ниханов синдром је наследни метаболички поремећај. Обично се преноси са мајке на сина. Веома је редак код девојчица.

Међутим, понекад, чак и ако нико у породици раније није имао ову генетску болест, ово „LNS“ стање може се јавити и због изненадне промене „(мутације)“ у одређеном гену „(ген HPRT1)“ док дете расте у материци. „Генетско тестирање“ може открити да ли особа има ову генску мутацију наслеђену или је новоразвијена.

Да ли постоје друга стања која изгледају као Леш-Ниханов синдром (ЛХС)?

Да, заправо постоји неколико других стања која показују сличне симптоме као „LNS“. На пример, „поремећај из аутистичног спектра“ и „церебрална парализа“ имају сличне симптоме као „LNS“.Због тога је веома важно добити тачну дијагнозу како би ваше дете могло да добије прави третман.

Ево још неких стања која су слична „LNS“-у:

• Синдром Корнелије де Ланге - Ово је такође развојни поремећај.
• Породична дисаутономија.
• Синдром фрагилног X хромозома.
• Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) - Ово је генетско стање које утиче на црвена крвна зрнца.
• „Наследна сензорна неуропатија“.
• Хантингтонова болест.
• Хиперактивност фосфорибозил пирофосфат (ПРПП) синтетазе - Ово такође доводи до прекомерне производње мокраћне киселине.
• „Ретов синдром“.
• „Туретов синдром“.

Да ли постоје различите врсте Леш-Нихановог синдрома (ЛХС)?

Најчешћи облик болести, назван класични Леш-Ниханов синдром (ЛНС), је веома тежак . Изазива физичке, менталне и проблеме у понашању. Међутим, постоје и друге, блаже варијанте болести. Деца са овим типовима имају релативно мало симптома. Такође је много мање вероватно да ће се повредити и развити поремећаје кретања.

Такве меке врсте су:

• „Неуролошка функција повезана са HPRT1 (HND)“.
• „Хиперурикемија повезана са HPRT1 (Кели-Сигмилеров синдром)“ (HPRT1-повезана хиперурикемија - Кели-Сигмилеров синдром) - Ово је најблажи тип.

Која друга имена постоје за Леш-Ниханов синдром (ЛХС)?

Ова болест је позната и под неколико других имена. То су:

• Синдром самоповређивања код хореоатетозе
• Комплетан недостатак хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансферазе
• Јувенилни гихт
• Синдром јувенилне хиперурикемије
• Кели-Сигмилеров синдром
• Леш-Ниханова болест (ЛНБ)
• Синдром примарне хиперурикемије
• „Тотални недостатак HPRT-а“
• X-повезана хиперурикемија

Колико је чест Леш-Ниханов синдром (ЛХС)?

Леш-Ниханов синдром је веома ретко стање . Погађа отприлике једну од 380.000 особа . Такође је чешћи код дечака. Синдром је први пут идентификован 1964. године.

Шта узрокује Леш-Ниханов синдром (ЛХС)?

Главни разлог за ово јеПромена, или мутација, у специфичном гену који се назива „ген HPRT1“. Овај ген „HPRT1“ производи веома важан ензим који се зове „HPRT“. Ензим је врста протеина који убрзава хемијске реакције (метаболизам) у нашем телу и помаже телу да функционише.

Замислите шта се дешава када овај ензим „HPRT“ не функционише правилно. Код Леш-Нихановог синдрома, тело не може правилно да користи хемикалије зване „пурини“ . Када се ови пурини не користе правилно, они се претварају у „мочну киселину“. То је отпадни производ у нашој крви.

Нормално, већина ове „мочне киселине“ пролази кроз бубреге и излучује се урином. Међутим, код Леш-Нихановог синдрома, „мочнa киселина“ (сечна киселина) се акумулира у телу у вишку (хиперурикемија) .

Овај вишак мокраћне киселине се таложи као мали каменчићи, или кристали урата, у кожи, рукама и стопалима. Ови кристали могу оштетити зглобове и изазвати стање које се назива гихт.

Такође, ови мали каменчићи могу се формирати у бубрезима или бешици, блокирајући проток урина и изазивајући бол. У неким тешким случајевима, оба бубрега могу престати да раде (бубрежна инсуфицијенција).

Који су симптоми Леш-Нихановог синдрома (ЛХС)?

Симптоми код деце са Леш-Нихановим синдромом утичу на њихове менталне способности, покрете и понашање . Слабост у контроли мишића и кашњења у развоју су међу раним знацима овог стања.

Неке бебе могу имати наранџасте кристале у пеленама ако имају превише мокраћне киселине у телу. Међутим, већина беба са овим стањем не показује никакве очигледне симптоме док не напуне око 4 месеца.

Постоји много симптома које родитељи и лекари могу да примете. Хајде да их погледамо један по један:

Повређивање себе и других

Компулзивно самоповређивање је обележје Леш-Нихановог синдрома, стања које се јавља након што детету почну да ницају зуби. Ово понашање обично укључује:

• Ударање главе или удова негде.
• Грицкање усана, прстију и образа.
• Пецкање у очима.

Понекад, деца са овим стањем покушавају да повреде друге. Могу вербално злостављати, хватати, ударати, гристи или пљувати друге . Мора да је тако тужно и беспомоћно за мајку или оца да ово виде, зар не?

Проблеми са мишићима и покретима

Други уобичајени симптоми су проблеми са контролом мишића. То укључује:

• Бализам је понављајући покрет руку или стопала на исти начин.
• Тешкоће са пузањем, ходањем или једењем рукама.
• Тешкоће са гутањем (дисфагија).
• Хиперрефлексија.
• Савијање кичме услед контракције мишића (опистотонус).
• Невољни покрети (дистонија) или промене у изразима лица.
• Невољни трзаји, увијања и извијања (хореоатетоза).
• Изненадни трзаји (хореја).
• Оштећена покретљивост због укочености или крутости мишића (спастичност).
• Нејасноћа речи или успорен говор (дизартрија).

Здравствени проблеми

Деца са Леш-Нихановим синдромом могу развити одређене здравствене проблеме због накупљања „мочне киселине“ у телу. То укључује:

• Камен у бешици.
• Отказивање бубрега.
• Бубрежни каменци.
• Гихт.
• Мегалобластична анемија узрокована недостатком витамина Б12.
• Често повраћање.

Проблеми у учењу

Деца такође могу имати проблеме као што су:

• Тешкоће у учењу.
• Ментални проблеми као што су губитак памћења или смањена пажња.
• Тешкоће у планирању сложених ствари.

Како се дијагностикује Леш-Ниханов синдром (ЛХС)?

Можда ћете приметити симптоме код свог детета. Или лекар може приметити необично понашање током рутинског прегледа. Здравствени радници дијагностикују Леш-Најханов синдром физичким прегледом .

Такође ће вас питати о симптомима вашег детета и породичној медицинској историји. Такође ће тражити знаке као што су:

• Кашњења у развоју.
• Тест крви или урина ће утврдити да ли је ниво мокраћне киселине повишен.
• Самоповређујућа понашања.

Који други тестови помажу у дијагнози?

Ваш лекар може препоручити анализе крви и генетско тестирање како би потврдио дијагнозу и искључио друга стања. Генетско тестирање подразумева узимање малог узорка крви. Након генетског теста, генетски саветник ће разговарати са вама о резултатима.

Ако неко у вашој породици има Леш-Ниханов синдром, а ви сте трудни, разговарајте о томе са својим лекаром. Ваш лекар може препоручити пренатално тестирање, посебно ако знате да је ваша беба дечак. Ово пренатално тестирање може укључивати:

• Амниоцентеза.
• Узимање биопсије хорионских ресица.

Да ли постоји лек за Леш-Ниханов синдром (ЛХС)?

Нажалост, не постоји лек за Леш-Ниханов синдром, а могућности лечења су ограничене. Међутим, здравствени радници могу помоћи вама и вашем детету да управљате симптомима и постигнете бољи квалитет живота.

Ко ће бити у тиму за лечење Леш-Нихановог синдрома (ЛНС) мог детета?

Ако ваше дете има Леш-Ниханов синдром, тим различитих специјалиста и здравствених радника ће обично покрити цео спектар симптома. Овај тим може укључивати:

• Генетичар.
• Специјалиста за бубреге (нефролог).
• Неуролог.
• Радни терапеут.
• Педијатар.
• Физиотерапеут.
• Социјални радник.
• Логопед.
• Лекар специјализован за уринарни систем (уролог).

Како се лечи Леш-Ниханов синдром (ЛХС)?

Лечење Леш-Нихановог синдрома зависи од симптома вашег детета и њихове тежине.

Новорођенчади и малој деци може бити потребан додатни надзор и подршка приликом храњења .

Ваш здравствени радник може препоручити ствари као што су:

• Лекови за контролу високог нивоа мокраћне киселине или за ублажавање проблема у понашању.
• Помоћ при храњењу или гутању.
• Помоћни уређаји, као што су инвалидска колица, олакшавају кретање.
• Физикална терапија и радна терапија.
• Заштитни уређаји као што су удлага или штитник за зубе за спречавање нехотичних покрета попут грицкања прстију.
• Поступци као што су литотрипсија ударним таласима или ласерска литотрипсија за разбијање камена у бубрегу или бешици.

Могу ли смањити ризик од развоја Леш-Нихановог синдрома (ЛХС) код мог детета?

У ствари, не постоји начин да се спречи Леш-Ниханов синдром. Узрокован је генетским променама (мутацијама) које се јављају док беба расте у материци. Ништа што радите не може изазвати ову болест. Запамтите то. У неким случајевима, пренатално тестирање може се урадити како би се открила генетска мутација.

Какви су изгледи за дете са Леш-Нихановим синдромом (ЛХС)?

Изгледи за децу са Леш-Нихановим синдромом су генерално лоши . Обично не могу да ходају и потребна су им инвалидска колица. Многи имају кратак животни век . Због компликација болести, ретко је да људи живе дуже од 20 година. Међутим, тим за лечење може помоћи вама и вашем детету да управљате симптомима и да ваше дете остане што удобније и активније.

Када треба да потражим лекарски савет за своје дете?

Важно је рано препознати Леш-Ниханов синдром . Здравствени радници могу вама и вашем детету пружити континуирану подршку и ублажавање симптома. Ваш лекар ће сарађивати са вама како би прилагодио план лечења променљивим потребама вашег детета.Креира персонализовани план неге.

Многи родитељи осећају велики шок и беспомоћност након што им се дијагностикује Леш-Ниханов синдром. Разумљиво је да је ово ретка генетска болест за коју не постоји лек. Међутим, рано откривање и лечење могу значајно побољшати квалитет живота детета. Разговарајте са својим лекаром о ефикасним третманима који могу направити разлику како ваше дете расте.

Коначно, порука за понети кући

У реду, дакле, из онога о чему смо разговарали, надам се да сте стекли неки увид у Леш-Ниханов синдром. Ово је веома ретко и веома изазовно стање за дете и породицу.

• Ово је генетска болест: често се преноси са мајке на сина или може бити узрокована новом генетском мутацијом.
• Главни симптом је самоповређивање: такође узрокује проблеме са мишићима, стања попут гихта и тешкоће у учењу.
• Не постоји лек, али симптоми се могу контролисати: уз различите третмане и подршку тима лекара специјалиста, можемо покушати да живот детета учинимо што удобнијим.
• Рана дијагноза је веома важна: ако приметите симптоме, одмах потражите медицинску помоћ.
• Нисте сами: Може бити тешко остати ментално јак у оваквој ситуацији. Међутим, потражите подршку од лекара, саветника и вољених особа.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако ваше дете има било који од ових симптома, што пре се обратите квалификованом лекару.

Леш -Ниханов синдром, ЛНС, ген HPRT1, мокраћна киселина, гихт, самоповређивање, генетски поремећај, педијатрија, генетске болести, мокраћна киселина