Шта је Мекјун-Олбрајтов синдром? Хајде да причамо о томе!

Свима нам је стало до здравља наше деце, зар не? Понекад је нормално да се осећамо мало уплашено када приметимо мале промене у телу наше деце које не очекујемо. Можда је то смеђа мрља на кожи, или мала промена у развоју костију, или чак нешто попут тога да дете улази у пубертет раније него што се очекивало. То нису увек озбиљни знаци, али понекад могу бити знаци ретког генетског стања. Једно такво ретко, али вредно знати, генетско стање о коме ћемо данас говорити је Мекјун-Олбрајтов синдром.

Шта је Мекјун-Олбрајтов синдром?

Једноставно речено, Макјун-Олбрајтов синдром је генетско стање. Углавном погађа кости, кожу и ендокрини систем детета, односно жлезде које производе хормоне . Ово стање може изазвати ствари попут ожиљака коштаног ткива (што називамо „фиброзна дисплазија“). Такође узрокује посебне мрље (пигментацију) на кожи, а неке жлезде које контролишу раст постају преактивне.

Имајте на уму да нека деца можда неће бити погођена овим стањем тако озбиљно, са веома благим симптомима. Међутим, код друге може бити теже, понекад чак и опасно по живот. Зато је важно бити свестан овога.

Кога ова ситуација највише погођа?

Макјун-Олбрајтов синдром је резултат нове генетске мутације . То значи да се не наслеђује са родитеља на децу. Не можемо предвидети када и како ће се ове генетске мутације догодити. Обично се ова генетска мутација јавља након зачећа/оплодње, када је дете зачето у мајчиној утроби, због грешке у деоби и репликацији ћелија.

Запамтите ово: Ову генетску мутацију не узрокује ништа што су родитељи урадили или нису урадили током трудноће. Зато се не брините због тога.

Колико је ово стање често?

Заправо, Макјун-Олбрајтов синдром је веома ретко стање. Процењује се да се широм света ово стање јавља код отприлике једног на сваких сто хиљада или милион порођаја . Дакле, то није нешто што се заиста виђа баш често.

Како Мекјун-Олбрајтов синдром утиче на тело детета?

Ово стање може утицати на тело детета на различите начине. Посебно може утицати на раст костију и функционисање ендокриног система (хормонског система), што може утицати на висину и тежину детета .

Такође, можете приметити карактеристичне смеђе мрље на кожи вашег детета (назване „мрље боје млека“). Још једна важна ствар је да нека децаПоказује знаке пубертета у веома раном добу.

Ако сматрате да ваше дете има потешкоћа са нормалним растом и развојем због ових симптома, веома је важно да одмах потражите лекарски савет. Лекар ће вам пружити план лечења који је специфичан за ваше дете и који ће вам помоћи у контроли симптома.

Који су симптоми Мекјун-Олбрајтовог синдрома?

Симптоми овог стања се углавном јављају у костима, кожи и ендокрином систему (хормонском систему) . Међутим, ови симптоми се не јављају на исти начин или са истом тежином код сваког детета. Могу да варирају од детета до детета.

Симптоми костију

Главна и најчешћа карактеристика овог стања повезана са костима је стање које се назива „фиброзна дисплазија“. Једноставно речено, ово је када ожиљно ткиво расте унутар костију уместо здравог коштаног ткива. Дакле, како дете расте, подручја где се налази ово фиброзно ткиво постају слаба. То може довести до прелома, или кости могу неправилно расти и деформисати се . У зависности од броја захваћених костију, ово стање „фиброзне дисплазије“ може бити благо код неких људи, а тешко код других.

Још једна ствар је да веома ретко, односно код мање од 1% људи са овим стањем, ова „фиброзна дисплазија“ може изазвати канцерогене лезије/туморе костију. Веома је ретко, али је добро бити свестан тога.

Остали симптоми повезани са костима укључују:

• Асиметричан развој костију лица.
• Бол и нелагодност у костима.
• Тешкоће при ходању или кретању (губитак покретљивости).
• Болести које слабе кости, као што су „рахитис“ или „остеомалација“.
• Сколиоза.
• Ниског раста.
• Неуједначен развој костију у ногама (ово може проузроковати ходање са храмањем).

Симптоми коже

Неке бебе рођене са Макјун-Олбрајтовим синдромом имају пигментацију коже која се разликује од других делова њихове коже. Ове мрље могу варирати од светло смеђе до тамносмеђе . Такође имају назубљене ивице. Ове мрље се називају мрље боје млека. Могу се појавити само на једној страни тела. Како беба расте, ове мрље могу постати израженије и може се повећати њихов број.

Симптоми ендокриног система

Ово стање може утицати на ендокрини систем детета, систем жлезда које производе хормоне. Као резултат тога, деца могу показати знаке пубертета у веома раном узрасту . Девојчице посебно могу почети са менструацијом већ са две године.То се дешава зато што цисте у њиховим јајницима производе вишак естрогена, женског полног хормона. Дечаци такође могу искусити ове ране знаке пубертета.

Приближно 50% људи са Макјун-Олбрајтовим синдромом има увећану штитну жлезду . Када се штитна жлезда увећа, она производи превише хормона штитне жлезде. Ово стање се назива хипертиреоза. Ово може изазвати симптоме као што су убрзан рад срца, прекомерно знојење, висок крвни притисак и губитак тежине .

Остали симптоми повезани са ендокриним системом укључују:

• Прекомерна производња хормона раста од стране хипофизе. Ово може изазвати увећане удове, заобљене црте лица и/или стања слична артритису (акромегалија).
• Надбубрежне жлезде производе превише хормона стреса кортизола. То може довести до стања које се назива Кушингов синдром, које карактерише гојазност и успоравање у расту.

Који је разлог за ово?

Макјун-Олбрајтов синдром је узрокован мутацијом у гену GNAS1. Ген GNAS1 производи протеине који контролишу хормонску активност. Дакле, када дође до мутације у овом гену, ензим назван аденилат циклаза (такође протеин) почиње да производи превише хормона. То је узрок ових симптома.

Важно је да се ова генетска мутација јавља након што је дете зачето у мајчиној утроби (соматска мутација). То јест, ово није стање које се наслеђује са родитеља на дете. Ово није последица било какве кривице мајке или оца, или нечега што су урадили или нису урадили током трудноће. Такође, нема доказаних случајева да је особа са Макјун-Олбрајтовим синдромом имала дете са истим стањем. Тачан разлог за ову „соматску мутацију“ још увек није пронађен. Истраживања сугеришу да су то случајни, спонтани догађаји.

Како се ова болест дијагностикује?

Макјун-Олбрајтов синдром се обично дијагностикује у раном детињству. Лекар ће прегледати дете и тражити абнормалности ендокриног система, кожне лезије као што су „мрље од кафе од млека“ и „фиброзна дисплазија“. Дијагноза се често поставља након што се примете знаци раног пубертета или абнормалног развоја костију .

Које врсте тестова се раде за ово?

Тестови за дијагнозу ове болести укључују:

• Крвне анализе: Проверите функцију ендокриног система (хормонског система).
• Генетско тестирање:Идентификујте генетску мутацију која узрокује ваше симптоме. То обично подразумева узимање малог узорка (биопсије) коже или другог ткива и његово тестирање.
• Тестови снимања: Тестови попут рендгенских снимака се раде како би се проверио раст костију.

Како се лечи?

Лечење Мекјун-Олбрајтовог синдрома варира од особе до особе. Не постоји лек за ово стање. Главни циљ лечења је смањење и контрола симптома.

Као третман се може урадити следеће:

• Лекови за поремећаје раста костију, као што су бисфосфонати, смањују ризик од прелома.
• Лекови за контролу раног пубертета, на пример, инхибитори ароматазе.
• Лекови за стање „хипертиреозе“, на пример „антитироиди“.
• Физикална терапија и радна терапија су доступне за проблеме са кретањем.
• Хирургија за проблеме раста костију, посебно фиброзну дисплазију.

Могу ли смањити ризик да моје дете развије ову болест?

Као што смо већ поменули, Макјун-Олбрајтов синдром је узрокован новом генетском мутацијом. Стога, не можемо ништа учинити да то спречимо.

Ако очекујете бебу, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању како бисте сазнали да ли сте у ризику од других генетских обољења. Међутим, ово посебно стање, Мекјун-Олбрајтов синдром, није нешто што се може спречити унапред.

Ако моје дете има ово стање, шта могу да очекујем?

Прогноза за ваше дете зависи од тежине болести. Међутим, већина људи живи нормалним животом. Ваш медицински тим ће вам помоћи да пронађете најбољи третман који ће ублажити симптоме вашег детета и смањити његову нелагодност.

Ваше дете може бити мало ниже од осталих својих година јер се зоне раста рано затварају због раног пубертета. Међутим, ако се стање дијагностикује и лечи рано, постоји велика шанса да се ове пубертетске промене могу одложити.

Веома је важно пратити развојне прекретнице вашег детета како бисте били сигурни да се ваше дете правилно развија.

Постоји веома мали ризик од развоја рака од ове болести, па је неопходно редовно водити дете на лекарске прегледе.

Посебно, жене са Мекјун-Олбрајтовим синдромом имају повећан ризик од развоја рака дојке у ранијим годинама него што је нормално, па је важно да о томе разговарате са својим лекаром и да добијете препоручене тестове.

У које време треба да посетим лекара?

Ако ваше дете показује симптоме Мекјун-Олбрајтовог синдрома, обратите се лекару. На пример:

• Чести немир, хиперактивност, изненадни изливи беса и несаница (то могу бити симптоми хипертиреозе).
• Промене облика костију због абнормалности у расту костију.
• Тешкоће у ходању.
• Менструација почиње у веома раном детињству.
• Јаки болови у костима.

Хитно! Ако мислите да је вашем детету сломљена кост (нпр. бол, оток, немогућност кретања или подношења тежине, модрице), одмах идите у хитну помоћ.

Која питања треба да поставите лекару?

Када сазнате да ваше дете има ово стање, може бити корисно да поставите лекару питања попут ових:

• Да ли мом детету требају лекови за ублажавање симптома?
• Да ли ће мом детету бити потребна операција због фиброзне дисплазије?
• Да ли постоје нежељени ефекти лекова који се дају мом детету за контролу симптома?

Сазнање да ваше дете има ретку генетску болест може бити потресно за нове родитеље. Али запамтите, рана дијагноза и лечење могу помоћи вашем детету да се носи са симптомима. Ваш лекар вам такође може предложити да посетите генетског саветника, специјалисту за генетику. Они вам могу помоћи да боље разумете дијагнозу и пружити вам емоционалну подршку која вам је потребна. Такође вас могу усмерити на кораке које можете предузети како бисте помогли свом детету да живи здравим и испуњеним животом.

Важне ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Макјун-Олбрајтов синдром је ретко, али потенцијално озбиљно генетско стање.

• Ово утиче на кости, кожу и хормонски систем .
• Главни симптоми су „фиброзна дисплазија“ (ожиљно ткиво у костима), „мрље боје млека“ (смеђе мрље на кожи) и рани пубертет.
• Ово није нешто што се наслеђује од родитеља; то је новонастала генетска мутација.
• Иако не постоји потпуни лек, постоје добри третмани за контролу симптома.
• Рана дијагноза и лечење, као и редовно медицинско праћење, су веома важни.
• Нисте сами; потражите подршку од лекара и генетских саветника.

Надам се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање овог стања. Запамтите, ако имате било какве сумње, никада не оклевајте да разговарате са лекаром.

Макјун -Олбрајтов синдром, генетске болести, болести костију, фиброзна дисплазија, кожне пеге, пеге типа кафе-о-лаит, хормонски проблеми, рани пубертет, фиброзна дисплазија, пеге типа кафе-о-лаит, ендокрини систем