Да ли имате болове у мишићима чак и након мало вежбања? Ово би могла бити МекАрдлова болест!

И ви понекад осећате бол и слабост када вежбате или радите нешто што захтева мало напора, зар не? То је нормално. Али за неке људе, ово стање је мало превише. Чак и ако радите нешто мало, брзо се уморите, а мишићи постају болни и затегнути. Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном стању о коме треба бити свестан. Ово се зове МекАрдлова болест или „болест складиштења гликогена тип 5 (БГС5)“.

Шта је Мекардлова болест?

Једноставно речено, МекАрдлова болест је генетско стање које се преноси кроз породице . Углавном погађа скелетне мишиће . То јест, мишиће које користимо за кретање, подизање ствари и ходање.

Ову болест узрокује недостатак или потпуно одсуство посебног ензима у нашим мишићима који се назива „мишићна гликоген фосфорилаза“ или „миофосфорилаза“. Када је овај ензим потпуно одсутан, наши мишићи нису у стању да произведу потребну енергију. Зато се симптоми попут болова у мишићима, укочености и умора јављају током вежбања или када смо уморни.

Симптоми обично почињу да се јављају после 15-20. године, или у 20-им или 30-им годинама . Међутим, понекад се може појавити у било ком узрасту. Болест је названа „МакАрдл“ по др Брајану МекАрдлу, који ју је први описао 1951. године.

Колико је честа ова болест?

МекАрдлова болест је заправо веома ретко стање . Према истраживачима, погађа између једне од 50.000 и једне од 200.000 људи у Сједињеним Државама.

Који су симптоми?

Симптоми ове болести могу се значајно разликовати од особе до особе. Неки људи могу имати веома благе симптоме, док други могу бити озбиљније погођени.

Главни и најчешћи симптом је нетолеранција на вежбање, што значи брзи осећај умора приликом обављања физичке активности . Остали симптоми су:

• Грчеви у мишићима
• Слабост
• Умор
• Бол у мишићима
• Укоченост мишића

Сви ови симптоми могу се појавити чим почнете да вежбате. Али обично нестају након кратког одмора . Изненађујуће, неки људи откривају да након почетног осећаја умора, ако се кратко одморе, а затим поново ураде исту вежбу, могу је урадити боље него раније. Ово се назива „други дах“. То је као да имате други дах. Када не вежбате, обично не осећате никакве симптоме.

Можда ћете моћи да радите лагане, нежне вежбе, као што је ходање по равном терену, без икаквих проблема. Међутим, напорна физичка активност може брзо изазвати симптоме. Посебно, вежбе које укључују држање мишића на месту без померања, као што су изометријске вежбе , чучњеви и стајање на прстима, могу оштетити мишиће. Помислите на нелагодност коју осећате када подижете боцу са гасом или носите тешку торбу.

Може ли ово изазвати озбиљне проблеме? (Компликације)

Да, понекад се могу јавити озбиљни проблеми. Око половине људи са МекАрдловом болешћу развија стање које се назива „рабдомиолиза“ након интензивног вежбања . Тада долази до распада мишића.

Рабдомиолиза је озбиљно, животно угрожавајуће стање које може довести до изненадне бубрежне инсуфицијенције (акутне бубрежне инсуфицијенције) и опасно високог нивоа калијума у ​​крви (хиперкалемија).

Због тога морате бити веома опрезни у вези са тим колико и колико напорно вежбате. Ово ће помоћи у спречавању стања „рабдомиолиза“. Ако приметите било какве симптоме као што су отицање мишића, тамна мокраћа (смеђа, црвена, боје чаја) , одмах потражите лекарски савет .

Зашто се ово дешава? Који су разлози за ово?

МекАрдлова болест је генетско стање . Конкретно, узрокована је мутацијама у гену „PYGM“. Нормално, овај ген „PYGM“ налаже нашем телу да производи ензим који се зове „миофосфорилаза“.

Овај ензим се налази само у ћелијама наших скелетних мишића. Он разлаже гликоген (ускладиштени шећер) у мишићима на глукоза-1-фосфат. Овај глукоза-1-фосфат се затим даље претвара у глукозу. Глукоза је главни извор енергије за наше тело . Када вежбамо, наши мишићи користе много ове глукозе.

Сада, када се ензим „миофосфорилаза“ производи мање или се уопште не производи због промена у гену „PYGM“, наше мишићне ћелије нису у стању да правилно разграде „гликоген“ и произведу енергију („глукозу“). Зато се мишићи брзо умарају.

Истраживачи су до сада идентификовали 179 различитих варијација (варијанти) које утичу на ген „PYGM“.

Како се наслеђује МекАрдлова болест

Болест наслеђујете од својих биолошких родитеља, по „аутозомно рецесивном“ обрасцу . Једноставно речено, оба родитеља морају бити „носиоци“ измењеног гена, што значи да обоје имају ген у близини.Носиоци обично не показују симптоме. Међутим, ако су оба родитеља носиоци и обоје пренесу измењени ген на своју децу, болест ће се развити.

Како лекари дијагностикују ово? (Дијагноза)

Лекари углавном користе тест вежбања подлактице да би дијагностиковали ову болест. То подразумева узимање узорака крви пре и после мале количине вежбања подлактице. Конкретно, они испитују нивое „млечне киселине“ и „амонијака“ .

Нормално, ниво млечне киселине требало би да се повећа око три пута након вежбања. Међутим, ако вам ниво млечне киселине није повишен у овом тесту, то је знак да можда имате МекАрдлову болест.

Постоје и други тестови који могу помоћи у потврђивању ове болести:

• Тест крви за креатин киназу (CK): Када су мишићи оштећени, ензим који се зове креатин киназа (CK) се накупља у крви. Људи са МекАрдловом болешћу могу имати константно високе нивое CK.
• Тест оптерећења вежбањем са степеном оптерећења: Ово може да тестира феномен познат као „други ветар“. Лекар ће вас замолити да урадите неколико рунди вежбања, одморите се између и видите да ли можете добро да изведете вежбу након одмора.
• Биопсија мишића: У овом тесту, лекар узима мали узорак вашег скелетног мишића и шаље га у лабораторију на преглед под микроскопом. Патолог прегледа ткиво да би утврдио да ли постоје знаци МекАрдлове болести.
• Генетско тестирање: Ово може бити у стању да идентификује специфичну генетску мутацију која узрокује МекАрдлову болест.

Шта можемо да урадимо поводом овога? (Лечење)

Нажалост, не постоји лек за МекАрдлову болест. Главни третман је избегавање активности које погоршавају ваше симптоме. Међутим, ни потпуно избегавање физичке активности није добро за ваше здравље.

Истраживања су показала да аеробна терапија вежбањем умереног интензитета, постепено, може бити корисна за особе са МекАрдловом болешћу. Људи који раде ову врсту вежби значајно су смањили нетолеранцију на вежбање, а такође могу брже осетити тај „други дах“ током вежбања. Можете сарађивати са својим лекаром и физиотерапеутом како бисте пронашли најбољи план терапије вежбањем за вас.

Такође, исхрана богата угљеним хидратимаСтудије показују да његово узимање такође може смањити тежину симптома који се јављају током вежбања. Ово помаже вашим мишићима да користе глукозу (шећер) у крви уместо гликогена за енергију. Ваш лекар или регистровани дијететичар може препоручити план исхране попут овог:

• 65% ваших дневних калорија треба да потиче из сложених угљених хидрата (из ствари као што су поврће, воће, хлеб, тестенине и пиринач).
• 20% калорија из масти .
• 15% калорија из протеина .

Такође може бити корисно конзумирати једноставан шећер, као што је заслађено спортско пиће, непосредно пре вежбања.

Како је живети са овим?

Већина људи са МекАрдловом болешћу живи нормалним животом . Неки људи могу касније у животу, обично у 60-им или 70-им годинама, искусити сталну слабост и губитак мишића („атрофију“).

Најважније је бити свестан симптома горе поменутог стања „рабдомиолизе“ и спречити његову појаву колико год је то могуће, јер је то главна компликација ове болести.

Колики је очекивани животни век особе са овом болешћу?

МекАрдлова болест обично не утиче на животни век .

Међутим, веома ретко се јавља стање које се назива „инфантилни МекАрдлов синдром“ , које се јавља готово одмах након рођења. Ово је фатално – симптоми су тешки и брзо се погоршавају.

Може ли се МекАрдлова болест спречити?

Пошто је ово генетско стање, не можемо ништа учинити да га спречимо .

Ако сте забринути због ризика од наслеђивања МекАрдлове болести или других генетских поремећаја пре него што имате дете, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању .

Када треба да посетим лекара?

Ако се ваши симптоми погоршају или ако се промени ваша способност обављања уобичајених физичких активности, обратите се свом лекару.

Можда ћете такође морати редовно да посећујете физиотерапеута и/или нутриционисту ради смерница о вашем плану лечења.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако имате симптоме „рабдомиолизе“, требало би да што пре одете у хитну помоћ . Симптоми су:

• Отицање мишића
• Слабост мишића
• Бол и укоченост при додиривању мишића
• Тамни урин (смеђи, црвени, боје чаја)
• Дехидрација
• Смањено мокрење
• Мучнина
• Губитак свести

Мекардлова болест може отежати обављање неких физичких активности. Али добра вест је да...Може се лечити и нема велики утицај на ваше опште здравље. Ваш лекар ће сарађивати са вама како би пронашао најбољи план лечења за вас.

Порука за понети кући

У реду, да вас подсетимо на неколико ствари о којима смо разговарали, а које сматрамо важним за вас:

МекАрдлова болест је генетско стање узроковано недостатком ензима који помаже мишићима да производе енергију.

Главни симптоми су брзо замарање, бол у мишићима и превртање током вежбања.

Будите свесни озбиљне компликације која се зове „рабдомиолиза“. Ако приметите ове симптоме, одмах се обратите лекару.

Иако не постоји специфичан лек за ово, може се добро контролисати и уз одговарајућу вежбу и исхрану може се водити нормалан живот.

Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром.

Запамтите, нисте сами. Уз право знање и подршку, можете се носити са овом ситуацијом.

Мекардлова болест, ГСД5, Мекардлова болест, бол у мишићима, вежбање, генетска болест, гликоген, миофосфорилаза, рабдомиолиза, нетолеранција на вежбање